出生缺陷及预防

关于出生缺陷及预防第一页，共八十五页，2022年，8月28日人口大国，出生缺陷和残疾高发国家。严重公共卫生问题，影响经济发展和正常生活社会问题。第二页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷定义出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构和功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。第三页，共八十五页，2022年，8月28日在人类正常范围之外，任何解剖学和功能的变异。但不包括出生时损伤所引起的异常。

出生缺陷，先天性畸形，遗传性疾病出生缺陷定义出生缺陷定义第四页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷发生原因

遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％）不明原因：65％（遗传与环境因素）环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，代谢1-2％，化学2％-3％）

第五页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。

我国每年下述疾病发生率：先心22万，神经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。第六页，共八十五页，2022年，8月28日遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎发育在基因调节下表达，细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。

第七页，共八十五页，2022年，8月28日第八页，共八十五页，2022年，8月28日正常男性核型第九页，共八十五页，2022年，8月28日正常女性核型第十页，共八十五页，2022年，8月28日DNA双螺旋结构模式图第十一页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷分类

各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。第十二页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、行为的异常；既包括染色体异常，也包括基因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成的缺陷。

第十三页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷检出：肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见40％，以化验可查及20％。新生儿多发性畸形发生率0.7％。

第十四页，共八十五页，2022年，8月28日12种国际代表性出生缺陷

无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性髋关节脱位，先天愚型。

第十五页，共八十五页，2022年，8月28日我国出生缺陷发生情况及其危害

2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。全世界每年500多万出生缺陷。第十六页，共八十五页，2022年，8月28日据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约30％-40％在出生后死亡，约40％致残。第十七页，共八十五页，2022年，8月28日我国有关资料：

15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传病或先天畸形所致。我国人群中智能低下不少于3000万，各种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。

第十八页，共八十五页，2022年，8月28日全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70％是出生缺陷所致。第十九页，共八十五页，2022年，8月28日每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。第二十页，共八十五页，2022年，8月28日在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。如对先心患者手术，每年需花费120亿；2003年发生的唐氏综合征患者一生治疗费达66亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有2亿元。第二十一页，共八十五页，2022年，8月28日每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元，直接影响人口与经济、社会、资源、环境的协调发展和可持续发展。第二十二页，共八十五页，2022年，8月28日第二次残疾人抽样调查结果视力1233万（14.86%）听力2004万（24.16％）言语127万（1.53％）肢体2412万（29.07％）智力554万（6.68%）精神614万（7.40％）多重残疾1352万（16.30%）全国残疾人8296万（6.34％）残疾类别：第二十三页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷发生机制

细胞的直接毒性作用；基因突变与染色体异常；致畸原干扰正常胚胎分化过程；母体和胎盘自稳功能紊乱；非特异性的胚胎和发育毒性；其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。

第二十四页，共八十五页，2022年，8月28日唇腭裂第二十五页，共八十五页，2022年，8月28日唐氏综合征第二十六页，共八十五页，2022年，8月28日神经管缺陷第二十七页，共八十五页，2022年，8月28日18三体综合征VSDPDA右肺二叶畸形第二十八页，共八十五页，2022年，8月28日降低出生缺陷

出生缺陷流产先天异常智力低下环境环境+遗传遗传物理因素染色体化学因素多基因因素基因生物因素DNA第二十九页，共八十五页，2022年，8月28日

提高出生人口素质

健康、聪明孩子预防性积极性遗传保健咨询体外受精、人工授精、产前诊断代理母亲、受精卵转移、终止妊娠提供卵子、胚胎或卵冷冻基因工程

第三十页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷的预防和控制

卫生部和中国残疾人联合会共同颁布：《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划》

第三十一页，共八十五页，2022年，8月28日重点推广三级预防措施，以减少新生儿出生缺陷和残疾发病率。出生缺陷的预防和控制第三十二页，共八十五页，2022年，8月28日具体目标是：到2010年，使孕前、孕期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达到40％以上，新生儿NTD发生率降低30％以上，重大体表畸形出生降低70％以上。出生缺陷的预防和控制第三十三页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷和残疾的高发状况初步得到控制，达到发展中国家先进水平。出生缺陷的预防和控制第三十四页，共八十五页，2022年，8月28日一个中心二个加入三个干预四个参与五个落实出生缺陷的预防和控制

第三十五页，共八十五页，2022年，8月28日提高出生人口素质一个中心第三十六页，共八十五页，2022年，8月28日提前加入（孕前、婚前）

全程加入（直到0-3岁）二个加入第三十七页，共八十五页，2022年，8月28日一级预防措施

二级预防措施

三级预防措施

三个干预第三十八页，共八十五页，2022年，8月28日育龄妇女

家庭

社会

政府有关部门

（人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）四个参与第三十九页，共八十五页，2022年，8月28日婚前、孕前、孕期、分娩、出生后五个落实第四十页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷的预防为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略。第四十一页，共八十五页，2022年，8月28日三级预防策略一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生；三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻致残，提高生活质量。第四十二页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷的预防和控制

预防原则：实施三级预防原则第一级预防－去除病因第二级预防－早期诊断第三级预防－延长生命第四十三页，共八十五页，2022年，8月28日第四十四页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷三级预防一级预防措施主要是在孕前就进行宣传教育，并采取相应措施，避免出生缺陷的发生。第四十五页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷三级预防一级预防措施一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，最为重要。在开展预防出生缺陷工作中，要以一级预防工作为主，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺陷发生。第四十六页，共八十五页，2022年，8月28日一级预防措施健康教育与促进；婚前保健与咨询；孕前保健与咨询；最佳生育年龄和时机；遗传咨询与指导；孕前实验室筛查；合理营养出生缺陷三级预防第四十七页，共八十五页，2022年，8月28日一级预防措施补充一定量叶酸（孕前3月－孕早期）；避免有毒、有害接触和环境致畸；预防感染；谨慎用药；戒烟酒和不良嗜好、习惯；高危人群指导和监护。出生缺陷三级预防第四十八页，共八十五页，2022年，8月28日婚前保健服务宣传、鼓励、倡导婚前保健婚前医学检查婚前卫生指导婚前卫生咨询服务第四十九页，共八十五页，2022年，8月28日婚前保健咨询和婚前医学检查根据《婚姻法》近亲，禁止结婚；医学上不应结婚疾病，禁止结婚；婚前有不应结婚疾病，婚后未愈，婚姻无效。第五十页，共八十五页，2022年，8月28日根据《母婴保健法》重度智力低下、重型精神病发作期，不宜结婚；指定传染病传染期、有关精神病发病期，或其他医学上认为应暂缓疾病，暂缓结婚；严重遗传病和严重重要脏器疾病，不宜生育；其他疾病应依据有关医生指导。婚前保健咨询和婚前医学检查第五十一页，共八十五页，2022年，8月28日孕前保健咨询健康教育与咨询；健康状况检查；健康指导：合理营养，营养素补充，疫苗接种，防治和筛查慢性病及遗传病，合理用药，避免环境致畸，生活习惯，心理健康，适当活动，高遗传风险夫妇等。第五十二页，共八十五页，2022年，8月28日二级预防措施主要实行产前筛查和产前诊断，及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期孕妇血生化指标，染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右超声大畸形筛查。出生缺陷三级预防第五十三页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷诊断(非侵入性)

形态观察组织分析超声诊断母血清生化指标

X线诊断母血中胚胎细胞磁共振宫颈灌洗液中胚胎细胞第五十四页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷诊断(侵入性)

形态观察组织分析胎儿镜检羊膜腔穿刺胎儿造影绒毛活检羊水造影胎儿镜经皮脐血采样第五十五页，共八十五页，2022年，8月28日产前诊断新技术面临重大飞越分子生物学、分子遗传学、临床医学发展今后10-15年HGP完成分子生物学技术和方法进展第五十六页，共八十五页，2022年，8月28日产前诊断发展重点和趋势早期：植入前遗传学分析（6周左右）安全（无损伤）：母血中分离胚胎或胎儿细胞3.扩大现有技术和方法第五十七页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷诊断认识和把握能查清一切胎儿疾病期望有一项万能检查手段期望诊断一次就能成功侥幸心理第五十八页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷三级预防三级预防措施对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗。先天性甲状腺功能低下、PKU、先天性肾上腺皮质增生症、G-6PD缺乏症、先天性听力障碍等。第五十九页，共八十五页，2022年，8月28日在预防出生缺陷效果方面，一级预防优于二级预防，二级预防优于三级预防，三级预防方式互相补充，筑起一道坚实的“防护屏障”。出生缺陷三级预防第六十页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷干预的认识误区出生缺陷干预工作主要是卫生部门的事情，因而与己无关？出生缺陷干预工作正是提高出生人口素质的一个有效途径。第六十一页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷的发生原因复杂，而且70％以上病因不明，地区差异大，专业性强，感到无从抓起？依靠专家力量，加强培训工作，制定针对性预防方案，特别是一级预防方案，为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好的内外环境。第六十二页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷一级预防只是其中很小的一部分，对此未能予以足够的重视？提高认识水平，加强工作责任，本着以人为本原则，投入造福群众的伟大事业。第六十三页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷干预工程青春期健康，“亲青”咨询，生活技能培训，婚前保健服务（婚前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询）。婚前期第六十四页，共八十五页，2022年，8月28日孕前保健知识、宣传和服务、孕前保健服务，孕前信息档案，优孕通。出生缺陷干预工程孕前期第六十五页，共八十五页，2022年，8月28日孕早期监测和出生缺陷综合筛查，孕妇培训（优生、优育知识）。出生缺陷干预工程孕早期第六十六页，共八十五页，2022年，8月28日产前检查，B超，实验室出生缺陷筛查，督促和随访。出生缺陷干预工程孕中期第六十七页，共八十五页，2022年，8月28日新生儿筛查和出生缺陷检查。出生缺陷干预工程分娩期第六十八页，共八十五页，2022年，8月28日产后访视和指导出生缺陷干预工程产后期第六十九页，共八十五页，2022年，8月28日科学育儿知识普及和宣传，早期教育和潜能开发，出生缺陷儿康复治疗。出生缺陷干预工程婴幼儿期（0-3岁）第七十页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷干预模式变化。传统预防模式（产前－围产保健即二级预防）存在很多局限，转变到以一级预防（孕前－围孕保健）为重点。“社区健康生育全程服务工程”，在社区层面上提供健康生育链条的全程关爱。第七十一页，共八十五页，2022年，8月28日出生缺陷的治疗

1.胎儿治疗适应证：完全明了出生缺陷性质、特点、功能异常准确分辨出生缺陷造成功能异常区别胎儿出生缺陷诊断十分明确第七十二页，共八十五页，2022年，8月28日2.非干预性胎儿治疗方法产前监护提前分娩选择产道出生缺陷的治疗

第七十三页，共八十五页，2022年，8月28日3.干预性胎儿治疗非外科手术疗法外科手术治疗4.胎儿基因治疗出生缺陷的治疗

第