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主讲人:XXX苯丙酮尿症主讲人:XXX苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是氨基酸代谢障碍疾病中较常见的一种，属常染色体隐性遗传病。1.发病机制典型PKU：缺乏苯丙氨酸羟化酶非典型PKU：缺乏四氢生物蝶呤（BH4），四氢生物蝶呤缺乏是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸酪氨酸PAHBH4多巴多巴胺BH4黑素去甲肾上腺素肾上腺素同型香草酸（从尿中排出）PAH苯丙氨酸羟化酶BH4四氢生物蝶呤苯丙酮尿症经典型PKU（PAH缺乏）发病机制苯丙氨酸酪氨酸PAHBH4多巴多巴胺BH4黑素去甲肾上腺素肾上腺素同型香草酸（从尿中排出）苯丙酮酸苯乳酸2羟苯乙酸苯乙酸从尿中排出（鼠臭味）神经系统症状苯丙酮尿症2.临床表现患儿出生时均正常，通常在3-6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。（1）神经系统：以智能发育落后为主；（2）外观：毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；（3）其他：尿和汗液有鼠尿臭味。苯丙酮尿症筛查新生儿Guthrie细菌生长抑制试验较大婴儿和儿童尿三氯化铁试验确诊血液苯丙氨酸浓度测定鉴别非典型PKU尿蝶呤分析3.辅助检查苯丙酮尿症4.治疗要点一旦确诊，应立即治疗。关键采用低苯丙氨酸饮食。苯丙氨酸应按每日30-50ng/kg适量给予，以维持血中苯丙氨酸浓度在0.12-

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