新生儿遗传性代谢病筛查血片采集专业技术标准规范质量控制课件

新生儿遗传性代谢病筛查

血片采集技术规范与质量控制

新生儿遗传性代谢病筛查

血片采集技术规范与质量控制1一级预防：婚检、健康教育发病（生后早期）三级预防：新生儿疾病筛查（早发现、早治疗）孕期二级预防：产前诊断出生孕前降低出生缺陷-三级预防体系一级预防：婚检、健康教育发病三级预防：新生儿疾病筛查孕期2

检验前检验前3血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果。开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重4血片采集技术规范筛查采血流程采血填写采血卡接产单位晾干标本标本递送新筛中心实验室血片采集技术规范筛查采血流程采血填写采血卡接产单位晾干标本标5血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤36血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤37采集技术规范：基本要求采血机构设置：设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集采集技术规范：基本要求采血机构设置：8采集技术规范：人员要求1、具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。

2、接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理培训合格培训合格培训合格采集技术规范：人员要求新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法9血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤310采血机构和人员职责1、积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。PKUCHG6PD缺乏症...CAH采血机构和人员职责PKUCHG6PD缺乏症CAH112、加强对本机构血片采集人员的管理和培训。采血机构和人员职责开展筛查新生儿代谢性遗传病病种如何获取报告报告解读如何配合医务人员筛查诊断后如何进行治疗和护理患儿救助途径的运行2、加强对本机构血片采集人员的管理和培训。采血机构和人员职123、承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。采血机构和人员职责信息收集范围：自治区新生儿疾病筛查网络管理范围。统计年限：按3+1统计模式，上一年度第四季度和本年度一、二、三季度为年度统计时限。3、承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析134、血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。新疆4、血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查145、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。

卡片内容包括：采血单位母亲姓名住院号居住地址联系电话新生儿性别孕周出生体重出生日期采血日期采血者5、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。156、严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。新筛中心实验室6、严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成167、因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。7、因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当17采血机构和人员职责8、对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。实验室检测后，出具信息反馈单，可疑阳性结果出具可疑阳性报告。采血机构和人员职责8、对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病18采血机构和人员职责9、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。采血机构和人员职责9、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活19血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3201、清洗双手，并佩戴无菌、无滑石粉的手套。2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤。1、清洗双手，并佩戴无菌、2、按摩或热敷新生儿足跟，213、待酒精完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。3、待酒精完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度225、手持消毒干棉球轻压采血部位止血。6、将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。5、手持消毒干棉球轻压采血部位止血。6、将血片悬空平置，自然237、及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。

8、所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。（生物安全标识包装）7、及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～824新生儿遗传代谢病筛查健康教育填写采血卡、登记、核对足跟内外侧缘改善采血部位血循环75%酒精消毒针刺和取血2~4小时常温晾干质量检查5天内递送至筛查中心采血程序流程新生儿遗传代谢病筛查健康教育填写采血卡、登记、核对足跟内外侧25血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3261、血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。2、采血针必须一人一针。1、血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致273、正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。充分哺乳72小时在无蛋白质负荷或少蛋白质负荷的情况下，血液中苯丙氨酸（phe）含量较低，会出现实验结果的假阴性。可避开促甲状腺素（TSH）生理性高峰期，而使以TSH作为甲状腺功能减低（CH）症筛查的假阳性3、正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于2824487296120144168(出生后时间)0新生儿应激期筛查时间分析物在体内水平PKU苯丙氨酸酪氨酸正常酪氨酸苯丙氨酸24487229正常足月新生儿一周内干血滤纸片TSH变化动态图新生儿日龄正常足月新生儿一周内干血滤纸片TSH变化动态图新生儿日龄304、合格滤纸干血片应当为：a)至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。b)血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。c)血斑无污染。d)血斑无渗血环。5、滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。

6、有完整的血片采集信息记录。4、合格滤纸干血片应当为：31新生儿遗传性代谢病筛查血片采集专业技术标准规范质量控制课件32样本过少渗透不良血斑有划痕或摩擦邮寄前血片未干样本过多样本过少渗透不良血斑有划痕或摩擦邮寄前血片未干样本过多33血斑稀释、褪色、污染出现渗血环血斑结块或分层无血斑血斑稀释、褪色、污染出现渗血环血斑结块或分层无血斑34《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》强调“血片采集步骤”中的生物安全：佩戴无菌、无滑石粉手套所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装明确了“合格滤纸干血片”的内容：血斑无渗血环血片悬空平置，避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》强调“血片采集步骤”35

检验中检验中36从标本收集到病人跟踪-新筛实验室工作流程标本收集标本准备 试剂 准备标本处理、检测辅助数据输入数据处理报告系统病人跟踪治疗数据管理从标本收集到病人跟踪-新筛实验室工作流程标本标本 试剂37新生儿遗传代谢病实验室技术规范实施原则及职责

1、收到标本在24小时内登记，不符合要求的标本立即退回重新采集2、统计分析筛查技术服务的有关信息，包括筛查量、确诊阳性数和治疗数，定期向省、市卫生行政部门报告3、发现漏检病例，需寻找原因，立即向卫生行政部门报告4、提供可疑阳性病例的确诊和阳性病人治疗转诊联系服务

新生儿遗传代谢病实验室技术规范实施原则及职责

38新生儿遗传代谢病实验室质量控制

1、每月向血片采集机构反馈实验室检测结果。2、滤纸干血片标本必须保存在2-8℃条件下至少5年，以备复查。

3、备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。

4、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实验室的筛查方法和结果进行评估和调整。

新生儿遗传代谢病实验室质量控制

1、每月向血片采集机构反馈392005年，1527家实验室3.9%(BIA法)30.0%(荧光法)12.2%(酶法)40.4%(MS/MS)

PKU筛查方法2005年，1527家实验室PKU筛查方法40TSH筛查方法TSH筛查方法4142Phe和TSH切值Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，我室切值为2mg/dlTSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，我室切值为8.5μIU/ml42Phe和TSH切值Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而42

检验后 检验后43

检测后的质量管理

对筛查阴性结果实名录入备查，并返回采血单位。可疑、阳性患儿的处理，根据初筛检测，可疑和阳性患儿的结果，通知临床治疗组医生，及时召回抽取静脉血液作有关项目的血清学分析，作确诊诊断，排除可疑婴儿，将他们的信息资料录入计算机备查。

检测后的质量管理

对筛查阴性结果实名录入备查，44

确诊的阳性患儿，建立病案，电子档案并给予对症治疗，录入的初筛时间、复查时间、确诊时间及历次有关临床检查结果，智商检测结果，其它疾病的发病情况，x片、CT、B超检查，用药情况等内容一一描述记录备案。确诊的阳性患儿，建立病案，电子档案并给予对症45信息网络直报根据卫生部《全国新生儿疾病筛查信息系统实施方案》要求，自治区卫生厅于2011年6月1日正式启用了自治区新生儿疾病筛查信息网络直报系统.信息网络直报根据卫生部《全国新生儿疾病筛查信息系46直报收集范围和统计年限

信息收集范围：自治区新生儿疾病筛查网络管理范围。统计年限：按3+1统计模式，上一年度第四季度和本年度一、二、三季度为年度统计时限。直报收集范围和统计年限信息收集范围：自治区新生儿疾病筛查网47直报信息收集工具收集工具：主要采用报表形式包括新生儿疾病筛查检测机构基本情况、新筛检测机构工作统计报表和病例个案登记表，共7种报表。直报信息收集工具收集工具：主要采用报表形式48直报信息收集工具新生儿疾病筛查工作情况调查表新生儿疾病筛查检测机构简介表（表1）；新生儿疾病筛查检测机构基本情况调查表（表2）；新生儿疾病筛查检测机构季度和年度统计报表（表3、4）；新生儿疾病筛查确诊个案信息新生儿疾病筛查病例登记表（表6）；新生儿疾病筛查病例随访登记表（表7）。直报信息收集工具新生儿疾病筛查工作情况调查表49

网络直报时间

三年一报表：每3年（即2010年，2013年，2016年依次类推）的11月20日前，上报本筛查检测机构基本情况调查表（表1、2）至自治区新筛管理中心。季度报表：每年1、4、7、10月15日前，上报（表3、6、7）至自治区新筛管理中心；年度报表：每年11月20日前，上报本年度报表(表4)至自治区新筛管理中心；网络直报时间三年一报表：每3年（即2010年，201350

产前诊断中心实验室是一支团结协作，技术力量雄厚的团队，以病人为中心，竭诚为广大患者提供精湛的医疗水平及优良的服务质量。诚信立科，和谐兴科，质量建科，科技强科____是我们的追求！产前诊断中心实验室是一支团结协作，技术力量雄厚的团队，以病51

1、羊水细胞培养技术属创伤性手术操作、不可重复、高风险2、羊水细胞培养技术要求高、难度大、周期长、易污染、得到细胞分裂相少3、羊水细胞培养技能俱佳的专业人员严重匮乏、培养人才难谢谢！1、羊水细胞培养技术属52新生儿遗传性代谢病筛查

血片采集技术规范与质量控制

新生儿遗传性代谢病筛查

血片采集技术规范与质量控制53一级预防：婚检、健康教育发病（生后早期）三级预防：新生儿疾病筛查（早发现、早治疗）孕期二级预防：产前诊断出生孕前降低出生缺陷-三级预防体系一级预防：婚检、健康教育发病三级预防：新生儿疾病筛查孕期54

检验前检验前55血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果。开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重56血片采集技术规范筛查采血流程采血填写采血卡接产单位晾干标本标本递送新筛中心实验室血片采集技术规范筛查采血流程采血填写采血卡接产单位晾干标本标57血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤358血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤359采集技术规范：基本要求采血机构设置：设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集采集技术规范：基本要求采血机构设置：60采集技术规范：人员要求1、具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。

2、接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理培训合格培训合格培训合格采集技术规范：人员要求新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法61血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤362采血机构和人员职责1、积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。PKUCHG6PD缺乏症...CAH采血机构和人员职责PKUCHG6PD缺乏症CAH632、加强对本机构血片采集人员的管理和培训。采血机构和人员职责开展筛查新生儿代谢性遗传病病种如何获取报告报告解读如何配合医务人员筛查诊断后如何进行治疗和护理患儿救助途径的运行2、加强对本机构血片采集人员的管理和培训。采血机构和人员职643、承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。采血机构和人员职责信息收集范围：自治区新生儿疾病筛查网络管理范围。统计年限：按3+1统计模式，上一年度第四季度和本年度一、二、三季度为年度统计时限。3、承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析654、血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。新疆4、血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查665、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。

卡片内容包括：采血单位母亲姓名住院号居住地址联系电话新生儿性别孕周出生体重出生日期采血日期采血者5、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。676、严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。新筛中心实验室6、严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成687、因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。7、因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当69采血机构和人员职责8、对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。实验室检测后，出具信息反馈单，可疑阳性结果出具可疑阳性报告。采血机构和人员职责8、对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病70采血机构和人员职责9、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。采血机构和人员职责9、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活71血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3721、清洗双手，并佩戴无菌、无滑石粉的手套。2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤。1、清洗双手，并佩戴无菌、2、按摩或热敷新生儿足跟，733、待酒精完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。3、待酒精完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度745、手持消毒干棉球轻压采血部位止血。6、将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。5、手持消毒干棉球轻压采血部位止血。6、将血片悬空平置，自然757、及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。

8、所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。（生物安全标识包装）7、及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～876新生儿遗传代谢病筛查健康教育填写采血卡、登记、核对足跟内外侧缘改善采血部位血循环75%酒精消毒针刺和取血2~4小时常温晾干质量检查5天内递送至筛查中心采血程序流程新生儿遗传代谢病筛查健康教育填写采血卡、登记、核对足跟内外侧77血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3采血工作质量控制4血片采集技术规范基本要求1采血机构和人员职责2血片采集步骤3781、血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。2、采血针必须一人一针。1、血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致793、正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。充分哺乳72小时在无蛋白质负荷或少蛋白质负荷的情况下，血液中苯丙氨酸（phe）含量较低，会出现实验结果的假阴性。可避开促甲状腺素（TSH）生理性高峰期，而使以TSH作为甲状腺功能减低（CH）症筛查的假阳性3、正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于8024487296120144168(出生后时间)0新生儿应激期筛查时间分析物在体内水平PKU苯丙氨酸酪氨酸正常酪氨酸苯丙氨酸24487281正常足月新生儿一周内干血滤纸片TSH变化动态图新生儿日龄正常足月新生儿一周内干血滤纸片TSH变化动态图新生儿日龄824、合格滤纸干血片应当为：a)至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。b)血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。c)血斑无污染。d)血斑无渗血环。5、滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。

6、有完整的血片采集信息记录。4、合格滤纸干血片应当为：83新生儿遗传性代谢病筛查血片采集专业技术标准规范质量控制课件84样本过少渗透不良血斑有划痕或摩擦邮寄前血片未干样本过多样本过少渗透不良血斑有划痕或摩擦邮寄前血片未干样本过多85血斑稀释、褪色、污染出现渗血环血斑结块或分层无血斑血斑稀释、褪色、污染出现渗血环血斑结块或分层无血斑86《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》强调“血片采集步骤”中的生物安全：佩戴无菌、无滑石粉手套所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装明确了“合格滤纸干血片”的内容：血斑无渗血环血片悬空平置，避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》强调“血片采集步骤”87

检验中检验中88从标本收集到病人跟踪-新筛实验室工作流程标本收集标本准备 试剂 准备标本处理、检测辅助数据输入数据处理报告系统病人跟踪治疗数据管理从标本收集到病人跟踪-新筛实验室工作流程标本标本 试剂89新生儿遗传代谢病实验室技术规范实施原则及职责

1、收到标本在24小时内登记，不符合要求的标本立即退回重新采集2、统计分析筛查技术服务的有关信息，包括筛查量、确诊阳性数和治疗数，定期向省、市卫生行政部门报告3、发现漏检病例，需寻找原因，立即向卫生行政部门报告4、提供可疑阳性病例的确诊和阳性病人治疗转诊联系服务

新生儿遗传代谢病实验室技术规范实施原则及职责

90新生儿遗传代谢病实验室质量控制

1、每月向血片采集机构反馈实验室检测结果。2、滤纸干血片标本必须保存在2-8℃条件下至少5年，以备复查。

3、备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。

4、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实验室的筛查方法和结果进行评估和调整。

新生儿遗传代谢病实验室质量控制

1、每月向血片采集机构反馈912005年，1527家实验室3.9%(BIA法)30.0%(荧光法)12.2%(酶法)40.4%(MS/MS)

PKU筛查方法2005年，1527家实验室PKU筛查方法92TSH筛查方法TSH筛查方法9394Phe和TSH切值Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，我室切值为2mg/dlTSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，我室切值为8.5μIU/ml42Phe和TSH切值Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而94

检验后 检验后95

检测后的质量管理

对筛查阴性结果实名录入备查，并返回采血单位。可疑、阳性患儿的处理，根据初筛检测，可疑和阳性患儿的结果，通知临床治疗组医生，及时召回抽取静脉血液作有关项目的血清学分析，作确诊诊断，排除可疑婴儿，将他们的信息资料录入计算机