关注人类遗传病-2021年高一生物暑假作业（苏教版2019必修2）（解析版）

作业10关注人类遗传病一、单选题1．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是

（）A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．21三体综合征 D．猫叫综合征【答案】B【详解】A、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，可以通过光学显微镜观察红细胞的形态来发现，A不符合题意；B、苯丙酮尿症是单基因遗传病，该遗传病通过光学显微镜观察难以发现，B符合题意；C、21三体综合征属于染色体变异，该遗传病通过光学显微镜观察可以发现，C不符合题意；D、猫叫综合征属于染色体变异，该遗传病通过光学显微镜观察可以发现，D不符合题意。2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式B．产前诊断可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病C．携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病D．苯丙酮尿症、冠心病、先天性愚型都是基因突变引起的遗传病【答案】B【详解】A、遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，A错误；B、产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，B正确；C、携带致病基因的个体不一定患遗传病，比如只考虑白化病，某人基因型为Aa，携带致病基因但不患病。不携带致病基因的个体也有可能患遗传病，比如染色体异常遗传病，无致病基因但患病，C错误；D、苯丙酮尿症是单基因遗传病，可能是基因突变引起的遗传病，先天性愚型是染色体多了一条引起的遗传病，不是基因突变引起的，D错误。3．关于某常染色体遗传病，基因型为AA的人都患病，基因型为Aa的人有50%患病，基因型为aa的人都正常。下图所示家系的亲代中的4号与其他三人的基因型不同。下列相关分析正确的是（）

A．4号的基因型可能是Aa或aaB．5号与6号的基因型一定不同C．7号与8号的基因型相同D．6号与7号不能生育出正常孩子【答案】C【详解】A、若4号的基因型为Aa，则1、2、3号的基因型都为aa，1号和2号不可能生出患病的子女，所以4号的基因型为aa，A错误；B、因为1号和2号的基因型为Aa，而基因型为Aa的人有50%患病，所以5号与6号的基因型可能都是Aa，B错误；C、3号和4号的基因型为Aa和aa，所生子女中，患者的基因型都是Aa，C正确；D、6号的基因型为AA或Aa，7号的基因型为Aa，可以生育出正常孩子，D错误。4．唐氏综合征又称21三体综合征，患者的智力低下，身体发育缓慢，表现出特殊的面容。下列有关该遗传病的叙述，错误的是（）A．该病为染色体异常遗传病B．患者体细胞中有47条染色体C．可通过遗传咨询进行治疗康复D．可通过羊水检查进行产前诊断【答案】C【详解】A、21三体综合征表明其细胞中多了一条第21号染色体，A正确；B、21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条，比正常的体细胞多了一条染色体，染色体数目为47条，B正确；C、通过遗传咨询可推测出某些遗传病的遗传方式，大致推测出该病的发病率，21三体综合征为染色体异常遗传病，故不能通过遗传咨询进行治疗康复，C错误；D、可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病，D正确。5．下列关于染色体组和人类基因组计划叙述错误的是（）A．人类基因组计划需要测定23条染色体上的脱氧核苷酸序列B．人类基因组计划有利于人类认识到自身基因的组成、结构、功能及其相互关系C．一个染色体组携带着控制生物生长发育的全部遗传信息D．人体细胞的一个染色体组是22条常染色体+1条性染色体【答案】A【详解】A、人类基因组计划需要测定24条染色体(22条常染色体+X、Y这两条性染色体)上的脱氧核苷酸序列，A错误；B、绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。所以，人类基因组计划有利于人类认识到自身基因的组成、结构、功能及其相互关系，B正确；C、一个染色体组由细胞内的一整套非同源染色体构成，携带着控制该种生物生长发育的全部遗传信息，C正确；D、染色体组是一组非同源染色体，形态大小各不相同，人体细胞的一个染色体组是22条常染色体+1条性染色体，D正确。6．人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。下列哪种疾病属于单基因遗传病？（）A．21三体综合征 B．哮喘 C．镰状细胞贫血 D．乙肝【答案】C【详解】A、21三体综合征是由21号染色体异常增加1条导致，属于染色体异常遗传病，A错误；B、哮喘属于多基因遗传病，B错误；C、镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传，属于单基因遗传病，C正确；D、乙肝不是遗传病，它是一种传染性疾病，主要是通过血液、体液传播，D错误。7．下列不属于优生措施的是（）A．晚婚晚育 B．产前诊断C．禁止近亲结婚 D．选择性流产【答案】A【详解】A、晚婚晚育可能会导致胎儿畸形，因此不属于优生措施，A错误；B、进行产前诊断，可以监测婴儿的发育状况，根据胎儿的胎位，发育情况、有无脐带缠脖等，选择科学的分娩措施以及做好产前准备采取科学的分娩措施，可以避免对胎位不正、脐带缠脖等的伤害，甚至对有问题的胎儿可以选择性流产，B正确；C、禁止近亲结婚可以预防隐性遗传病的发生，C正确；D、选择性流产可以避免畸形儿的出现，D正确。8．①②③④为4种遗传病的系谐图，其中最可能依次为常染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病的系谱图的是（）A．③①②④ B．②④①③C．①④②③ D．①④③②【答案】C【详解】题图分析：图①家系中，第二代的一对父母均正常，但有一个患病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病；图②家系中，代代有患者，说明该病可能是显性遗传病，又父亲患病女儿都患病，很可能是伴X显性遗传病；图③家系中，父母均正常，但有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，又母亲患病儿子都患病，很可能是伴X隐性遗传病；图④家系中，父亲患病儿子都患病，很可能是伴Y染色体遗传病。综上分析，C符合题意，ABD不符合题意。9．下列可以通过分析染色体组型进行诊断的遗传病是（）A．先天性心脏病 B．克兰费尔特综合征C．苯丙酮尿症 D．青少年型糖尿病【答案】B【详解】A、先天性心脏病属于多基因遗传病，不能通过分析染色体组型进行诊断，A错误；B、克兰费尔特综合征属于染色体数目异常遗传病，可以通过分析染色体组型进行诊断，B正确；C、苯丙酮尿症属于单基因遗传病，不能通过分析染色体组型进行诊断，C错误；D、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不能通过分析染色体组型进行诊断，D错误。二、多选题11．下列有关人类猫叫综合征和性腺发育不全综合征的叙述，错误的是（）A．两种遗传病的致病基因位于不同的染色体上B．两种遗传病都与遗传物质发生改变有关C．两种遗传病不能通过染色体检查进行有效的产前诊断D．两种遗传病都可能是由于亲代减数分裂形成异常配子引起的【答案】AC【详解】A、猫叫综合征的形成原因是人类的第5号染色体缺失一段，性腺发育不全综合征是由于缺少一条性染色体引起的变异，没有致病基因，A错误；B、两种遗传病都属于染色体异常遗传病，与遗传物质发生改变有关，B正确；C、染色体异常遗传病可通过染色体检查进行有效的产前诊断，C错误；D、两种遗传病都可能是由于亲代减数分裂形成异常配子，雌雄配子结合形成异常的受精卵引起的，D正确。12．先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下图是其中某一类先天性肌强直病系谱图。下列有关叙述错误的是（）

A．该家族所患遗传病很可能是显性突变型病B．上述两种突变体现了基因突变的不定向性C．该家系患者的致病基因可位于X染色体上D．9号与另一突变类型的患者婚配，则子代一定患病【答案】CD【详解】A、根据以上分析已知，该病最可能为常染色体显性遗传病，即很可能是显性突变型病，A正确；B、先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种，它们是由同一基因发生不同突变引起的，说明基因突变具有不定向性，B正确；C、根据以上分析已知，该病为常染色体遗传病，其致病基因不可能在X染色体上，C错误；D、若该病为常染色体显性遗传病，则9号为杂合子（设为Aa），则另一突变类型的患者为常染色体隐性遗传病患者，其为隐性基因的纯合子（设为a,a,），因此9号与另一突变类型的患者婚配，后代有正常的，也有患病的，D错误。13．某班同学在做“调查人群中的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是（）A．调查人群中色盲的发病率时，若只在患者家系中调查，则会导致所得结果偏高B．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查D．各小组结果汇总后计算出所调查的遗传病的发病率【答案】AD【详解】A、调查人类遗传病的发病率应该在人群中调查，因此，调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高，A正确；B、做“调查人群中的遗传病”的研究性课题时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，猫叫综合征属于染色体异常遗传病，且调查遗传方式时，应该在患者家系中进行，B错误；C、做“调查人群中的遗传病”的研究性课题时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病；研究人类的遗传病，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，C错误；D、调查遗传病的发病率，应用统计学方法进行计算，并将各小组结果汇总后计算出所调查的遗传病的发病率，D正确。三、非选择题14．下图为某家族的遗传系谱图（□表示正常男性，○表示正常女性，■表示患病男性），请分析回答下列问题：（1）若该病为白化病（基因用a来表示），则9号带有致病基因的概率为___________。10号为患病女孩的概率___________。（2）若该病为红绿色盲（基因用b表示），则4号的基因型为_____，7号是纯合子的概率为___。（3）若8号是性染色体为XXY的色盲患者，则这种异常是_______方（填父或母），在_________时期（填什么分裂什么时期）发生异常。（4）若8号同时患有白化病（基因用a表示）和红绿色盲（基因用b表示），则5号可能的基因型为_________，6号可能的基因型为_________，10号同时患有两种病的可能性是___________。【答案】2/31/8XBXb1/2母减数第二次分裂后期AaXBYAaXBXb1/16【详解】（1）若该病为白化病（基因用a来表示），则8号基因型为aa，5和6的基因型均为Aa，则9号带有致病基因的概率为2/3。10号为患病女孩的概率1/4×1/2=1/8。（2）若该病为红绿色盲（基因用b表示），则8号基因型为XbY，6号基因型为XBXb，由于3号基因型为BY，所以6号的色盲基因来自4号，4号的基因型为XBXb，又因为5号的基因型为XBY，所以7号的基因型为XBXB、XBXb，是纯合子的概率为1/2。（3）若8号是性染色体为XXY的色盲患者，基因型为XbXbY，由于5号的基因型为XBY，6号基因型为XBXb，所以这种异常是母方在减数第二次分裂后期含b基因的两条X染色体没有分离形成了XbXb的异常卵细胞，与含Y的精子细胞受精形成的受精卵发育而成的。（4）若8号同时患有白化病（基因用a表示）和红绿色盲（基因用b表示），则基因型为aaXbY，由于儿子的X染色体来自母亲，所以5号可能的基因型为AaXBY，6号可能的基因型为AaXBXb，10号同时患有两种病的可能性是1/4×1/4=1/16。15．人类遗传病不仅会给患者个人带来痛苦还会给家庭和社会造成负担。回答下列问题：（1）人类遗传病通常是指由__________改变而引起的人类疾病，例如唐氏综合征（21三体综合征）属于__________遗传病。（2）为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需要对遗传病进行检测和预防。为确定胎儿是否患有某种遗传病，可用羊水检查、__________、孕妇血细胞检查，以及__________等专门的检测手段进行产前诊断。（3）现有一对正常夫妇，妻子已怀孕，她弟弟是血友病患者，其他家人都正常且妻子的父亲不携带致病基因。血友病属于伴X染色体__________（填“显性”或“隐性”）遗传病。如果你是一位遗传咨询师，请为该家庭提供生育建议：__________。【答案】遗传物质染色体异常B超检查基因检测隐性选择性生育女孩，如果怀的是男孩，建议进行基因检测【详解】（1）由遗传物质改变而引起的人类疾病称为人类遗传病。包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，例如唐氏综合征（21三体综合征）属于染色体异常遗传病。（2）为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需要对遗传病进行检测和预防。为确定胎儿是