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文档简介

遗传性结直肠癌周强岳阳楼区参与了我国最新的肿瘤登记年报。责任重大！！！结直肠癌的发病机制（多基因参与）2003年我国开始成立遗传性大肠癌学组。目录定义结直肠癌是一种遗传背景很强的恶性肿瘤，5%~6%的大肠癌与基因种系突变有关，此种突变可按孟德尔遗传规律遗传给后代，称为遗传性大肠癌。遗传性结直肠癌综合征是指一系列可引起遗传性大肠癌的疾病，患者患大肠癌的风险显著高于普通人群。HNPCC分类遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditarynonpolyposiscolorectalcancer，HNPCC)，2010年后统称为Lynch综合征，为最常见的遗传性大肠癌综合征，由此发展而来的大肠癌约占所有大肠癌的2%~3%。Lynch综合征：符合各临床遗传标准,有MMR种系突变结直肠癌；家族性结直肠癌X:符合各临床遗传标准,但无MMR种系突变结直肠癌,约占40%，中度风险，仅有结直肠癌风险。Lynch综合征的临床病理特点Lynch综合征的筛查标准-国外Lynch综合征的筛查标准-国内中山大学肿瘤医院lynch综合征筛查流程Lynch综合征的化学预防Lynch综合征：阿司匹林（600mg，qn，2年），证据级别不高；Lynch综合征的随访-国外家族性腺瘤性息肉病（FAP）FAP是常染色体异常为特点，表现在结肠和直肠内有10至数千个腺瘤为特点的疾病。据估计，FAP的发生率占所有结直肠癌病例的1%。FAP常常与APC肿瘤抑制基因突变相关。典型的FAP最终发展成为结直肠癌（一生罹患癌症的风险90%）。FAP常常有结肠外表现，特别是胃和十二指肠息肉、硬纤维瘤、甲状腺和脑瘤、先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤和表皮样囊肿等。化学预防FAP：NSAIDs：如舒林酸和塞来昔布等，证据不强；轻型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）轻型家族性腺瘤性息肉病（attenuatedfamilialadenomatouspolyposis，AFAP）是指当患者结直肠内有20～100个腺瘤的时候，可以怀疑为AFAP。AFAP的患癌的风险取决于息肉的类型和严重程度。尽管这些患者携带着突变的APC或MUTYH基因，但大多数病例携带的遗传基础不能确定，AFAP患者往往在成年后发生息肉，尽管有些需要接受外科结肠切除，但一部分患者通过内镜治疗即可控制。AFAP的家族发生结肠外肿瘤和硬纤维瘤的机会较低。MUTYH相关息肉病（MAP）P-J综合征P-J综合征常在儿童及青少年期发病，临床主要表现为皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉，可引起消化道出血、腹痛和贫血，严重者可发生急性肠梗阻和肠穿孔，甚至肠坏死，易发生消化道或消化道以外恶性肿瘤。诊断标准

--（2003年中国遗传性大肠癌协作组）消化道多发错构瘤性息肉伴皮肤、黏

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