染色体结构畸变课件

染色你构畸变成员:金月计晓文李璐白媛候永利胡瑜张媛张收∥吴小金史新宇李起郭雅涛染色你构畸变1目录1、染色体病的概2、染色体结构畸变的成因3、染色体结构畸变的描述方法4、染色体结构畸变的类型及发生机理目录2染色体病染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——一染色体的数目或形态、结构畸变引起的疾病。染色体病3染色单体随体姐妹纺锤体微管着丝点(动原粒)短臂常染色质区(p)外层主缢痕(初级缢痕)着丝粒含高度重复DNA长臂中层q次缢痕异染色质区内层染色单体4冷染色体畸变(chromosomalaberration)染色体数目异常(numericalabnormality)>染色体结构畸变(structuralaberration)P物理因素R化学因素P生物因素R遗传因素冷染色体畸变(chromosomalaberration5AGenetics概述(二)染色体结构畸变的成因:物理,化学作用染色体发生物因素在原位置上重新结愈合(重合)合,不引起遗传效应重接染色体结构畸变AGenetics6染色体结构畸变的描染色体结构畸变的表示方法有两种1、简式:在这一方式中,染色体的结构畸变只用断裂点来表示。2、繁式:在这一方式中,对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。简式:46,XX,del(1)(q21)染色体性染色畸变变化染断裂点总数体组成符号色体号繁式:46,XX,del(1)(pter→q21:)q21台数株独待染色荣号改变了的染色体带纹组成染色体结构畸变的描7常用命名符号和缩写术语体系量符号术语含义符号术语含义22染色体组名称P常染色体袈瞢表示嵌合体断裂从到■断裂后重接de|缺失罗伯逊易位dup重复环状染色体inv倒位Ph费城染色体脆性部位CP相互易位ter末端s插入易位t。r增减等臂染色体0括号内为结构异常染色体常用命名符号和缩写术语体系8描述染色体帶时,一般从短臂端开始,一直到长臂端,依次标明重排樂色体所出现的帶。如无短臂,则从长臂端开始。如有两条结构变的築色体,先小序号、后大序号,先性慕色体、后幸慕色体。描述染色体帶时,一般从短臂9染色体结构畸变的类型◆缺失一—部分单体型artialmonosomy)重复—部分三体型(partialtrisomy)◆倒位inversion)◆易位translocation)环状染色体(ringchromosome)◆双着丝粒染色体(dicentricchromosome今等臂染色体(isochromosome)◆插入(insertion染色体结构畸变的类型10染色体结构畸变课件11染色体结构畸变课件12染色体结构畸变课件13染色体结构畸变课件14染色体结构畸变课件15染色体结构畸变课件16染色体结构畸变课件17染色体结构畸变课件18染色体结构畸变课件19染色体结构畸变课件20染色体结构畸变课件21染色体结构畸变课件22染色体结构畸变课件23染色体结构畸变课件24染色体结构畸变课件25染色体结构畸变课件26染色体结构畸变课件27染色体结构畸变课件28染色体结构畸变课件29染色体结构畸变课件30染色体结构畸变课件31染色体结构畸变课件32染色体结构畸变课件33染色体结构畸变课件34染色体结构畸变课件35染色你构畸变成员:金月计晓文李璐白媛候永利胡瑜张媛张收∥吴小金史新宇李起郭雅涛染色你构畸变36目录1、染色体病的概2、染色体结构畸变的成因3、染色体结构畸变的描述方法4、染色体结构畸变的类型及发生机理目录37染色体病染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——一染色体的数目或形态、结构畸变引起的疾病。染色体病38染色单体随体姐妹纺锤体微管着丝点(动原粒)短臂常染色质区(p)外层主缢痕(初级缢痕)着丝粒含高度重复DNA长臂中层q次缢痕异染色质区内层染色单体39冷染色体畸变(chromosomalaberration)染色体数目异常(numericalabnormality)>染色体结构畸变(structuralaberration)P物理因素R化学因素P生物因素R遗传因素冷染色体畸变(chromosomalaberration40AGenetics概述(二)染色体结构畸变的成因:物理,化学作用染色体发生物因素在原位置上重新结愈合(重合)合,不引起遗传效应重接染色体结构畸变AGenetics41染色体结构畸变的描染色体结构畸变的表示方法有两种1、简式:在这一方式中,染色体的结构畸变只用断裂点来表示。2、繁式:在这一方式中,对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。简式:46,XX,del(1)(q21)染色体性染色畸变变化染断裂点总数体组成符号色体号繁式:46,XX,del(1)(pter→q21:)q21台数株独待染色荣号改变了的染色体带纹组成染色体结构畸变的描42常用命名符号和缩写术语体系量符号术语含义符号术语含义22染色体组名称P常染色体袈瞢表示嵌合体断裂从到■断裂后重接de|缺失罗伯逊易位dup重复环状染色体inv倒位Ph费城染色体脆性部位CP相互易位ter末端s插入易位t。r增减等臂染色体0括号内为结构异常染色体常用命名符号和缩写术语体系43描述染色体帶时,一般从短臂端开始,一直到长臂端,依次标明重排樂色体所出现的帶。如无短臂,则从长臂端开始。如有两条结构变的築色体,先小序号、后大序号,先性慕色体、后幸慕色体。描述染色体帶时,一般从短臂44染色体结构畸变的类型◆缺失一—部分单体型artialmonosomy)重复—部分三体型(partialtrisomy)◆倒位inversion)◆易位translocation)环状染色体(ringchromosome)◆双着丝粒染色体(dicentricchromosome今等臂染色体(isochromosome)◆插入(insertion染色体结构畸变的类型45染色体结构畸变课件46染色体结构畸变课件47染色体结构畸变课件48染色体结构畸变课件49染色体结构畸变课件50染色体结构畸变课件51染色体结构畸变课件52染色体结构畸变课件53染色体结构畸变课件54染色体结构畸变课件55染色体结构畸变课件56染色体结构畸变课件57染色体结构畸变课件58