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文档简介

婴儿痉挛症：本病是婴幼儿期特有的癫痫综合症。主要表现为痉挛发作和脑电图的高峰节律紊乱，常伴有智体力发育迟滞。1岁内发病，起病高峰年龄为4-6个月，发作可分为：屈肌型、伸肌型和混合型。每次痉挛持续时间约为1-2秒，痉挛后可有反应性减低及运动减少，或伴有烦躁哭闹。根据患儿抽搐表现为点头拥抱样发作，未见面色发青、双眼凝视，成串发作，首次伴有发热，后为无热抽搐，起初1-2串/天，1-2个/串，逐渐加重，现5-6串/天，表现形式同前，以睡醒时发作明显，脑电图：异常脑电图，全区可见频繁阵发及爆发高幅不规则尖棘－慢、多棘－慢、慢波，支持本病。病因分析：中枢神经系统感染，包括宫内感染，脑膜脑炎等。该患儿母亲在孕早期及中期有感染史，故不能除外中枢神经系统感染，入院后查TORCH以除外。原发性癫痫：患儿有明确的家族癫痫史，需考虑本病，必要时查染色体以进一步排除。脑发育畸形：如胼胝体发育不全，前脑无裂畸形，积水性无脑，无脑回畸形等。本患儿发病来智力体力发育落后，头颅核磁：轻度外部性脑积水，故应该考虑本因素。先天性遗传代谢性病或变性病：包括氨基酸代谢异常，氨代谢异常，线粒体脑疾病等。本患儿发病年龄早，有抽搐发作，智体力发育落后，应考虑此类疾病可能，门诊查尿筛查未见异常，不支持，必要时查串联质谱以协诊。围产期因素：如缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、低体重、低血糖、低血钙等。患儿无明显围产期高危因素不支持。神经皮肤综合征：如神经纤维瘤病、结节性硬化、Sturge-Weber综合征等常伴有癫痫发作、智力受损等。本患儿临床有反复无热抽搐，智体力发育落后，查体前额偏右侧和后枕部可见红色血管痣，无咖啡牛奶斑及色素脱失斑，眼科会诊未见异常，脑CT示脑沟、裂稍增宽，脑核磁示脑外间隙略增宽，头颅MRA未见明确异常，故不支持。但是患儿查体前额偏右侧和后枕部可见红色血管痣，应注意无颅内血管瘤型Sturge-Weber综合征的可能，应定期随访，注意眼部症状，如青光眼等协诊。鉴别诊断：大田原综合征：在生后数日至3个月内起病，为成串或单次痉挛发作，EEG表现为爆发-抑制图形，多有严重的脑损伤或脑结构异常，治疗困难，预后很差，部分患儿在4-6月时转变为婴儿痉挛。患儿虽有痉挛发作，但是发病年龄相对较晚，脑电图无爆发－抑制图形，影像学检查无严重的脑损伤或脑结构异常，不支持本病。Lennox-Gastaut综合征：起病年龄以3—5岁多见，约不到半数的Lennox-Gastaut综合征2岁前发病，多数发病前就有神经系统异常，临床表现为三联征：癫痫发作(不典型失神、失张力、肌阵挛、强直发作等)，EEG为广泛性慢棘慢波，精神运动发育迟滞，病程常为进展性，本患儿抽搐发作形式多样，伴运动发育迟滞，应考虑本病，但是发病年龄小，需进一步观察病情，查脑电图协诊。3）婴儿良性肌阵挛性癫痫：约1/3的患儿有癫痫家族史，4个月－2岁起病，发作形式为全身性肌阵挛，青春期可有强直－阵挛发作，发病前后神经运动发育正常，发作间期脑电图正常，发作期为全导棘慢波、多棘慢波爆发，丙戊酸对发作

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