第六章性别决定和性连锁优质课件

第六章性别决定和性连锁第六章性别决定和性连锁1优选第六章性别决定和性连锁优选第六章性别决定和性连锁2第六章性别决定和性连锁优质课件3性染色体与性别决定有明显而直接关系的染色体称为性染色体。成对性染色体往往是异型的，形态、结构、大小、功能上有所不同。性染色质(sexchromatin)指哺乳动物间期体细胞核内的一种可被碱性染料染成深色的小体。女性间期细胞核中的两条X染色体，只有一条有转录活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩状态，称为性染色质。一、性染色体和性染色质第一节性染色体和性别决定性染色体与性别决定有明显而直接关系的染色体称为性染色体。成对4二、性染色体与性别决定的发现H.Henking1891年在昆虫精子细胞核中发现了一种结构，它称之为X-body。二、性染色体与性别决定的发现H.Henking1891年5ClaranceMcLung在部分蝗虫精子中发现一种异样的结构，它称之为Heterochromosome。其余的精子中不含有这种结构。但他错误地把它与雄性联系起来。ClaranceMcLung在部分蝗虫精子中发现一种异样的61906年，EdmundB.Wilson总结了Henking和McLung的发现，以两种性染色体模式详细地说明了染色体与性别的关系X：雄性；XX：雌性XY：雄性；XX：雌性Protenor模式ButterflyProtenorLygaeus模式MilkweedbugLygaeus1906年，EdmundB.Wilson总结了Henki7共同特点：雌性是同型配子性别（Homogameticsex）雄性是异型配子性别（Heterogameticsex）共同特点：雌性是同型配子性别（Homogameticsex8三、性染色体决定性别的几种类型XY型人类和所有哺乳动物、大部分的两栖类，爬行类，部分的鱼类和昆虫等雄性异配,XY;雌性同配,XXLygaeus模式三、性染色体决定性别的几种类型XY型雄性异配,XY;Ly9XO型蝗虫、蟑螂、蟋蟀等昆虫如蝗虫XX为雌性，XO为雄性Protenor模式XO型蝗虫、蟑螂、蟋蟀等昆虫Protenor模式10ZW型鸟类、鸡、家蚕等雌性为异配个体，产生两种不同类型配子；雄性为同配个体，产生一种类型配子为便于与XY类型进行区分，将其称为ZW型。雌性为ZW型，雄性为ZZ型ZW型鸟类、鸡、家蚕等11小茧蜂雌性为杂合型XaXb、XaXc、XbXc雄性为纯合型XaXa、XbXb、XcXc取决于X染色体是否纯合小茧蜂取决于X染色体是否纯合12雌雄同株为18AA+xx+yy,x:y=1:1；雌雄异株中雌株为18AA+xx+y,x:y=2:1雄株为18AA+x+yy,x:y=1:2取决于X和Y的比酸模（Rumexacefosa）雌雄同株为取决于X和Y的比酸模（Rumexacefosa）13人类Y染色体决定男性性别1956年，JoeH.Tjio和AlbertLevan发现了染色体制备观察的新方法，确认人类含有46条染色体。44+XY44+XX在23对染色体中，有一对在男性和女性中存在很大差异，分别命名为X和Y染色体。女性含有两条X染色体，男性含有一条X染色体和一条Y染色体人类Y染色体决定男性性别1956年，JoeH.Tjio和14X与Y染色体含有部分同源区域，在减数分裂时可以相互配对第六章性别决定和性连锁优质课件1518AA+x+yy,x:y=1:2X连锁基因，不会直接由父亲传给儿子ClaranceMcLung在部分蝗虫精子中发现一种异样的结构，它称之为Heterochromosome。睾丸女性化（性连锁隐性）、睾酮代谢障碍、假阴道会阴阴囊性尿道下裂XXX、XX、XO：女性；假两性畸形患者实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染色体基因编码产生的酶或其它蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。第四节人类的性染色体异常雌性是同型配子性别（Homogameticsex）Percentfemale人类Y染色体决定男性性别一直寄生在♀虫子宫里的幼虫→♂虫患者双亲中必有一方患有此病。X与Y染色体含有部分同源区域，在减数分裂时可以相互配对剂量补偿效应在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在雌、雄性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。雄性是异型配子性别（Heterogameticsex）从性遗传位于常染色体上的基因所控制的性状在不同性别中表现不同，其本质是常染色体基因控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境的影响③失活在胚胎早期发生(人类在胚胎发育16天时)，某一个细胞的X染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中该X染色体均处于失活状态；第四节人类的性染色体异常（female-dependenttemperature,FT）两种可能性Y染色体决定了男性性别Y染色体不起作用，两条X决定女性性别，缺少第二条X染色体产生男性性别Klinefelter和TurnerSyndromes个体核型的发现证明了Y染色体在男性性别决定中的作用18AA+x+yy,x:y=1:2两种可能性16克林菲尔特综合征（Klinefelter’ssyndrome）该症于1942年首先由Klinefelter发现并描述。患者通常身材细高、有男性生殖器、睾丸发育不全或原发小睾丸症、常有乳房轻微发育等。47，XXY克林菲尔特综合征（Klinefelter’ssyndrom17该症于1938年首先由Turner描述。患者表现为女性，矮小，第二性征发育不良，无卵巢，无生育能力，常有蹼颈，肘外翻特纳氏综合征（Turner’ssyndrome）45，X该症于1938年首先由Turner描述。特纳氏综合征（T181990年澳大利亚的MarshallGraves和英国的Lovell-Badge两个实验室发现性别决定基因SRY，位于Y染色体短臂上，编码一个转录因子TDFY染色体存在“男性基因”SRY(Testis-determiningfactor)睾丸决定因子（TDF）1990年澳大利亚的MarshallGraves和英国的19XY、XXY、XYY：男性XXX、XX、XO：女性；人的Y染色体（或SRY基因）在性别决定中起着至关重要的作用，有Y染色体就有睾丸组织，没有Y染色体就没有睾丸组织，所以XO个体是不育的女性。XY、XXY、XYY：男性人的Y染色体（或SRY基因）在性别201999年，研究人员发现，还有另一个基因决定着人和哺乳动物的性别，即所谓的“女性基因”。这一基因称为Wnt-4，位于1号染色体短臂1p36.23-p35.1之间。SRY基因存在时会通过Fgf9抑制Wnt-4的表达，使胚胎发育为雄性。SRY基因不存在时Fgf9关闭，Wnt-4表达会促使胚胎发育成雌性。1999年，研究人员发现，还有另一个基因决定着人和哺乳动物的21果蝇也是XY异配型:XX雌性，XY雄性XXX、XX、XXY：雌性XY、XO、XYY：雄性？果蝇的性别决定果蝇也是XY异配型:XX雌性，XY雄性XXX、XX、XXY22（1）CalvinBridges的实验XXY的果蝇：可育的雌性X的果蝇：不育的雄性Y染色体上没有决定雄性的基因。但有决定雄性可育的基因。Y染色体不决定雄性性状XX的果蝇：正常雌性XY的果蝇：正常雄性（1）CalvinBridges的实验XXY的果蝇：可育的23（2）染色体数异常的果蝇杂交实验Bridges观察3倍体果蝇与2倍体正常果蝇杂交的后代的性别♀3n♂2n×（2）染色体数异常的果蝇杂交实验Bridges观察3倍体果蝇24（3）结论性指数决定果蝇性别①Y染色体与性别决定无关！②X染色体与常染色体共同决定性别。③性指数（sexratio）：X染色体数目（X）常染色体组数（Aset）性指数=遗传平衡理论（geneticbalancetheory）：性指数=<1/2：雄性性指数>=2/2：雌性性指数=1/2~2/2：间性（3）结论性指数决定果蝇性别①Y染色体与性别决定无关！②25单/二倍体型性别决定（蜜蜂、蚂蚁）如蜜蜂雌性为二倍体，2n=32，雄性为单倍体，n=16（孤雌生殖）四、基因组倍性决定性别雄蜂的精母细胞的减数分裂很特殊，第一次分裂时只产生单极纺锤丝，把染色体完全拉至细胞的一极，另一极只产生一个无核的细胞质小体，而第二次分裂是正常的，结果，每一个精母细胞仅产生两个精细胞，单/二倍体型性别决定（蜜蜂、蚂蚁）四、基因组倍性决定性别雄蜂26雌蜂(2n)+蜂王浆蜂王(有产卵能力)雌蜂(2n)+普通营养普通蜂(无产卵能力)孤雌生殖雄蜂(n)正常受精卵2n为雌蜂雌蜂孤雌生殖n为雄蜂2-3天蜂王浆工蜂蜂王5-6天蜂王浆正常减数分裂nn假减数分裂+2n为雌蜂雌蜂(2n)+蜂王浆蜂王(有产卵能力)正常受精27后螠。幼虫落入海中自由生活→♀虫；一直寄生在♀虫子宫里的幼虫→♂虫雌虫吻上有一种激素似的化学物质，有力地影响性别分化。五、环境决定性别1.激素作用后螠。五、环境决定性别1.激素作用28女性含有两条X染色体，男性含有一条X染色体和一条Y染色体Tp：pivotaltemperature中度到重度的智力低下，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，大睾丸症。涉及类固醇（steriods），尤其是雌激素（estrogen）及参与其合成的酶。（2）染色体数异常的果蝇杂交实验Percentfemale剂量补偿效应在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在雌、雄性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。Y染色体决定了男性性别XY、XXY、XYY：男性人的Y染色体（或SRY基因）在性别决定中起着至关重要的作用，有Y染色体就有睾丸组织，没有Y染色体就没有睾丸组织，所以XO个体是不育的女性。性指数>=2/2：雌性XXX、XX、XO：女性；男性受累者比例高于女性克林菲尔特综合征（Klinefelter’ssyndrome）单/二倍体型性别决定（蜜蜂、蚂蚁）Temperature孤雌生殖雄蜂(n)XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高，大约可达几到十几倍。18AA+x+yy,x:y=1:2表现在女性，矮小，第二性征发育不良，无卵巢，原发性闭经，无生育能力，婴儿时颈部皮肤松弛，长大后常有蹼颈，肘外翻雌虫吻上有一种激素似的化学物质，有力地影响性别分化。“自由马丁”牛双胎性别不同的牛，雄牛的睾丸组织先发育，分泌的雄性激素经血液循环流入雌性体内，使其发育为不育的间性。雌牛除生殖器像母牛外，其余部分均像公牛。女性含有两条X染色体，男性含有一条X染色体和一条Y染色体“自292.温度决定性别（TSD）Temperature-dependentsexdetermination受精卵发育过程中一段关键时期所处的温度决定性别所有的鳄鱼（crocodiles）、大多数海龟（turtles）、一部分蜥蜴（lizards）雄性决定温度（male-dependenttemperature,MT）雌性决定温度（female-dependenttemperature,FT）2.温度决定性别（TSD）Temperature-depen30（1）高温雄性；低温雌性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMT扬子鳄卵<30℃雌体>34℃雄体（1）高温雄性；低温雌性Tp：pivotaltempera31（2）高温雌性；低温雄性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMT乌龟卵：23-27℃；雄性

32-33℃雌性（2）高温雌性；低温雄性Tp：pivotaltempera32（3）高温和低温雌性；中间温度雄性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMTTpFT（3）高温和低温雌性；中间温度雄性Tp：pivotalte33（4）TSD的特点a.在一个特定的温度时，雌性和雄性都能产生。b.Tp的范围很窄：1~5C（5）TSD的机制涉及类固醇（steriods），尤其是雌激素（estrogen）及参与其合成的酶。雄激素（androgens）雌激素（estrogens）aromatase温度（4）TSD的特点a.在一个特定的温度时，雌性和雄性都能产34有些蛙类性别决定是XY型，蝌蚪在20℃以下环境发育时性别由性染色体决定，在30℃条件下，XX、XY均发育为雄性有些蛙类性别决定是XY型，蝌蚪在20℃以下环境发育时性别由35六、基因决定性别葫芦科植物喷瓜性别是由3个复等位基因aD、a+、ad决定的，aD对a+为显性，a+对ad为显性♂aDa+、aDad两性a+a+、a+ad♀adad六、基因决定性别葫芦科植物喷瓜性别是由3个复等位基因aD、a36玉米花序由两对基因决定玉米花序由两对基因决定37七、性反转现象黄鳝：从胚胎期到初次性成熟时都是雌性，生殖腺为卵巢，产卵后卵巢逐渐变为精巢，变为雄性个体。鲷鱼：去掉一群鱼中的雄鱼，能促使部分雌鱼变成雄鱼并产生正常的精子七、性反转现象黄鳝：鲷鱼：38第六章性别决定和性连锁优质课件39雄性是异型配子性别（Heterogameticsex）为便于与XY类型进行区分，将其称为ZW型。中度到重度的智力低下，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，大睾丸症。正常受精卵2n为雌蜂脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征）控制人类秃顶性状的基因位于常染色体，在男性中为显性基因，在女性中为隐性基因克林菲尔特综合征（Klinefelter’ssyndrome）1949年Barr等在雌猫的神经元细胞中发现一种浓缩小体，而雄猫无。但有决定雄性可育的基因。去掉一群鱼中的雄鱼，能促使部分雌鱼变成雄鱼并产生正常的精子后代性状的分布和性别有关（1）CalvinBridges的实验真两性畸形患者同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺，染色体为嵌合型雌性为ZW型，雄性为ZZ型人的Y染色体（或SRY基因）在性别决定中起着至关重要的作用，有Y染色体就有睾丸组织，没有Y染色体就没有睾丸组织，所以XO个体是不育的女性。XXY的果蝇：可育的雌性雄性为纯合型XaXa、XbXb、XcXc双胎性别不同的牛，雄牛的睾丸组织先发育，分泌的雄性激素经血液循环流入雌性体内，使其发育为不育的间性。例经过性反转得到的公鸡与正常母鸡交配后代如何？♀母鸡×性反转公鸡♂ZWZWZZZWZWWW♂♀♀死亡性别发生改变，但是基因型并没有发生改变雄性是异型配子性别（Heterogameticsex）例♀40第二节伴性遗传伴性遗传指位于性染色体上的基因所控制的性状总是伴随性别而遗传的现象。特指X或Z染色体上基因的遗传。Y或W染色体上基因的遗传称为限性遗传。伴性遗传的特点1.正反交结果不同2.后代性状的分布和性别有关3.绞花式遗传（交叉遗传）外祖父女儿外孙第二节伴性遗传伴性遗传指位于性染色体上的基因所控制的性状总41一、人类的伴性遗传伴X隐性遗传：1.男性受累者比例高于女性2.男性受累者女儿为携带者，表现为交叉遗传3.隔代遗传4.X连锁基因，不会直接由父亲传给儿子红绿色盲、血友病、视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症、自毁容貌综合症一、人类的伴性遗传伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、视神经萎缩42第六章性别决定和性连锁优质课件43血友病血友病44第六章性别决定和性连锁优质课件45伴X显性遗传：1.患者双亲中必有一方患有此病。女性患者多于男性，但女性患者病情较轻。2.男性患者的女儿都是患者，儿子正常。3.女性患者的子女有1/2可能患病。4.末患病的后代，可真实遗传。抗维生素D佝偻病、深褐色齿、牙珐琅质发育不良、肌营养不良症伴X显性遗传：抗维生素D佝偻病、深褐色齿、牙珐琅质发育不良、46二、果蝇的伴性遗传果蝇眼色的遗传红眼（W）对白眼（w）为显性二、果蝇的伴性遗传果蝇眼色的遗传红眼（W）对白眼（w）为显性47第六章性别决定和性连锁优质课件48三、鸡的伴性遗传三、鸡的伴性遗传49第六章性别决定和性连锁优质课件50第六章性别决定和性连锁优质课件51宽叶F1F2

宽叶

宽叶宽叶窄叶P♀宽叶

×窄叶♂宽叶XBXBXbYXBXbXBY×XBXBXBXbXBYXbY♀♀♂♂四、植物的伴性遗传女娄菜宽叶F1F2宽叶宽叶宽叶窄叶P52五、限性遗传限性遗传指位于Y/W染色体上的基因所控制的性状，它们只在异配性别上表现出来。外耳道多毛症五、限性遗传限性遗传指位于Y/W染色体上的基因所控制的性状，53不表现隔代遗传，性状在每代中都会出现，且只在特定性别中出现不表现隔代遗传，性状在每代中都会出现，且只在特定性别中出现54孔雀鱼的限性遗传蛇王白金金属孔雀鱼的限性遗传蛇王白金金属55第三节其它与性别有关的遗传方式从性遗传位于常染色体上的基因所控制的性状在不同性别中表现不同，其本质是常染色体基因控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境的影响第三节其它与性别有关的遗传方式从性遗传位于常染色体上的基因56控制人类秃顶性状的基因位于常染色体，在男性中为显性基因，在女性中为隐性基因控制人类秃顶性状的基因位于常染色体，在男性中为显性基因，在女57第六章性别决定和性连锁优质课件58第四节人类的性染色体异常一、真两性畸形二、假两性畸形三、性染色体异常第四节人类的性染色体异常一、真两性畸形59真两性畸形患者同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺，染色体为嵌合型（1）46XX/47XXY；46XY/45XO；47XYY/45XO这一类型是由于胚胎发育早期部分细胞有丝分裂过程产生了染色体不分离的现象或性染色体丢失所造成的（2）46XY/46XX这种类型十分罕见，可能是由双胎嵌合体或双受精的嵌合体发育而成。一、真两性畸形真两性畸形患者同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺，染色体为嵌合60假两性畸形患者实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外观是女性特征;具有女性性腺者，其外生殖器的外观却是男性特征。男性假两性畸形睾丸女性化（性连锁隐性）、睾酮代谢障碍、假阴道会阴阴囊性尿道下裂女性假两性畸形XX男性综合症（SRY异位、DSS基因突变）二、假两性畸形假两性畸形患者实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性61三、性染色体异常三、性染色体异常62克林菲尔特综合征（Klinefelter’ssyndrome）47，XXY该症于1942年首先由Klinefelter发现并描述。症状表现常有乳房有轻微发育、睾丸发育不全或原发小睾丸症等。发病率为0.1%。泰德变成了“性感女郎”克洛伊克林菲尔特综合征（Klinefelter’ssyndrom63第六章性别决定和性连锁优质课件6447，XXY核型47，XXY核型6545，XO；该症于1938年首先由Turner描述。表现在女性，矮小，第二性征发育不良，无卵巢，原发性闭经，无生育能力，婴儿时颈部皮肤松弛，长大后常有蹼颈，肘外翻发病率为0.2/10000.4/1000特纳氏综合征（Turner’ssyndrome）45，XO；该症于1938年首先由Turner描述。特纳6645，XO核型45，XO核型6747，XYYSandberg（1961）首先报道，患者为男性，身材高大，智力较低（部分高于常人），患者脾气暴烈，好斗，进攻性强，有反社会行为，发病率占男性的1/7501/1500。XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高，大约可达几到十几倍。有生育能力。超雄综合征47，XYY超雄综合征68XXXJacobs等在1959年首先报道。发病率为8/10000，多数患者表型和生育能力都正常。只有少数患者继发闭经，智力稍低等症状，细胞学检查可发现患者有2个Barr小体。超雌综合征XXX超雌综合征691969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherland证明细丝位于X染色体长臂2区7带（Xq27）。在男性中的发病率为1/1000~1/1500中度到重度的智力低下，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，大睾丸症。脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征）1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了70第五节剂量补偿效应女性：22+XX男性：22+XY女性细胞内X染色体上基因翻译蛋白质的量是男性的两倍吗？NO?第五节剂量补偿效应女性：22+XX女性细胞内X染色体上基因71剂量补偿效应在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在雌、雄性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染色体基因编码产生的酶或其它蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。剂量补偿存在两种情况：雌性哺乳动物一条X染色体异染色质化(失活)，只有一条X染色体具有活性，使雌雄动物虽然X染色体数目不同但基因产物的剂量是平衡的；另一种是X染色质的转录速率不同，如果蝇雌性细胞中两条X染色体都有活性，但它们的转录速率低于雄性细胞X染色体的转录速率。剂量补偿效应在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在雌、雄721949年Barr等在雌猫的神经元细胞中发现一种浓缩小体，而雄猫无。而且在其他物种的雌性个体组织细胞核中都有。该小体为失活的X染色体，又称Barr小体。巴氏小体：雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度螺旋化），形成约1μm大小，贴近于核膜边缘的染色小体，又称为X染色质或性染色质。1949年Barr等在雌猫的神经元细胞中发现一种浓缩小73莱昂假说(Lyonhypothesis)

1961年,MaryLyon提出了阐明哺乳动物剂量补偿效应和形成巴氏小体的X染色体失活的假说。①哺乳动物雌性个体两条X染色体的其中一条在受精后失活;②两条X染色体中哪一条失活是随机的；③失活在胚胎早期发生(人类在胚胎发育16天时)，某一个细胞的X染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中该X染色体均处于失活状态；④杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。莱昂假说(Lyonhypothesis)1961年,Ma74第六章性别决定和性连锁第六章性别决定和性连锁75优选第六章性别决定和性连锁优选第六章性别决定和性连锁76第六章性别决定和性连锁优质课件77性染色体与性别决定有明显而直接关系的染色体称为性染色体。成对性染色体往往是异型的，形态、结构、大小、功能上有所不同。性染色质(sexchromatin)指哺乳动物间期体细胞核内的一种可被碱性染料染成深色的小体。女性间期细胞核中的两条X染色体，只有一条有转录活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩状态，称为性染色质。一、性染色体和性染色质第一节性染色体和性别决定性染色体与性别决定有明显而直接关系的染色体称为性染色体。成对78二、性染色体与性别决定的发现H.Henking1891年在昆虫精子细胞核中发现了一种结构，它称之为X-body。二、性染色体与性别决定的发现H.Henking1891年79ClaranceMcLung在部分蝗虫精子中发现一种异样的结构，它称之为Heterochromosome。其余的精子中不含有这种结构。但他错误地把它与雄性联系起来。ClaranceMcLung在部分蝗虫精子中发现一种异样的801906年，EdmundB.Wilson总结了Henking和McLung的发现，以两种性染色体模式详细地说明了染色体与性别的关系X：雄性；XX：雌性XY：雄性；XX：雌性Protenor模式ButterflyProtenorLygaeus模式MilkweedbugLygaeus1906年，EdmundB.Wilson总结了Henki81共同特点：雌性是同型配子性别（Homogameticsex）雄性是异型配子性别（Heterogameticsex）共同特点：雌性是同型配子性别（Homogameticsex82三、性染色体决定性别的几种类型XY型人类和所有哺乳动物、大部分的两栖类，爬行类，部分的鱼类和昆虫等雄性异配,XY;雌性同配,XXLygaeus模式三、性染色体决定性别的几种类型XY型雄性异配,XY;Ly83XO型蝗虫、蟑螂、蟋蟀等昆虫如蝗虫XX为雌性，XO为雄性Protenor模式XO型蝗虫、蟑螂、蟋蟀等昆虫Protenor模式84ZW型鸟类、鸡、家蚕等雌性为异配个体，产生两种不同类型配子；雄性为同配个体，产生一种类型配子为便于与XY类型进行区分，将其称为ZW型。雌性为ZW型，雄性为ZZ型ZW型鸟类、鸡、家蚕等85小茧蜂雌性为杂合型XaXb、XaXc、XbXc雄性为纯合型XaXa、XbXb、XcXc取决于X染色体是否纯合小茧蜂取决于X染色体是否纯合86雌雄同株为18AA+xx+yy,x:y=1:1；雌雄异株中雌株为18AA+xx+y,x:y=2:1雄株为18AA+x+yy,x:y=1:2取决于X和Y的比酸模（Rumexacefosa）雌雄同株为取决于X和Y的比酸模（Rumexacefosa）87人类Y染色体决定男性性别1956年，JoeH.Tjio和AlbertLevan发现了染色体制备观察的新方法，确认人类含有46条染色体。44+XY44+XX在23对染色体中，有一对在男性和女性中存在很大差异，分别命名为X和Y染色体。女性含有两条X染色体，男性含有一条X染色体和一条Y染色体人类Y染色体决定男性性别1956年，JoeH.Tjio和88X与Y染色体含有部分同源区域，在减数分裂时可以相互配对第六章性别决定和性连锁优质课件8918AA+x+yy,x:y=1:2X连锁基因，不会直接由父亲传给儿子ClaranceMcLung在部分蝗虫精子中发现一种异样的结构，它称之为Heterochromosome。睾丸女性化（性连锁隐性）、睾酮代谢障碍、假阴道会阴阴囊性尿道下裂XXX、XX、XO：女性；假两性畸形患者实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染色体基因编码产生的酶或其它蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。第四节人类的性染色体异常雌性是同型配子性别（Homogameticsex）Percentfemale人类Y染色体决定男性性别一直寄生在♀虫子宫里的幼虫→♂虫患者双亲中必有一方患有此病。X与Y染色体含有部分同源区域，在减数分裂时可以相互配对剂量补偿效应在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在雌、雄性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。雄性是异型配子性别（Heterogameticsex）从性遗传位于常染色体上的基因所控制的性状在不同性别中表现不同，其本质是常染色体基因控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境的影响③失活在胚胎早期发生(人类在胚胎发育16天时)，某一个细胞的X染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中该X染色体均处于失活状态；第四节人类的性染色体异常（female-dependenttemperature,FT）两种可能性Y染色体决定了男性性别Y染色体不起作用，两条X决定女性性别，缺少第二条X染色体产生男性性别Klinefelter和TurnerSyndromes个体核型的发现证明了Y染色体在男性性别决定中的作用18AA+x+yy,x:y=1:2两种可能性90克林菲尔特综合征（Klinefelter’ssyndrome）该症于1942年首先由Klinefelter发现并描述。患者通常身材细高、有男性生殖器、睾丸发育不全或原发小睾丸症、常有乳房轻微发育等。47，XXY克林菲尔特综合征（Klinefelter’ssyndrom91该症于1938年首先由Turner描述。患者表现为女性，矮小，第二性征发育不良，无卵巢，无生育能力，常有蹼颈，肘外翻特纳氏综合征（Turner’ssyndrome）45，X该症于1938年首先由Turner描述。特纳氏综合征（T921990年澳大利亚的MarshallGraves和英国的Lovell-Badge两个实验室发现性别决定基因SRY，位于Y染色体短臂上，编码一个转录因子TDFY染色体存在“男性基因”SRY(Testis-determiningfactor)睾丸决定因子（TDF）1990年澳大利亚的MarshallGraves和英国的93XY、XXY、XYY：男性XXX、XX、XO：女性；人的Y染色体（或SRY基因）在性别决定中起着至关重要的作用，有Y染色体就有睾丸组织，没有Y染色体就没有睾丸组织，所以XO个体是不育的女性。XY、XXY、XYY：男性人的Y染色体（或SRY基因）在性别941999年，研究人员发现，还有另一个基因决定着人和哺乳动物的性别，即所谓的“女性基因”。这一基因称为Wnt-4，位于1号染色体短臂1p36.23-p35.1之间。SRY基因存在时会通过Fgf9抑制Wnt-4的表达，使胚胎发育为雄性。SRY基因不存在时Fgf9关闭，Wnt-4表达会促使胚胎发育成雌性。1999年，研究人员发现，还有另一个基因决定着人和哺乳动物的95果蝇也是XY异配型:XX雌性，XY雄性XXX、XX、XXY：雌性XY、XO、XYY：雄性？果蝇的性别决定果蝇也是XY异配型:XX雌性，XY雄性XXX、XX、XXY96（1）CalvinBridges的实验XXY的果蝇：可育的雌性X的果蝇：不育的雄性Y染色体上没有决定雄性的基因。但有决定雄性可育的基因。Y染色体不决定雄性性状XX的果蝇：正常雌性XY的果蝇：正常雄性（1）CalvinBridges的实验XXY的果蝇：可育的97（2）染色体数异常的果蝇杂交实验Bridges观察3倍体果蝇与2倍体正常果蝇杂交的后代的性别♀3n♂2n×（2）染色体数异常的果蝇杂交实验Bridges观察3倍体果蝇98（3）结论性指数决定果蝇性别①Y染色体与性别决定无关！②X染色体与常染色体共同决定性别。③性指数（sexratio）：X染色体数目（X）常染色体组数（Aset）性指数=遗传平衡理论（geneticbalancetheory）：性指数=<1/2：雄性性指数>=2/2：雌性性指数=1/2~2/2：间性（3）结论性指数决定果蝇性别①Y染色体与性别决定无关！②99单/二倍体型性别决定（蜜蜂、蚂蚁）如蜜蜂雌性为二倍体，2n=32，雄性为单倍体，n=16（孤雌生殖）四、基因组倍性决定性别雄蜂的精母细胞的减数分裂很特殊，第一次分裂时只产生单极纺锤丝，把染色体完全拉至细胞的一极，另一极只产生一个无核的细胞质小体，而第二次分裂是正常的，结果，每一个精母细胞仅产生两个精细胞，单/二倍体型性别决定（蜜蜂、蚂蚁）四、基因组倍性决定性别雄蜂100雌蜂(2n)+蜂王浆蜂王(有产卵能力)雌蜂(2n)+普通营养普通蜂(无产卵能力)孤雌生殖雄蜂(n)正常受精卵2n为雌蜂雌蜂孤雌生殖n为雄蜂2-3天蜂王浆工蜂蜂王5-6天蜂王浆正常减数分裂nn假减数分裂+2n为雌蜂雌蜂(2n)+蜂王浆蜂王(有产卵能力)正常受精101后螠。幼虫落入海中自由生活→♀虫；一直寄生在♀虫子宫里的幼虫→♂虫雌虫吻上有一种激素似的化学物质，有力地影响性别分化。五、环境决定性别1.激素作用后螠。五、环境决定性别1.激素作用102女性含有两条X染色体，男性含有一条X染色体和一条Y染色体Tp：pivotaltemperature中度到重度的智力低下，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，大睾丸症。涉及类固醇（steriods），尤其是雌激素（estrogen）及参与其合成的酶。（2）染色体数异常的果蝇杂交实验Percentfemale剂量补偿效应在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在雌、雄性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。Y染色体决定了男性性别XY、XXY、XYY：男性人的Y染色体（或SRY基因）在性别决定中起着至关重要的作用，有Y染色体就有睾丸组织，没有Y染色体就没有睾丸组织，所以XO个体是不育的女性。性指数>=2/2：雌性XXX、XX、XO：女性；男性受累者比例高于女性克林菲尔特综合征（Klinefelter’ssyndrome）单/二倍体型性别决定（蜜蜂、蚂蚁）Temperature孤雌生殖雄蜂(n)XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高，大约可达几到十几倍。18AA+x+yy,x:y=1:2表现在女性，矮小，第二性征发育不良，无卵巢，原发性闭经，无生育能力，婴儿时颈部皮肤松弛，长大后常有蹼颈，肘外翻雌虫吻上有一种激素似的化学物质，有力地影响性别分化。“自由马丁”牛双胎性别不同的牛，雄牛的睾丸组织先发育，分泌的雄性激素经血液循环流入雌性体内，使其发育为不育的间性。雌牛除生殖器像母牛外，其余部分均像公牛。女性含有两条X染色体，男性含有一条X染色体和一条Y染色体“自1032.温度决定性别（TSD）Temperature-dependentsexdetermination受精卵发育过程中一段关键时期所处的温度决定性别所有的鳄鱼（crocodiles）、大多数海龟（turtles）、一部分蜥蜴（lizards）雄性决定温度（male-dependenttemperature,MT）雌性决定温度（female-dependenttemperature,FT）2.温度决定性别（TSD）Temperature-depen104（1）高温雄性；低温雌性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMT扬子鳄卵<30℃雌体>34℃雄体（1）高温雄性；低温雌性Tp：pivotaltempera105（2）高温雌性；低温雄性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMT乌龟卵：23-27℃；雄性

32-33℃雌性（2）高温雌性；低温雄性Tp：pivotaltempera106（3）高温和低温雌性；中间温度雄性Tp：pivotaltemperatureTemperatureTpPercentfemale50100FTMTTpFT（3）高温和低温雌性；中间温度雄性Tp：pivotalte107（4）TSD的特点a.在一个特定的温度时，雌性和雄性都能产生。b.Tp的范围很窄：1~5C（5）TSD的机制涉及类固醇（steriods），尤其是雌激素（estrogen）及参与其合成的酶。雄激素（androgens）雌激素（estrogens）aromatase温度（4）TSD的特点a.在一个特定的温度时，雌性和雄性都能产108有些蛙类性别决定是XY型，蝌蚪在20℃以下环境发育时性别由性染色体决定，在30℃条件下，XX、XY均发育为雄性有些蛙类性别决定是XY型，蝌蚪在20℃以下环境发育时性别由109六、基因决定性别葫芦科植物喷瓜性别是由3个复等位基因aD、a+、ad决定的，aD对a+为显性，a+对ad为显性♂aDa+、aDad两性a+a+、a+ad♀adad六、基因决定性别葫芦科植物喷瓜性别是由3个复等位基因aD、a110玉米花序由两对基因决定玉米花序由两对基因决定111七、性反转现象黄鳝：从胚胎期到初次性成熟时都是雌性，生殖腺为卵巢，产卵后卵巢逐渐变为精巢，变为雄性个体。鲷鱼：去掉一群鱼中的雄鱼，能促使部分雌鱼变成雄鱼并产生正常的精子七、性反转现象黄鳝：鲷鱼：112第六章性别决定和性连锁优质课件113雄性是异型配子性别（Heterogameticsex）为便于与XY类型进行区分，将其称为ZW型。中度到重度的智力低下，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，大睾丸症。正常受精卵2n为雌蜂脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征）控制人类秃顶性状的基因位于常染色体，在男性中为显性基因，在女性中为隐性基因克林菲尔特综合征（Klinefelter’ssyndrome）1949年Barr等在雌猫的神经元细胞中发现一种浓缩小体，而雄猫无。但有决定雄性可育的基因。去掉一群鱼中的雄鱼，能促使部分雌鱼变成雄鱼并产生正常的精子后代性状的分布和性别有关（1）CalvinBridges的实验真两性畸形患者同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺，染色体为嵌合型雌性为ZW型，雄性为ZZ型人的Y染色体（或SRY基因）在性别决定中起着至关重要的作用，有Y染色体就有睾丸组织，没有Y染色体就没有睾丸组织，所以XO个体是不育的女性。XXY的果蝇：可育的雌性雄性为纯合型XaXa、XbXb、XcXc双胎性别不同的牛，雄牛的睾丸组织先发育，分泌的雄性激素经血液循环流入雌性体内，使其发育为不育的间性。例经过性反转得到的公鸡与正常母鸡交配后代如何？♀母鸡×性反转公鸡♂ZWZWZZZWZWWW♂♀♀死亡性别发生改变，但是基因型并没有发生改变雄性是异型配子性别（Heterogameticsex）例♀114第二节伴性遗传伴性遗传指位于性染色体上的基因所控制的性状总是伴随性别而遗传的现象。特指X或Z染色体上基因的遗传。Y或W染色体上基因的遗传称为限性遗传。伴性遗传的特点1.正反交结果不同2.后代性状的分布和性别有关3.绞花式遗传（交叉遗传）外祖父女儿外孙第二节伴性遗传伴性遗传指位于性染色体上的基因所控制的性状总115一、人类的伴性遗传伴X隐性遗传：1.男性受累者比例高于女性2.男性受累者女儿为携带者，表现为交叉遗传3.隔代遗传4.X连锁基因，不会直接由父亲传给儿子红绿色盲、血友病、视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症、自毁容貌综合症一、人类的伴性遗传伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、视神经萎缩116第六章性别决定和性连锁优质课件117血友病血友病118第六章性别决定和性连锁优质课件119伴X显性遗传：1.患者双亲中必有一方患有此病。女性患者多于男性，但女性患者病情较轻。2.男性患者的女儿都是患者，儿子正常。3.女性患者的子女有1/2可能患病。4.末患病的后代，可真实遗传。抗维生素D佝偻病、深褐色齿、牙珐琅质发育不良、肌营养不良症伴X显性遗传：抗维生素D佝偻病、深褐色齿、牙珐琅质发育不良、120二、果蝇的伴性遗传果蝇眼色的遗传红眼（W）对白眼（w）为显性二、果蝇的伴性遗传果蝇眼色的遗传红眼（W）对白眼（w）为显性121第六章性别决定和性连锁优质课件122三、鸡的伴性遗传三、鸡的伴性遗传123第六章性别决定和性连锁优质课件124第六章性别决定和性连锁优质课件125宽叶F1F2

宽叶

宽叶宽叶窄叶P♀宽叶

×窄叶♂宽叶XBXBXbYXBXbXBY×XBXBXBXbXBYXbY♀♀♂♂四、植物的伴性遗传女娄菜宽叶F1F2宽叶宽叶宽叶窄叶P126五、限性遗传限性遗传指位于Y/W染色体上的基因所控制的性状，它们只在异配性别上表现出来。外耳道多毛症五、限性遗传限性遗传指位于Y/W染色体上的基因所控制的性状，127不表现隔代遗传，性状在每代中都会出现，且只在特定性别中出现不表现隔代遗传，性状在每代中都会出现，且只在特定性别中出现128孔雀鱼的限性遗传蛇王白金金属孔雀鱼的限性遗传蛇王白金金属129第三节其它与性别有关的遗传方式从性遗传位于常染色体上的基因所控制的性状在不同性别中表现不同，其本质是常染色体基因控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境的影响第三节其它与性别有关的遗传方式从性遗传位于常染色体上的基因130控制人类秃顶性状的基因位于常染色体，在男性中为显性基因，在女性中为隐性基因控制人类秃顶性状的基因位于常染色体，在男性中为显性基因，在女131第六章性别决定和性连锁优质课件132第四节人类的性染色体异常一、真两性畸形二、假两性畸形三、性染色体异常第四节人类的性染色体异常一、真两性畸形133真两性畸形患者同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺，染色体为嵌合型（1）46XX/47XXY；46XY/45XO；47XYY/45XO这一类型是由于胚胎发育早期部分细胞有丝分裂过程产生了染色体不分离的现象或性染色体丢失