染色体病总结课件

第六节染色体病

(chromosomedisease)共有临床特征：1.先天性智力低下2.生长发育迟缓并伴有多发畸形3.皮肤纹理异常4.性染色体异常者性别发育不良概念：染色体病是指染色体数目畸变或结构畸变而引起的疾病。

第六节染色体病

(chromosomediseas1染色体病分类常染色体病1、常染色体数目畸变引起的疾病2、常染色体结构畸变引起的疾病性染色体病1、性染色体数目畸变引起的疾病2、性染色体结构畸变引起的疾病染色体病分类常染色体病性染色体病221三体综合征

(Downsyndrom)

核型：47,XX(XY),+2121三体综合征

(Downsyndrom)核型：3第六节染色体病总结课件4第六节染色体病总结课件5高龄孕妇与21三体风险（％）孕妇年龄（岁）风险率出生时羊水检查(16周)绒毛检查(9-11周)351/3501/2501/240361/2751/2001/175371/2251/1501/130381/1751/1201/100391/1401/1001/75401/1001/751/60411/851/601/40421/651/451/30431/501/351/25441/401/301/2045或45以上1/251/201/10

<30岁时，风险率1/1000-1/1500高龄孕妇与21三体风险（％）风险率出生时羊水检查绒毛检查6

母亲年龄与21三体综合征发生率的关系____________________________________ 母亲年龄（岁）21三体患儿的发生率20～25 1：180025～291：150030～34 1：80035～39 1：25040～44 1：10045～ 1：50————————————————————————————母亲年龄与21三体综合征发生率的关系___________7②嵌合型：占2～4％，46/47胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离③易位型：46,XX(XY),－14,＋t(14q21q)由平衡易位携带者亲代传来亲代核型：45,XX(XY),－14,－21,＋t(14q21q)①21三体型：占95％，47,XX(XY),＋21由于减数分裂时21号染色体不分离所致其发病率随母亲年龄增高而增大②嵌合型：占2～4％，46/47③易位型：46,8正常14/21平衡易位携带者易位型先天愚形21单体型(流产)14单体型(流产)14三体型(可能致死)正常14/21平衡易位携带者易位型21单体型14单体型14三9第六节染色体病总结课件1018三体综合征

47,XX(XY),+1818三体综合征

47,XX(XY),+1811第六节染色体病总结课件1213三体综合征

47，XX（XY），+1313三体综合征

47，XX（XY），+1313第六节染色体病总结课件145p-综合征46,xx(xy),del(5)(p15.1)5p-综合征15第六节染色体病总结课件16第六节染色体病总结课件17第六节染色体病总结课件18先天性睾丸发

育不全综合征核型47,xxy先天性睾丸发

育不全综合征核型19第六节染色体病总结课件20先天性卵巢发

育不全综合征45,x先天性卵巢发

育不全综合征45,x21第六节染色体病总结课件22第六节染色体病总结课件23TurnersyndromeTurnersyndrome24XYY综合征发病率：1/900核型：47,XYY，发病原因：父亲减数分裂时Y染色体不分离。临床表现：表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。XYY综合征发病率：1/90025发病率为1/9003、XYY综合征超雄身材高大，性格暴躁，有攻击性发病率为1/9003、XYY综合征超雄身材高大，2647，XXX和多X女性发病率：1/1250体征：又称超雌性（Superfemale），表型正常，生育能力正常，少数月经异常，2/3患者智力梢低，易患经神病。47，XXX和多X女性发病率：1/125027核型：47,XXX46,XX/47,XXX少数多X。原因：卵子形成过程中,X染色体不分离。核型：285.脆性X染色体综合征1/1000的男性带有致病基因，20％不发病，实际发病率1/1250～1/13501/3的女性杂合子为轻度智力低下，出现率约1/2000仅次于先天愚形的智力低下性疾病临床表现：智力低下、长脸、方额、头大、耳大、下颌大而突出、嘴大唇厚、巨大睾丸、语言发音障碍、性情孤僻5.脆性X染色体综合征1/1000的男性带有致病基因，229第六节染色体病总结课件30第六节染色体病

(chromosomedisease)共有临床特征：1.先天性智力低下2.生长发育迟缓并伴有多发畸形3.皮肤纹理异常4.性染色体异常者性别发育不良概念：染色体病是指染色体数目畸变或结构畸变而引起的疾病。

第六节染色体病

(chromosomediseas31染色体病分类常染色体病1、常染色体数目畸变引起的疾病2、常染色体结构畸变引起的疾病性染色体病1、性染色体数目畸变引起的疾病2、性染色体结构畸变引起的疾病染色体病分类常染色体病性染色体病3221三体综合征

(Downsyndrom)

核型：47,XX(XY),+2121三体综合征

(Downsyndrom)核型：33第六节染色体病总结课件34第六节染色体病总结课件35高龄孕妇与21三体风险（％）孕妇年龄（岁）风险率出生时羊水检查(16周)绒毛检查(9-11周)351/3501/2501/240361/2751/2001/175371/2251/1501/130381/1751/1201/100391/1401/1001/75401/1001/751/60411/851/601/40421/651/451/30431/501/351/25441/401/301/2045或45以上1/251/201/10

<30岁时，风险率1/1000-1/1500高龄孕妇与21三体风险（％）风险率出生时羊水检查绒毛检查36

母亲年龄与21三体综合征发生率的关系____________________________________ 母亲年龄（岁）21三体患儿的发生率20～25 1：180025～291：150030～34 1：80035～39 1：25040～44 1：10045～ 1：50————————————————————————————母亲年龄与21三体综合征发生率的关系___________37②嵌合型：占2～4％，46/47胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离③易位型：46,XX(XY),－14,＋t(14q21q)由平衡易位携带者亲代传来亲代核型：45,XX(XY),－14,－21,＋t(14q21q)①21三体型：占95％，47,XX(XY),＋21由于减数分裂时21号染色体不分离所致其发病率随母亲年龄增高而增大②嵌合型：占2～4％，46/47③易位型：46,38正常14/21平衡易位携带者易位型先天愚形21单体型(流产)14单体型(流产)14三体型(可能致死)正常14/21平衡易位携带者易位型21单体型14单体型14三39第六节染色体病总结课件4018三体综合征

47,XX(XY),+1818三体综合征

47,XX(XY),+1841第六节染色体病总结课件4213三体综合征

47，XX（XY），+1313三体综合征

47，XX（XY），+1343第六节染色体病总结课件445p-综合征46,xx(xy),del(5)(p15.1)5p-综合征45第六节染色体病总结课件46第六节染色体病总结课件47第六节染色体病总结课件48先天性睾丸发

育不全综合征核型47,xxy先天性睾丸发

育不全综合征核型49第六节染色体病总结课件50先天性卵巢发

育不全综合征45,x先天性卵巢发

育不全综合征45,x51第六节染色体病总结课件52第六节染色体病总结课件53TurnersyndromeTurnersyndrome54XYY综合征发病率：1/900核型：47,XYY，发病原因：父亲减数分裂时Y染色体不分离。临床表现：表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。XYY综合征发病率：1/90055发病率为1/9003、XYY综合征超雄身材高大，性格暴躁，有攻击性发病率为1/9003、XYY综合征超雄身材高大，5647，XXX和多X女性发病率：1/1250体征：又称超雌性（Superfemale），表型正常，生育能力正常，少数月经异常，2/3患者智力梢低，易患经神病。47，XXX和多X女性发病率：1/125057核型：47,XXX46,XX/47,XXX