2023版高考生物一轮总复习第7单元生物的变异育种与进化第20课基因突变和基因重组教师用书

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(×)【教材细节命题】1．(必修2P83正文)既然自然状态下，基因突变的频率很低，那么在强烈的日光下，人们还要涂抹防晒霜的原因是紫外线易诱发基因突变并提高突变频率，使人患癌症风险增大。2．(必修2P83正文)基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，使生物更好地适应环境变化，开辟新的生存空间，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。1．基因突变的一个“一定”和四个“不一定”项目内容解读一个“一定”基因突变一定会引起基因碱基序列的改变基因突变使基因中的碱基排列顺序发生改变四个“不一定”DNA中碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变基因突变不一定会引起生物性状的改变①基因突变后的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸；②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，当代不会导致性状的改变；③基因突变可能不影响相应蛋白质的结构与功能基因突变不一定都产生等位基因原核细胞和病毒不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因基因突变不一定都能遗传给后代①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代；②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代2．基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小类型对氨基酸序列的影响替换可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前或延后终止增添不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列缺失不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列3．基因突变的原因及与进化的关系4．细胞癌变的机理(1)癌变机理。(2)原癌基因与抑癌基因的关系。①原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是抑制细胞不正常的生长和增殖，或促进细胞凋亡。②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。③细胞癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。考向1|基因突变的原理和特点1．(2021·天津卷)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表现型正常正常正常患病SC基因测序结果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为()A解析：根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示：由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G，731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如图1所示，父亲同源染色体上模板链的碱基如图2所示：图1图2因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即：。2．(2021·广东卷)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M­5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为______________。(2)下图1示基于M­5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M­5雄蝇交配。若得到的F2代没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和____________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为__________果蝇的细胞内。图1(3)上述突变基因可能对应图2中的突变______(从突变①、②、③中选一项)，分析其原因可能是______________，使胚胎死亡。图2(4)图1所示的突变检测技术，具有的：①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇______基因突变。(①、②选答1项，且仅答1点即可)解析：(1)位于性染色体上的基因，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。(2)依据题图1分析，F2中雌性果蝇的表现型为棒眼杏红眼和棒眼红眼。由于F2中没有野生型雄蝇，雌蝇的数量是雄蝇的两倍，所以存在野生型雄性致死，且其是由b、R所在的X染色体经辐射诱发基因突变产生致死基因导致的，F2中棒眼红眼果蝇也含有致死基因，但并不死亡，说明该致死基因为隐性。(3)分析图2，突变①中密码子ACU变为ACC，两种密码子都决定苏氨酸，不会导致生物性状的改变；突变②中密码子AAC变为AAA，决定的氨基酸由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③中密码子UUA变为UGA，UGA为终止密码子，会导致翻译终止。三种突变相比较，突变③对生物性状的影响最大，故题述致死突变最可能为突变③，该突变可能导致某种关键蛋白质或酶合成过程提前终止而功能异常，使胚胎死亡。(4)图1所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。答案：(1)伴性遗传(2)棒眼红眼隐性完全致死棒眼红眼雌(3)③某种关键蛋白质合成过程提前终止而功能异常(4)X染色体上的显性常染色体【方法规律】基因突变对生物性状的影响考向2|细胞的癌变3．(2021·湖南郴州三模)正常结肠上皮细胞发生基因突变后，会转变为恶性增殖的癌细胞。下图为细胞癌变过程中细胞形态与基因的变化。有关叙述不正确的是()A．原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程B．据图可知，正常细胞至少要发生5个基因突变，才能转变为可扩散转移的癌细胞C．原、抑癌等基因突变导致细胞周期变短，蛋白质合成旺盛，细胞形态发生改变D．通过显微镜观察细胞表面糖蛋白的数量可作为判断细胞癌变的依据D解析：原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A正确；细胞癌变是多个基因突变累积的结果，而不是某一基因发生突变引起的，据图可知，正常细胞至少要发生5个基因突变，才能转变为可扩散转移的癌细胞，B正确；原、抑癌等基因突变会导致细胞癌变，癌细胞可以无限增殖，分裂速度加快，其细胞周期变短，蛋白质合成旺盛，细胞形态发生改变，C正确；由于细胞癌变后形态发生明显改变，可通过镜检观察细胞的形态，判断细胞是否发生癌变，镜检观察不到细胞表面糖蛋白的数量，D错误。4．科学家研究癌细胞分裂过程时发现，在常见的染色体外会出现一些环状的DNA(染色体外的DNA)，即ecDNA。ecDNA上没有着丝粒，所以它们往往是随机分配到复制后的细胞中。这些从染色体上脱落下来的ecDNA上包含的基因是癌基因，ecDNA能够极大地增强癌细胞中基因的表达，让癌症的恶化程度增加。下列相关叙述错误的是()A．正常细胞中原癌基因和抑癌基因的表达不会导致细胞癌变B．ecDNA可能存在于细胞核中，其遗传不遵循孟德尔遗传定律C．抑制ecDNA的复制可能是治疗癌症的途径之一D．ecDNA中的每个脱氧核糖与一个或两个磷酸基团相连D解析：原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要阻止细胞不正常的增殖，因此正常细胞中原癌基因和抑癌基因的表达不会导致细胞癌变，A正确。由题干信息可知，ecDNA为染色体外的环状DNA，可能存在于细胞核中，而ecDNA上没有着丝粒，无法被纺锤丝牵引平均移向两极，故其遗传不遵循孟德尔遗传定律，B正确。ecDNA能够极大地增强癌细胞中基因的表达，让癌症的恶化程度增加，故抑制ecDNA的复制可能是治疗癌症的途径之一，C正确。由于ecDNA为环状，所以构成ecDNA的每个脱氧核糖都与两个磷酸基团相连接，D错误。考点二基因重组1．概念2．类型(1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。(2)交叉互换型：位于同源染色体上的等位基因有时会随四分体的非姐妹染色单体间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(如下图)。3．结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。4．意义(1)是生物变异的来源之一。(2)为生物进化提供材料。(3)是形成生物多样性的重要原因之一。1．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 (√)2．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。 (×)3．基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。 (×)4．交换重组和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。 (√)【教材细节命题】1．(必修2P84正文拓展)思考“一母生九子，九子各不同”的原因是在减数分裂形成配子的过程中会发生基因突变、基因重组，从而使子代中的性状多种多样。2．(必修2P84正文拓展)精子与卵细胞随机结合属于基因重组吗？不属于。为什么？基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组合，发生在减数分裂形成配子的过程中，精子与卵细胞的随机结合不属于基因重组。1．概括基因重组的三个关注点(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。(2)自然条件下基因重组发生在有性生殖产生配子的过程中，而不是受精作用时。(3)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组。原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。2．基因突变与基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因碱基序列发生改变原有基因的重新组合发生时间可发生在发育的任何时期，通常发生在细胞分裂前的间期减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和某些原核生物结果产生新基因(等位基因)，控制新性状产生新基因型和重组性状，不产生新基因意义是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料生物变异的重要来源，有利于生物进化应用诱变育种杂交育种、基因工程育种联系基因突变产生新基因，为基因重组提供了重组的新基因，基因突变是基因重组的基础考向1|基因重组的判断分析1．基因型为AaBb(两对基因自由组合)的某二倍体动物，可以产生如下图中各种基因型的细胞，下列说法中错误的是()A．在雄性动物体内能同时找到基因型为AaBb、AB、Ab、aB和ab的细胞B．①过程产生的变异属于可遗传变异C．③过程产生的变异结果是产生了新基因，为种群进化提供了原材料，是有利的变异D．④过程产生的原因可能是减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离C解析：基因型为AaBb的雄性动物的睾丸中可同时进行有丝分裂和减数分裂，因此在其体内能同时找到基因型为AaBb、AB、Ab、aB、ab的细胞，A正确。①过程表示减数分裂，其原理是基因重组，产生的变异属于可遗传变异，B正确。③过程属于基因突变，变异结果是产生了新的基因，为种群进化提供了原材料，但基因突变的有利或有害性不确定，C错误。④过程产生的原因可能是减数分裂Ⅰ时，含有等位基因A/a的同源染色体未分离，进入同一个子细胞中，D正确。2．(2021·江苏适应性考试)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是()A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子AbB．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aBC．甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生C解析：据图可知，乙图中A和B基因间发生了两次交换，不会产生Ab配子和aB配子，A、B错误；甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会时，C正确；甲、乙和丙的交换可以产生新的基因型，不会导致新物种的产生，D错误。考向2|细胞分裂图中基因突变与基因重组的判断3．(2021·福建漳州二模)下图为某哺乳动物体内细胞分裂的示意图。下列有关叙述错误的是()A．该细胞中含有两个染色体组B．该细胞所处时期为减数分裂Ⅱ后期C．该细胞产生的卵细胞基因型为AB或aBD．该细胞形成过程中可能发生了基因突变C解析：题图细胞不含同源染色体和染色单体，染色体分别移向两极，为减数分裂Ⅱ后期的次级卵母细胞，该细胞中含有两个染色体组，A、B正确；次级卵母细胞分裂时细胞质不均等分裂，所含细胞质较多的部分将形成卵细胞，基因型应是aB，C错误；由同一条染色体复制来的姐妹染色单体形成的子染色体相同位置的基因应该相同，图中A和a不同，则该细胞形成过程中可能发生了基因突变，D正确。4．下图为基因型为AaBb的某雄性动物细胞进行分裂的某一时期图。下列有关叙述正确的是()A．该时期发生在体细胞增殖过程中B．该分裂过程中一定发生过基因突变C．该分裂过程中一个精原细胞可能产生三种或四种精子D．该分裂过程中没有基因重组C解析：由图可知，该图细胞为处于减数分裂Ⅱ前期的次级精母细胞，该时期发生在生殖细胞形成过程中，A错误；该分裂过程中有可能发生过基因突变，也可能在四分体时期发生了同源染色体非姐妹染色单体的互换，B错误；该分裂过程中，如果A突变成a，则一个精原细胞经减数分裂产生AB、aB、ab三种精子，如果a突变为A，则一个精原细胞经减数分裂产生AB、aB、Ab三种精子，如果A与a所在位置发生了互换，则一个精原细胞产生AB、aB、Ab、ab四种精子，C正确；减数分裂过程中会发生基因重组，D错误。【方法规律】判断基因重组和基因突变的方法(1)根据亲代基因型判断。①如果亲代基因型为BB，后代中出现b的原因是基因突变；如果亲代基因型为bb，则后代中出现B的原因是基因突变。②如果亲代细胞的基因型为Bb，而子代细胞中出现BB或bb的原因是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体的互换(基因重组)。(2)根据细胞分裂方式判断。①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体相同位置上的基因不同，则为基因突变。②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体相同位置上的基因不同，则可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体的互换(基因重组)。【命题动态】研究遗传变异的分子机制，为维护人类健康增添新的助力。这是基因突变和基因重组中命题的主要依据。命题素材多来自人类遗传病、育种等相关材料，命题角度主要考查基因突变的特点。基因与性状的关系、基因重组与细胞增殖的结合等，难度适中，以考查科学思维、科学探究为命题的素养出发点。1．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB­100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是()A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apoB­100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高[思维培养]C解析：LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运输到细胞内，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则可能不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apoB­100的基因失活，则apoB­100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。2．(2020·山东卷)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是()A．操作过程中出现杂菌污染B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸C．混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变[思维培养]B解析：操作过程中出现杂菌污染，基本培养基上生长的可能为杂菌，A正确；再次长出的菌落来自单个细菌形成的菌落，其不可能同时提供两种氨基酸，B错误；混合培养过程中，菌株间发生了基因交流，获得了对方的遗传物质，C正确；基因突变是不定向的，已突变的基因也可能再次发生突变得到可在基本培养基上生存的野生型大肠杆菌，D正确。[易错提醒](1)在理解基因重组的概念时应注意：基因重组发生在控制不同性状的基因之间，即两对或两对以上的等位基因。一对相对性状的遗传，后代出现的新类型可能来源于性状分离或基因突变。(2)狭义上的基因重组发生在减数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅰ后期，广义上的基因重组还包括肺炎链球菌的转化过程中R型菌转化成S型菌的过程和基因工程(即DNA重组技术)等。1．(生活、学习和实践情境)某昆虫翅型受常染色体上两对等位基因控制，野生型为显性基因纯合子，表现为长翅，在该昆虫群体中发现两种短翅突变体，都为单隐性基因突变，两种基因突变前后的碱基变化及对蛋白质的影响如下表所示。下列相关叙述正确的是()突变基因ⅠⅡ碱基变化C→TCTT→C蛋白质变化有一个氨基酸与野生型果蝇的不同多肽链长度比野生型果蝇的长A．该昆虫的受精卵中含有一对隐性基因发育成的个体即可表现为短翅B．基因Ⅰ发生了碱基对的缺失，导致终止密码滞后出现C．基因Ⅰ和基因Ⅱ都发生了基因突变，体现了基因突变的不定向性D．基因Ⅱ发生基因突变后，突变基因中嘧啶的比例大于突变前A解析：由题意可知，该昆虫群体中发现两种短翅突变体，都为单隐性基因突变，据此推测，该昆虫的受精卵中含有一对隐性基因发育成的个体才能表现为短翅，A正确；据表分析可知，基因Ⅰ发生了碱基对的替换，其中一个氨基酸和野生型果蝇不同，即突变后表达的蛋白质一样长，故终止密码没有滞后，B错误；基因Ⅰ和基因Ⅱ不是等位基因，都发生了基因突变，体现了基因突变的随机性，C错误；基因Ⅱ发生基因突变后，减少了2个胸腺嘧啶，其互补链会减少2个腺嘌呤，突变基因中嘧啶的比例和突变前一致，D错误。2．(生活、学习和实践情境)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是()A．①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组C解析：图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，基因A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于减数分裂Ⅱ的后期，基因A与a的不同可能来自基因突变或减数分裂Ⅰ前期同源