骨关节先天畸形课件

第二章骨关节先天畸形第二章骨关节先天畸形

第三节脊柱、胸廓畸形主要内容

第一节上肢畸形

第二节下肢畸形第三节脊柱、胸廓畸形主要内容第一节上肢畸形一、先天性肩关节脱位

第一节上肢畸形

先天性肩关节脱位（congenitaldislocationoftheshoulderjoint）比较少见。常与肩胛骨发育不良、喙突畸形、锁骨畸形等同时存在，肩关节不稳而经常性脱位。肩胛骨关节盂常发育不全，关节对位困难，肩胛骨向后上移位多见，肱骨头位置与关节盂错位或半脱位。

上肢的先天性发育畸形少见，多在出生后不久即被诊断，症状也较为明显，X线摄片是主要的检查方法，CT扫描和三维重建有助于矫形手术前的分析和精确评价。一、先天性肩关节脱位第一节上肢畸形先天性肩关节右侧肩关节脱位X线表现右侧肩关节脱位X线表现

二、先天性尺桡骨联合

第一节上肢畸形

先天性尺桡骨联合（congenitalradioulnarjoint）是骨联合畸形中较为常见的一种。多见于尺桡骨的近侧，部分患者伴桡骨小头脱位。患者前臂的旋转功能受限，患者前臂常固定于旋前位置，但是一些患者到较大年龄才就诊，原因是患者常可通过肩关节的旋转功能来部分代偿前臂的旋转功能。

X线表现：尺桡骨之间的骨性联合，一般正侧位片能发现尺桡骨的交叉畸形和其他畸形。二、先天性尺桡骨联合第一节上肢畸形先天性尺桡骨联

尺桡骨联合X线表现

A.正位片B.侧位片：尺桡骨联合骨性联合尺桡骨联合X线表现

三、肘内、外翻

第一节上肢畸形

肘关节的内翻畸形、外翻畸形，主要由肱骨内上髁或外上髁的骨骺发育不平衡，可导致内外髁的大小形态不一致，使前臂肱骨长轴与尺骨长轴形成的外开的角度异常，造成肘关节的内、外翻畸形。

X线表现：测量方法：以前臂肱骨长轴与尺骨长轴在肘关节相交处的外开的角度来判断内、外翻的程度。前臂外开角正常男性约为170度；女性约为160度。角度变小为肘外翻，角度为180度则称为直肘，大于190度为肘内翻。三、肘内、外翻第一节上肢畸形肘关节的

双侧肘外翻X线表现双侧肘关节外翻畸形，双前臂外开角小于160度

右侧肘内翻X线表现右前臂外开角大于190度，右侧肘内翻畸形双侧肘外翻X线表现右侧肘内翻X线表现

四、马德隆畸形

第一节上肢畸形Madelung畸形是由于桡骨远端内侧骨骺发育不全，外侧骨骺发育正常，导致桡骨变短向内侧弯曲，凸向外后方，尺桡远侧关节半脱位。以女性为多见，可双侧发病，出现运动功能障碍，特别是对前臂旋转功能、腕关节屈曲功能等影响较大。

X线表现：马德隆畸形常见桡骨变短，远端形态改变，桡骨关节面倾斜角度增大，尺桡远侧关节可半脱位，腕部诸骨形态和排列也发生相应改变，以月骨为前端呈尖角状排列。桡骨弯曲，凸向后外方。患侧前臂长度可短于正常侧。四、马德隆畸形第一节上肢畸形MadeluMadelung畸形X线表现Madelung畸形X线表现一、先天性髋关节脱位

第二节下肢畸形

先天性髋关节脱位（congenitalhipdislocation）是常见的先天性骨关节畸形，是由于股骨颈部骨化障碍所致。

（一）临床与病理本病可单侧或双侧发病，女性多于男性，患儿站立行走较晚，单侧者走路跛行，双侧者走路左右摇摆呈鸭步，下肢缩短，臀部翘起。会阴部加宽，髋关节弹响。Trendelenburg征阳性。髋关节的髋臼、股骨头和关节囊的发育异常，浅小的髋臼不能保持股骨头于髋臼内，股骨头向外上移位即发生脱位。脱位的股骨头将与髋臼上部和髋臼外结构形成假关节，股骨头短小、股骨颈与股骨干角度增大。一、先天性髋关节脱位第二节下肢畸形先天性髋关节脱

（二）影像学表现

1.X线表现（1）髋臼：髋臼变浅，髋臼角增大。（2）股骨头：股骨头骨骺出现比健侧晚，小而扁平，且不规则。股骨头向外上移位，位于Perkin方格的外上象限，Shenton线不连续；股骨头可与髂骨翼形成假关节。股骨颈可变短小。（3）髋关节软组织密度增高，为髋关节外上方弧形或三角形的软组织影。

2.CT表现

CT扫描重建可以明确显示髋关节形态及与股骨头的关系。一、先天性髋关节脱位（二）影像学表现一、先天性髋关节脱位

左侧先天性髋关节脱位X线表现左侧髋臼角增大，左股骨头骨骺小而扁平，向外上移位，位于Perkin方格的外上象限，Shenton线不连续

双侧先天性髋关节脱位X线表现双侧髋臼角增大，双侧股骨头骨骺小而扁平，位于Perkin方格的外上象限，Shenton线不连续，双髋关节外上方见弧形软组织影左侧先天性髋关节脱位X线表现双侧先天性髋关

二、髋内翻

第二节下肢畸形

髋内翻（coxavara）是少见的先天性畸形，一般由于股骨颈骨化障碍导致股骨颈受力影响后的角度发生改变。症状明显，小儿开始行走后，变形越来越明显，下肢较短，走路无痛性跛行，身材较矮。成年人常有行走后疼痛。

X线表现：股骨颈弯向内翻位，股骨颈部变短且增宽；股骨颈干角变小，可近似直角，但Shenton线连续。大粗隆位置较高。二、髋内翻第二节下肢畸形髋内翻（co

右侧髋内翻X线表现右股骨颈弯向内翻位，股骨颈部增宽；颈干角变小，Shenton线连续。大粗隆位置升高右侧髋内翻X线表现

三、膝内翻

第二节下肢畸形

膝内翻（varusknee）又称为“O”型腿，为胫骨上端内侧骨骺发育障碍或发育迟缓所致。常继发于软骨发育不良、骨骺发育不良或佝偻病。弯曲部位在胫骨。患者站立时双膝不能靠拢。

X线表现：双侧胫腓骨正位片（包括双膝关节）可见胫骨内上髁发育较小，关节面倾斜，胫骨向内弯曲呈内翻位。

膝外翻（valgusknee）又称为“X”型腿，与膝内翻相反，膝关节向外成角畸形。患者站立时双侧股骨内侧髁虽然靠拢，但双踝却相互分离。为股骨外上髁发育障碍或先天性形成不全所致。常继发于佝偻病，发育迟缓所致。

X线表现:双侧股骨外上髁发育较小，关节面向外倾斜。

四、膝外翻三、膝内翻第二节下肢畸形膝内翻（varu

五、马蹄内翻足

第二节下肢畸形

马蹄内翻足（clubfoot）分为先天性与后天性，可单侧或双侧。先天性者多由于足掌侧、内侧和跟腱等部位的肌腱、肌肉先天性发育障碍、萎缩、缩短，从而导致足向内侧、向后方翻转，形似马蹄而得名。

X线表现：足前部内翻，距下关节形态呈倒转状，正位显示距骨中轴线偏离，与第1跖骨成角。距骨变宽、变平，跟骨变短、变宽，向内轻度旋转，移向后上方，足舟骨向内上后方移位，跗骨、跖骨也伴随着相互靠拢和重叠改变，第5跖骨肥大，足踝部形似马蹄。五、马蹄内翻足第二节下肢畸形马蹄内翻足

马蹄内翻足X线表现正位片：距骨扁而宽，距骨中轴的延长线向外偏离第1跖骨；侧位片：足弓凹陷，第5跖骨肥大马蹄内翻足X线表现

六、扁平足

第二节下肢畸形

扁平足（flatfoot）是非常多见的畸形。大多为后天性。明显的扁平足，易出现临床症状，以足部内侧行走后疼痛为多见，先天性者，轻度扁平足，畸形不显著，症状轻微，许多患者并未发觉自己存在扁平足。

X线表现：摄片时应直立水平投照，可见第一跖骨近端下缘位置下降，可以接近第一跖骨前下缘与跟骨后下缘的连线，距骨前部下降，可呈垂直状，头部指向下方，足舟骨与距骨头部向靠近，甚至足舟骨位置上移至距骨头部上方，跟骨前部下移，后部上抬与胫骨相接近。六、扁平足第二节下肢畸形扁平七、多趾、缺趾、巨趾畸形

第二节下肢畸形

趾骨（包括指骨）的畸形非常多见，多发生于第1和第5趾骨（指骨）。多趾、缺趾、巨趾畸形，可单独发生，也可同时发生。多趾有三种类型：多生趾型最常见，多趾与正常趾骨形态和结构相似，可以是一节或多节趾骨，构成关节，相应跖骨头部呈分叉状与多生趾骨形成关节。

多趾软组织型仅为软组织与正常趾相连，没有骨骼结构。

多趾骨型趾骨分叉形成额外的趾，此型少见。缺趾较少见，诊断也是非常容易。

巨趾累及的范围和程度非常不一，一趾或多趾，先天性巨趾多伴有软组织的肥大增生，甚至波及其他部位，邻近趾骨则可发育不良或不发育。七、多趾、缺趾、巨趾畸形第二节下肢畸形趾骨（包括

右足多趾畸形X线表现右足可见6节趾骨，第5、6节趾骨于第5跖骨头部呈分叉状并形成关节

右足巨趾畸形X线表现右足第2趾巨趾畸形伴有软组织的肥大增生右足多趾畸形X线表现右足巨趾畸形X

八、跟骨距骨桥

第二节下肢畸形

跟骨距骨桥（talocalcanealbridge）是指跟骨的载距突及距骨的内结节畸形增大，在距下关节内侧形成骨性连接、纤维组织或软骨组织的连接，不连接形成假关节。临床上局部疼痛和活动受限，局部有硬块或结节状病灶，足部内翻、外翻受限，以及扁平足表现。

X线表现：①完整跟骨距骨桥②不完整跟骨距骨桥

CT扫描和重建是诊断跟骨距骨桥良好的方法，可显示跟骨和距骨内侧的异常骨块、纤维连接或软骨连接。八、跟骨距骨桥第二节下肢畸形跟骨距骨桥

跟骨距骨桥X线表现

A.正位片B.侧位片：骨桥呈舌形骨片从后上斜向前下（黑箭），跟骨载距突与距骨内结节相连接处见透亮带（白箭），为不完整跟骨距骨桥跟骨距骨桥X线表现

脊柱、胸廓畸形常同时存在，一般症状轻微，或无甚症状，临床可为偶然发现。

移行椎（transitionalvertebra）为最常见的脊柱发育异常，由于脊柱错分节所致。某一段脊椎数目减少或增加而由另一段脊椎的增加或减少来补偿，椎体的总体数目不变。腰椎骶化：第5腰椎移行为骶椎，腰椎为4个，骶椎6个。第5腰椎一侧或两侧横突宽而长，与骶髂骨融合或形成假关节，腰5、骶1椎体融合。

骶椎腰化：第1骶椎向上移行为腰椎，使腰椎为6个，骶椎4个。

颈7椎胸化：第7颈椎出现横突过长、颈肋形成，两侧可不对称。

胸12腰化：胸12椎体的肋骨短小或完全缺如，形如腰椎。

腰1胸化：腰1椎体出现短小的肋骨，较少见。

一、移行椎

第三节脊柱、胸廓畸形脊柱、胸廓畸形常同时存在，一般症状轻微，或无甚骶椎腰化X线表现A.正位B.侧位：第1骶椎向上移行为腰椎，6个腰椎骶椎腰化X线表现颈肋X线表现右侧第7颈椎横突旁见颈肋颈肋X线表现

脊柱裂（spinabifida）是先天性的脊椎发育异常，脊椎椎弓的骨性连续性中断，最常见于腰骶椎。分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂。二、脊柱裂

第三节脊柱、胸廓畸形

影像学表现：

1.X线表现

正位片上，儿童可因较薄的椎弓重叠在椎体上，不易显示缺损，仅表现为椎弓根距离增宽。隐性脊柱裂：椎弓中央有透亮裂隙，椎板部分或全部缺如。棘突可完全缺如；游离在缺口内，称为游离棘突。显性脊柱裂：伴发脊膜膨出时，侧位片上可见棘突后向膨出的软组织影。脊柱裂（spinabifida）是先天性的脊椎发育

二、脊柱裂

影像学表现：

2.CT表现

CT扫描和重建是显示先天性脊柱裂的最佳方法，显示椎弓根缺损处的软骨、软组织。脊膜膨出为软组织影，其内可见水样密度的脑脊液。

3.MRI表现可清楚显示脊膜囊膨出的全貌、范围及其内容物。在T1WI上呈低信号，而相应脊髓组织的信号较高，在T2WI上囊内液信号增高，而其脊髓组织的信号较低。二、脊柱裂影像学表现：

脊柱裂CT表现

A.CT横断位：第1骶椎见透亮裂隙，其中可见游离棘突（白箭）；

B.CT重建图像：椎管外凸可见到软组织影（白箭）脊柱裂CT表现

脊柱裂MRI表现A.MRI矢状面T1WIB.MRI矢状面T2WI：腰骶异常脂肪团块影（白箭）脊柱裂MRI

半椎体（hemivertebra）畸形较少见。半椎体多呈楔形，半椎体可以单发或多发。两个半椎体不能联合而形成椎体矢状裂。

X线表现：

半椎体幼儿常呈圆形球状，随着椎体不断生长，半椎体将逐渐呈扁平、楔形。与楔形椎体相邻的椎体常代偿增大。常致椎体侧弯、侧突、驼背。

椎体裂正位片上椎体由尖端相对的两部分构成，形如蝴蝶，故又称为蝴蝶椎。相邻的椎体补偿性增大，并向蝴蝶椎中央部凸出。三、半椎体及椎体裂

第三节脊柱、胸廓畸形半椎体（hemivertebra）畸形较少见。半椎体

半椎体X线表现第4腰椎半椎体（白箭）

胸椎蝴蝶椎X线表现半椎体X线表现胸椎蝴蝶椎X线表现

阻滞椎（blockvertebra）指脊椎发育过程中的分节停滞，导致椎体先天性互相融合和数量减少，多见于颈椎。临床上，两个椎体的融合可无症状，或较轻的不适或活动不便。多个椎体的融合畸形，常见活动障碍和颈腰痛。

X线表现：两个椎体的相邻边缘融合，椎间隙消失，部分椎体融合则表现为椎间隙的部分消失。多个椎体的融合，一般都见到脊柱生理弧度消失表现。有时部分融合仅少量边缘的骨质相连，

CT检查和三维重建才能明确诊断。四、阻滞椎

第三节脊柱、胸廓畸形阻滞椎（blockvertebra）指脊椎发育过程

阻滞椎X线表现

A.颈椎侧位片：颈椎第2、3椎体融合；B.颈椎侧位；颈椎第5、6椎体融合；C.腰椎侧位片：腰椎第3、4椎体融合阻滞

脊柱弯曲畸形（flexiondeformitiesofthespine）常为脊柱椎体的畸形而继发的改变，包括半椎体、蝴蝶椎、椎体部分融合等。

X线表现:需拍脊柱全长X线正侧位片。脊柱侧弯可能是后天的，继发于某一脊柱病变之后。一般先天性的脊柱侧弯畸形，常见胸廓仍然两侧对称。腰椎先天性侧弯时，常见胸椎朝相反方向侧弯得以纠正脊柱弯曲，故呈“S”状。五、脊柱弯曲畸形

第三节脊柱、胸廓畸形脊柱弯曲畸形（flexiondeformities

脊柱弯曲畸形X线表现胸腰椎呈“S”弯曲，椎间隙左右不等宽脊柱弯曲畸形X线表现

脊柱滑脱症（spondylolisthesis），指相邻两个椎体的位置异常，以上一椎体相对于下一椎体的滑移。分为先天性和创伤性两种。六、脊椎滑脱症

第三节脊柱、胸廓畸形

（一）临床与病理多发生于20～40岁的成年人，男性多见。多发生在第5腰椎，第4腰椎次之，上部腰椎及下部颈椎亦可发生。主要症状为下腰部进行性疼痛，可伴有一侧或双侧下肢放射性痛。创伤与症状发生有密切关系。脊椎滑脱症所致峡部裂隙呈斜形、水平或略向前突的弧形，边缘不规整。峡部缺损、断裂可为单侧或双侧。脊柱滑脱症（spondylolisthesis），指六、脊椎滑脱症(二)影像学表现

1.X线表现

（1）正位片：可在椎弓下方显示由内上斜向外下方的斜形透亮间隙，边缘不规整。（2）侧位片：椎弓峡部缺损位于椎弓的上下关节突之间，为自后上斜向前下方呈透亮裂隙样，边缘可有骨硬化。

Meyerding方法测量：椎体向前滑动超过1/4为Ⅰ度滑脱；在1/4～2/4为Ⅱ度滑脱；2/4～3/4为Ⅲ度滑脱；大于3/4为Ⅳ度滑脱。（3）斜位片：椎弓峡部见一带状透亮裂隙。

2.CT表现

CT扫描和重建是最佳的显示和诊断的方法，清晰显示附件异常。六、脊椎滑脱症(二)影像学表现

腰椎滑脱症X线表现

A.侧位片：第５腰椎向前滑脱，Meyerding法测量约Ⅱ度（白箭）；B.左斜位片：椎弓峡部见线样裂隙（黑箭）腰椎滑脱症X线表现七、肋骨畸形

第三节脊柱、胸廓畸形

肋骨畸形（libmalformations）非常多见，可分为肋骨联合畸形、肋骨分叉畸形、肋骨数量增多或减少的畸形等。临床症状少见，多为体检或偶尔发现。肋骨联合：以上部肋骨的畸形为多见，常见为两根肋骨前部融合呈较宽而扁平的一根肋骨，也可见两根肋骨之间有骨性结构连接。有时见到多根肋骨的融合。肋骨分叉：最多见的部位是第２～4肋骨，表现为肋骨前部呈叉状、弧形或环状结构。七、肋骨畸形第三节脊柱、胸廓畸形肋骨畸形（lib肋骨畸形CT表现CT三维重建图像：右胸第3前肋呈叉状肋肋骨畸形CT表现第二章骨关节先天畸形第二章骨关节先天畸形

第三节脊柱、胸廓畸形主要内容

第一节上肢畸形

第二节下肢畸形第三节脊柱、胸廓畸形主要内容第一节上肢畸形一、先天性肩关节脱位

第一节上肢畸形

先天性肩关节脱位（congenitaldislocationoftheshoulderjoint）比较少见。常与肩胛骨发育不良、喙突畸形、锁骨畸形等同时存在，肩关节不稳而经常性脱位。肩胛骨关节盂常发育不全，关节对位困难，肩胛骨向后上移位多见，肱骨头位置与关节盂错位或半脱位。

上肢的先天性发育畸形少见，多在出生后不久即被诊断，症状也较为明显，X线摄片是主要的检查方法，CT扫描和三维重建有助于矫形手术前的分析和精确评价。一、先天性肩关节脱位第一节上肢畸形先天性肩关节右侧肩关节脱位X线表现右侧肩关节脱位X线表现

二、先天性尺桡骨联合

第一节上肢畸形

先天性尺桡骨联合（congenitalradioulnarjoint）是骨联合畸形中较为常见的一种。多见于尺桡骨的近侧，部分患者伴桡骨小头脱位。患者前臂的旋转功能受限，患者前臂常固定于旋前位置，但是一些患者到较大年龄才就诊，原因是患者常可通过肩关节的旋转功能来部分代偿前臂的旋转功能。

X线表现：尺桡骨之间的骨性联合，一般正侧位片能发现尺桡骨的交叉畸形和其他畸形。二、先天性尺桡骨联合第一节上肢畸形先天性尺桡骨联

尺桡骨联合X线表现

A.正位片B.侧位片：尺桡骨联合骨性联合尺桡骨联合X线表现

三、肘内、外翻

第一节上肢畸形

肘关节的内翻畸形、外翻畸形，主要由肱骨内上髁或外上髁的骨骺发育不平衡，可导致内外髁的大小形态不一致，使前臂肱骨长轴与尺骨长轴形成的外开的角度异常，造成肘关节的内、外翻畸形。

X线表现：测量方法：以前臂肱骨长轴与尺骨长轴在肘关节相交处的外开的角度来判断内、外翻的程度。前臂外开角正常男性约为170度；女性约为160度。角度变小为肘外翻，角度为180度则称为直肘，大于190度为肘内翻。三、肘内、外翻第一节上肢畸形肘关节的

双侧肘外翻X线表现双侧肘关节外翻畸形，双前臂外开角小于160度

右侧肘内翻X线表现右前臂外开角大于190度，右侧肘内翻畸形双侧肘外翻X线表现右侧肘内翻X线表现

四、马德隆畸形

第一节上肢畸形Madelung畸形是由于桡骨远端内侧骨骺发育不全，外侧骨骺发育正常，导致桡骨变短向内侧弯曲，凸向外后方，尺桡远侧关节半脱位。以女性为多见，可双侧发病，出现运动功能障碍，特别是对前臂旋转功能、腕关节屈曲功能等影响较大。

X线表现：马德隆畸形常见桡骨变短，远端形态改变，桡骨关节面倾斜角度增大，尺桡远侧关节可半脱位，腕部诸骨形态和排列也发生相应改变，以月骨为前端呈尖角状排列。桡骨弯曲，凸向后外方。患侧前臂长度可短于正常侧。四、马德隆畸形第一节上肢畸形MadeluMadelung畸形X线表现Madelung畸形X线表现一、先天性髋关节脱位

第二节下肢畸形

先天性髋关节脱位（congenitalhipdislocation）是常见的先天性骨关节畸形，是由于股骨颈部骨化障碍所致。

（一）临床与病理本病可单侧或双侧发病，女性多于男性，患儿站立行走较晚，单侧者走路跛行，双侧者走路左右摇摆呈鸭步，下肢缩短，臀部翘起。会阴部加宽，髋关节弹响。Trendelenburg征阳性。髋关节的髋臼、股骨头和关节囊的发育异常，浅小的髋臼不能保持股骨头于髋臼内，股骨头向外上移位即发生脱位。脱位的股骨头将与髋臼上部和髋臼外结构形成假关节，股骨头短小、股骨颈与股骨干角度增大。一、先天性髋关节脱位第二节下肢畸形先天性髋关节脱

（二）影像学表现

1.X线表现（1）髋臼：髋臼变浅，髋臼角增大。（2）股骨头：股骨头骨骺出现比健侧晚，小而扁平，且不规则。股骨头向外上移位，位于Perkin方格的外上象限，Shenton线不连续；股骨头可与髂骨翼形成假关节。股骨颈可变短小。（3）髋关节软组织密度增高，为髋关节外上方弧形或三角形的软组织影。

2.CT表现

CT扫描重建可以明确显示髋关节形态及与股骨头的关系。一、先天性髋关节脱位（二）影像学表现一、先天性髋关节脱位

左侧先天性髋关节脱位X线表现左侧髋臼角增大，左股骨头骨骺小而扁平，向外上移位，位于Perkin方格的外上象限，Shenton线不连续

双侧先天性髋关节脱位X线表现双侧髋臼角增大，双侧股骨头骨骺小而扁平，位于Perkin方格的外上象限，Shenton线不连续，双髋关节外上方见弧形软组织影左侧先天性髋关节脱位X线表现双侧先天性髋关

二、髋内翻

第二节下肢畸形

髋内翻（coxavara）是少见的先天性畸形，一般由于股骨颈骨化障碍导致股骨颈受力影响后的角度发生改变。症状明显，小儿开始行走后，变形越来越明显，下肢较短，走路无痛性跛行，身材较矮。成年人常有行走后疼痛。

X线表现：股骨颈弯向内翻位，股骨颈部变短且增宽；股骨颈干角变小，可近似直角，但Shenton线连续。大粗隆位置较高。二、髋内翻第二节下肢畸形髋内翻（co

右侧髋内翻X线表现右股骨颈弯向内翻位，股骨颈部增宽；颈干角变小，Shenton线连续。大粗隆位置升高右侧髋内翻X线表现

三、膝内翻

第二节下肢畸形

膝内翻（varusknee）又称为“O”型腿，为胫骨上端内侧骨骺发育障碍或发育迟缓所致。常继发于软骨发育不良、骨骺发育不良或佝偻病。弯曲部位在胫骨。患者站立时双膝不能靠拢。

X线表现：双侧胫腓骨正位片（包括双膝关节）可见胫骨内上髁发育较小，关节面倾斜，胫骨向内弯曲呈内翻位。

膝外翻（valgusknee）又称为“X”型腿，与膝内翻相反，膝关节向外成角畸形。患者站立时双侧股骨内侧髁虽然靠拢，但双踝却相互分离。为股骨外上髁发育障碍或先天性形成不全所致。常继发于佝偻病，发育迟缓所致。

X线表现:双侧股骨外上髁发育较小，关节面向外倾斜。

四、膝外翻三、膝内翻第二节下肢畸形膝内翻（varu

五、马蹄内翻足

第二节下肢畸形

马蹄内翻足（clubfoot）分为先天性与后天性，可单侧或双侧。先天性者多由于足掌侧、内侧和跟腱等部位的肌腱、肌肉先天性发育障碍、萎缩、缩短，从而导致足向内侧、向后方翻转，形似马蹄而得名。

X线表现：足前部内翻，距下关节形态呈倒转状，正位显示距骨中轴线偏离，与第1跖骨成角。距骨变宽、变平，跟骨变短、变宽，向内轻度旋转，移向后上方，足舟骨向内上后方移位，跗骨、跖骨也伴随着相互靠拢和重叠改变，第5跖骨肥大，足踝部形似马蹄。五、马蹄内翻足第二节下肢畸形马蹄内翻足

马蹄内翻足X线表现正位片：距骨扁而宽，距骨中轴的延长线向外偏离第1跖骨；侧位片：足弓凹陷，第5跖骨肥大马蹄内翻足X线表现

六、扁平足

第二节下肢畸形

扁平足（flatfoot）是非常多见的畸形。大多为后天性。明显的扁平足，易出现临床症状，以足部内侧行走后疼痛为多见，先天性者，轻度扁平足，畸形不显著，症状轻微，许多患者并未发觉自己存在扁平足。

X线表现：摄片时应直立水平投照，可见第一跖骨近端下缘位置下降，可以接近第一跖骨前下缘与跟骨后下缘的连线，距骨前部下降，可呈垂直状，头部指向下方，足舟骨与距骨头部向靠近，甚至足舟骨位置上移至距骨头部上方，跟骨前部下移，后部上抬与胫骨相接近。六、扁平足第二节下肢畸形扁平七、多趾、缺趾、巨趾畸形

第二节下肢畸形

趾骨（包括指骨）的畸形非常多见，多发生于第1和第5趾骨（指骨）。多趾、缺趾、巨趾畸形，可单独发生，也可同时发生。多趾有三种类型：多生趾型最常见，多趾与正常趾骨形态和结构相似，可以是一节或多节趾骨，构成关节，相应跖骨头部呈分叉状与多生趾骨形成关节。

多趾软组织型仅为软组织与正常趾相连，没有骨骼结构。

多趾骨型趾骨分叉形成额外的趾，此型少见。缺趾较少见，诊断也是非常容易。

巨趾累及的范围和程度非常不一，一趾或多趾，先天性巨趾多伴有软组织的肥大增生，甚至波及其他部位，邻近趾骨则可发育不良或不发育。七、多趾、缺趾、巨趾畸形第二节下肢畸形趾骨（包括

右足多趾畸形X线表现右足可见6节趾骨，第5、6节趾骨于第5跖骨头部呈分叉状并形成关节

右足巨趾畸形X线表现右足第2趾巨趾畸形伴有软组织的肥大增生右足多趾畸形X线表现右足巨趾畸形X

八、跟骨距骨桥

第二节下肢畸形

跟骨距骨桥（talocalcanealbridge）是指跟骨的载距突及距骨的内结节畸形增大，在距下关节内侧形成骨性连接、纤维组织或软骨组织的连接，不连接形成假关节。临床上局部疼痛和活动受限，局部有硬块或结节状病灶，足部内翻、外翻受限，以及扁平足表现。

X线表现：①完整跟骨距骨桥②不完整跟骨距骨桥

CT扫描和重建是诊断跟骨距骨桥良好的方法，可显示跟骨和距骨内侧的异常骨块、纤维连接或软骨连接。八、跟骨距骨桥第二节下肢畸形跟骨距骨桥

跟骨距骨桥X线表现

A.正位片B.侧位片：骨桥呈舌形骨片从后上斜向前下（黑箭），跟骨载距突与距骨内结节相连接处见透亮带（白箭），为不完整跟骨距骨桥跟骨距骨桥X线表现

脊柱、胸廓畸形常同时存在，一般症状轻微，或无甚症状，临床可为偶然发现。

移行椎（transitionalvertebra）为最常见的脊柱发育异常，由于脊柱错分节所致。某一段脊椎数目减少或增加而由另一段脊椎的增加或减少来补偿，椎体的总体数目不变。腰椎骶化：第5腰椎移行为骶椎，腰椎为4个，骶椎6个。第5腰椎一侧或两侧横突宽而长，与骶髂骨融合或形成假关节，腰5、骶1椎体融合。

骶椎腰化：第1骶椎向上移行为腰椎，使腰椎为6个，骶椎4个。

颈7椎胸化：第7颈椎出现横突过长、颈肋形成，两侧可不对称。

胸12腰化：胸12椎体的肋骨短小或完全缺如，形如腰椎。

腰1胸化：腰1椎体出现短小的肋骨，较少见。

一、移行椎

第三节脊柱、胸廓畸形脊柱、胸廓畸形常同时存在，一般症状轻微，或无甚骶椎腰化X线表现A.正位B.侧位：第1骶椎向上移行为腰椎，6个腰椎骶椎腰化X线表现颈肋X线表现右侧第7颈椎横突旁见颈肋颈肋X线表现

脊柱裂（spinabifida）是先天性的脊椎发育异常，脊椎椎弓的骨性连续性中断，最常见于腰骶椎。分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂。二、脊柱裂

第三节脊柱、胸廓畸形

影像学表现：

1.X线表现

正位片上，儿童可因较薄的椎弓重叠在椎体上，不易显示缺损，仅表现为椎弓根距离增宽。隐性脊柱裂：椎弓中央有透亮裂隙，椎板部分或全部缺如。棘突可完全缺如；游离在缺口内，称为游离棘突。显性脊柱裂：伴发脊膜膨出时，侧位片上可见棘突后向膨出的软组织影。脊柱裂（spinabifida）是先天性的脊椎发育

二、脊柱裂

影像学表现：

2.CT表现

CT扫描和重建是显示先天性脊柱裂的最佳方法，显示椎弓根缺损处的软骨、软组织。脊膜膨出为软组织影，其内可见水样密度的脑脊液。

3.MRI表现可清楚显示脊膜囊膨出的全貌、范围及其内容物。在T1WI上呈低信号，而相应脊髓组织的信号较高，在T2WI上囊内液信号增高，而其脊髓组织的信号较低。二、脊柱裂影像学表现：

脊柱裂CT表现

A.CT横断位：第1骶椎见透亮裂隙，其中可见游离棘突（白箭）；

B.CT重建图像：椎管外凸可见到软组织影（白箭）脊柱裂CT表现

脊柱裂MRI表现A.MRI矢状面T1WIB.MRI矢状面T2WI：腰骶异常脂肪团块影（白箭）脊柱裂MRI

半椎体（hemivertebra）畸形较少见。半椎体多呈楔形，半椎体可以单发或多发。两个半椎体不能联合而形成椎体矢状裂。

X线表现：

半椎体幼儿常呈圆形球状，随着椎体不断生长，半椎体将逐渐呈扁平、楔形。与楔形椎体相邻的椎体常代偿增大。常致椎体侧弯、侧突、驼背。

椎体裂正位片上椎体由尖端相对的两部分构成，形如蝴蝶，故又称为蝴蝶椎。相邻的椎体补偿性增大，并向蝴蝶椎中央部凸出。三、半椎体及椎体裂

第三节脊柱、胸廓畸形半椎体（hemivertebra）畸形较少见。半椎体

半椎体X线表现第4腰椎半椎体（白箭）

胸椎蝴蝶椎X线表现半椎体X线表现胸椎蝴蝶椎X线表现

阻滞椎（blockvertebra）指脊椎发育过程中的分节停滞，导致椎体先天性互相融合和数量减少，多见于颈椎。临床上，两个椎体的融合可无症状，或较轻的不适或活动不便。多个椎体的融合畸形，常见活动障碍和颈腰痛。

X线表现：两个椎体的相邻边缘融合，椎间隙消失，部分椎体融合则表现为椎间隙的部分消失。多个椎体的融合，一般