遗传课件翻译-15遗传病诊断

产前遗传的概述大纲要学会:产前

和它的目的侵入式产前

的一些适应症产前的方法研究症状前症状产前遗传病的症状临床体格检查病史询问家谱分析其它检查细胞遗传实验生化实验例如:肌营养不良(DMD)临床体格检查病史询问家系分析其他检查检查DMD的最大特点肌萎缩症的发病通常发生在者通常在20岁之前

。3年以前,患进行性小腿假性肥大样近端肌肉萎缩综合症。血液中肌酸激酶的含量急剧升高。通过肌电图观察到肌纤维的变化。肌肉活组织检查发现肌纤维纤维素样变性和脂肪变性X连锁隐性遗传DMD的产前DMD的产前分析？对DMD患者的测试00.20.40.60.811.22346789023456789023467890234567890Ratio00

20

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811

2X-032.0

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01X-032.0

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70c

c

c

c

cRatioPatientNormal对DMD的测试PatientCarriermotherNormalfather产前?产前

确定一个未出生的是否健康和其健康的条件。目的:检测异常提供一系列的知情选择确保安心和减少焦虑允许有风险的夫妇有一个健康的孩子产前需要以下知识:产科学超声波检查法临床遗传学(包括 咨询)方法产前的对象是：高龄产妇之前生过一个双亲中存在异常的孩子异常现象有生化或代谢物测试鉴定出的遗传病家史没有特定的产前

的 史的x染色体的产前的对象是：有神经管缺失的风险产前筛查母 的水平很高超声波检查异常产前的对象：产前非侵入式测试母 产前筛查(MSS)超声波扫描侵入式测试羊膜穿刺术绒毛膜绒毛取样研究细胞遗传学测试生化测试测试非侵入式检查母

产前筛查(MSS)测量三个血液标记:甲胎蛋白(AFP)雌三醇(uE3)人绒毛膜促激素(hCG)表现在15-20+6三重标记屏幕测试检验出妇

育的风险:唐氏综合症18三体神经管缺陷(NTD)AFP由

肝脏产生;

作用不明通常

AFP

随

尿液带入羊水.通过胎盘扩散进入甲型神经管缺陷

-唐氏综合症

-

18三体

-球蛋白~4x

higher~25%

lowerlowerMSuE3MSuE3

(MoM)%of

populationDown

SyndromeUnaffectedTrisomy

18MShCG%

of

populationDown

SyndromeUnaffectedTrisomy

18MShCG

(MoM)模式CoOpen

Spina

BDown

SyndromeTrisomy

18超声波产前单异常疾病多影响因子疾病确定侵入式测试侵入式测试：羊膜穿刺术15-16

周的妊娠和畸形足(马蹄内翻足)绒毛膜绒毛取样10-12

周的妊娠丢失CVS

使用于:检查DNA

检查,酶检查额外的1%的相关风险~

2%CVS样品产量损失的结果是由于

镶嵌性技术方面的如果失败,可进行羊膜穿刺术绒毛膜绒毛取样测试:细胞遗传学分子遗传学并发症<1%畸形足

x13羊膜穿刺术检查细胞遗传学生化方法分子Types

of

Genetic

Testskaryotype

of

Trisomy

21

(Down’s

syndrome)组型picture

of

the

chromosomes

in

a

cellused

to

check

forabnormalitiesPreparing

a

karyotype获得细胞产前绒毛膜绒毛取样(CVS)羊膜穿刺术Preparing

a

karyotype获得细胞培养细胞1-2

days在

中期用秋水仙碱固定和杀死细胞Preparing

a

karyotype获得细胞培养细胞1-2days在 中期用秋水仙碱固定和杀死细胞分散细胞并进行染色在20

性细胞中进行染色体计数捕获图像中的5个“最佳”细胞,构建每个的核型metaphaseFISH

tests:

描绘green

=

chromosome

13red

=

chromosome

21aqua=

chromosome

18green

=

X

chromosomered

=

Y

chromosomenuclei

fromthe

samefetus荧光探针,突出13,18,21,X,and

Y真正的镶嵌性：镶嵌性是真正存在于Pseudomosaicism在组织培养过程中易发生人为变化产前

分析的一些问题1.

细胞遗传生化分子类型对代谢类遗传疾病检出有用用酶进行生化实验1.细胞遗传生化分子类型直接检测 组DNA序列的变化单核苷酸突变,三联体没有细胞培养的需要多元方法:PCRPCRRFLPMLPA扩增,微缺失/DNA

测试通过PCR产前ProbandCarriersisterAffectedfetus？新技术(since2002)高产出低投入高特异性40

突变一管应用:三体缺失/重复甲基化mRNA多重连接依赖性探针扩增MLPAMLPA产前？00.20.40.60.811.21.4X-032.0DMD

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