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第一节基因诊断的概念及常用技术基因诊疗专业知识讲座第一节基因诊断的概念及常用技术基本概念基因诊断一利用分子生物学技术,从DNA/RNA水平检测基因的存在分析基因的结构变异和表达状态,从而对疾病作出诊断。二、基因诊断常用方法()核酸分子杂交OPCR白DNA序列测定四DNA芯片技术第一节基因诊断的概念基因诊疗专业知识讲座第一节基因诊断的概念1基本概念基因诊断一利用分子生物学技术,从DNA/RNA水平检测基因的存在分析基因的结构变异和表达状态,从而对疾病作出诊断。基本概念2二、基因诊断常用方法()核酸分子杂交OPCR白DNA序列测定四DNA芯片技术二、基因诊断常用方法3(一)核酸杂交辮基本原理-核酸变性和复性理论即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开,而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。因此应用已知碱基序列的单链核苷酸片段作为探针,就可检测样本中是否存在与其互补的同源核苷酸序列。(一)核酸杂交4①DDbyheatingRenaturationoncoolingrobe科的的GCAUHybridizationd难式,DNAstrandprobeNucleicAcidHybridization①DD5核酸杂交的关键要素probednatargetDNasignaldetection核酸杂交的关键要素6核酸杂交方法分类按作用环境大致分为固相杂交和液相杂交两种类型。■固相杂交是将参加反应的一条核酸链先固定在固体攴持物上,一条反应核酸游离在溶液中液相杂交所参加反应的两条核酸链都游离在溶液中核酸杂交方法分类7固相杂交分类■Southern印记杂交Northern印记杂交■斑点杂交■原位杂交固相杂交分类8Southernblot是最经典的基因分析方法,不但能检出特异的DNA片段,而且能进行定量和测定分子量,可用于基因的酶切图谱分析、基因突变分析等。Southernblot9Northern杂交■用于RNA的检测,能对组织细胞中总RNA或mRNA进行定性和定量分析Northern杂交10基因诊疗专业知识讲座课件11基因诊疗专业知识讲座课件12基因诊疗专业知识讲座课件13基因诊疗专业知识讲座课件14基因诊疗专业知识讲座课件15基因诊疗专业知识讲座课件16基因诊疗专业知识讲座课件17基因诊疗专业知识讲座课件18基因诊疗专业知识讲座课件19基因诊疗专业知识讲座课件20基因诊疗专业知识讲座课件21基因诊疗专业知识讲座课件22基因诊疗专业知识讲座课件23基因诊疗专业知识讲座课件24基因诊疗专业知识讲座课件25基因诊疗专业知识讲座课件26基因诊疗专业知识讲座课件27基因诊疗专业知识讲座课件28基因诊疗专业知识讲座课件29基因诊疗专业知识讲座课件30基因诊疗专业知识讲座课件31基因诊疗专业知识讲座课件32基因诊疗专业知识讲座课件33基因诊疗专业知识讲座课件34基因诊疗专业知识讲座课件35基因诊疗专业知识讲座课件36基因诊疗专业知识讲座课件37基因诊疗专业知识讲座课件38基因诊疗专业知识讲座课件39基因诊疗专业知识讲座课件40基因诊疗专业知识讲座课件41基因诊疗专业知识讲座课件42基因诊疗专业知识讲座课件43基因诊疗专业知识讲座课件44基因诊疗专业知识讲座课件45基因诊疗专业知识讲座课件46基因诊疗专业知识讲座课件47基因诊疗专业知识讲座课件48基因诊疗专业知识讲座课件49基因诊疗专业知识讲座课件50基因诊疗专业知识讲座课件51基因诊疗专业知识讲座课件52基因诊疗专业知识讲座课件53基因诊疗专业知识讲座课件54基因诊疗专业知识讲座课件55基因诊疗专业知识讲座课件56基因诊疗专业知识讲座课件57基因诊疗专业知识讲座课件58基因诊疗专业知识讲座课件59基因诊疗专业知识讲座课件60基因诊疗专业知识讲座课件61基因诊疗专业知识讲座课件62基因诊疗专业知识讲座课件63基因诊疗专业知识讲座课件64基因诊疗专业知识讲座课件65基因诊疗专业知识讲座课件66基因诊疗专业知识讲座课件67基因诊疗专业知识讲座课件68第一节基因诊断的概念及常用技术基因诊疗专业知识讲座第一节基因诊断的概念及常用技术基本概念基因诊断一利用分子生物学技术,从DNA/RNA水平检测基因的存在分析基因的结构变异和表达状态,从而对疾病作出诊断。二、基因诊断常用方法()核酸分子杂交OPCR白DNA序列测定四DNA芯片技术第一节基因诊断的概念基因诊疗专业知识讲座第一节基因诊断的概念69基本概念基因诊断一利用分子生物学技术,从DNA/RNA水平检测基因的存在分析基因的结构变异和表达状态,从而对疾病作出诊断。基本概念70二、基因诊断常用方法()核酸分子杂交OPCR白DNA序列测定四DNA芯片技术二、基因诊断常用方法71(一)核酸杂交辮基本原理-核酸变性和复性理论即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开,而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。因此应用已知碱基序列的单链核苷酸片段作为探针,就可检测样本中是否存在与其互补的同源核苷酸序列。(一)核酸杂交72①DDbyheatingRenaturationoncoolingrobe科的的GCAUHybridizationd难式,DNAstrandprobeNucleicAcidHybridization①DD73核酸杂交的关键要素probednatargetDNasignaldetection核酸杂交的关键要素74核酸杂交方法分类按作用环境大致分为固相杂交和液相杂交两种类型。■固相杂交是将参加反应的一条核酸链先固定在固体攴持物上,一条反应核酸游离在溶液中液相杂交所参加反应的两条核酸链都游离在溶液中核酸杂交方法分类75固相杂交分类■Southern印记杂交Northern印记杂交■斑点杂交■原位杂交固相杂交分类76Southernblot是最经典的基因分析方法,不但能检出特异的DNA片段,而且能进行定量和测定分子量,可用于基因的酶切图谱分析、基因突变分析等。Southernblot77Northern杂交■用于RNA的检测,能对组织细胞中总RNA或mRNA进行定性和定量分析Northern杂交78基因诊疗专业知识讲座课件79基因诊疗专业知识讲座课件80基因诊疗专业知识讲座课件81基因诊疗专业知识讲座课件82基因诊疗专业知识讲座课件83基因诊疗专业知识讲座课件84基因诊疗专业知识讲座课件85基因诊疗专业知识讲座课件86基因诊疗专业知识讲座课件87基因诊疗专业知识讲座课件88基因诊疗专业知识讲座课件89基因诊疗专业知识讲座课件90基因诊疗专业知识讲座课件91基因诊疗专业知识讲座课件92基因诊疗专业知识讲座课件93基因诊疗专业知识讲座课件94基因诊疗专业知识讲座课件95基因诊疗专业知识讲座课件96基因诊疗专业知识讲座课件97基因诊疗专业知识讲座课件98基因诊疗专业知识讲座课件99基因诊疗专业知识讲座课件100基因诊疗专业知识讲座课件101基因诊疗专业知识讲座课件102基因诊疗专业知识讲座课件103基因诊疗专业知识讲座课件104基因诊疗专业知识讲座课件105基因诊疗专业知识讲座课件106基因诊疗专业知识讲座课件107基因诊疗专业知识讲座课件108基因诊疗专业知识讲座课件109基因诊疗专业知识讲座课件110基因诊疗专业知识讲座课件111基因诊疗专业知识讲座课件112基因诊疗专业知识讲座课件113基因诊疗专业知识讲座课件114基因诊疗专业知识讲座课件115基因诊疗专业知识讲座课件116基因诊疗专业知识讲座课件117基因诊疗专业知识讲座课件118基因诊疗专业知识讲座课件119基因诊疗专业知识讲座课件120基因诊疗专业知识讲座课件121基因诊疗专业知识讲座课件122基因诊疗专业知识讲座课件123基因诊疗专业知识讲座课件124基因诊疗专业知识讲座课件1

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