2022年医学专题-第四节遗传病和优生

生一个健康的宝宝(bǎobǎo)是家庭最大的幸福！第一页，共四十五页。近年来，随着(suízhe)医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第二页，共四十五页。1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致2、15岁以下(yǐxià)死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的危害(wēihài)———患者、后代、家庭(jiātíng)、社会……资料：第三页，共四十五页。人类遗传病与优生第四页，共四十五页。遗传病

定义：

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者(huòzhě)是由致病基因所控制的疾病。注：遗传病不是只可以遗传的病第五页，共四十五页。

常见的遗传病有：

先天性唇裂(chúnliè)，白化病、先天性愚型、血友病、性腺发育不良，苯丙酮尿症，色盲、等都是我国常见的遗传病，目前，我国常见的遗传病约有40多种。

第六页，共四十五页。先天性唇裂(chúnliè)俗称兔唇（第１３号染色体多了一条），手术可以修复(xiūfù)成正常人模样第七页，共四十五页。

白化病全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，怕光，看东西时总是(zǒnɡshì)眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。第八页，共四十五页。无脑儿无脑儿是神经管畸形的一种(yīzhǒnɡ)。神经管闭合不全，形成无脑畸形、脊柱裂等。第九页，共四十五页。先天性愚型

(21三体综合症）智力低下(dīxià)口小舌大特殊面容第十页，共四十五页。血友病缺乏某些凝血因子，不能正常凝血，因此轻微(qīngwēi)损伤可引起出血不止第十一页，共四十五页。进行性肌营养不良单基因(jīyīn)遗传病——性隐第十二页，共四十五页。中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高。年轻时由于忙于事业，把生孩子的事给耽误了，到想要个孩子的时候，双方都四十出头了，很幸运还真怀上了。遗憾的是，他们的儿子(érzi)是先天性痴呆患者！

实例(shílì)：第十三页，共四十五页。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病“西红柿女孩”患苯了苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法(yǐnshíliáofǎ)是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。第十四页，共四十五页。苯丙酮尿毒症原因：缺少正常(zhèngcháng)基因P，某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降(xiàjiàng)等症状头发发黄、尿液有一种特殊(tèshū)的鼠尿臭味第十五页，共四十五页。先天性聋哑(lónɡyǎ)

严重(yánzhòng)听力减退成、继发性语言不能第十六页，共四十五页。色盲症的发现历史：

18世纪(shìjì)英国化学家物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为

此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。色盲(sèmáng)又称道尔顿症第十七页，共四十五页。色盲检测(jiǎncè)图谱

色觉障碍，不能正常区分红色(hóngsè)和绿色，甚至完全没有色觉第十八页，共四十五页。遗传病的危害(wēihài)1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体变异(biànyì)，造成52万例自然流产。我国遗传的发病(fābìng)现状：目前遗传病一般还不能得到根治第十九页，共四十五页。放射性污染化学污染危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。环境污染是导致遗传病发病率上升(shàngshēng)的主要原因。第二十页，共四十五页。

近亲(jìnqīn)近亲结婚

统计(tǒngjì)表明，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女发病率明显高于非近亲结婚。

《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。第二十一页，共四十五页。直系血亲和三代以内(yǐnèi)的旁系血亲祖父母旁系血亲(pánɡxìxuèqīn)旁系血亲(pánɡxìxuèqīn)旁系血亲直系血亲外祖父母叔伯姑叔伯姑的子女叔伯姑的曾孙子女父母舅姨叔伯姑的孙子女孙子女子女自己兄弟姐妹舅姨的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女舅姨的孙子女舅姨的曾孙子女第二十二页，共四十五页。近亲结婚子女易患遗传病的原因：

近亲(jìnqīn)之间许多基因来自共同的祖先，因此携带相同致病基因的可能性比较大，这样结婚所生子女的遗传病患病率就远远高于非近亲(jìnqīn)结婚所生子女的遗传病患病率第二十三页，共四十五页。近亲结婚的危害(wēihài)♀危害人类(rénlèi)健康，降低人口素质；♀给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；♀某些精神病患者给社会治安带来危害。讨论(tǎolùn)P40第二十四页，共四十五页。

♀一个病残儿平均寿命为50年

♀50年国家和家庭需为孩子承担(chéngdān)40万人民币的基本生活费用

♀每年出生病残儿120万

每年经济负担：120万人*40万元=4800亿元第二十五页，共四十五页。优生优育

优生：让每个家庭生育(shēngyù)出健康的孩子。优育：让每个出生的孩子健康成长。第二十六页，共四十五页。优生优育的措施(cuòshī)

禁止近亲结婚

提倡遗传(yíchuán)咨询

产前诊断

适龄(shìlíng)生育第二十七页，共四十五页。

在中国，由于受封建传统思想的“亲上加亲，亲缘不断”的观点影响，在一些偏农村，近亲结婚现象还比较普遍(pǔbiàn)。因此禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施禁止(jìnzhǐ)近亲结婚《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代(sāndài)以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。第二十八页，共四十五页。

曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙(mòmíngqímiào)的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。甜蜜(tiánmì)的婚姻苦涩的果

第二十九页，共四十五页。近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能(kěnéng)携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。

虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会(shèhuì)带来严重危害，因此不可冒险。第三十页，共四十五页。1839年，30岁的达尔文和表妹（舅舅的女儿）爱玛结婚，但他们生育6个子女中，有3个夭折(yāozhé)，3个终生不育。科学家的悲剧(bēijù)近亲结婚的实例(shílì)第三十一页，共四十五页。遗传(yíchuán)咨询

提出防治对策(duìcè)、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断(pànduàn)遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？第三十二页，共四十五页。能诊断的疾病：♀

染色体疾病♀

先天性畸形♀

先天性代谢(dàixiè)缺陷病♀

伴性遗传病检测手段：♀

羊水检查♀

B超检查♀

孕妇血细胞检查♀

绒毛细胞(xìbāo)检查♀

基因诊断产前诊断我国现在有三个遗传病检测中心，在北京(běijīnɡ)、上海、长沙。他们能对几十种遗传病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、染色体等原因引起的遗传病。第三十三页，共四十五页。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50提倡“适龄生育”24—29岁最佳第三十四页，共四十五页。相关(xiāngguān)链接我国计划生育政策(zhèngcè)的基本方针就是：晚婚、晚育、少生、优生第三十五页，共四十五页。小结一、遗传病1、概念2、举例(jǔlì)及危害二、近亲结婚1、概念2、危害三、优生优育1、概念2、措施（禁止近亲结婚，遗传咨询，产前诊断，适龄生育）第三十六页，共四十五页。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病“西红柿女孩”患苯了苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学(huàxué)产品。第三十七页，共四十五页。近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于(yóuyú)夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。

虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子(háizi)，但万一生下孩子(háizi)有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。第三十八页，共四十五页。放射性污染化学污染第三十九页，共四十五页。遗传和优生优育同步练习一、选择题1、下列措施不能避免遗传病患儿降生的是（）A、积极锻炼身体B、禁止近亲结婚C、遗传劝导D、产前诊断2、下列疾病中不属于遗传病的是（）A、先天性裂唇B、先天性愚型C、孕妇乱吃药造成的婴儿畸形D、白化病3、我国《婚姻法》禁止近亲结婚，原因是（）A、近亲结婚后代必患遗传病

B、近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病C、近亲血缘关系近，后代易得遗传病

D、近亲结婚，不符合(fúhé)社会伦理道德4、下列说法中你认为正确的是（）

A、先天性疾病一定是遗传

B、优生优育就是选择胎儿性别

C、基因疗法目前已能治疗治病基因引起的遗传病

D、遗传咨询的目的是避免遗传病患儿的降生 5、在我国西部的偏远地区有一个“傻子村”。该村了傻子特别多，而距离该村不远的另一个村子就没有这种现象。你认为“傻子村”是怎样造成的（）A、生活水平低B、该地区水土不养人

C、教育水平落后D、多是近亲结婚引起的1～5ACCDD第四十页，共四十五页。6、近亲结婚有危害的根本原因是（）A、携带正常基因较多

B、孩子不易长大C、夫妻不会长寿

D、携带相同致病基因的可能性大7、下列(xiàliè)哪项不符合优生优育的原则（）A、禁止近亲结婚

B、将生下的患病儿童送人C、提倡遗传咨询

D、进行产前诊断8、下列关于遗传病的说法正确的是（）A、遗传病一般是由外界环境改变而引起的B、遗传病一般是由遗传物质发生改变引起的C、遗传病目前可以得到根治

D、遗传病一般是由非致病基因引起的9、下列关于人类色盲的说发错误的是（）A、色盲患者的色觉发生障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色，甚至完全没有色觉B、人类红绿色盲是一种传染病

C、人类红绿色盲是一种遗传病D、人类红绿色盲不能得到根治10、下列亲缘关系中，不属于近亲的是：A、堂兄弟姐妹

B、姑表兄弟姐妹

C、爷爷与孙子D、自己与舅妈的弟弟6～10DBBBD第四十一页，共四十五页。填空题1、遗传病是指由发生改变引起(yǐnqǐ)的或者是由所控制的疾病。2、常见的遗传病有：、、、。3、近亲结婚比正常结婚后代的患遗传病的几率，因为4、优生优育的措施包括：、和。2、人来皮肤正常由显性基因A，白化病由隐性基因a控制，一对夫妇的子女中出现了AA，Aa,aa三种基因型。请分析回答：（1）父亲的基因型是，母亲的基因型是。（2）父亲能产生