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内分泌科病例讨论2006-2生长发育迟缓伴性腺发育不良性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第1页!一般情况姓名:苏裔坑性别:男性 年龄:23岁住院号:453681入院时间:2005-4-21主诉:生长发育迟缓23年,发现性腺发育不良5年性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第2页!现病史1982年生于家中,足先露,产后全身青紫。经数分钟处理后(具体不详)好转。此后表现为嗜睡,反应差,不能吸吮,喂养困难。7~8天后好转。此后进食量偏少,但明显肥胖且生长发育较同龄儿童延迟(表现为身高明显低于同龄),智力发育延迟(3~4岁学会说话,走路)。喜饮水(3~4L/天),多尿(白天2小时左右一次,夜间4~5次),并有反复鼻出血(每次出血量不大,可自行停止)。性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第3页!现病史2000年(18岁),家属发现其性腺发育不良而至温州医学院附属一院就诊。查血常规正常,B超提示肝脾肿大。给予可的松、安雄等药物治疗无明显好转(具体诊治经过不详)。2个月后自行停药。性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第4页!现病史给予hCG2000u肌注一周2次L-T4:25ug/d,2周后改为50ug/d,醋酸可的松:25mg/d,以及利血生、脱氧核糖核酸等治疗,自觉睾丸有所增大。2005年1月28日复查时L-T4加量至75ug/d。3月醋酸可的松加量至25mg(早),12.5mg(晚)。性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第5页!既往史既往史:4岁时曾摔跤致额部外伤。个人史:无烟酒嗜好,长期素食。婚育史:未婚未育。性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第6页!入院体检体型肥胖,皮肤巩膜无黄染,无瘀点、瘀班,肝掌(+/-),掌纹不深,腋下可见黑棘皮样改变,腋毛消失。浅表淋巴结未扪及肿大。颜面丰满,无痤疮,左侧太阳穴附近见2个血管瘤,眼裂小,右眼略有斜视,眼球内聚不良,鼻梁矮,鼻内见有血痂,嗅觉初测正常,腭弓高,扁桃腺不大,声音尖细。颈短,轻度黑棘皮样改变,甲状腺不大,喉结较小。双侧乳房增大,扪及乳腺组织,左侧可扪及乳核。性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第7页!性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第8页!性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第9页!性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第10页!性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第11页!骨髓(2005.04.25.)增生活跃。髓象中粒、红、巨三系均无特殊发现骨髓(2005.05.09.)铁染色:外铁:弱阳性,内铁:2%阳性B超(2005.04.28.)脾肿大,左肾错构瘤,右肾轻度积水。肌电图(2005.04.29.)未见明显异常。视野检查:视野上方可疑缺损。MRI(2005.04.28.)鞍区蝶骨异常信号,考虑气化不良可能大。余脑MRI平扫未见明显异常。副鼻窦炎症。性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第12页!性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第13页!性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第14页!现病史2004年12月至本院门诊。查血常规提示三系下降,肝功能提示有轻度黄疸,空腹血糖及肾功能均正常。LH、FSH、E2、P、T水平下降。甲状腺激素水平低下伴sTSH水平升高。B超提示肝肾间积液,双侧睾丸及甲状腺体积缩小。染色体核型:46,XY。性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第15页!现病史患者平时无怕冷、淡漠、水肿、视物模糊,嗅觉异常,头晕、头痛、皮肤出血点。登一楼即感有明显气急,但无夜间阵发性呼吸困难。近4月胃纳增加,无明显体重下降,1年内长高3cm。性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第16页!入院体检T:38.0℃ P:88次/分R:20次/分BP:100/60mmHgH:160cmW:80kgBMI:31.3kg/m2WC:102cmHC:104cm WHR:0.98性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第17页!入院体检两肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,心界向左下扩大,心率:88次/分,律齐,心尖部闻及II级收缩期杂音。腹部膨隆,肝肋下未及,剑突下4指,质硬,脾肋下4指,质硬。阴毛消失,双测睾丸2ml。左上臂不能完全伸直,左肘、双膝关节不能完全伸直,行走时双膝关节弯曲,肌张力高,肌力V级,腱反射(++),右下肢Oppenheim(+/-),双足扁平足,双下肢不肿。性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第18页!性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第19页!性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第20页!性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第21页!性腺发育不良病例讨论共25页,您现在浏览的是第22页!血清铁:8.4umol/L,铁蛋白:59.84ng/ml血电解质(2005.04.22.)钠:142mmol/L,钾:4.3mmol/L,氯:105mmo/L,CO2CP:28mmol/L尿电解质(2005.04.23.):钠:126.9mmol/L,钾:85.5mmol/L,氯:117.5mmol/L,蛋白:0.71g,钙:5.2mm

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