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生化病例总结生化病例总结生化病例总结xxx公司生化病例总结文件编号：文件日期：修订次数：第1.0次更改批准审核制定方案设计，管理制度Q1.镰状细胞贫血症。正常异常DNACTTCATRNAGAAGUAProGluVal突变机制：点突变。致病机制：正常编码的Glu为亲水性的aa，突变后编码的Val为疏水性的aa，谷氨酸变成了缬氨酸，使得原来水溶性的血红蛋白聚集成丝，相互黏着，导致红细胞变成镰刀状而极易破碎，产生贫血。Q2.有机磷中毒。有机磷能特异性结合胆碱酯酶活性中心的色氨酸羟基，使酶失活，进而导致乙酰胆碱（Ach）的积蓄使迷走神经处于毒性兴奋状态。Q3.白化病。Tyr有一条代谢途径是在Tyr酶的作用下生成黑色素。先天性Tyr酶缺乏的人，则不能合成。（酪氨酸）（苯丙酮酸尿症）。苯丙氨酸Phe有两条代谢途径：1，在Phe羟化酶作用下生成酪氨酸Tyr；2，经转氨基作用生成苯丙酮酸。当先天性Phe羟化酶缺乏时，第一条代谢途径切断，第二条代谢途径加强，导致苯丙酮酸过多，堆积在CNS，使脑发育障碍。此病早发现可以通过控制食物中的Phe含量来治疗。（苯丙氨酸酪氨酸）Q5.煤气中毒。煤气中的CO可使线粒体Mit中氧化呼吸链的复合体IV电子传递受抑制，进而导致细胞内呼吸停止，而致机体快速死亡。Q6.新生儿硬肿症。棕色脂肪组织内存在着大量的UCP1（解偶联蛋白），它能在Mit内膜上形成易化质子通道，使质子从Mit的基质侧进入胞浆侧，通过解耦联而释放大量热能。由于某种原因使新生儿体内缺少棕色脂肪组织，使得新生儿产能减少，导致皮下脂肪凝固，而致新生儿硬肿症。Q7.蚕豆病。由吃蚕豆而引发的一种溶血性黄疸。因为患者体内的RC缺少6-磷酸葡萄糖脱氢酶，导致磷酸戊糖途径受抑制，而是RC内的NADPH的含量急剧减少，而NADPH可以维持GSH的还原性，后者又能维持RC膜的完整性，若NADPH合成不足的话，RC易破裂，发生溶血性黄疸。08.肝性脑病。当肝功能受损或尿素合成所需的酶缺乏时，血氨升高，经循环入脑时，可与α-酮戊二酸结合生成Glu，再生成Gln。这使得脑内的α-酮戊二酸减少，而使TAC减少，ATP生成减少，脑内供氧不足。另外，生成的Glu、Gln的堆积会导致渗透压增大引起脑水肿。(谷氨酸谷氨酰胺)09.痛风症。嘌呤核苷酸的代谢终产物是尿酸，它的可溶性小，易沉积于关节等处，而导致多种炎症。由于某种原因如进食高嘌呤食物或肾疾病使尿酸排除受阻，血中尿酸升高，而至痛风症。临床上常用别嘌呤醇治疗，别嘌呤醇的结构于次黄嘌呤相识，它能抑制黄嘌呤氧化酶，而是尿酸生成减少。同时别嘌呤与PRPP反应生成别嘌呤核苷酸（与IMP结构类似），后者反馈抑制嘌呤核苷酸从头合成途径，使得嘌呤核苷酸的合成减少。10.白喉病。（出小题）。在ADP

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