先天性甲状腺功能减退

CONGENITALHYPOTHYROIDISM先天性甲状腺功能减退第一页，共十九页。目的purpose

熟悉先天性甲低的病因Tobefamilialwithetiology掌握先天性甲低的临床表现与诊断Tomastersymptomsandsigns掌握先天性甲低的治疗Tomastertreatment

第二页，共十九页。前言introduction

名称——简称甲低已往也称“呆小病”或“克汀病”，现已屏弃（name-----previouslycalledcretinism,nowitisdiscarded.）定义——甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍（Concept----lowmetabolismlevelandphysicalandmentaldevelopmentdisturbancebecauseofdeficiencyofthyroidhormoneofsynthesisandsecretionandtargetcellreceptor）第三页，共十九页。前言introduction

流行情况——绝大多数是先天性的，地方性者多见于甲状腺肿流行的山区（Prevalence-----mostcongenital,butendemic,inmountainareaepidemicwithgoiter.）国内发病率——1/7000（Incidence-------1/7000）第四页，共十九页。病因etiology

散发性sporadic先天性甲状腺发育不全或不发育（congenitalhypoplasiaoraplasiaofthyroid）甲状腺素合成途径中酶缺乏——常染色体隐性遗传病(enzymaticdefection-----autosomalrecessivedisease)

第五页，共十九页。病因etiology促甲状腺激素缺陷(defectionofTSH)垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍(disorderofTSHsecretion)下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRH障碍(disorderofTRHsecretion)第六页，共十九页。病因etiology

甲状腺或靶器官反应性低下(Hypoactivityofthyroidortargetorgan)新生儿暂时性甲状腺功能减低症(neonataltransienthypothyroidism)（由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所致，此抗体通常3个月内消失）第七页，共十九页。病因

地方性-碘缺乏(Endemic-iodidedeficiency)目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。母婴期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。(Nowrare,iodidedeficiencyisthemostcommoncause.)第八页，共十九页。临床表现Symptomsandsigns

新生儿期症状(neonatalperiodsymptomsandsigns)

生理性黄疸延迟(Prolongedjaundice)腹胀、便秘，易误诊为巨结肠(Abdominaldistension,constipation,easilymisdiagnosisedmegacolon)代谢率低(Lowmetabolicrate)表现为睡眠多(sleepy)反应迟钝，哭声低、(Sluggishness,lowcrying)声嘶、喂养困难、(Hoarsevoice,feedingproblems)体温低、末稍循环差(Hypothermia,mottledskin,etc.)

第九页，共十九页。临床表现symptomsandsigns

典型症状（半年后）(Characteristicsymptoms)特殊面容和体态(Characteristicfaciesandposture)面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短(Facies:spacedeyes,flatnasalbridge,largetongueandevenprotruding,myxedema,eyelidedema,largeskullandshortneck.)体态：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量>1.5(Posture:shortstature,shortextremities.)智力低下(Mentaldisability)

第十页，共十九页。临床表现symptomsandsigns

典型症状（半年后）(characteristicsymptoms)生理功能低下(Lowphysiologicalfunction)四少-少食、少哭、少动、少汗(Pooreating,poorcrying,littlemotion,diminishedsweating.)五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢(RR↓,P↓,reactivity↓,growthretardation,vermiculation↓.)六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低(hypothermia,hypotension,poormuscletone,lowcry,lowcardiacsound,lowcardiacvoltage.)第十一页，共十九页。临床表现

symptomsandsigns

-TSH和TRH分泌不足DeficiencyofTSHandTRH

TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他其他多种垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（促性腺激素Gn缺乏）或尿崩症（抗利尿激素AVP缺乏）等。clinicalsymptomsappearmildbecauseofpartofsecretionofthyroidhormone,butfollowedbyothersignsofpituitaryhormonedeficiency,forexample,hypoglycemia(ACTHdeficiency),micropenis(Gndeficiency)diabeticsinsipidus(AVPdeficiency).第十二页，共十九页。临床表现symptomsandsigns

地方性甲状腺功能减低症(Endemichypothyroidism)25%有甲状腺肿大(25percents,goiter.)神经性综合征：表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋和智能低下为特征，但身材正常、甲状腺功能正常或轻度减低。(NSsyndrome:dystaxia,spasticparalysis,deafnessandmentaldisability,butnormalstature,normalormilderdecreasedfunctionofthyroidgland.)粘液水肿性综合征：以显著的生长发育和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4↓TSH↑。(Myxedemasyndrome:obvioussex,growthanddevelopmentretardation,myxedema,mentaldisability,T4↓TSH↑.)

第十三页，共十九页。实验室检查

Laboratoryfindings血清T4↓、TSH明显增高可确诊TodiagnosisdependonT4↓,TSH↑第十四页，共十九页。实验室检查

Laboratoryfindings骨龄测定(

Estimateboneage)骨龄：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心的标准图谱时该年龄即为骨龄

(Boneage:Skeletalmaturityequaltoossificationcenterofstandardmap)第十五页，共十九页。实验室检查

Laboratoryfindings核素检查(Radioiodinetest)TRH刺激试验(TRHstimulatedtest)第十六页，共十九页。诊断diagnosis

本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要(Inneonatalperiod,todiagnosisisdifficulty,soneonatalscreeningisimportant..)在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要(Beforetheappearanceofcharacteristicclinicalsymptoms,mentaldisturbancehasappeared.soearlierperioddiagnosisisimportant.)实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊(Todiagnosisdependsonlaboratoryexamination.Itisnoteasytodiagnosisdependsonclinicalfindings.)第十七页，共十九页。治疗treatment

除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素（优甲乐即L-甲状腺素钠50μg/片）终生治疗，以维持正常生理功能(Exceptneonataltransienthypothyroidism,itisnecessarytotakethyroidhormoneallthelifetokeepthephysiologicalfunction.)出生后1至2月即开始治疗者不致遗留神经系统损害，故治疗开始时间愈早愈好(NoNSsequelaoccursasthetherapyisbegunafterbirthorintwomonths.theearlierthetime,thebettertheeffects.)随时调整剂量(Toadjustdoseasneeded)第十八页，共十九页。内容梗概CONGENITALHYPOTHYROIDISM。国内发病率——1/7000（Incidence-------1/7000）。母婴期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。体态：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量>1.5