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文档简介

LOGO染色体分析方法的不断进步第一页，共17页。LOGO染色体分析方法的不断进步染色体核型分析原位杂交(FISH)定量荧光PCR(QF-PCR)第二页，共17页。LOGO染色体微阵列分析(CMA)Microarray：通过把标准的全基因组核苷酸序列或者靶向核苷酸序列固定在一块面积很小的硅片、玻片或尼龙膜上而构成微阵列。CMA:应用微阵列技术对整套染色体核型进行分析成为染色体微阵列分析。a-CGH+SNP第三页，共17页。LOGOAffymetrix基因芯片技术平台人基因组：3×109bp基因：2×109Affymetrix芯片：750K每4kb一个探针，100%覆盖国际细胞遗传学学会认可的基因，93%覆盖X染色体基因，83%覆盖OMIM疾病相关基因第四页，共17页。LOGOAffymetrix基因芯片技术平台优势：

GainLossGainMosaicLossMosaic

UPD不足：点突变多倍体平衡性改变单基因病遗传代谢性疾病第五页，共17页。LOGO常见的微缺失/微重复综合征第六页，共17页。LOGOCMA的临床应用超声异常:

染色体核型检测异常率9-35%

CMA可将检出率提高5.2-6.5%

多发畸形9.5%单系统畸形5.6%(骨骼系统、神经系统)软指标2.6%第七页，共17页。LOGOCMA的临床应用ACOG推荐用CMA取代核型检测超声结构异常胎儿第八页，共17页。LOGOCMA的临床应用DiGeorge(22q11.2)综合征第九页，共17页。LOGOCMA的临床应用发育迟滞/智力低下/自闭症(DD/ID/Autism):染色体核型检查未见异常CMA可发现pCNVs19-29.7%

第十页，共17页。LOGOCMA的临床应用ACMG推荐CMA取代核型作为DD/ID一线遗传学诊断方法第十一页，共17页。LOGOCMA的临床应用Angelman综合征(快乐木偶综合征)第十二页，共17页。LOGO我中心CMA检查指针：

孕期超声检查提示胎儿超声异常(28-34周)智力低下/自闭症/发育迟滞

习惯性流产/死胎

染色体核型分析发现Marker染色体

既往头胎因智力低下、自闭症、胎儿多发畸形等

已经进行基因芯片检测发现问题，再次妊娠时

CMA的临床应用第十三页，共17页。LOGO取材要求：4℃保存，尽快送检

羊水：6-8ml，无菌，2管(备用，培养)胎儿肌肉：三角肌，1cm3绒毛组织

全血(EDTA抗凝)

CMA的临床应用第十四页，共17页。CMA结果解释LOGO先症者:智力低下小头畸

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