生殖内分泌疾病闭经演示文稿

生殖内分泌疾病闭经演示文稿第一页，共四十一页。（优选）生殖内分泌疾病闭经第二页，共四十一页。第三页，共四十一页。下丘脑垂体促性腺激素释放激素(GnRH)垂体促性腺激素FSHLH孕激素雌激素中枢皮层生殖内分泌轴(HPOAaxis)？第四页，共四十一页。基础体温、激素水平与子宫内膜1 1428基础体温垂体激素卵巢激素卵巢内膜卵泡黄体雌激素孕激素FSHLH月经 卵泡期 排卵期 黄体期月经天数第五页，共四十一页。

[病因及分类-原发闭经]

1.第二性征存在的原发性闭经

（1）米勒管发育不全综合征(Mullerianagenesissyndrome,orMayer-Rokitansky-Kuster-Hausersyndrome）,属副中肾管发育障碍，占青春期原发性闭经的20％,染色体为46,XX,卵巢功能正常。

临床表现：始基子宫或无子宫、先天性无阴道，而外生殖器、输卵管、卵巢发育正常，女性第二性征正常，原发闭经。

15％患者伴肾异常,12％患者伴骨骼畸形。

还可表现：无孔处女膜、阴道横隔、阴道闭锁、宫颈闭锁

第六页，共四十一页。（2）对抗性卵巢综合征(Resistantovarysyndrome)：GN受体缺陷，卵巢对FSH和LH无反应

，又称为卵巢不敏感综合征。

临床表现：原发闭经，第二性征发育近正常，卵巢有较多小卵泡，但对外来的FHS不敏感，血清FSH升高。

第七页，共四十一页。（3）雄激素不敏感综合征(Andiogeninsensitivitysyndrome)：睾丸女性化完全型，染色体核型46，XY，为男性假两性畸形。X染色体雄激素受体缺乏，体内睾酮水平正常，睾酮可在外周组织中转化为雌激素。

临床表现：女性外型，乳房发育好，但乳头不发育，乳晕苍白，阴毛腋毛少，子宫输卵管缺如，阴道闭锁，睾丸位于腹腔或腹股沟。

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区别点米勒管发育完全性雄激素不全综合征不敏感综合征

遗传类型散发性X-性连锁隐性性腺卵巢睾丸染色体核型46，XX46,XY

血清睾酮正常女性范围相当于男性正常值血清LH正常升高乳腺正常女性有，乳头小阴毛/腋毛正常女性无或少其他畸形常有无米勒管发育不全综合征与完全型雄激素不敏感综合征的区别第九页，共四十一页。

2.第二性征缺乏的原发性闭经

(1)低促性腺素性腺功能减退(hypogonadotropichypogonadism)：下丘脑GnRH先天性分泌不足或垂体分泌促性腺激素不足引起。

临床表现：最典型的是嗅觉缺失综合征（Kallmann’ssyndrome），表现为原发闭经，第二性征缺乏，女性内生殖器官分化正常，嗅觉减退或丧失第十页，共四十一页。肥胖生殖无能综合征：（下丘脑、垂体、及其周围组织的创伤、肿瘤或炎症引起）闭经、生殖器官和第二性征发育不良、以肥胖为特征的营养代谢障碍等一系列临床表现Kallmann综合征：（病因不明）下丘脑GnRH分泌缺乏或不足，卵巢发育不全，第二性征发育低下，中枢性嗅觉缺失Laurence-Moon-Biedl综合征：（常染色体隐性遗传性疾病），肥胖，多指（趾），性幼稚和智能低下，伴有色素性视网膜炎第十一页，共四十一页。（2)高促性腺激素性腺功能减退（原发于性腺衰竭致性激素分泌不足，反馈性FSH、LH升高）

1）特纳综合征(Turner’syndrome)：先天性性腺发育不全。核型为X染色体单体(45，XO)或嵌合体(45，XO／46，XX或45，XO／47，XXX)，卵巢不发育。

临床表现：原发性闭经，第二性征发育不良。患者身材矮小，常有蹼颈、盾胸、后发际低、肘外翻、腭高耳低、鱼样嘴等临床特征，可伴主动脉缩窄及肾、骨骼畸形

第十二页，共四十一页。染色体核型为45，XO或嵌合体(45，XO／46，XX或45，XO／47，XXX)主要病变是卵巢不发育原发性闭经，第二性征不发育，子宫不发育躯体发育异常Turner综合征第十三页，共四十一页。多X综合征至少含3个X染色体,以47，XXX最常见与Turner综合征相比，多X综合征者身高正常，但智力障碍严重X染色体越多，智力障碍越重。第十四页，共四十一页。2）46，XX单纯性腺发育不全：卵巢呈条索状，无功能，子宫不发育，女性第二性征发育差，外生殖器为女性。无躯体发育异常。

3）46，XY单纯性腺发育不全：又称Swyer综合征，条索状性腺，具有女性生殖系统，女性第二性征发育不全。性腺易发生肿瘤，宜切除。无躯体发育异常。第十五页，共四十一页。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）属常染色体隐性遗传于胎儿期起病，由于肾上皮质激素生物合成过程中以21-羟化酶为主多种必需酶缺乏所引起的一组疾病。女性表现生殖系统男性化（可有阴蒂增大，阴毛早现，尿道与阴道共同开口，外形如男性尿道下裂等）；乳房不发育，原发性闭经，音调粗沉，体毛增多类似男性；骨骺融合过早，肌肉发达。体态多矮小强壮。

第十六页，共四十一页。卵巢酶缺乏

（17а羟化酶缺乏综合征；17、20碳链裂解酶缺乏）雌、雄激素合成受阻；原发性闭经，第二性征不发育第十七页，共四十一页。

表1性发育异常葛氏（1994）分类法

不完全型

雄激素功能异常（雄激素不敏感综合征）：完全型

雄激素缺乏：17α羟化酶缺乏

早孕期外源性雄激素过多

雄激素过多：先天性肾上腺皮质增生性激素与功能异常

睾丸退化

真两性畸形(46,XX或46,XY)XY单纯性腺发育不全

XX单纯性腺发育不全性腺发育异常

曲细精管发育不良(Klinefelter)综合征46,XX/46,XY性腺发育不全

真两性畸形（嵌合型性染色体）

超雌

XO/XY性腺发育不全

特纳综合征性染色体异常（包括性染色体数与结构异常）第十八页，共四十一页。[病因及分类-继发闭经]

比原发性闭经常见分类为：下丘脑性闭经55％垂体性闭经20％卵巢性闭经20％子宫性闭经5％第十九页，共四十一页。下丘脑性闭经

功能性下丘脑性闭经器质性下丘脑性闭经药物性闭经第二十页，共四十一页。功能性下丘脑性闭经

假孕精神性闭经神经厌食症运动性闭经营养性闭经第二十一页，共四十一页。器质性下丘脑性闭经颅咽管瘤：可引起肥胖生殖无能综合症第二十二页，共四十一页。药物性闭经抗精神病药物：奋乃静、氯丙嗪甾体类避孕药其它药物：利血平、灭吐灵、鸦片、安定第二十三页，共四十一页。垂体性闭经席汉(Sheehan)综合征：产后大出血引起性腺轴、甲状腺轴、肾上腺轴功能减退。

垂体肿瘤（各种腺细胞发生的肿瘤）

1.催乳素（PRL）瘤：血PRL（催乳素）水平升高

2.促肾上腺皮质激素(ACTH)瘤

3.促甲状腺素(TSH)腺瘤

4.生长激素(GH)肿瘤空碟鞍综合征：先天碟鞍隔缺乏及手术、肿瘤破坏脑脊液流向蝶鞍的空隙，垂体受压缩小，引起血PRL（催乳素）水平升高和闭经。原发于垂体单一性促性腺激素缺乏症垂体生长激素缺乏症垂体破坏第二十四页，共四十一页。卵巢早衰

40岁前闭经；原因尚不明；

卵泡膜增殖综合征

活检见卵巢间质岛状黄素化卵泡膜细胞；T升高；月经稀发至继发性闭经；男性化表现卵巢性闭经第二十五页，共四十一页。卵巢性闭经

卵巢肿瘤破坏卵巢结构，干扰卵巢功能产生激素手术、化疗、放疗等的破坏恶性消耗状态精神状态卵巢功能性肿瘤：卵巢门细胞瘤、睾丸母细胞瘤、卵泡膜细胞瘤、颗粒细胞瘤

多囊卵巢综合征

第二十六页，共四十一页。创伤性宫腔粘连（Asherman综合症）：过度搔刮子宫腔（人工流产或清宫手术），内膜基底层被破坏。子宫内膜炎：结核性，非特异性感染

手术：内膜切除手术、放疗

子宫性闭经第二十七页，共四十一页。其他内分泌腺疾病

甲状腺疾病：甲状腺功能减退或亢进、肾上腺皮质疾病：肾上腺皮质功能亢进、肿瘤糖尿病多腺体自身免疫综合征慢性肾功能衰竭第二十八页，共四十一页。病因诊断一、病史的采集：初潮年龄、第二性征、月经周期、经期、经量等。有无产后大出血、产后无乳。精神因素、环境改变、体重增减、剧烈运动、各种疾病及用药史等。

二、体格检查：体格生长发育情况，第二性征发育情况，妇科检查内外生殖器官三、功能试验：孕激素试验，雌孕激素试验四、内分泌检查：卵巢（性激素浓度测定），测FSH、LH、PRL，GnRH刺激试验,肾上腺皮质功能检查，甲状腺功能检查，其他垂体激素，胰岛功能检查五、其它辅助检查：盆腔超声检查，染色体检查，子宫输卵管造影，腹腔镜检查，宫腔镜检查，CT,MRI,自身免疫抗体测定（所有的检查之前首先要排除妊娠）第二十九页，共四十一页。药物撤退试验孕激素试验：黄体酮肌注，20mg/天，共5天，或口服甲羟孕酮（安宫黄体酮）10mg/天，共5天，停药3-7天撤退性出血，属阳性反应，说明子宫内膜受过体内一定量的雌激素水平影响，属于Ⅰ度闭经；如无出血，说明体内雌激素水平过低或子宫内膜病变，应行雌、孕激素序贯试验。雌、孕激素序贯试验：每天口服已烯雌酚1mg或倍美力1.25mg，共20天，最后10天加服安宫黄体酮10mg/天，停药3-7天撤退性出血，属阳性反应，说明子宫内膜反应正常，闭经是由于卵巢或以上环节有问题。如无反应，为阴性，应重复试验，再度阴性，说明子宫内膜病变或缺如，属于Ⅱ度闭经。第三十页，共四十一页。病史与查体，除外妊娠，假性闭经阴性阳性（I度闭经）阳性（II度闭经）孕激素试验阴性子宫性闭经血PRL测定高PRL性闭经正常血LH,FSH,E2,T测定LH,FSH，E2

GnRH试验雌孕激素试验正常下丘脑性闭经低下垂体性闭经LH,FSHTPCOS,CAHFSHE2卵巢性闭经CT或MRIB超腹腔镜，染色体第三十一页，共四十一页。

闭经的治疗

一般处理：体质治疗

1、精神安慰和情绪疏导

2、饮食调节

3、体育锻炼对因治疗第三十二页，共四十一页。子宫性闭经和隐经无孔处女膜阴道宫颈闭锁阴道横隔先天性无阴道无子宫手术治疗：切开引流，矫形，成型创伤性宫腔粘连分离粘连：宫腔探针或宫颈扩张器；宫腔镜下粘连切开，必要放置IUD，雌孕激素序贯疗法3个月第三十三页，共四十一页。卵巢性闭经对策是对症治疗促生长治疗促进性征发育，诱导人工月经：人工周期生育问题免疫抑制剂的应用其它：Y染色体者行性腺切除，肿瘤切除和化疗，HRT第三十四页，共四十一页。垂体、