医学分子生物学-基因变异与疾病课件

基因变异与疾病基因变异与疾病基因变异的基本概念基因在传递过程中组成和结构发生改变引起生物学形状改变-----基因变异基因变异(基因突变)不致病突变——遗传多态性致病突变生殖系突变体细胞突变致病突变的机率非常低主要发生在结构基因上基因变异的基本概念基因在传递过程中组成和结构发生改变引起生物生物学普遍存在的现象遗传性多态性（频率大于1%）基因座位上存在多个等位基因单核苷酸多态性(SNP)人群中个体差异的基础生物学普遍存在的现象遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异。不同组群有各自独特的遗传背景，对不同疾病的易感性也可能不一样，只有真正了解了基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案和进行针对性治疗研究基因变异的意义遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差人类遗传病产生的根源结构基因的变异生殖突变——遗传病体细胞突变——肿瘤等疾病人类遗传病产生的根源基因型描述突变和突变所在的基因表型突变的基因型在一定的环境下的表现基因型基因变异的种类DNA的多态性----个体、等位基因的差异单核苷酸多态性(SNP)短串联重复多态性（STR)拷贝数变异/拷贝数多态性(CNV/CNP)基因变异的种类8人类基因组中三类常见的DNA多态性8人类基因组中三类常见的DNA多态性基因变异的类型：----发生在结构基因上致病突变点突变-----单个碱基的改变大片段突变-----多个碱基的改变短串联重复突变-----短串联重复序列发生改变基因变异的类型：10几种常见的结构基因突变10几种常见的结构基因突变11几种常见的结构基因突变11几种常见的结构基因突变12几种常见的结构基因突变12几种常见的结构基因突变基因变异的可遗传性基因变异的可遗传性基因变异的生物学效应失去性突变-----变异使基因功能减弱单倍型不足----等位基因中的一个缺失或突变反义RNA转录/基因组修饰----基因不表达转录因子基因变异----影响基因的表达影响mRNA稳定性的变异显性负效应----突变的基因表达产物对正常表达产物的干扰基因变异的生物学效应失去性突变-----变异使基因功能减获得性突变----变异使基因功能增强转录增强作用----对调控序列的作用异常增强子的位置效应剂量效应----拷贝数的增加SNP创造新启动子获得性RNA堆积获得性突变----变异使基因功能增强医学分子生物学-基因变异与疾病课件基因变异与疾病基因变异与疾病基因变异的基本概念基因在传递过程中组成和结构发生改变引起生物学形状改变-----基因变异基因变异(基因突变)不致病突变——遗传多态性致病突变生殖系突变体细胞突变致病突变的机率非常低主要发生在结构基因上基因变异的基本概念基因在传递过程中组成和结构发生改变引起生物生物学普遍存在的现象遗传性多态性（频率大于1%）基因座位上存在多个等位基因单核苷酸多态性(SNP)人群中个体差异的基础生物学普遍存在的现象遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异。不同组群有各自独特的遗传背景，对不同疾病的易感性也可能不一样，只有真正了解了基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案和进行针对性治疗研究基因变异的意义遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差人类遗传病产生的根源结构基因的变异生殖突变——遗传病体细胞突变——肿瘤等疾病人类遗传病产生的根源基因型描述突变和突变所在的基因表型突变的基因型在一定的环境下的表现基因型基因变异的种类DNA的多态性----个体、等位基因的差异单核苷酸多态性(SNP)短串联重复多态性（STR)拷贝数变异/拷贝数多态性(CNV/CNP)基因变异的种类24人类基因组中三类常见的DNA多态性8人类基因组中三类常见的DNA多态性基因变异的类型：----发生在结构基因上致病突变点突变-----单个碱基的改变大片段突变-----多个碱基的改变短串联重复突变-----短串联重复序列发生改变基因变异的类型：26几种常见的结构基因突变10几种常见的结构基因突变27几种常见的结构基因突变11几种常见的结构基因突变28几种常见的结构基因突变12几种常见的结构基因突变基因变异的可遗传性基因变异的可遗传性基因变异的生物学效应失去性突变-----变异使基因功能减弱单倍型不足----等位基因中的一个缺失或突变反义RNA转录/基因组修饰----基因不表达转录因子基因变异----影响基因的表达影响mRNA稳定性的变异显性负效应----突变的基因表达产物对正常表达产物的干扰基因变异的生物学效应失去性突变-----变异使基因功能减获得性突变----变异使基