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文档简介

PKU的临床表现王爽临床症状患儿出生时正常，通常在3~6个月是出现症状，1岁时症状明显。神经系统皮肤体味临床症状

1.神经系统

智力发育落后，智商常低于正常（严重者低于50）

行为异常，如兴奋不安，忧郁，多动，孤僻等。

癫痫小发作，少数肌张力增高、腱反射亢进临床表现3.体味

由于汗液和尿中排出较多苯乙酸，身上有明显鼠尿臭味。4.PKU母亲在未控制血苯丙氨酸浓度的情况下怀孕，其子女即使不是PKU，也常伴有小脑畸形和智力低下。临床分型Phe正常＜20mg/L临床分型临床分型

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