第五章 先天性胎儿异常的超声诊断

第五章先天性胎儿异常的超声诊断超声检查可清晰显示胎儿外形和内脏结构，对胎儿畸形的检出率很高，是产前胎儿监测的重要手段。能够通过超声技术诊断的有形态上的畸形占所有先天性异常胎儿的75%左右。18～22周是超声初步筛查胎儿畸形的重要时期，能够检出大多数的严重畸形。形态上不明显的畸形或功能方面的异常，超声检查不易诊断，利用介入超声可以对染色体异常的胎儿进行早期产前诊断。超声检查是从形态学角度进行判断，胎儿必须存在解剖结构的畸形，才有可能被超声声像所分辨与鉴别。目前超声仪器突飞猛进的发展，超声探头分辨率的提高，三维超声的成熟，使得胎儿畸形的发现时间大大提早，很多畸形在早期妊娠、中期妊娠的前段已经能够被诊断出来，诊断时间的早晚关系到进一步检查措施和处理的效果，尽可能早地明确诊断将对降低出生缺陷、提高围生期质量起到不可估量的积极作用。【致畸原因】胎儿发育的基本过程是分化、形态形成和生长三个相互关系的步骤，任何因素干扰了发生发育过程，重则致死，轻则出现畸形，主要有环境因素、遗传因素和环境与遗传联合的多因子因素。1.环境因素：包括生物因素（病毒、弓形体虫、支原体等），化学因素（药物、有毒元素等），物理因素（放射线、微波、缺氧等），母体因素（疾病、营养等）。2.遗传因素：包括单基因病、多基因病、染色体病等，约占20%～25%。3.遗传与环境的相互作用：在一定的环境下，胚胎的基因发生突变，部分先天畸形就是由遗传与环境因素的相互影响而诱发的。【畸形出现时间】不同的胎儿畸形可以在不同的孕周表现出来。熟悉胎儿发育异常的出现规律有助于对胎儿异常做出正确的产前诊断。1．早期出现并持续存在的畸形：一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现，以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可以发现和诊断，如无脑儿，联体双胎等。2．一过性异常：可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成，如胎儿颈背部皮下透明层增厚、脑室扩张等。3．不定时出现的异常：有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同孕周出现，例如胎儿脑积水最早可以发生在妊娠13周，最迟可在足月才出现。4．不同时期不同表现的异常：由于病程发展变化，声像图发生改变。例如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。5．迟发性病变：一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现，例如宫内感染所致的脑液化，尿路梗阻所致肾盂积液等。【注意事项】在运用超声技术筛查和诊断先天性胎儿发育异常时，应注意以下几点：1．熟记胎儿不同发育阶段的解剖特征、声像图特征，只有掌握正常才能判断异常。2．巧用已有的超声工具，尽量使用高分辨力的探头扫查辨别异常结构，例如应用腔内探头经腹或经阴道观察胎儿的细微结构。3．按顺序扫查胎儿不同部位和器官，避免漏诊。4．胎儿在母体内位置影响扫查效果，病变位于远场图像显示不清时，可轻推胎儿改变体位后获得清晰图像。胎动频繁、幅度较大时不易观察，需待胎儿平静后再扫查。5．发现有可疑病变、腔室积液或器官功能改变有关的征象时，应嘱短期内复查，有时还需连续观察病变的变化过程，不要过早下结论。6．有条件时尽可能由两个以上的检查人员会诊后再下结论。第一节胎儿面部畸形妊娠14周以后，由于胎儿前脑的形成诱导了面部发育，超声扫查可显示面部主要结构。但在20周以后超声才能清晰显示出面部的软组织结构。虽然高分辨的二维超声能够显示胎儿面部形态学发育的异常，但对于面部全貌的描述和病变特征的表达还有一定的局限性。随着三维超声在临床应用的开展，应用三维超声进行胎儿面部成像已经成为诊断面部畸形的重要手段，是对二维超声的重要辅助，提供更多的诊断信息。超声可能诊断的面部异常包括以下几类：眼的异常：眼距过宽或过窄独眼鼻异常：无鼻喙鼻单鼻孔管状鼻鞍鼻耳畸形：无耳严重的耳形态异常耳低置、后置腔颌面裂畸形：唇裂腭裂下颌畸形：短下颌无下颌一、眼畸形（一）眼距过宽或过窄双眼眶间距大于或小于正常，常常出现于某种异常综合征、颅骨生长异常。眼距过窄多合并有其他部位严重畸形，例如全前脑（前脑无裂畸形）。超声表现：显示经双侧眼眶的头颅横切面，测量眼眶间距，与正常参考值（见第三章第三节）比较来判断是否有异常，并注意颅内结构有无异常，见图5-1-1，图5-1-2。注意：眼距增宽或过窄时，应仔细扫查胎儿其他部位，尤其是颅内结构，在没有发现其他部位异常时，单纯眼距增宽或过窄不能作为一个诊断。（二）独眼?多是全前脑畸形的面部发育异常的表现之一。在经眼眶的头颅横切面上仅可看到一个眼眶的声像，由于单眼常位于中央，在面部正中矢状切面上可显示眼眶结构。三维超声面部表面成像可显示单眼的面貌，见图5-1-3。常常合并面部其他异常，如喙鼻、唇腭裂等。

图5-1-1胎儿眼距过窄声像图5-1-2胎儿眼距过窄并前脑无裂畸形

图5-1-3胎儿独眼三维成像二、鼻畸形鼻畸形多见于全前脑胎儿，前脑发育异常导致无鼻、喙鼻和单鼻孔。另外还有一些少见的综合征也合并有外鼻发育异常。超声表现：无鼻在双眼下方、唇上方扫查不到鼻结构；喙鼻的鼻部仅为一实性结节，无鼻梁、鼻尖和鼻孔，有时位于独眼的上方，见图5-1-4、图5-1-5；单鼻孔仅显示一个鼻孔声像，见图5-1-6、图5-1-7；管状鼻可见鼻成长管状，仅有一个孔道，见图5-1-8、图5-1-9。鞍状鼻二维表现为鼻梁骨显示不清、或塌陷，鼻尖小，经鼻头部横切面显示鼻尖低于双眼外缘，三维成像可见鼻梁扁平，见图5-1-10。图5-1-4胎儿喙鼻声像（17周）图5-1-5胎儿喙鼻三维成像（17周）图5-1-6胎儿单鼻孔声像图5-1-7胎儿单鼻孔三维声像与产后标本图5-1-8胎儿管状鼻声像图5-1-9胎儿管状鼻三维成像与产后标本图5-1-10胎儿鞍状鼻三维成像与产后标本

三、耳畸形胎儿耳朵的显示较困难，尤其在头部周围羊水不多、胎头已入盆的时候，往往仅能显示一侧耳，因胎儿常处于枕横位，另一侧耳不能显示。二维扫查对判断耳的形状和位置较困难，三维表面成像有辅助判断作用，见图5-1-11。耳朵位置的判断可选胎头横切面，从上往下水平移动扫查过程中，正常胎儿在显示眼眶最大切面时，应已扫查到耳道结构，若在此切面尚未扫查到耳廓上缘，则需注意有无耳低置。图5-1-11胎儿耳低置三维成像与产后标本四、唇裂与腭裂胎儿口部在发生过程中一些应融合的器官局部不融合，出现裂口，发生在唇部为唇裂，又称兔唇；发生在腭部为腭裂，又称为狼咽，两者常并发。其病因与遗传和环境因素密切相关。唇腭裂可分为单侧性、双侧性和中央性；根据唇裂的程度分为轻度（唇粘膜裂）、中度（裂至鼻孔底部）和重度（合并硬腭裂）。腭裂可分为软腭裂和完全腭裂（贯通型），只有在唇裂合并硬腭裂的时候，超声才可能检测出来。超声诊断：自胎儿面部软组织显示清晰开始，均可发现和诊断唇腭裂，但最佳检查孕周为22～28周，此时羊水衬托好，面部结构清晰。扫查时从胎头的纵、横及冠状切面连续动态扫查。1．唇裂：唇线回声中断，呈分叉状，二维扫查时采用面部冠状切面显示唇线的连续性，在面部有一定的羊水衬托时容易显示。根据发生侧别和程度可有不同声像表现。严重的唇裂上唇大部分缺失，还可见鼻的形态改变，鼻不对称、患侧鼻翼内陷或鼻塌陷等。见图5-1-12、图5-1-13、图5-1-14、图5-1-15、图5-1-16、图5-1-17、图5-1-18、图5-1-19、图5-1-20。2．腭裂：凡是中度以上唇裂均应扫查上颌骨横切面排除腭裂，合并腭裂时上颌牙槽骨不完整，在唇裂的同侧可见牙槽骨缺失，见图5-1-21。若双侧唇裂或中央裂时常合并大部分上颌牙槽骨缺失，造成腭开放，鼻腔相通，上颌横切面仅见一鼻中隔，见图5-1-22。超声对唇裂的检出率根据胎儿大小、胎位和胎儿面部有无羊水衬托有关，诊断的经验性也很强。在有羊水衬托下，三维超声能够对胎儿面部进行立体成像，直接得出类似拍照片的立体效果，使面部病变一目了然，进一步提高了唇裂的检出率。图5-1-12单侧轻度唇裂声像图5-1-13单侧重度唇裂声像图5-1-14双侧重度唇裂声像图5-1-15上唇大部分缺失声像图5-1-16单侧轻度唇裂三维成像图5-1-17单侧重度唇裂三维成像图5-1-18单侧重度唇裂三维成像图5-1-19双侧重度唇裂三维成像图5-1-20上唇大部分缺失三维成像与产后标本图5-1-21单侧腭裂声像图5-1-22双侧腭裂声像

五、下颌畸形无下颌或短下颌畸形常常是染色体异常综合征的多发异常之一，超声扫查在胎头的矢状面可以观察到下颌骨短小或缺如，颏部短，向内收，上唇突起，下巴轮廓显示不清，见图5-1-23，三维超声面部表面成像可显示面部特征，见图5-1-24、图5-1-25。

图5-1-23短下颌畸形声像（与正常对照）图5-1-24短下颌畸形三维成像与产后标本图5-1-25无下颌畸形三维成像第五章先天性胎儿异常的超声诊断第二节胎儿中枢神经系统发育异常胎儿先天性畸形中，以中枢神经系统畸形最为多见，包括颅内结构异常和脊柱异常。此类畸形多数伴有羊水过多，其病因发病机制复杂，部分与遗传和环境因素有关。按照颅脑畸形分类，超声检查有可能发现的种类有：一、露脑畸形与无脑儿露脑畸形（exeucephalia）病理改变为全部或大部分颅盖骨缺失，脑组织外露，外有覆盖的脑膜。无脑儿（aneucephalia）是由于露脑畸形无颅盖骨的保护，致使脑组织破碎脱落，导致大脑组织缺失而形成。胎儿头颅皮肤、颅骨和硬脑膜全部缺失，露脑畸形早期可有完整的大脑半球，表面覆盖软脑膜，脑内结构模糊。至无脑儿阶段大脑结构消失，仅存小脑、脑干和脑神经。露脑畸形与无脑儿常合并脊柱裂脊膜膨出，以及全身其他器官系统畸形。孕12周后超声检查确诊率高，无论病因如何，露脑畸形或无脑儿一旦确诊，应立即终止妊娠。超声诊断：1．露脑畸形：在10～14周起行超声检查可发现胎儿头部无高回声的颅骨环，可以见到不正常的脑组织结构回声，见图5-2-1、图5-2-2。2．无脑儿：胎儿头部任何切面均未见胎头圆形颅骨环、无大脑组织结构，仅见一头节，见图5-2-3；面部扫查眼眶上方无前额，双眼突出，呈“青蛙”面容，见图5-2-4。孕28周后常合并羊水过多。胎儿常呈仰伸状态，活动较频繁。图5-2-1露脑畸形二维声像图5-2-2露脑畸形彩超显示基底动脉环消失图5-2-3无脑儿二维声像图5-2-4无脑儿三维声像与产后标本

鉴别诊断：露脑畸形有时易与脑膨出、头颅骨无钙化等病症混淆，应仔细寻找颅骨结构加以鉴别。二、脑膨出脑膨出（cephalocele）是由于颅骨缺损，脑脊膜腔内压力较高，颅内结构通过缺损处疝出颅外。脑膜自缺损处向外膨出形成脑膜膨出（meningocele），颅骨严重缺损时形成脑膜脑膨出（encephalocele），颅骨缺损部位以枕骨多见。超声诊断准确率很高，严重的脑脊膜膨出和脑膨出一旦确诊，应终止妊娠。超声诊断：超声诊断要点是胎儿颅骨高回声环的延续性中断，局部向外突出囊性物，使头部变形。根据囊内容物回声特征可判断膨出物来源。若囊内为液性暗区则为脑膜膨出，见图5-2-5、图5-2-6；内为实性的脑组织结构则为脑膜脑膨出，见图5-2-7、图5-2-8。颅骨严重缺损时，整个大脑均突出颅外，脑组织外无颅骨结构。图5-2-5胎儿脑膜膨出声像图5-2-6胎儿脑膜膨出三维成像图5-2-7胎儿脑膜脑膨出声像图5-2-8胎儿脑膜脑膨出标本三、Dandy-Walker畸形Dandy-Walker畸形指表现为小脑蚓部缺失，第三、第四脑室和后颅窝扩张积液的一组中线结构异常。60%病例伴有胼胝体的完全和部分缺损。其病因与遗传、染色体异常、宫内风疹病毒或巨细胞病毒感染等有关，临床预后差。超声诊断：1．两侧小脑半球间中央蚓部完全或部分缺失，小脑半球分开，见图5-2-9、图5-2-10。2．后颅窝扩张积液，第四脑室扩张，也可伴侧脑室、第三脑室扩张。3．合并全身其他部位异常。常见合并异常有室间隔缺损、多指以及胼胝体缺失等其他颅内结构畸形。图5-2-9Dandy-Walker畸形（1）图5-2-10Dandy-Walker畸形（2）

四、前脑无裂畸形前脑无裂畸形（holoprosencephaly）又称全前脑，因胎儿发育初期时前脑泡发育障碍而形成，胎儿第5周时，前脑分为终脑和间脑，终脑是左右大脑的原始基。终脑和间脑的分离障碍、或大脑半球左右分离障碍均可导致前脑无裂畸形，同时合并有面部畸形。根据前脑分裂程度的不同，全前脑分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑，见图5-2-11。全前脑预后极差，诊断后应终止妊娠。图5-2-11全前脑分类示意图超声表现：1．无叶全前脑：头围小，前后径小，故头呈圆形；在头颅横切面上见单个扩张的脑室，无大脑镰，双侧丘脑融合，大脑皮层组织变薄。见图5-2-12、图5-2-13。2．半叶全前脑：头呈圆形，头颅横切面显示前部脑组织融合、脑室相通，无大脑镰，无透明隔，双侧丘脑分开，后部大脑镰可显示，小脑结构可正常，见图5-2-14、图5-2-15。3．叶状全前脑：声像图上没有特异性，诊断困难。4．合并畸形：全前脑常合并面部特征性异常，包括眼眶间距窄或独眼、鼻畸形（无鼻、喙鼻、单鼻孔）、唇腭裂，见图5-2-16、图5-2-17。另外因全前脑胎儿染色体畸形可能性大，常合并全身多发畸形。图5-2-12无叶全前脑声像

图5-2-13无叶全前脑标本（与同龄标本对比）图5-2-14半叶全前脑声像图5-2-15半叶全前脑标本（前面观）图5-2-16无叶全前脑合并无鼻图5-2-17无叶全前脑合并喙鼻单眼眶五、小头畸形小头畸形（microcephaly）的颅内结构无明显异常，因无明显的形态学改变，诊断并不容易，常常需要动态观察后才能下结论。因其常伴智力发育迟缓，或合并有其它异常，应视病情变化做出终止妊娠的处理。染色体异常、宫内感染等均可导致小头畸形。超声表现：胎头颅骨环完整，但双顶径、头围、头颅切面面积均小于同孕周均值减3个标准差以上，股骨长度正常，双顶径与股骨长度比例明显失调。测量双顶径时应注意胎儿头颅有无变形。若胎头前后径较长、双顶径小，可以测量头围判断有无异常。六、脑积水脑积水（hydrocephalus）是由于各种原因引起脑脊液在脑室腔内过多积聚，出现脑室扩张（ventriculomegaly）。脑积水可使胎头体积增大，颅缝增宽，骨质变薄。脑室扩张或脑积水最常见的原因是中脑导水管狭窄，其他常见原因包括：颅内感染导致脑脊液产生、吸收和回流障碍；脑结构发育异常；神经管畸形；染色体异常；多发畸形综合征。因此当发现颅内异常积液时，一定要仔细扫查其他可能的病变。超声表现：1.脑室扩张诊断标准：妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液，应密切随访观察其转归，见图5-2-18、图5-2-19、图5-2-20、图5-2-21。若追踪观察过程扩张进行性增大，可诊断脑积水。正常胎儿在妊娠20周后，侧脑室外侧至中线距离与脑中线至颅骨板之间的距离之比（脑室率）小于1/3，若大于1/3即提示脑积水的存在。2．中脑导水管狭窄表现：双侧侧脑室和第三脑室扩张，进行性加重。严重时侧脑室极度扩张，脉络膜丛漂浮在脑室中，大脑组织受压变薄、脑中线漂浮，头围增大，脑室率多大于1/2，常合并羊水过多，第三脑室也相应扩张，见图5-2-22。交通性脑积水也有上述表现，偶尔可以见到蛛网膜下腔扩张、第四脑室扩张。图5-2-18侧脑室扩张（轻度）图5-2-19侧脑室扩张（重度）图5-2-20小脑延髓池扩张（轻度）图5-2-21小脑延髓池扩张（重度）图5-2-22重度脑积水（中脑导水管狭窄）

图5-2-23局限性脑积液鉴别诊断：脑积水应与脑实质内病变引起的局限性积液鉴别。由于颅内感染、颅内血管闭塞、脑组织发育不良等因素导致脑积液改变，表现为颅内出现不对称局限性液性暗区、相应的颅内结构缺失或受压变形，见图5-2-23，例如水脑、孔洞脑（脑穿通畸形）等。注意：严重的脑积水诊断并不难，但20周以前，个别的单纯侧脑室扩大，可能为暂时性的失调，需定期监测，谨慎诊断。七、脊柱裂、脊膜膨出胎儿脊柱在骨化过程中若不融合，或仅部分融合，则形成脊柱裂（spinabifida），常合并脊膜膨出、无脑等其他中枢神经系统畸形。绝大多数脊柱裂为背侧裂，发生在腰椎或骶椎。其发生与染色体异常、环境因素有关。大部分脊柱裂为开放性，小部分为隐性脊柱裂，后者因无脊膜膨出、皮肤和皮下软组织正常，超声容易漏诊。超声表现：1．椎骨变形、缺损：从胎儿脊柱的背面冠状扫查，脊柱背侧椎弓的两条平行串珠状强回声间距离局部变宽，横切面上在椎管外围由椎体和椎弓组成的闭合性三角形变成开放性，两椎弓分开，呈V形或U型，见图5-2-24、图5-2-25、图5-2-26。可以合并脊柱侧弯或后突畸形。2．脊膜膨出：开放性脊柱裂在脊柱病变的部位，皮肤、皮下软组织也有缺损，皮肤延续性中断，局部见大小不等、边界清晰、有薄壁的囊性膨出物，常随胎动在羊水中漂动，局部可见脊椎裂声像，见图5-2-27、图5-2-28、图5-2-29。轻度脊膜膨出尤其是位于骶尾部时，容易漏诊，见图5-2-30。3．合并异常：常合并颅内积液。由于脊膜膨出、枕骨大孔疝形成，造成颅内负压，小脑受挤压变形，反折呈“香蕉形小脑”，两侧顶骨内陷形成“柠檬头”征，见图5-2-31。另外常合并马蹄内翻足、羊水过多等。图5-2-24胎儿脊柱裂（脊柱横切面）图5-2-25胎儿脊柱裂（脊柱纵切面）图5-2-26胎儿脊柱裂三维成像图5-2-27胎儿脊膜膨出声像图5-2-28胎儿脊膜膨出三维成像图5-2-29胎儿脊膜膨出标本图5-2-30胎儿脊膜膨出（轻度）图5-2-31胎儿脊膜膨出“柠檬头”征

鉴别诊断：脊椎裂脊膜膨出应与骶尾部畸胎瘤鉴别。后者囊肿内为不均质混合回声、表面有皮肤覆盖、脊椎骨无异常，藉此声像可以鉴别。临床评价：脊柱裂预后差，生存率低。轻度的脊柱裂出生后可行修补，但手术后有较高的残废率和智力低下，严重者应终止妊娠。八、其他（一）脉络膜丛囊肿（choroidplexuscyst,CPC）即出现在脉络膜丛内的囊肿，一般指位于侧脑室的脉络膜丛，可以是单发也可以是双侧或多发。超声诊断：正常胎儿可以出现一过性脉络膜丛囊肿，但多在20周左右消失，如果在18周后发现的囊肿，直径在1cm以上者应考虑诊断，见图5-2-32、图5-2-33。临床意义：单纯性脉络膜丛囊肿在晚期妊娠时会消失，不引起任何异常。但在18周以后出现的囊肿应注意有无染色体异常的可能。图5-2-32胎儿脉络膜丛囊肿（横切面）图5-2-33胎儿脉络膜丛囊肿（冠状切面）（二）脑穿通畸形（porencephaly）又称孔洞脑。由于颅内感染或先天性脑组织发育异常导致脑实质内的脑组织缺损，缺损部位由充满液体的囊肿所取代，可合并侧脑室扩张，见图5-2-34。出生前确诊脑穿通畸形的可能性很小。图5-2-34胎儿脑穿通畸形（三）蛛网膜囊肿(arachnoidcyst)?原发性蛛网膜囊肿为软脑膜发育异常形成，继发性蛛网膜囊肿继发于蛛网膜粘连导致的脑积水、脑组织坏死和颅内出血。声像图上表现为颅内囊性肿块，有薄壁，位于大脑表面或脑裂缝隙间，见图5-2-35。图5-2-35胎儿蛛网膜囊肿声像（四）胼胝体发育不良（angenesisofthecorpuscallosum,ACC）超声表现为侧脑室前角、体部向两侧分开，侧脑室前角消失；侧脑室后角扩张，第三脑室扩张上移；透明隔缺失；侧脑室与中线间见脑回回声。见图5-2-36。图5-2-36胎儿胼胝体发育不良声像（五）颅内肿瘤多数颅内肿瘤为畸胎瘤，位于颅内中线处，呈混合性回声，诊断不难。但囊性肿瘤容易与颅内积液混淆。（六）颅内血管畸形例如盖仑静脉瘤（aneurysmoftheveinofGalen），表现为颅内近中线部位丘脑后方的囊袋状液性暗区，边界清晰，彩超显示囊内充满丰富的血流信号，可记录到动脉湍流血流频谱，见图5-2-37、图5-2-38。二维扫查容易误诊为脑室扩张、囊肿或局限性积液，根据其形状规则、边界清晰和不对称性，结合彩超表现容易诊断。图5-2-37胎儿颅内盖仑静脉瘤声像

图5-2-38胎儿颅内盖仑静脉瘤彩超表现第五章先天性胎儿异常的超声诊断第四节胎儿胸部发育异常观察胎儿胸部的结构以四腔心平面为主，此切面上心脏位于胸腔内偏前偏左，心尖指向左前方，心脏面积占胸腔横切面积的1/3，足月时约1/2，正常不超过2/3。该平面上心脏两侧可以观察到较高回声、回声均匀的肺结构。当此声像发生改变时，应考虑胎儿胸部病变。常见的胸部畸形除了心脏畸形外，还有肺、膈肌及胸壁发育异常。一、先天性肺腺瘤样囊肿先天性肺腺瘤样囊肿又称先天性肺囊性腺瘤样病变（congenitalcysticadenomatoidmalformationofthelung,CCAM），属于肺错构瘤，病理特征为末梢支气管过度生长，呈腺瘤样生长，肺泡发育不良。分为三型：Ⅰ型为大囊肿型，囊肿直径在2～10cm，Ⅱ型为中间型，表现为多个小囊肿，囊肿直径在2cm以内；Ⅲ型为实质性，又称多囊肺。病变常累及一侧或一叶肺，常合并其他部位发育异常。单纯的CCAMⅠ型、Ⅱ型预后较好，但Ⅲ型常易出现胎儿水肿，预后不良。超声诊断：Ⅰ型：患侧胸腔内见一厚壁囊腔占据，其内为液性暗区，无分隔，囊肿周边可见肺组织回声，可有纵隔移位，见图5-4-1、图5-4-2。Ⅱ型：患侧胸腔肺内见多个大小不等的圆形暗区，边界清，见图5-4-3、图5-4-4。Ⅲ型：患侧胸腔内肺叶增大，回声增强、均匀，有时呈低回声，纵隔移向对侧，见图5-4-5、图5-4-6。图5-4-1胎儿肺腺瘤样囊肿Ⅰ型声像图5-4-2胎儿肺腺瘤样囊肿Ⅰ型标本图5-4-3胎儿肺腺瘤样囊肿Ⅱ型声像图5-4-4胎儿肺腺瘤样囊肿Ⅱ型彩超表现图5-4-5胎儿肺腺瘤样囊肿Ⅲ型声像（横切面）图5-4-6胎儿肺腺瘤样囊肿Ⅲ型声像（矢状切面）

二、肺分离肺分离（lungsequstration）又称副肺（accessorylung），是肺的某部分与正常肺分离，其血液供应来自体循环而非肺循环，肺组织与气管不相通。可分为肺内肺分离和肺外肺分离。常合并有其他部位发育异常。单纯肺分离病变轻者无任何症状，有合并其他畸形则预后不良。超声诊断：副肺呈均匀强回声肿块，位于一侧胸腔或腹腔内，常为单侧，靠近肺底部，彩超显示肿块内血液供应来源于主动脉，见图5-4-7。由于肺分离声像图与CCAMⅢ型极为相似，肿块内血流信号观察受胎儿体位、仪器条件等限制，两者鉴别十分困难。位于腹腔内的肺外肺分离与腹腔内肿瘤鉴别困难。图5-4-7胎儿肺外肺分离声三、膈疝膈疝（diaphragmatichernia）是由于膈肌的部分缺损，腹腔脏器通过横膈上的裂孔疝入胸廓。疝入的腹腔脏器多为胃、肠，压迫肺组织，影响肺组织的发育。膈肌缺损的类型有几种，最常见的是胸腹裂孔疝，左侧多于右侧，其他少见的有胸骨后膈疝、食管裂孔疝和膈膨升。超声检查不能观察到膈肌缺损，也无法判断膈肌缺损的类型，只有在腹腔内容物疝入胸腔时才能间接诊断。膈疝的超声声像可显示胸腔病变的部位。大部分病例合并羊水过多、胎儿腹围小于相应孕周。左侧膈疝声像表现：在胸部四腔心切面左侧肺结构未显示或显示肺径线小；心脏向右侧移位；左胸腔内见胃泡结构、多囊状小肠结构，动态观察有蠕动现象；腹围小，腹腔内无胃泡影，见图5-4-8、图5-4-9、图5-4-10。右侧膈疝声像表现：未能显示正常右肺结构或肺径线小；心脏小、向左侧移位；若右胸腔内疝入组织为肝脏，则呈实性不均质结构，彩超显示其血流供应来自肝脏，见图5-4-11、图5-4-12。图5-4-8胎儿左侧膈疝声像图5-4-9胎儿左侧膈疝三维成像图5-4-10胎儿左侧膈疝标本图5-4-11胎儿右侧膈疝声像图5-4-12胎儿右侧膈疝彩超表现

注意：膈疝的超声诊断要点一是重视胎儿胸腔结构的扫查，熟悉心脏、肺的回声特征，二是对此病症的警惕，当发现有心脏位置异常、胸腔内有囊状无回声结构时，应首先考虑和排除膈疝的可能。四、胸腔积液胸腔积液（pleuraleffusion）是指液体异常聚集在胎儿胸膜腔内，大部分为单侧，右侧多于左侧。胸水的病因主要有胎儿水肿、乳糜胸，它还是全身其他部位畸形的常见合并征。超声扫查容易发现和诊断胸腔积液，表现为胸腔内液性暗区，有胸水的对比，胎儿肺脏可以清晰地显示出来，并可测量肺径线和肺周径，判断肺发育受损程度及预后，见图5-4-13、图5-4-14。图5-4-13胎儿右侧胸积液图5-4-14胎儿双侧胸腔积液第五章先天性胎儿异常的超声诊断第五节胎儿腹腔脏器发育异常一、消化道闭锁胎儿消化道闭锁也是较常见的先天性发育异常，因胎儿吞咽、消化和吸收羊水等功能障碍，多伴有羊水过多。染色体异常胎儿消化道闭锁发生率高，如18-三体综合征常有幽门狭窄、肛门闭锁，Johanson-Blizzard综合征可有肛门闭锁，Opitz-Frias综合征（G综合征）可有无孔肛门及十二指肠狭窄等。消化道闭锁的超声声像改变取决于闭锁部位。（一）食道闭锁常有染色体异常，发生率约19%。超声声像表现为胎儿的上腹部多次探察均找不到胃泡的无回声区，肠管回声也不显示，羊水过多。在闭锁位置较低时可见闭锁上段囊性扩张积液。注意：发现胃泡不显示、羊水过多时，需排除其他各种引起胎儿羊水吞咽障碍的情况（如膈疝、颌面部发育异常、中枢神经系统发育异常等）后方考虑诊断食道闭锁。（二）幽门狭窄或闭锁超声图像显示上腹部胃泡无回声区扩大，呈单泡状，肠管回声减少，见图5-5-1。图5-5-1胎儿幽门梗阻单泡征（三）十二指肠狭窄或闭锁是一种最常见的肠道闭锁，有1/3的病例合并21-三体综合征。中期妊娠后期表现出异常。胎儿上腹部或中部扫查显示2个相连增大的无回声区，呈“双泡征”，大的是胃泡，小的是十二指肠，不完全闭锁时，动态观察过程可见双泡大小发生改变，两泡间有一管状结构相连，这一征象是与其他腹腔内囊性占位病变鉴别的关键，见图5-5-2。图5-5-2胎儿十二指肠梗阻双泡征（四）小肠梗阻梗阻部位越高出现超声声像异常的时间越早，羊水过多也越早出现、越明显。一般在早期妊娠仅表现为肠管强回声，24周后才出现肠管扩张声像。超声检查无法区分空肠和回肠梗阻部位，只能显示梗阻上段的肠管扩张，呈大小不等无回声区，似蜂窝状或管道状，见图5-5-3，当扩张肠管盘曲在脊柱两旁时，易误诊为多发性肾囊肿，当梗阻位置较高时，梗阻上段扩张肠管与胃泡接近，呈粗的弯曲管道状。注意：超声检查只能发现肠管扩张，不能诊断肠梗阻的原因是肠管狭窄、闭锁还是肠扭转套叠。图5-5-3胎儿小肠闭锁声像（五）结肠梗阻包括结肠、直肠或肛门闭锁或狭窄，以及先天性巨结肠，临床上均表现为低位肠梗阻。超声检查有时难以对病变部位准确定位，肠扩张出现时间较晚，一般在妊娠晚期才得以诊断，且较少合并羊水过多。1．结肠闭锁：闭锁上段的结肠扩张，肠管直径多在2cm以上，扩张肠管在腹腔内呈环行分布，见图5-5-4。2．直肠、肛门闭锁：胎儿下腹部呈现“双叶征”，即增宽的乙状结肠，见图5-5-5，因肠内有液体及胎粪，粗管道状的液性暗区内见少许点状强回声，扩张的肠管位于下腹部和盆腔内，扩张的程度较大。3．先天性巨结肠：胎儿腹围增加，下腹见C形管道状液性暗区，边缘光滑整齐，因巨结肠蠕动少，肠腔内粪便积聚，内呈较均质的低回声，见图5-5-6，也可出现粪便的斑状强回声，因肠壁结构难辨，不易与胎粪性腹膜炎鉴别，可在观察过程中等待肠蠕动周期的出现，若此异常回声随肠蠕动而变动位置，则有助鉴别。与肛门闭锁形成的肠管扩张鉴别之处是观察过程中肠腔内容物移动但肠壁未见蠕动。图5-5-4胎儿结肠闭锁声像图5-5-5胎儿肛门闭锁声像图5-5-6胎儿先天性巨结肠声像

二、胎粪性腹膜炎胎粪性腹膜炎（meconiumperitonitis）是指由于胎儿在宫内发生肠穿孔，肠内容物引起的腹腔炎症。早期化学性腹膜炎腹水渗出，数天后出现腹腔内粘连，包块形成，腹腔内钙化，或形成包裹性积液。穿孔的原因多为肠梗阻，但也有其他因素例如宫内缺氧和宫内感染等引起。超声声像：以腹腔内实性强回声斑为主要特征，为腹腔内炎症引起的钙化灶，可以有腹水或不规则液性暗区，常常表现为腹腔内不规则肿块，边界部分清，部分不清，内部回声以斑点状强回声为主，周围有无回声、云雾状低回声、细带状回声，或腹腔内散在分布的强回声斑，见图5-5-7、图5-5-8、图5-5-9、图5-5-10。另一特征性声像是病灶的可变性，在追踪复查过程中，腹腔内病灶发生较大改变，例如腹水消失或局限，是由于炎症不同时期的表现不同。注意：当胎粪性腹膜炎表现为含强回声斑的腹腔内肿块时，容易误诊为畸胎瘤，复查时可根据有无声像特征改变定夺。图5-5-7胎粪性腹膜炎局限性积液图5-5-8胎粪性腹膜炎腹腔钙化图5-5-9弥漫性胎粪性腹膜炎图5-5-10胎粪性腹膜炎产后标本三、肝脏病变与脐静脉异常（一）肝囊肿胎儿肝脏区内见圆形液性暗区，边界清，多为一个，亦可多个，大小不等，见图5-5-11。超声确诊后可以继续妊娠至分娩后复查。出生后可选择时机做超声介入囊肿穿刺抽液治疗，效果良好。图5-5-11胎儿肝囊肿声像（二）肝母细胞瘤属恶性肿瘤，孕妇产前常规检查血AFP升高，无其它症状。图5-5-12胎儿肝母细胞瘤声像

超声检查肝区内可见不均质低回声结节，边缘清晰，内见肝脏血流供应，见图5-5-12、图5-5-13。此病罕见，术后效果差。应重视产前AFP筛查，若AFP升高，除注意神经管畸形外，还要注意胎儿肝脏有无病变，一旦发现考虑引产处理。图5-5-13胎儿肝母细胞瘤彩超表现（三）脐静脉发育异常胚胎4周末，有两条脐静脉直接与静脉窦、肝血窦吻合，肝脏的发育使右脐静脉退化，但左脐静脉不退化，集中了所有从胎盘回流的静脉血，与门静脉左支相连进入肝脏，一部分血液经门静脉右支进入右肝，大部分血液经静脉导管回流入下腔静脉和右心房。如果右脐静脉不退化，反而左脐静脉却退化了，就形成了持续性右脐静脉，少数右脐静脉可以越过肝脏直接与下腔静脉或右心房相连，引起肝脏发育不良，血流动力学改变。超声表现：正常胎儿在经胃泡腹部横切面上显示脐静脉，可见脐静脉转向胎体的右侧，长管状的胆囊位于脐静脉的右侧。持续性右脐静脉则显示脐静脉进入肝脏后转向左侧，胆囊位于脐静脉的左侧。严重的脐静脉发育异常则显示脐静脉直接进入下腔静脉，未见静脉导管声像，肝脏缩小，见图5-5-14、图5-5-15。图5-5-14持续性右脐静脉彩超表现图5-5-15持续性右脐静脉肝萎缩声像四、盆腹腔肿块盆腹腔内常见的囊性或实性肿块多为消化道和泌尿生殖道来源，但还有部分为其他系统和部位来源者，当肿块较小时容易判断来源，但如果肿块占据大部分腹腔，超声检查则难以判断来源。胎儿腹腔内囊肿在女性胎儿多见，多数来源于卵巢。泌尿系发育异常也可引起腹腔内巨大囊性肿块，见本章第七节。其它引起腹腔内囊肿的情况还有肠系膜囊肿、宫内感染积液（见本节胎粪性腹膜炎）、胰腺囊肿及胆总管囊肿等。腹腔内实性回声的肿块较少见，见于肾上腺肿瘤、肾肿瘤、肝肿瘤和膈下肺分离等。卵巢囊肿的超声表现：胎儿外生殖器为女性，盆腔内可见正常位置和大小的膀胱，脊柱两侧见正常肾脏结构；在膀胱的一侧或上方可见囊肿，边界清晰，有薄的包膜，内为无回声，见图5-5-16，也可有少许斑点状回声或细分隔，后壁回声增强，见图5-5-17。但当囊肿巨大，占据整个腹、盆腔时，因无法辨认周围正常结构作参照，就难以确定来源。其他少见的盆腹腔肿块还有子宫阴道积液，腹膜后肿瘤等。子宫阴道积液时阴道局限性扩张，子宫体似一顶小帽戴在膨胀的阴道上端，多量积液使阴道和子宫均扩张呈哑铃状，见图5-5-18。腹膜后恶性畸胎瘤与肾脏位置接近，难与肾脏错构瘤、肾上腺肿瘤等鉴别，见图5-5-19。图5-5-16胎儿卵巢囊肿声像图5-5-17胎儿卵巢囊肿声像图5-5-18胎儿子宫阴道积液扩张图5-5-19胎儿腹膜后恶性畸胎瘤第五章先天性胎儿异常的超声诊断第六节胎儿腹壁发育异常一、脐膨出

脐膨出（omphalocele）又称脐疝，是由于胚胎在6～10周时腹中部脐周腹壁发育缺陷，皮肤、肌肉和筋膜缺损，致使胎儿生理性中肠疝延迟消失甚至不消失，腹腔内容物突出于脐带内腹壁外，表面覆盖腹膜和羊膜。其发生与染色体异常关系密切。晚期多合并羊水过多。

超声表现为在胎儿脐根部有一向外突起的肿块，大小不一，边缘清晰，外面覆以包膜，脐带附着于肿块的顶端，肿块内可为肠管回声，见图5-6-1，较大的脐膨出可见膨出肿块内含肝脏等实质性器官，见图5-6-2，彩超显示肿块边缘可见脐血管，见图5-6-3。需引起注意的是小型和大型的脐膨出容易漏诊，前者疝口小，不易发现，见图5-6-4；后者腹部轮廓大致正常，仅腹壁变薄，见图5-6-5。

超声对脐膨出的确诊率很高，且能够判断其程度，指导进一步处理。确诊后视情况决定胎儿去留，若胎儿无合并染色体畸形，膨出之肿块小，产后即行手术修补，可获得较好的结果，见图5-6-6。

图5-6-1胎儿脐膨出（小肠膨出）图5-6-2胎儿脐膨出（肝膨出）图5-6-3胎儿脐膨出（彩超表现）图5-6-4小型脐膨出图5-6-5大型脐膨出图5-6-6胎儿脐膨出（手术治疗前后）二、腹裂畸形与体蒂异常

腹裂（gastroschisis）又称内脏外翻，指胚胎发育过程中脐旁腹壁真正缺损，伴腹腔内脏脱出，完全无皮肤及腹膜覆盖。体蒂异常（bodystalkanomaly）是一种严重的胸壁和腹壁缺损，由于各种原因导致体蒂形成失败造成无脐带、无胸腹壁。腹裂最常见的原因为羊膜带综合征（见本章第十节）。大型腹裂畸形与体蒂异常在声像学上难以区分。

超声表现：最早在妊娠第10周就可能发现大的腹壁缺损。腹壁缺损常位于脐根部的周围，缺口有时较大，胎儿腹部无周界，见肝、胃、肠管等内脏在羊水中漂浮，见图5-6-7、图5-6-8。有时缺口较小时，脐根部腹壁结构显示大致正常，仅有一段小肠脱出于羊膜腔内，容易漏诊，见图5-6-9、图5-6-10。体蒂异常胸腹壁缺损时，超声扫查可以观察到腹壁和胸壁不完整，肝脏、肠管、有时心脏、肺等都突出于羊膜腔，见图5-6-11，脐带未能显示。由于胸腹壁缺损常是羊膜带综合征的表现之一，因此常常可以观察到其他部位和结构畸形。

图5-6-7腹裂畸形肠脱出声像图5-6-8腹裂畸形肠脱出标本图5-6-9小型腹壁缺损声像图5-6-10小型腹壁缺损标本图5-6-11胎儿胸腹壁缺损声像

三、膀胱外翻

膀胱外翻（bladderexstrophy）指下腹壁和膀胱前壁缺如，膀胱后壁暴露在腹壁外，是由于胚胎时期下腹尾部包卷异常而形成。

超声声像：表现为下腹壁软组织包块，盆腔内无膀胱声像。由于腹壁缺损不大，软组织包块不清晰，且位置较低，容易误诊为外生殖器，加上胎儿体位的限制，膀胱外翻常常漏诊，见图5-6-12。因此在产前超声检查未见膀胱声像而羊水量正常时，应考虑膀胱外翻的可能性。图5-6-12膀胱外翻标本第五章先天性胎儿异常的超声诊断第七节胎儿泌尿系统发育异常

胎儿泌尿系统包括双肾、输尿管、膀胱和尿道。胚胎5～8周，中肾管的分化诱导永久肾（后肾）的形成，胚胎第12周末，肾移位到最终位置，开始具有一定排泄功能。此间任何破坏、阻断胚胎发育的因素均可导致肾脏在数量、位置、轴向、大小、形态、结构、血管等方面的发育异常。掌握不同阶段肾脏发育特征动态观察，才能早期正确诊断胎儿泌尿系畸形。

一、肾积液

肾积液是尿路梗阻导致肾盂肾盏内尿液潴留、肾盂扩大、肾实质萎缩和肾脏增大。肾盂输尿管连接部位狭窄梗阻是肾盂扩张肾积液的常见原因。

超声表现：在肾脏横切面上测量肾盂前后径，晚期妊娠肾盂分离径线在9mm以下可视为正常，≥10mm为肾盂扩张。根据肾盂内积液程度可以分为：①轻度肾积液：肾盂分离值1～1.5cm，见图5-7-1；②中度肾积液：肾盂分离值在1.5cm以上，肾盏出现积液，呈花瓣状排列，肾实质无明显改变或稍变薄，见图5-7-2；③重度肾积液：肾盂肾盏扩张形成囊状，肾柱变薄在囊腔周围呈分隔状，肾实质明显变薄甚至成为菲薄的膜样组织，见图5-7-3。肾积液可以单侧发生，也可以双侧出现，双侧等量积液常由于下尿路梗阻引起，见图5-7-4。图5-7-1轻度肾积液图5-7-2中度肾积液图5-7-3重度肾积液图5-7-4下尿道梗阻致双侧肾积液超声鉴别诊断：

1．多发性肾囊肿：肾盂积液时扩张的肾盏内液性暗区呈放射状排列，液性暗区之间相通，而多房性肾囊肿其液性暗区排列、大小、形态均不规则且不相通，容易鉴别。

2．肾巨大囊肿：重度肾积液声像表现类似肾巨大囊肿，但在肾盂输尿管部可寻找出漏斗状或鸟嘴样突起，藉此可与肾巨大囊肿鉴别。

3．肾外肾盂、先天性巨大肾盂：肾积液的肾盂扩张形态是伴随尿路梗阻程度发生变化的，但肾外肾盂、先天性巨肾盂其肾盂形态不变，见图5-7-5，动态观察可作鉴别，此类异常很少见。图5-7-5肾外肾盂声像

注意：正常胎儿在宫内各阶段均可由于肾盂输尿管连接部的生理性狭窄、弯曲或膀胱输尿管生理性返流而引起短暂性的少量肾盂积液。胎儿肾盂分离值的动态观察有助于鉴别生理性或病理性阻塞。

二、肾脏发育异常

（一）先天性肾囊肿性肾病肾囊肿性肾病是由于各段肾小管及集合管发育异常进而扩张形成，以肾实质内大小不等的囊肿为特征。根据超声形态学改变特征，囊肿性肾病可分为：①多房性肾发育不全；②多囊肾；③单纯性肾囊肿。

1．多房性肾发育不全：又称多发性肾囊肿，表现为肾实质内大小不等的囊肿，包括PotterⅡ型又称成人型多囊肾（常染色体显性遗传病）和PotterⅢ型又称多囊泡肾。

超声表现：胎儿双肾增大，切面上见肾内多个大小不等囊肿，可相互挤压、重叠，见图5-7-6；部分性多发囊肿则可见部分正常肾结构声像。图5-7-6多房性肾发育不全

2．胎儿型多囊肾：为各段肾小管和集合管囊性扩张的一种常染色体隐性遗传性疾病PotterⅠ型。病理表现为双侧肾弥漫性增大，切面见弥漫的大头针帽至绿豆大的小囊肿、排列呈放射状的管状囊肿，使肾呈海绵状；镜下扩张的囊腔及小管均为过度发育和扩张的集合管。

超声表现：双侧肾脏增大，肾的正常结构消失，内回声明显增强，但超声难以显示致密的小囊腔，见图5-7-7、图5-7-8、图5-7-9。图5-7-7胎儿型多囊肾声像图5-7-8胎儿型多囊肾三维成像图5-7-9胎儿型多囊肾标本3．单纯性肾囊肿：发生于肾实质内的先天性发育异常，是与肾盂肾盏不相通的单纯性囊肿。预后较好，可以在出生后择期行囊肿穿刺治疗。

超声表现：多发生于单侧或双侧肾的两极，囊壁薄，内为液性暗区，见图5-7-10；囊肿体积小时易被误为肠管而漏诊，大者可占据胎儿腹部，难辨囊肿来源。图5-7-10单纯性肾囊肿声像

（二）肾缺如是由于胚胎发育过程中，单侧或双侧没有发生输尿管芽，生肾索尾端失去输尿管芽的诱导而致单或双侧无肾。

超声表现：在胎儿脊柱两旁单或双侧未探及肾脏结构，相当于正常肾区位置被肠管回声代替，见图5-7-11。双肾缺如时，动态观察膀胱不充盈且伴明显羊水过少。

注意：肾区未探及肾脏结构时应注意有肾缺如、异位肾和肾发育不良的可能。图5-7-11单侧肾缺如

（三）异位肾胚胎发育过程中上升的后肾被肠系膜动脉干或脐动脉阻挡时，异位于髂腰部、盆腔或对侧，极少数穿过横膈进入胸腔，而致肾脏位置不正常。

超声表现：在胎儿腰椎肾区未能探及正常肾脏结构；在非正常肾区探及单或双个肾脏结构；异位肾的发现机率亦可能伴随孕周增加而增加。

注意：异位肾应注意与肾缺如及胎儿盆腹腔肿瘤鉴别。

（四）融合肾胎儿融合肾罕见。胚胎发育过程中上升的后肾在盆腔、动脉分叉处相互接近，在盆腔内左右肾融合形成团块状为团状肾，见图5-7-12；在动脉分叉处两肾下极互相融合为马蹄肾；而一侧肾下极与另一侧肾上极互相融合为S形肾。图5-7-12胎儿融合肾声像

（五）重复肾（duplexkidney）是指一个肾脏有两个或两个以上肾盂，分别连接两条或两条以上输尿管。超声扫查可见两段或两段以上肾盂且肾盂扩张、输尿管扩张，膀胱内可见输尿管疝突向膀胱内。重复肾产前诊断困难，只有在输尿管存在狭窄引起扩张、继发肾盂扩张时才有可能作出诊断，见图5-7-13。

图5-7-13胎儿重复肾声像

（六）肾发育不良肾发育不良是由于胚胎期血流供应障碍，导致肾脏不能充分发育。最早可发生在妊娠31天。双侧肾发育不良时，两侧肾大小可不一致；一侧肾发育不良，对侧肾代偿性增大，其内部结构无异常。肾发育不良的胎儿均伴羊水过少。

超声表现：发育不良的肾测量径线小，肾盂结构难显示，见图5-7-14。可参照正常胎儿各孕周肾脏测值，定期观察，及早诊断。

注意：由于肾发育不良的肾脏过小，容易被误诊为肾缺如。图5-7-14双侧肾发育不良声像三、膀胱、输尿管畸形

人胎8周开始就有尿液产生，据报道最早可在孕10周时应用超声波观察到胎儿胀大的膀胱。中晚期妊娠胎儿的膀胱充盈时直径在5cm之内，超过此值时，应动态观察，持续不排空者，或甚至逐渐增大应密切观察。超声动态观察是早期诊断胎儿泌尿系畸形的重要方法。

（一）巨大膀胱、巨大输尿管产生的原因多为二种情况：一是尿路梗阻，尿道狭窄，尿液逆流，使膀胱、输尿管失代偿扩张，潴留性积液，例如后尿道瓣膜使尿道关闭，不能排尿；二是神经、肌肉发育不良，膀胱输尿管肌肉松弛。

超声声像特点：膀胱暗区直径大于5cm，动态观察逐渐增大，见图5-7-15，可伴羊水过少；后尿道瓣膜除膀胱增大不排空外，还可见后尿道扩张，见图5-7-16，双侧输尿管扩张，双肾积水等。神经肌肉发育不良的巨大膀胱、输尿管无明显的尿路梗阻声像，羊水量正常，且显著扩张的膀胱、输尿管与肾盂肾盏扩张不成比例，见图5-7-17。

图5-7-15胎儿巨大膀胱图5-7-16后尿道瓣膜声像图5-7-17胎儿巨大输尿管（二）先天性膀胱憩室是因膀胱壁发育缺陷，下尿路梗阻，膀胱部分粘膜及固有膜套入菲薄肌层向外膨出形成憩室。憩室壁含有肌纤维，多为单个憩室。

超声声像特点与鉴别诊断：①在胎儿膀胱部位探查显示“双囊征”；②“双囊”之间大多可探及通道，亦有找不到通道的憩室，可动态观察“双囊”充盈程度，形态变化；③女性胎儿需注意与卵巢囊肿鉴别；④与膀胱畸形如重复膀胱、中隔膀胱、多房膀胱鉴别，但膀胱畸形很少见。

（三）脐尿管囊肿又称膀胱尿囊囊肿，由于脐尿管未闭合，膀胱与脐带内尿囊的远端相通，形成脐带内囊肿。

超声表现为脐带根部一囊肿，仔细观察与膀胱相通，随膀胱充盈和排空其大小有所变化，膀胱排空时囊肿缩小，彩超显示两条脐动脉沿着囊肿两侧进入脐带，见图5-7-18。超声声像与位于脐根部的单纯性脐带囊肿有时鉴别困难。图5-7-18胎儿脐尿管囊肿

四、肾脏实性肿瘤

超声扫查在胎儿肾区见不均质实性回声，边界可辨，形态不规则，但肿瘤增大时与周围结构关系不清，难以判断来源，见图5-7-19。图5-7-19胎儿肾错构瘤声像

五、外生殖器发育异常

胎儿外生殖器发育异常产前诊断十分困难，除非有较显著的形态学改变，否则产前无法发现。

尿道下裂：分阴茎头型、阴茎体型和阴囊会阴型。前两型外阴结构变化不大，产前超声检查几乎不能诊断，阴囊会阴型因伴阴茎短小、下弯，两侧阴囊分离而有形态学改变，当胎儿体位合适时，可以通过二维超声扫查、三维超声成像辅助诊断，表现为阴茎短，阴茎阴囊分离征象，见图5-7-20、图5-7-21。先天性肾上腺皮质增生症的女性胎儿由于受激素刺激可出现阴蒂增长，类似阴囊型尿道下裂的声像，需结合染色体检查及生化检查等鉴别。图5-7-20胎儿尿道下裂声像

图5-7-21胎儿尿道下裂三维成像尿道外口囊肿：位于尿道外口小水泡状物，囊壁薄，内含胶冻或水样液，较小的囊肿不影响排尿，预后较好，较大者影响排尿需手术切除。因合并其他泌尿系畸形常漏诊。超声扫查外生殖器处可见小囊状无回声区，应注意与脐带或脐膨出等鉴别，见图5-7-22。图5-7-22胎儿尿道外口囊肿声像

其他少见的异常包括腹股沟斜疝，表现为阴囊内见不均质小肠回声，单侧阴囊增大，见图5-7-23。下腹壁发育不良形成疝囊突向外阴时，容易误诊为外生殖器畸形，见图5-7-24、图5-7-25。图5-7-23胎儿腹股沟斜疝声像图5-7-24胎儿下腹壁直疝声像

图5-7-25胎儿下腹壁直疝三维成像第五章先天性胎儿异常的超声诊断第八节胎儿骨骼系统发育异常

一、先天性脊柱侧弯与后凸

先天性脊柱侧弯（congenitalscoliosis）是指由于脊椎先天性发育异常而导致脊柱在冠状面侧向弯曲的畸形。先天性脊柱后凸是由于椎体异常所致的脊柱后凸畸形。两者均表现为脊柱异常弯曲，但不包括开放性神经管缺陷的脊柱裂。椎体畸形种类很多，在胎儿时期表现出脊柱侧弯的椎体畸形多数为半椎体或蝶状椎体。

超声表现：脊柱扫查未能得到自然生理弯曲的弧度，脊柱走向弯曲。向侧方成角弯曲为脊柱侧弯，在脊柱的冠状切面上可显示成角的角度，判断成角部位，在数算成对分布的椎弓时，可见成角处一侧椎弓的强回声消失，椎体变形，见图5-8-1、图5-8-2、图5-8-3、图5-8-4。脊柱向后方成角弯曲为脊柱后凸，胎儿背部隆起，病灶处脊椎声像模糊，难以分辨椎体形态，见图5-8-5。二维超声在观察和显示胎儿脊柱弯曲畸形的部位和程度时难以得到满意的图像，三维超声透明成像则可以显示脊柱全程走向，判断弯曲的部位和角度，起到重要的辅助作用。

注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与开放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在横切面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮肤不完整。

图5-8-1胸椎畸形脊柱侧弯声像

图5-8-2胸椎畸形脊柱侧弯三维成像与X线对照图5-8-3胸椎畸形脊柱侧弯声像图5-8-4胸椎畸形脊柱侧弯三维成像图5-8-5腰骶椎畸形脊柱后凸三维成像与X线对照二、骨发育不良

胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。

（一）成骨不全（osteogenesisinperfecta）表现为全身长骨多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，与常染色体显性或隐性遗传有关，可分为多种类型。病因是胶原蛋白的形成、分泌或功能紊乱，基本病理改变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体短，骨皮质薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。

超声表现：扫查发现胎儿四肢短小，长骨特别是股骨和肱骨短，并可以见到长骨呈弯曲状或成角现象，见图5-8-6、图5-8-7，三维超声透明成像可以显示不同程度长骨骨折成角的立体形态，见图5-8-8、图5-8-9。图5-8-6成骨不全声像

图5-8-7成骨不全声像图5-8-8成骨不全三维透明成像图5-8-9成骨不全X线照片（二）软骨发育不良（achondrogenesis）是一种特殊类型的侏儒症，表现为四肢短小，躯干短小，头部相对大。主要病变发生于长骨的骨骺，软骨的骨化过程发生障碍，骨骺增大，骨质宽度正常。其分类很多，常见的有软骨发育不良Ⅰ型和Ⅱ型，超声检查难以鉴别其类型。本病属于常染色体隐性遗传性疾病。

超声表现：胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，特别是股骨、肱骨短小，但无成角、骨折现象，见图5-8-10。胎头颅骨钙化程度低，头围大小与孕周相符，头颅容易变形，颅内结构异常清晰，见图5-8-11；有时脊柱椎体无钙化，亦称成软骨发育不全，见图5-8-12、图5-8-13。图5-8-10软骨发育不良（长骨短）图5-8-11软骨发育不良（颅骨薄）图5-8-12成软骨发育不全声像图5-8-13成软骨发育不全三维成像（三）致死性侏儒（thanatophoric）是一种致死性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。

超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒”状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙化度低、易变形，见图5-8-14、图5-8-15、图5-8-16、图5-8-17。部分病例可见其他部位异常。图5-8-14致死性侏儒（长骨极短）

图5-8-15致死性侏儒（头颅变形）图5-8-16致死性侏儒（胸腔狭小）图5-8-17致死性侏儒产后标本三、四肢畸形

四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述的骨发育不良外，有可能经超声检查发现或诊断的畸形主要有以下几种：在妊娠中期的18～28周超声检查容易显示每条肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少，胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难。

注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大提高畸形的检出率。

1．上（下）肢缺失：多角度扫查均未显示上（下）肢声像，可以是一侧上（下）肢缺失，也可以是双侧上（下）肢缺失，完全缺失可能与羊膜带综合征有关（见后），上肢缺失残留少许芽状结构考虑为海豹畸形，见图5-8-18。

2．截肢样畸形：与羊膜带综合征有关，从近端向远端扫查肢体结构（软组织和骨组织）突然中断，如刀切样，见图5-8-19、图5-8-20。

3．尺桡骨缺失征：可以是尺骨或桡骨缺失，也可以是前臂尺桡骨均缺失。桡骨缺失较多见，声像特征为肱骨显示正常，前臂只有一条短的长骨，手形态失常，腕部向桡侧呈锐角弯曲，手指大多显示不全。尺桡骨均缺失时，无前臂结构，可见畸形手紧接上臂，向上臂呈锐角弯曲，手指骨数目、排列不正常，见图5-8-21、图5-8-22。

4．手指异常：在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指、缺指、短指畸形，见图5-8-23、图5-8-24、图5-8-25、图5-8-26。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。

5．手形异常

（1）手内（外）翻：超声扫查在显示出前臂长轴的切面上同时能够显示出与之成角的手部冠状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形，见图5-8-27，图5-8-28，动态观察过程发现手运动受限、保持异常姿势则可以诊断。

（2）鹰爪手：染色体异常胎儿特有的手形异常，动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕状，手指半张开，第二和第三指节屈曲，见图5-8-29、图5-8-30。

（3）重叠指：亦与染色体异常关系密切。表现为中指在最低位，食指和无名指重叠在上，见图5-8-31、图5-8-32。

6．足趾异常：包括足趾的数目和形态的异常，有多趾、缺趾、拇趾短、第二趾长等，常常与染色体畸形有关，见图5-8-33、图5-8-34、图5-8-35、图5-8-36、图5-8-37、图5-8-38。

7．马蹄内翻足：是最常见的足部畸形。足从踝部起偏移中线，向内侧弯曲、翻转，并固定在此位置上，运动受限。超声扫查正常小腿与足的关系是，在显示小腿长轴切面时，只能显示足跟或足的矢状切面。马蹄内翻足的特征为在显示小腿长轴切面的同时可以显示足的冠状切面（足背或足底）。内翻的程度轻则显示部分足部，程度重时大部分足部可同时显示，见图5-8-39、图5-8-40、图5-8-41、图5-8-42。8．分裂足（龙虾足）：是一种足的分裂异常。近端分裂至跗骨，通常第一、第五趾存留，中间一个或多个趾缺如。超声扫查可显示足趾个数和排列异常，拇趾异常粗大、延长，见图5-8-43、图5-8-44。

图5-8-18上肢缺肢畸形标本图5-8-19上肢截肢样畸形声像图5-8-20上肢截肢样畸形三维成像图5-8-21尺桡骨缺失声像图5-8-22尺桡骨缺失三维成像图5-8-23胎儿多指畸形声像图5-8-24胎儿多指畸形标本图5-8-25胎儿缺指畸形声像图5-8-26缺指畸形声像与产后标本图5-8-27手内翻畸形声像图5-8-28手内翻畸形三维成像与产后标本图5-8-29鹰爪手畸形声像图5-8-30鹰爪手畸形标本图5-8-31胎儿重叠指声像与三维成像图5-8-32胎儿重叠指标本图5-8-33胎儿多趾畸形声像图5-8-34胎儿多趾畸形标本图5-8-35胎儿缺趾声像图5-8-36胎儿缺趾标本图5-8-37胎儿拇趾短声像图5-8-38胎儿拇趾短标本图5-8-39马蹄内翻足声像图5-8-40马蹄内翻足三维成像图5-8-41双足内翻三维成像图5-8-42马蹄内翻足标本图5-8-43胎儿分裂足声像图5-8-44胎儿分裂足标本第五章先天性胎儿异常的超声诊断第九节胎儿其他畸形

一、胎儿水肿综合征

胎儿水肿可分为免疫性和非免疫性两大类，免疫性因素包括母子ABO溶血或Rh因子不合。非免疫性因素包括心脏畸形、染色体异常、双胎输血综合征、先天性代谢异常、α-地中海贫血纯合子（巴氏水肿综合征）及宫内感染等。其基本病理改变为胎儿全身浆膜腔积液和软组织水肿，见图5-9-8。

胎儿水肿病因不同水肿最早出现的部位不同，超声检查也有不同程度的表现，α-地中海贫血引起的巴氏水肿胎则有典型的超声表现：

1．胎儿头皮增厚，与颅骨回声一起呈双环征，各部分皮肤增厚，皮下软组织厚度>5mm（正常为2～3mm），见图5-9-1、图5-9-2。

2．胎儿心脏扩大，占据胸腔的三分之二以上，见图5-9-3。

3．胸腔积液，心包积液，肝脏肿大，脐静脉增宽。见图5-9-4、图5-9-5、图5-9-6。

4．腹水征，早期仅少量出现，可在短期内（1周左右）快速增多，见图5-9-7。

5．胎头双顶径稍小于相应孕周正常值，四肢较短，股骨长度小于正常值，与双顶径增长不成比例。

6．胎盘明显增厚，厚度多大于4.5cm，见图5-9-3。

7．羊水量异常，早期可增多，晚期往往羊水过少。

部分胎儿水肿合并有其他部位畸形，发现水肿应该仔细扫查全身结构。有严重水肿者行引产处理；有些需进一步行产前检查，结合实验室结果寻找病因，指导处理。若水肿较轻，估计预后较好的，超声密切监视其进展情况，国内外已开展了一些宫内治疗，如宫内输血、胎儿腹腔穿刺放液等，也给患病胎儿带来了一线生机。但若染色体异常或合并有其它畸形者，应尽早引产，结束妊娠。图5-9-1胎儿水肿（头皮水肿）图5-9-2胎儿水肿（皮肤水肿）图5-9-3胎儿水肿（心脏扩大胎盘增厚）图5-9-4胎儿水肿（胸腔积液）图5-9-5胎儿水肿（心包积液）图5-9-6胎儿水肿（肝脏增大）图5-9-7胎儿水肿（大量腹水）图5-9-8胎儿水肿标本二、淋巴系统发育异常

由于胎儿淋巴系统发育异常，淋巴回流障碍，导致颈部、上肢等局部水肿，也常出现全身水肿。常见的淋巴系统缺陷有水囊状淋巴管瘤又称淋巴水囊瘤，常位于头、颈的背侧，表现为厚壁囊肿，其内部多有由颈部结缔组织构成的粗隔。另外还有其他类型的淋巴管瘤，如毛细淋巴管瘤等，可发生于颈前、胸前和上臂等部位皮下。此类异常多为染色体异常（如染色体三体儿）的综合表现之一，发现后应行染色体检查。

超声表现：

1．水囊状淋巴管瘤：胎儿颈背部皮下软组织增厚，呈左右对称的囊肿，内为液性暗区，暗区内见一粗的分隔，见图5-9-9、图5-9-10。彩超显示液性暗区内无血流信号，若出现在颈部一侧或颈前，则在囊内可见颈部血管血流信号。

2．毛细淋巴管瘤：多发生在胸前和上臂，表现为局部皮下软组织增厚，回声减低，内见网状细带分隔，无包膜回声，与正常组织界限不清，见图5-9-11、图5-9-12，也可发生于颈前，形成局部软组织水肿。图5-9-9胎儿颈背淋巴水囊瘤图5-9-10胎儿颈背淋巴水囊瘤标本图5-9-11胎儿肘部毛细淋巴管瘤图5-9-12胎儿肘部毛细淋巴管瘤三维成像三、羊膜带综合征

早、中期妊娠时羊膜发生破裂，羊水外流至羊膜囊外，致使羊膜部分或全部回缩，形成带状羊膜；由于羊膜带束缚、压迫突入胚外体腔的胎儿，可使胎体被粘连、破坏，形成各种变形畸形，称羊膜带综合征。见图5-9-13，图5-9-14。

羊膜带综合征的超声诊断要点是：①胎儿多发畸形；②畸形部位与宫壁或胎盘有细带相连；③胎体某部分或全身活动受限。

1．胎儿畸形：由于羊膜带粘连、切割，造成胎儿体表或肢体缺损，常见的有肢体残缺、颅裂面裂和胸腹壁缺损，见图5-9-15、图5-9-16、图5-9-17、图5-9-18。另外由于羊膜带的牵拉，造成脊柱的极度弯曲，见图5-9-19。

2．羊水内回声：羊水中可见漂浮的带状回声，其一侧附贴于胎儿畸形部位，另一侧附着于宫壁或胎盘，见图5-9-15、图5-9-17。

3．胎动受限：畸形的部位由于有羊膜带固定，活动度差或不活动。

4．合并征象：常合并羊水过少。

超声鉴别诊断：羊膜带综合征应与羊膜片鉴别，后者为既往宫内器械操作损伤后产生疤痕或宫内慢性炎症所致的宫腔内粘连带，羊膜与绒毛膜沿着疤痕或粘连带生长而形成。羊膜片较羊膜带厚，与胎体关系不密切，独立存在，不会引起胎儿畸形，可藉此与羊膜带鉴别，见图5-9-20。图5-9-13羊膜带综合征标本图5-9-14羊膜带综合征标本图5-9-15羊膜带综合征（颅骨缺损羊膜粘连）图5-9-16羊膜带综合征（肢体残缺）图5-9-17羊膜带综合征（腹壁缺损羊膜粘连）图5-9-18羊膜带综合征（胸壁缺损心脏外置）图5-9-19羊膜带综合征脊柱异常弯曲三维成像图5-9-20羊膜片声像注意：对羊膜带综合征的认识是正确诊断的关键，发现胎儿体表多部位或某一部位畸形时，应仔细寻找有无羊膜带附着在畸形部位，一旦显示便可下羊膜带综合征的诊断。四、胎儿肿瘤及肿瘤样病变

（一）畸胎瘤?畸胎瘤起源于生殖细胞，常由三个胚层组成，有时仅有两个胚层，少数一种成分，发生在胎儿中线轴器官，多见于骶尾部、头顶部、卵巢、舌下等中线部位。

胎儿畸胎瘤可发生在胎体正中线轴任何部位，根据超声回声特征分为：①囊性型，肿块边缘清，内为液性暗区，暗区内见强回声带或平行的短细带状回声；②实性型，肿块呈混合性或实性不均质性回声，内含少量液性暗区，可有强回声的团状、棒状骨骼样回声。胎儿畸胎瘤瘤内常可显示丰富的血流信号。

根据畸胎瘤发生的部位有不同的超声表现。

1．骶尾部畸胎瘤：胎儿骶尾部皮下一肿块，肿物可呈囊性也可为混合性，突出于羊膜腔内，可随胎儿活动而摆动，完全囊性者应注意与尾椎脊膜膨出鉴别。见图5-9-21、图5-9-22、图5-9-23、图5-9-24。骶骨前方生长的小型畸胎瘤不突出皮下，容易漏诊。

2．颈部畸胎瘤：胎儿颈前区向外突出混合性肿物，使颈部结构不清，见图5-9-25、图5-9-26、图5-9-27。

3．口腔畸胎瘤：长大时向口腔外突出，在颈前形成混合性肿块，使胎儿面部显像困难，见图5-9-28、图5-9-29。

畸胎瘤的生长部位、回声特征和大小决定胎儿预后。表面生长、囊性为主、小的畸胎瘤在新生儿期切除畸胎瘤效果良好。实性为主的畸胎瘤恶性程度高；瘤体较大者瘤内容易出血或造成分娩障碍，可导致破裂性出血，预后差。

图5-9-21胎儿骶部畸胎瘤声像图5-9-22胎儿骶部畸胎瘤声像图5-9-23胎儿骶部畸胎瘤彩超表现图5-9-24胎儿骶部畸胎瘤标本图5-9-25胎儿颈部畸胎瘤声像图5-9-26胎儿颈部畸胎瘤三维成像图5-9-27胎儿颈部畸胎瘤标本图5-9-28胎儿舌部畸胎瘤声像图5-9-29胎儿舌部畸胎瘤三维图像与标本（二）皮肤血管瘤?在胎儿期很少见，超声表现为局部皮肤增厚，皮下见网状低回声肿块，边界较清但无包膜回声，见图5-9-30、图5-9-31。瘤体较小时出生后可行手术切除，效果良好。图5-9-30胎儿颈部皮肤血管瘤声像图5-9-31胎儿颈部皮肤血管瘤三维成像(三）神经纤维瘤?罕见，多发生于肢体软组织，表现为局部肢体增粗，皮下软组织回声增高，与周围正常组织分界清晰，但无包膜反射，见图5-9-32。彩超显示瘤内血流信号不丰富，血供来自肢体血管。图5-9-32胎儿大腿神经纤维瘤声像

五、宫内感染所致异常

引起宫内感染的病原体很多，目前发现可引起胎儿异常的病原体有病毒（如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒）、弓形体、梅毒螺旋体、支原体、衣原体等，常导致流产、早产、胎儿异常。根据胎儿受感染的时间和部位不同而有不同声像表现。若病原体仅侵害胎儿某个器官，未引起形态学改变，通过超声是不能检出的。目前随着产前诊断检查项目的逐渐完善，孕妇病原体检测的阳性病例明显上升，根据检测结果定期观察胎儿各器官发育状况，结合介入性的诊断方法及时发现异常，尽早作出诊断及时处理，对围生期监护有积极的意义。

宫内感染的超声表现并无特异性，严重者可以有胎儿多发畸形表现，如羊膜带综合征；轻者仅表现为体腔少许积液，如脑室扩张积液。典型的病例有：①表现为胎儿腹部包裹性积液：超声扫查发现胎儿腹部不规则形液性暗区，引产后尸解发现胎儿腹腔内积液是炎症包裹性积液，积液衣原体培养阳性，见图5-9-33。②表现为脏器水肿：超声检查发现胎儿有脑组织水肿、颅内钙化灶、肝肿胀回声增强、轻度腹水征和少许胸水等，引产后检出宫内梅毒感染，见图5-9-34、图5-9-35。

图5-9-33胎儿腹腔内粘连积液图5-9-34胎儿梅毒感染颅内钙化灶

图5-9-35胎儿梅毒感染脑组织水肿第五章先天性胎儿异常的超声诊断第十节双胎妊娠胎儿发育异常

随着辅助生育技术的普及，多胎妊娠发生率显著上升，由此引起的双胎或多胎妊娠胎儿异常的发生率也有上升的趋势。超声诊断多胎胎儿异常的声像特征均与单胎畸形相同，关键是扫查时要仔细，避免漏诊和误诊。

一、纸样胎儿

双胎妊娠3～6个月时，双胎之一死亡，死亡的胎体被正常长大的胎儿挤压，逐渐变成扁平状，形成纸样胎儿，在足月分娩时随同正常胎儿一同娩出。纸样胎儿对另一胎影响不大，正常胎儿可继续存活。

超声表现：在宫腔内正常胎儿的旁边、紧贴宫壁的一个角落处，有一扁平状的胎体轮廓，可显示梭形的高回声颅骨环、脊柱和长骨声像，但内脏模糊，见图5-10-1，图5-10-2。

注意：纸样胎儿超声诊断并不困难，但由于胎体小容易漏诊；对变形的胎儿不懂识别会误诊为胎儿体表肿物或羊膜腔、胎盘肿物。

图5-10-1纸样胎儿声像图5-10-2纸样胎儿脊柱声像

二、联体双胎

联体双胎很少见，是由于单卵单羊膜腔双胎胚盘的原条在妊娠早期未完全分开所引起。在胚盘分裂过程中根据分裂的均等或不均等性将联体双胎分为相等联胎和不相等联胎。相等联胎又称对称性联胎，两胎大小基本相等，排列对称，如胸联、腹联、胸腹联、头联、臀联，见图5-10-3；不相等联胎又称不对称性联胎，两胎大小不一，排列不一，小的一胎又称寄生胎。图5-10-3相等联胎种类示意图

超声表现：根据联体的种类不同，表现多样化：①双头联体双胎可见两个胎头，但只有一个躯体（两条脊柱）和一副肢体，见图5-10-4、图5-10-5、图5-10-6、图5-10-7、图5-10-8；②联胸联腹双胎可见两个胎头，胸腹部横切扫查时横径增宽，胸腔内只有一个大的异常心脏，两侧有两条脊柱，两胎共一个肝脏或两个肝脏联成一体，盆腔脏器分成两部，各有两个肾脏，脐带在出脐处可分开或融合，有两套脐血管。见图5-10-9、图5-10-10、图5-10-11、图5-10-12、图5-10-13；③联胯联体双胎的特征为四条上肢，两条下肢，胯部横宽；④联头联胸联腹双胎表现为头部明显增大，胸腹横径增宽，可扫查到两个脊柱，四条肢体。三维超声能够显示联体双胎的立体关系。

图5-10-4双头单体畸形声像（横切面）图5-10-5双头单体畸形声像（纵切面）图5-10-6双头单体畸形三维透明成像图5-10-7双头单体畸形X线照片图5-10-8双头单体畸形标本图5-10-9联体联胸联腹畸形声像图5-10-10联体联心畸形声像图5-10-11联体联腹脐带相连图5-10-12联体联腹脐带相连脐血流频谱图5-10-13联胸联腹双胎标本三、双胎胎儿发育异常

双胎妊娠的胎儿畸形超声诊断要点同单胎畸形，包括几种情况：

1．双胎之一无心畸形：又称为脐动脉返流胎（twinreversedarterialperfusion,TRAP），一个胎为正常胎，另一胎为无心无脑畸形胎，两胎儿间有血管相通，可见动脉-动脉吻合，形成的原因可能是早期出现双胎输血，其中一胎