出生缺陷三级预防医学课件

出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防医学课件主要内容一、出生缺陷的现状二、出生缺陷的概念三、出生缺陷三级预防措施主要内容（一）我国出生缺陷的现状我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之一。目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。2006年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年约有20～30万肉眼可见先天畸形出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。一、出生缺陷的现状（一）我国出生缺陷的现状一、出生缺陷的现状2003年10月中国开始实行新的《婚姻登记条例》，强制性婚前医学检查被取消，婚检率一路下滑，2004年全国婚检率不到10%，个别地方不到1%。专家估计，如果婚检率持续走低，出生缺陷儿每年还要增加50%～80%，即每年出生120万～210万。出生缺陷致残、致愚及终生性、难治性的特点，给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担。（一）我国出生缺陷的现状2003年10月中国开始实行新的《婚姻登记条例》，强制性婚前出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42％，中等收入国家为5.57％，高收入国家为4.72％。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近。2015年。出生缺陷疾病将是围产儿死亡和出生人口素质下降的主要原因。因此降低出生缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残（二）新疆的出生缺陷趋势2013年我区14个监测县（市）共计报告出生缺陷总数为735例，出生缺陷总发生率88.93/万，低于2012年的92.65%，但2005～2012年期间出生缺陷总发生率整体呈上升趋势。2012年，农村出生缺陷发生率（97.77/万）高于城市（85.16/万）。我区各年度监测出生缺陷总发生率（92.65/万）低于全国的平均水平（

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/万），考虑可能与我区出生缺陷诊断水平低，部分缺陷未被发现有关。（二）新疆的出生缺陷趋势2013年我区14个监测县（原因非常复杂一方面，随着产前诊断和筛查水平不断提高，新筛覆盖面不断扩大，监测水平不断提高，一些过去不能诊断和发现的出生缺陷能及时发现。另一方面，影响出生缺陷的环境和社会因素增多。如育龄妇女环境有害物质暴露增加；高龄产妇比例逐年上升等（三）出生缺陷率高的原因原因非常复杂（三）出生缺陷率高的原因（四）出生缺陷对健康和经济社会发展的影响出生缺陷是造成儿童残疾和儿童死亡的主要原因。在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第４位上升至2011年的第2位，达到19.1％。加重疾病负担。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。（四）出生缺陷对健康和经济社会发展的影响出生缺陷是造成儿童残（四）出生缺陷对健康和经济社会发展的影响根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。（四）出生缺陷对健康和经济社会发展的影响根据2003年的资料

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

出生缺陷的概念出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、

出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种，先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。出生缺陷病种出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10出生缺陷出生缺陷的种类先天畸形：神经管畸形、唇腭裂、多指（趾）基因或染色体异常：单基因：先天性白内障白化病多基因：先心病染色体：唐氏综合征功能异常：耳聋、智力低下发育异常：孤独症出生缺陷的种类先天畸形：神经管畸形、唇腭裂、多指（趾）出生缺陷的特点1、先天存在；2、可以是遗传的，也可以是环境因素造成的；3、出生时可以发现，也可以在出生后几年出现。（WHO研究报告，发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁时累计发生率为7.86%，但出生时仅能发现其中的2.76%。）出生缺陷的特点1、先天存在；出生缺陷的危害1、影响个人的一生——健康身体2、影响一个家庭——家庭幸福3、影响一个社会——社会和谐出生缺陷的危害1、影响个人的一生——健康身体1、一级预防：在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生。（做好婚前、孕期保健）(1)接种风疹疫苗(可预防1／1000先天性风疹综合症)；(2)婚前医学检查；(3)食盐加碘(可预防地方性克汀病)；三、出生缺陷三级预防措施1、一级预防：在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生(4)增补叶酸(可预防70％神经管畸形、15％其他重大体表畸形、35％先心病)；(5)严格控制孕期用药；(6)早期发现和治疗糖尿病等疾病；(7)女工保健，避免孕期接触有害物质；(8)计划生育指导，避免近亲结婚和大龄生育(可预防单基因缺陷和染色体异常)。(4)增补叶酸(可预防70％神经管畸形、15％其他重大体表畸2、二级预防：在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。(1)加强孕产期系统保建管理，住院分娩，指导孕产妇营养；(2)产前B超筛查(体表和内脏畸形，20周前可发现80％，但要求设备与技术)；(3)产前甲胎蛋白生化筛查(开放神经管畸形)；(4)产前筛查诊断染色体异常与神经管畸形。

早诊断、早防治，减少出生缺陷和残疾儿的出生2、二级预防：在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生3、三级预防：在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。(1)系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型)；(2)新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症)；(3)新生儿听力筛查，诊断。

早期筛查、及时干预、减少痛苦(1)系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型)(2)新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症)(3)新生儿听力筛查，诊断(1)系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型)(2)新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症)(3)新生儿听力筛查，诊断(1)系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型)(2)新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症)(3)新生儿听力筛查，诊断(1)系统新生儿体检(髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、先天愚型)(2)新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症)(3)新生儿听力筛查，诊断早期筛查、及时干预、减少痛苦早期筛查、及时干预、减少痛苦早期筛查、及时干预、减少痛苦早期筛查、及时干预、减少痛苦3、三级预防：在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查，以早期发现婚前医学检查和遗传咨询病因预防人群筛查对缺陷儿进行必要的治疗出生缺陷干预的方法婚前医学检查和遗传咨询出生缺陷干预的方法新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。第二条第一条新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重2001年全国36个新生儿疾病筛查机构

（23省、自治区直辖市）资料统计

苯丙酮尿症发病率1/11218

先天性甲低发病率1/2670

新生儿听力障碍发生率根据有关资料报告，正常新生儿听力障碍发生率为3‰，如按每年出生1500万计算，每年将有4.5万听力障碍儿童2001年全国36个新生儿疾病筛查机构

（23省、自治区直辖新生儿疾病筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病听力障碍第三条新生儿疾病筛查病种包括：第三条新生儿疾病筛查网络PKU，CH采血机构：产、儿科新生儿听力筛查

采血

、送检初筛、可疑病例复查、转诊实验室检测机构听力检测机构

检测阳性病例追踪确诊（治疗）阳性病例确诊（康复）当地妇幼保健机构

结果反馈新生儿疾病筛查网络PKU，CH采血机构：新生儿听力筛查采自治区新筛检测实验室检测网络新疆医科大学第一附属医院：克拉玛依市、博尔塔拉蒙古自治州、哈密地区、除石河子外兵团所辖所有助产机构。自治区人民医院：巴州、阿克苏地区、和田地区、喀什地区、克州。兰州军区乌鲁木齐总医院：新疆军区所辖部队、石河子市、塔城地区、阿勒泰地区。乌鲁木齐市妇幼保健院：乌鲁木齐市各医疗保健机构（医科大学第一附属医院、自治区人民医院除外）、昌吉州、吐鲁番地区。伊犁哈萨克自治州：伊犁市、伊宁县、霍城县、昭苏县、巩留县、特克斯县、新源县、尼勒克县、察布查尔县。自治区新筛检测实验室检测网络新疆医科大学第一附属医院：克拉玛国家出生缺陷防治的主要举措逐步完善出生缺陷防治相关法律法规和政策措施。卫生部先后印发了《孕产期保健管理办法》、《产前诊断技术管理办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》等一系列规章和技术规范，使出生缺陷防治在各个环节基本实现了有法可依。在加强常规孕产妇保健和儿童保健的基础上，针对性地开展婚前医学检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、患儿治疗康复等出生缺陷防治服务。建立了全国出生缺陷监测系统，并推动省级出生缺陷监测系统的建设。国家出生缺陷防治的主要举措逐步完善出生缺陷防治相关法律法规和卫生部贯彻2011-2020年

中国妇女儿童发展纲要实施方案

出生缺陷综合防治行动1.开展出生缺陷防治健康教育和社会宣传行动。2.为农村育龄妇女孕前和孕早期免费增补叶酸及多种营养素。3.加强产前诊断能力建设，健全产前诊断网络。4.支持省级新生儿疾病筛查中心建设，健全筛查网络，实施新生儿疾病筛查补助。5.支持出生缺陷监测网络建设。卫生部贯彻2011-2020年

中国妇女儿童国家出生缺陷防治的主要举措为了推广适宜出生缺陷干预措施，提高人群干预效果，2009-2011年，中央财政共投入3.2亿元，为农村孕前和孕早期妇女免费增补叶酸预防神经管缺陷，取得明显成效，围产儿神经管缺陷发生率持续降低，从1996年的13.6/万下降到2011年的4.5/万。2012年新增了西部农村地区新生儿疾病筛查补助项目和地中海贫血防控试点项目。通过开展出生缺陷综合防治，减少和避免了大量出生缺陷导致的不良后果，减少了补偿性生育，增加了人力资源的健康存量，提高了人口素质。国家出生缺陷防治的主要举措为了推广适宜出生缺陷干预措施，提高新农合政策支持自治区卫生厅、