骨关节发育障碍课件

骨关节发育障碍放射科唐浩第一节软骨发育不全

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一种全身对称性软骨发育障碍，为常染色体现行遗传病。临床表现1、短肢型侏儒2、长管骨对称性变短（股骨、肱骨显著），手指短粗3、颅大面小、塌鼻、下颌突出4、智力和性发育正常病因病理1、在胚胎内开始骨化时原始胚基的缺陷，导致软骨化骨过程紊乱．2、生长层成软骨障碍，膜内化骨过程不受影响．3、骨骺软骨细胞不能进行正常的钙化与骨化。管状骨变粗、变短，干骺端增大，呈喇叭口状。股骨下端宽阔的喇叭口状骺端包围着发育较小的骨骺为典型的表现。股骨骨粗短，骨皮质增厚。干骺端增宽，向两侧张开，中央凹陷呈“杯口状”。尺骨较桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端有一向上的锐利。腓骨较胫骨长，远端向下伸长引起足内翻。骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。X线表现1、四肢管状骨变短，骨结构基本正常，骨骺较规则。2、腰椎椎弓根间距自上向下变小。3、坐骨大切迹“鱼口”状狭小为本病特征性表现。鉴别诊断①软骨发育欠全（hypochondroplasia）②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermaldysplasia③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphysealdysplasia）④佝偻病及克汀病。临床治疗及预后婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。偶有因下肢畸形而作截骨者。对病因无非凡疗法。第二节多发性骨骺发育不良

多发性骨骺发育不良（multipleepiphysealdysplasia）可能为常染色体显性遗传，可找到突变的19号染色体，丹麦学者研究报道其患病率9.0/100,000。病因病理

病变仅侵犯骨骺软骨，主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟，数量减少，至骨化障碍。临床表现

一般4岁后出现症状，表现为步态不稳、关节疼痛和运动障碍，11－12岁症状最为明显。身材矮小，四肢与躯干基本相匀称。X线表现

儿童时期最明显，病变只侵及骨骺，表现为两侧对称性骨骺不规则，但无硬化。 双侧胫骨近端、股骨远端骨骺小且碎裂，关节毛糙不规则。胫骨远侧骨骺扁平且呈尖端指向外侧的楔形，腓骨远端较长，踝关节呈倾斜改变。双侧对称性干骺端呈杯口状扩大，临时钙化线界限不清，密度不均，骨干变短并弯曲。鉴别诊断派尔特斯病（幼年性变形性骨软骨炎）轻度脊柱骨骺发育不良假性软骨发育不全。假性软骨发育不全——长骨变短并有较宽的干骺端，表现为不规则或不完整，尤其是在股骨头骨骺。显着的短指畸形，掌骨与指骨过短，小而不规则的腕骨。脊柱呈扁平的角度变异性并伴随有双凹终板，但腰椎上下的椎弓根宽度距离是正常的。临床治疗及预后在幼童时期很少需要手术。骨切开术可以矫正成角畸形。全关节置换(术)适用于严重的骨性关节炎。

第三节石骨症

石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种较少见的泛发性骨质硬化性病变。最早由Albers-Schonberg（1904年）发现，又叫Albers-chonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者髓腔封闭，造成严重贫血。病因病理石骨症病因不明，可能与遗传因素有关。现有医学知识认为正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。临床分型骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。易发生骨折，多位于骨干部，因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。良性型：常染色体显性遗传，可有轻度贫血，牙齿发育不良，视觉、听觉缺陷等。多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。恶性型：常染色体隐性遗传，主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎，常因大量出血和反复感染而致死。X线表现颅骨、穹窿及颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显。骨中骨:主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。夹心椎：由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样。长骨皮质和髓质的界线消失，干骺端可出现数条横行或纵形浓密带。髂骨翼不均匀硬化。（同心圆）腰椎椎体上下缘骨质致密增厚，呈“夹心蛋糕”样改变。双股骨骨质密度增高呈大理石样，骨髓腔明显变窄。临床治疗治疗多是对症治疗，包括泼尼松治疗及骨髓移植及脾细胞移植获得成功来治疗贫血。

鉴别诊断

（1）致密性骨发育异常（2）氟骨症:氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛，活动受限，氟斑牙为易见体征。（3）骨髓硬化症第四节成骨不全成骨不全（osteogenesisimperfecta）又称脆骨症，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病，常常累及骨骼、内耳、皮肤、韧带、肌腱和筋膜等组织器官。本症可能为常染色体显性遗传，特点为易骨折，蓝色巩膜和听力障碍。临床表现1、易骨折2、蓝色巩膜3、进行性耳聋4、其他症状：肌无力、关节韧带松弛等。病因学病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。病理改变广泛的间充质缺损，使胶原纤维成熟受抑制。膜内化骨过程亦受影响。颅骨甚薄，可见有分散的不规则的钙化灶，皮肤及巩膜等亦有病变。

X线表现1、长管骨：（1）粗短型：多发生于胎儿、婴幼儿，病情严重。（2）细长型：骨干变细，长度不变，发病迟，病情轻。（3）囊型：骨内可见多发囊样区呈蜂窝状。2、颅骨：多见于婴幼儿，呈端头型，颅板薄，颅缝宽，在顶枕区常见缝间骨存在。3、躯干：椎体密度减低，上下缘常双凹变形。诊断鉴别

1、佝偻病2、软骨发育不全3、先天性肌弛缓4、甲状腺功能减退及甲旁亢临床治疗即预后无特殊治疗，主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的併发症。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。第五节家族性指甲－骨发育不良症

家族性指甲－骨发育不良症（familialonycho-osteodysplasia）是一种家族性中外胚层发育异常，包括髂骨、膝、肘和指甲四联畸形。临床表现1、拇指和食指指甲缺如或发育不良。2、髂骨发育不全及脱位。3、肘关节活动受限、提携角增大。X线表现

髂骨发育不良及独立骨化中心形成的双侧向后突出的“髂骨角”是本病的特征性改变。骨盆正位片示双侧出现对称性髂骨角。肱骨外侧髁及滑车骨骺发育小，肘关节外翻。膝关节髌骨缺如，股骨下端及胫骨上端骨骺外侧部发育不良。第六节马凡氏综合征马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。马方综合征系先天性遗传性疾病，主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。临床表现1、患者四肢细长，指趾尤著；2、漏斗胸或鸡胸；3、特发性升主动脉或佛氏窦扩张、夹层动脉瘤、间隔缺损及二尖瓣异常。4、双侧眼球晶状体脱位和瞳孔缩小。病因病理纤维素原基因（FBN1）突变引起的。由于纤维素原异常造成结缔组织的伸展过度，导致主动脉扩张及晶状体移位，它在骨骼缺陷中的作用则通过骨膜间接发挥，结缔组织覆盖在骨膜表面，并在正常的生长过程中提供反作用力，当骨膜的弹性增加时，将出现骨骼生长过度。骨骼病变的X线表现四肢骨骼改变：管状骨异常细长，其比例越向远端越明显，故手足短管骨特别显著，形如蜘蛛肢体。双眼距过宽；齿列不齐、缺智齿等；双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。胸、脊椎畸形改变：鸡胸、扁平胸、漏斗胸；驼背、脊椎侧突或脊椎裂。躯干侧弯后突而短缩，四肢显得更为修长。全身长骨细长，尤以指、趾骨和掌、跖骨明显，骨干变细，皮质菲薄，小梁细小。眼部病变双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。心血管病变按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。有研究认为，伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一；而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2～4肋间。近年有学者指出，妊娠妇女夹层分离多为马方综合征。鉴别诊断(1)先天性挛缩性蜘蛛指征(2)家族性胸主动脉瘤(3)家族性主动脉夹层(4)家族性晶状体脱位(5)家族性类马凡体型临床治疗及预后雌激素治疗可阻止骨骼过度生长，对主动脉扩张的患者应避免剧烈活动。α阻滞剂的使用可减少心输出量。在缺乏有效治疗前，患者平均寿命约32岁，其主要死因为充血性心力衰竭或动脉瘤破裂，男性及新突变病例的预后较差。第七节骨斑点症骨斑点症（osteopoikilosis）又称局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病、家族性弥漫性骨硬化症、点状致密骨病等，可能有家族遗传性，临床上可无任何症状。临床表现本病无临床症状，均为查体或检查其它病时发现本病。本病与年龄性别无关，文献报道年龄从4个月～90岁均有发病。病因病理外围的层板骨与增粗的骨小梁相连，骨板和骨小梁不伴有缓慢的骨增生，而缺乏相应的骨吸收，致骨的改建发生障碍。本病不侵及骨膜、关节软骨，并且不发生炎症、恶性变和病理骨折。文献报道儿童病灶可随身体的生长而渐变大，成人经随访未见病灶增加但形态可略有变化，故本病不能除外先天性。

X线表现1、最常见于管状骨的干骺和骨骺，很少发生于骨干，亦可见于骨盆。越靠近关节病灶越密集，且密度越浓。病灶可相互融合成片而遮盖正常骨组织。2、病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、结节状阴影，其形态走行，部分与骨的长轴一致。3、密度增浓的斑点状病灶的边缘不甚清晰锐利，越靠近中心部位密度越浓，边缘部位密度略淡。4、病灶侵及骨的松质骨。骨膜及关节软骨不受侵犯，故关节间隙光整清晰。鉴别诊断

1、成骨性转移瘤

2、蜡泪样骨病第八节婴儿骨皮质增生症

婴儿骨皮质增生症（infantilecorticalhyperostosis）病变主要侵及骨干皮质和肌肉筋膜，引起骨皮质增厚及硬化，肌肉肿胀。临床症状1、患儿低热，四肢、躯干和颜面肿胀，触及患部疼痛明显。2、可有贫血、胸膜炎、白细胞增多、血沉加快。

病因学病因不明，可能为一种由病毒引起的感染性疾患。属先天性的骨发育障碍，常染色体的显性遗传。病理改变骨膜细胞呈多数核分裂状态；骨膜外层的纤维组织消失；随病变进展，骨膜外层又重新出现纤维组织，并引成骨膜下新骨；恢复期，增生的骨膜下新骨逐渐消失，增厚的骨皮质由内向外逐渐变薄，骨髓腔亦随之恢复正常。X线表现1、病变部位软组织肿胀、增厚、致密。2、受累骨呈明显的层状骨膜增生和皮质增厚，颇似套管状。3、病程长者，增厚骨皮质由内缘开始吸收而使髓腔增宽，骨干扩张，相邻骨干间可见骨桥相连。4、少数出现颅骨皮质增生或局部骨质吸收缺损征象。股骨、胫腓骨、肱骨及尺桡骨可见明显的层状骨膜增生和皮质增厚，似套管状改变。鉴别诊断（1）婴儿骨髓炎；（2）坏血病；（3）维生素A中毒；（4）外伤。

临床治疗本病为自限性疾病，对患儿生长发育无影响，预后较好，一般在数月后可以恢复，所以无需特殊治疗。但在少数人可遗留轻微的病变痕迹及肢体过长。亦有人建议用激素治疗。第九节肢骨纹状增生症

肢骨纹状增生症（melorheostosis）又称蜡油骨病、Leri病，系少见的形状特殊的骨质硬化性疾病。临床表现主要症状为局部疼痛和肢体活动受限，一般为隐痛或钝痛，约占1/2，而且年龄越大，疼痛越明显，其原因为骨表面过度增生的骨块可压迫邻近神经血管，引起水肿及感觉异常，很少是因为关节面被破坏所致。骨畸形，局部触诊可触知骨的表面高低不平，坚硬如石。患肢可以发生肿胀、发冷、出汗及硬结出现。亦有合并硬皮病者，为交感神经紊乱及缺血的表现，有时可扪及增生的骨质。病因本病为先天性疾病．病因有种种假说，但皆不肯定，Zimmet设想为四肢骨先天性畸形，可能与轴旁半肢体畸形有关。由于在胚胎4～7周时形成肢芽阶段，中胚层细胞在增生中出现同质性紊乱．无遗传性及家族史，发病从儿童开始，男女相等，大都侵犯单肢，下肢多见于上肢。病理改变骨皮质与骨小梁增厚，骨髓腔变窄。哈佛管周围有致密增厚的不大规则的层板骨，局部为增生活跃的骨组织，表现膜内化骨与软骨内化骨作用。骨小梁粗细不均，其间有纤维组织．骨髓可呈纤维化或脂肪化改变。

X线表现1、好发于四肢管状骨；2、早期在长骨偏侧有骨皮质增生；3、病变进展，骨质增生过多，堆积如肿；4、骨骺、短管状骨扁平骨亦有斑点、片状或条纹状致密影；5、不侵犯关节面。由骨盆到足趾一侧性骨皮质及其邻近的骨松质不规则增生硬化，不累及关节。鉴别诊断1、骨硬化病(大理石骨症);2、骨斑点症(脆弱性骨硬化);3、骨纤维结构不良症;4、炎症性骨硬化等。临床治疗目前无特殊疗法，可用物理疗法和对症治疗以减轻痛苦，预后较好。对于疼痛剧烈、严重影响关节活动者,可考虑手术治疗,如清除钙化的软组织、肌腱延长术、筋膜切开与关节囊切开术、矫正性截骨术、交感神经切断术、甚至截肢。第十节皮肤骨膜肥厚症皮肤骨膜肥厚（Pachydermoperiostosis)由Vague于1948年正式命名，又称特发性或原发性肥大性骨关节病。本病病因不明，多考虑为常染色体显性遗传；但文献中也有认为系隐性遗传、性染色体数目异常和近亲结婚所致的报道。临床分型（1）、完全型；（2）、不完全型；（3）、顿挫型。临床表现头、面部皮肤增厚，前额及颊部皱褶及沟纹明显加深，颜面皮脂溢出明显，色素加深；手足皮肤增厚，粗大如铲样，指趾呈鼓锤状，多汗。掌跖部见蜡黄色片状角化，双侧膝、踝关节肿胀，下蹲受限。双侧乳房发育似鹅蛋大，乳头增大，乳晕色素加深。病因病理皮损处真皮内存在不规则排列的胶原纤维，并有大量阿新蓝染色阳性的无定