真核生物的遗传分析最新

关于真核生物的遗传分析最新第1页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五6.1真核生物基因组6.1.1C值悖理6.1.2N值悖理6.1.3真核生物基因组DNA序列的复杂度第2页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部基因。基因组DNA测序的结果表明基因组中不仅包含着整套基因的编码序列，同时还包含着大量非编码序列，即基因之间的序列。这些序列同样包含着遗传指令(geneticinstruction)。因此，基因组是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。6.1.1

C值悖理

(Cvalueparadox)第3页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五C值（Cvalue）

：一个物种基因组的DNA含量是相对恒定的，它称为该物种的C值，即单倍体所含DNA总量。每种生物各有其相对恒定的C值不同物种的C值之间有很大差别能营独立生活的最小的生物—支原体(Mycoplasma)的C值不到106bp

一些被子植物和两栖类动物的C值则可多达1011bp两者相差10万倍。C值同生物的进化有什么关系?生物的C值，即基因组的DNA总量是不是随着生物的进化而相应地增加?第4页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

一方面：在一些低等生物中，随着生物进化，增加了生物体的结构和功能的复杂性，基因组也相应地增大即C值↑。如蠕虫的C值大于霉菌、酵母、细菌和支原体。第5页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五矛盾之处1、同类生物C值差异很大2、有些进化程度低的生物C值大大超过进化程度高的生物的C值另一方面：随着进一步的进化，在其他生物中则看不到这种规律。第6页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五从总体上说生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理。C-valueparadox:thelackofdirectrelationshipbetweentheCvalueandphylogeneticcomplex.人们对C值悖理已经提出许多解释：包括基因组的部分或完全加倍、转座、反转录已加工假基因、DNA复制滑动、不等交换和DNA扩增等，Petrov等又提出一个解释是：各种生物基因组的大小是由于基因组中长期积累起来的过量的非编码DNA被清除的速率不同所造成的结果，即DNA丢失的速率愈慢，那么基因组DNA含量愈高。C值悖理(Cvalueparadox)第7页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

各种已测序生物的基因组，其注释的蛋白质编码基因数目:

人——3300Mb，约25000个基因；线虫（C.elegans）——97Mb，19000个基因；

果蝇（D.melanogaster）——120Mb，13600个基因；

啤酒酵母(S.cerevisiae)——12Mb，约6000个基因；

水稻（O.sativa）——389Mb，37544个基因

6.1.2

N值悖理(Nvalueparadox)第8页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

果蝇基因组＞线虫基因组，进化地位比线虫高，而编码基因反而比线虫少；人的基因组应该是最复杂的，人的进化地位最高，但编码的基因还没有水稻基因组的多。显然，要理解每一个物种发育、代谢、生长、繁殖、行为等等的本质，仅用基因组的序列测定的结果是不能直接地回答这些问题的。在对基因组进行注释后，人们试图用基因组的结构和基因数目的多少来説明基因的功能以及各物种间的关系也不是一个简单的问题。生物的基因数目与生物进化树的位置不存在正相关的现象N值悖理。N值悖理第9页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

真核生物基因组DNAC值和N值悖理现象都反映了DNA序列的复杂度问题，为此可通过复性动力学来检测基因组DNA序列的复杂性。也就是通过DNA的变性（denaturation）和复性（renaturation）反应的动力学过程来分析DNA序列的性质。

6.1.3

真核生物基因组DNA序列的复杂性第10页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

同一类生物中基因组大小相差悬殊，其主要差别在于“多余”(excess)DNA的量的差别。“多余”DNA量多，则基因组大；反之，则小。所谓“多余”DNA主要是重复序列，即这种DNA序列在基因组中可以有不止一个拷贝。

不同序列的总长度称为序列复杂性或：DNA分子中不重复碱基的总量（用bp来表示）或：最长的没有重复序列的核苷酸对的数值例如：（TATA）40

其总长为160bp，但不重复的碱基只有2个：AT

所以序列复杂性x=2(bp)

而（TAGC）40其总长也为160bp，但序列复杂性x=4(bp)

若一个DNA分子长度为106bp，完全不含重复顺序，则x=106(bp)序列复杂性

(sequencecomplexity)第11页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五基因组内单一序列和重复序列的组成情况，可通过DNA复性动力学研究来确定。

DNA复性:当变性DNA的两条互补链在除去变性因素后，可以重新或部分恢复成双螺旋结构。

复性的必要条件：足够的盐浓度;

温度适中（低于Tm20-25℃）

复性过程缓慢：成核作用→拉链作用当两条单链DNA接触时，如果某个区段可以互补配对，就先形成一个双链核心区，然后扩展其互补配对区段而复性形成双链。DNA复性动力学第12页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五DNA复性是一个双分子二级反应，复性的速率取决于互补

DNA序列间的随机碰撞。

k1dsDNA2ssDNAk2

单链消失速度的微分方程为：

或

C：单链DNA的浓度（核苷酸mol/L），

t：时间（s），

k：重组速率常数，即二级反应常数。第13页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

当t＝0时，C＝C0，将上式积分：

当t＝0时，C＝C0时，表明所有DNA都是单链，C0为

DNA总浓度。单链DNA所占比例C/C0是起始浓度和经过时间的乘积C0t的函数，该函数绘成图称为C0t曲线第14页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

当50％的单链复性时，即t＝t½,C/C0

＝1/2时,C0

t½

＝1/kC0

t½横坐标

C0

t纵坐标1-C/C0第15页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五当条件一定时：C0t½的大小与DNA的分子量及复杂性有关不同生物基因组的C0t½不同，C0

t½的位置除了决定于基因组的大小外，还取决于每个基因的核苷酸序列的重复次数，重复次数越少，复性越慢，C0

t½的位置越后。

C0t½越大，表示复性速度越慢，DNA的分子量越大

DNA总量一定时，基因组越复杂，任何特定顺序的拷贝数就越少。第16页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

在没有重复序列时

C0t½与基因组的大小成正比

在有重复顺序的复性中,在同一个复性曲线上的各动力学组分的C0t1/2并不因基因组的大小而增减,而是与DNA序列的重复频率成反比：

C0t½（1）：C0t½（2）＝f(2):f(1)式中（1）和（2）代表两个不同的动力学组分，f代表其重复频率（拷贝数）通常用大肠杆菌DNA作为标准测定未知DNA的复杂度：Ecoli

的C0t1/2＝4.0，其基因组复杂度X=4.2×106第17页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

真核生物基因组的复性曲线往往出现2个或3个明显不同的位置，说明这类基因组中包含着重复次数显然不同的几个组分高度重复序列占25%中度重复序列占30%非重复序列占45%第18页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五基因组DNA分子可以根据其结构和功能从不同角度分成不同的类别。（1）基因序列和非基因序列

基因序列指基因组里决定蛋白质(或RNA产物)的DNA序列，一端为ATG起始密码子，另一端则是终止密码子。在分析基因组序列时，当一个DNA序列以ATG起始密码子开始，随后是一个个密码子，但还未发现与这个序列对应的蛋白质产物，此时，这种DNA序列称为可读框(openreadingframe，ORF)。一般说，一个ORF相当于一个基因，只是其产物还有待发现和证实。

非基因序列则是基因组中除基因以外的所有DNA序列，主要是两个基因之间的间插序列(interveningsequence)。第19页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五(2)编码序列(Codingsequence)和非编码序列(Non-codingsequence)

编码序列指编码RNA和蛋白质的DNA序列。由于基因是由内含子和外显子组成，内含子是基因内的非蛋白质编码序列。所以基因的内含子序列以及居间序列的总和统称为非蛋白质编码序列。(3)单一(unique)序列和重复(repetitive)序列单一序列是基因组里只出现一次的DNA序列。基因序列多半是单一序列，但也不全是单一序列，因为有些基因在基因组内的拷贝数不止一个。同时，非基因序列中也有单一序列。比如用作遗传标记或作图界标的短串联重复序列(shorttandemrepeat，STR)的侧翼序列和序列标定位点(sequencetaggedsite，STS)等。重复序列:是指在基因组中重复出现的DNA序列第20页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五①轻度重复序列一般指一个基因组内有2—10份拷贝，但有时2—3份拷贝的DNA序列也被视作非重复序列。组蛋白基因和酵母tRNA基因属于轻度重复序列。②中度重复序列一般指10份到几百份拷贝的DNA序列，通常是非编码序列。这类重复单位平均长度约300bp，往往构成序列家族，同单一序列相隔排列，分散在基因组中。可能在基因活性的调控中起作用。第21页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五③高度重复序列一个基因组中有几百份甚至几百万份拷贝的高度重复序列，重复单位平均长度约6－200bp

。既有重复几百份拷贝的基因，如rRNA基因和某些tRNA基因，更多的则是很短的非编码序列的重复。这些序列往往是许多份拷贝呈头尾衔接的串联形式，也就是串联重复序列(tandemrepeat)。不同生物基因组中重复序列所占比例有很大差别：原核生物基因组中基本上不含有重复序列；低等真核生物，重复序列＜20％，且多半是中度重复序列；动物细胞，中度和高度重复序列约占50％；一些显花植物和两栖类，中度和高度重复序列几乎可以高达80％。第22页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五高度重复序列：重复单位平均长度约6－200bp，重复次数106以上中度重复序列：重复单位平均长度约300bp，重复次数10－几百非重复序列，单拷贝序列：在基因组中1－3拷贝。第23页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五6.2真菌类的四分子分析与作图6.2.1顺序四分子的遗传分析6.2.2非顺序四分子的遗传分析第24页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五粗糙脉孢菌（Neurosporacrassa）低等真核生物，属于子囊菌可在一个共有的子囊（ascus）中产生子囊孢子(ascospore)

同时具有无性生殖和有性生殖过程子囊孢子在子囊中的线性排列顺序与处在减数分裂中期赤道板上的染色单体的排列顺序完全一致6.2.1顺序四分子的遗传分析第25页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五粗糙脉孢菌的生活周期及子囊孢子子囊孢子粗糙脉孢菌（Neurosporacrassa）单倍体子囊孢子A交配型单倍体子囊孢子a交配型细胞融合第26页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五顺序四分子(orderedtetrad)

粗糙脉孢菌减数分裂的4个产物保留在一起，称为四分子(tetrad),子囊的外形是如此的狭窄，以致分裂的纺锤体不能重叠，只能纵立于它的长轴之中，故所有分裂后的核——8个子囊孢子都从上到下顺序排列成行。可推知，第一对子囊孢子来自一条染色单体，第二对子囊孢子则是来自这条染色单体的姊妹染色单体；第三和第四对子囊孢子是来自前一条染色体的同源染色体的姊妹染色单体。所以，脉孢菌减数分裂所产生的四分子属于顺序四分子第27页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五A.着丝粒作图(centromeremapping)——单基因定位定义：利用四分子分析法，测定基因与着丝粒间的距离。原理：在一对非姊妹染色单体间，着丝粒和某杂合基因座间无交换：四分子等位基因排列为MI模式;若发生交换：其四分子的排列方式为MII模式。第28页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五发生交换－MII模式减数分裂IIA和a才分开无交换－MI

模式减数分裂IA和a就分开第29页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五例如：赖氨酸合成基因lys的着丝粒定位lys＋×lys－杂交子代产生6种子囊类型，每种类型均统计其4个孢子对的基因型lys＋：野生型，成熟孢子呈黑色；lys－：缺陷型，子囊孢子呈灰色。第30页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五赖氨酸合成基因lys的着丝粒定位所以，lys

基因与着丝粒间的图距是7.3cM发生交换的子囊只有半数孢子是重组型第31页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五B.两个连锁基因的作图利用四分子分析法也可对两个基因进行连锁分析和作图。例如：两个菌株杂交n＋×＋a

烟酸依赖型nic（n）：培养基添加烟酸才能生长；腺嘌呤依赖型ade（a）：培养基添加腺嘌呤才能生长第32页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五第33页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五1对基因杂交，有6种不同的子囊型，2对基因的双杂合子则可形成6×6＝36种子囊型。但如果忽视半个子囊内的基因型排列次序，则可将36种子囊型归纳为7种（图6－8）。不考虑孢子排列，只考虑性状组合时，子囊可分为3种类型：

亲二型parentalditype,PD：只有2种亲本类型的四分子，如①⑤

非亲二型non-parentalditype,NPD：只有2种非亲本型的四分子。如②⑥

四型tetratype,T：有4种基因类型，其中2种为亲型，2种为重组型。如③④⑦第34页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五亲二型非亲二型非亲二型亲二型四型四型四型第35页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

作图步骤1:

先判断n和a基因是否连锁如果PD:NPD=1:1，则是自由组合；如果PD﹥NPD，则连锁;如果NPD型子囊极少,则紧密连锁；这里PD=808＋90＝898，NPD=1+1=2

PD>>

NPD，因此两基因紧密连锁第36页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

作图步骤2:

分别计算着丝粒与基因n和a间的重组率RF可能的2种排列方式：5.05%，5.05cM9.30%，9.30cM第37页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

作图步骤3:

连锁基因n和a的同异臂分析（利用MII型的PD和NPD）如果在异臂，则PD和NPD都是由双交换形成，且机会应相等，PD=NPD

如果是同臂，则PD是单交换的产物，NPD则是四线三交换的产物,PD>>

NPD由于表6－4显示同处MIIMII的PD子囊数为90，NPD子囊数则为1，PD>>

NPD，所以这两个基因同臂。第38页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

作图步骤4:

计算基因n和a之间的RF，作图图6－8中，能够导致n和a之间形成重组型的只有类型②③④⑥⑦类型⑤

是着丝粒与n之间发生交换，没有重组孢子形成。为什么前面计算得到的着丝粒与a之间的RF=9.3cM<10.25?5.20%，5.20cM③④⑦②⑥第39页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

作图步骤5:

为什么着丝粒与远端基因a的距离会被低估？——校正图距由上表可知低估的重组值为将其加到9.3％就完全符合基因的直线排列了，即9.3＋0.95＝5.05＋5.20第40页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五6.2.2非顺序四分子的遗传分析酿酒酵母构巢曲霉衣藻子囊孢子的排列杂乱无序→非顺序四分子当AB×ab时，无论有无连锁，可产生哪些种类的无序四分子？第41页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五各种无序四分子类型的形成——无交换和单交换时a.无交换b.单交换第42页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五各种无序四分子类型的形成——双交换时第43页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五当AB×ab时，无论有无连锁，只能产生3种可能的无序四分子第44页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五观察这3种子囊类型（即四分子类型），可以发现只有NPD和T有重组型，故这两种四分子类型是决定重组率的关键。由于T只有1/2重组型，所以当我们已知NPD及T的百分数后，可用下列公式求重组率：

若求出RF＝0.5，可以断定A、B基因无连锁。因为A与B位于不同染色体上，一对染色体与另一对染色体分别向两极移动是随机的，所以

PD＝NPD，各占50%，T的频率则取决于基因与着丝粒之间距离而定。

如果RF＜0.5，则两基因座连锁。在减数分裂过程中,A、B基因间可以发生非交换(nocrossover，NCO)、单交换(singlecrossover，SCO)或

双交换(doublecrossover，DCO)第45页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五NPD是四线双交换产物。双交换在4条染色单体间随机发生，那么，可以推出4个DCO的频率是相同的。这就意味着NPD类型包括了1／4的DCO，则可以表示为：

DCO＝4NPDT型四分子既可来自单交换(SCO),也可来自双交换（DCO）。即T＝TSCO＋TDCOT型中来自DCO减数分裂的部分是2NPD，即TDCO=0.5DCO=2NPD而SCO只产生四型，即SCO＝TSCO，故SCO的大小可以用下式表示：SCO＝T－TDCO＝T－2NPD那么，NCO的大小可依公式下列求得：

NCO＝1－（SCO＋DCO）NCO、SCO、DCO的推算第46页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五计算m值（这一区域平均每次减数分裂发生的交换数）和图距m＝SCO＋2DCO

＝（

T－2NPD）＋2（4NPD）

＝T＋6NPD图距＝1/2m＝100×1/2

(T＋6NPD)＝50(T＋6NPD)cM（因为每个交换只产生50%的重组）第47页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五例：若在AB×ab中，PD=0.56,NPD=0.03,T=0.41则由上述公式得到的图距＝50（0.41＋6×0.03）＝29.5cMRF=1/2T＋NPD=0.5×0.41+0.03=23.5%RF≠作图函数校正的图距，那是因为RF无法校正双交换的影响所致。第48页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五6.3真核生物重组的分子机制一、同源重组概念：

同源重组（Homologousrecombination）：DNA同源序列发生的重组，或称普遍性重组（generalizedrecombination）第49页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五1.BreakageandreunionofλDNAmolecules

λ噬菌体DNA的断裂和重接

第50页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五第51页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五二、同源重组的分子模型1、Holliday模型

HollidayR.于1964年提出，适用于原核类和真核类，既说明了同源重组的过程，又解释了基因转变现象。第52页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五Thestructureofhomologouschromosomes第53页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五Chromatidsinmeioticprophase第54页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五HeteroduplexDNAHollidaystructureHollidaymodel第55页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五chi-form第56页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五同源重组的Holliday模型重组连接点结合分子异源双链DNA补丁重组体第57页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五Evidencesupportingthismodel

theelectronmicroscopicvisualizationofchi-form

thediscoveryofRecAproteininE.coli

第58页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五2、双链断裂起始重组模型(1983)Recombinationstartswithdouble-strandbreaksinoneofthetwoalignedDNAmoleculesGeneticcrossesinyeastsupportthismodel第59页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五第60页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五3.Meselson-Raddingmodel

(single-strandbreakandrepairmodel)Seemovie1

2第61页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五5.Recombinationisdirectedbyspecificenzymes

InE.coli

RecA

mediatedtheexchangeofstrands

RecBCD

involvedinthenickingandunwindingofDNA

RuvC

cleaveHollidayjunction

RuvAB

promotebranchmigration

……

第62页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五第63页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五6.4基因转变及其分子机制6.4.1异常分离与基因转变6.4.2基因转变的类型6.4.3基因转变的分子机制第64页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五在四分子分析中已知一对等位基因杂交子代的子囊可形成6种正常分离类型：

AAAAaaaa或

aaaaAAAA

AAaaAAaa或

aaAAaaAA

AAaaaaAA或

aaAAAAaa这只是四分子中是否发生重组和纺锤体随机取向而形成，两种孢子的比例相等，即等位基因A:a＝4:4。后来发现有些孢子等位基因分离比例异常，如出现3:5和6:2以及异常的4:4分离6.4.1

异常分离与基因转变第65页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五异常分离（abnormalsegregation）现象粗糙脉孢菌维生素B6合成有关的2个突变型杂交＋pdxp×pdx＋，取得子一代子囊后，对585个子囊中的孢子依次解剖，进行培养和鉴定。发现其中4个子囊中有野生型的孢子对出现，可是跟预期的相反，如果这两个基因间发生了重组，重组后应该同时出现的双突变型（pdxpdxp）孢子对却没有发现：一个基因座上的基因发生异常的3：1分离，但邻近的基因却是正常的2：2分离3：12：22：23：12：23：12：23：1第66页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五基因转变（geneconversion）由于重组，出现了完全野生型的孢子对（＋，＋），但没有重组的对应产物———双突变型的孢子对（pdxpdxp）。尽管pdxp出现异常的3：1分离，但紧密连锁的pdx基因却显示出正常2：2分离。这些反常的情况，好像是——

一个基因转变为它的等位基因，这种现象称为基因转变。基因转变往往伴有转变区外基因的重组，但区外基因的重组是正常的交互方式，所以虽然pdxp基因座出现了异常的3：1（或6：2）分离，而邻接的基因pdx仍显示正常的2：2（或4：4）分离。异常分离现象的原因？频率远高于这些基因的正常突变率，因而不应是突变导致。分析的方法灵敏，若有双突变，能够检出。第67页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五粗糙脉孢菌的基因转变两个基因座之间发生交换pdxp转换为其野生型基因两个突变型杂交第68页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五6.4.2基因转变的类型a.染色单体转变减数分裂时发生分离分离比6：2或2：6b、c.半染色单体转变减数分裂后的有丝分裂中发生分离分离比5：3或3：5及异常4：4或3：1：1：3减数后分离第69页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五6.4.3基因转变的分子机制——切除修复2个单体均未校正1个单体校正为一种亲型2个单体均校正为一种亲型2个单体分别校正成2种亲型细胞内的修复系统可识别并切除修复错配碱基，但修复程度不同可导致不同分离比减数分裂前期亲本染色体配对，链的交换产生两个错配部分G/C为野生型＋A/T为突变型ggeneconversion第70页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五6.5体细胞交换与基因定位（自学）

单倍体化与体细胞交换有丝分裂交换与基因定位第71页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五6.6体细胞融合与基因定位（自学）

细胞融合与基因定位同线分析第72页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五6.7真核生物的基因删除、扩增及重排6.7.1基因删除6.7.2基因扩增6.7.3基因重排第73页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五基因删除：某些原生动物（如线虫）、昆虫、甲壳纲动物等在个体发育中，许多体细胞常常丢掉整条或部分的染色体，只有将要分化形成生殖细胞的那些细胞一直保留全部染色体。通过丢失染色体，丢失某些基因而删除这些基因的活性的现象称为基因删除。例：马蛔虫（Ascarismegalocephalus）受精卵细胞内只有一对染色体（2n＝2），这对染色体上具有若干个着丝粒，在受精卵发育为成体的早期阶段，只有其中一个着丝粒行使功能，保证了有丝分裂的正常进行。当个体发育到一定阶段后，在将要分化形成体细胞的那些细胞中，这对染色体破碎，形成许多小的染色体，而其中一些小染色体并不含着丝粒，因而在以后的细胞分裂过程中丢失，但是在那些将要分化形成生殖细胞的细胞中则不存在染色体破碎现象。6.7.1基因删除（genedeletion）第74页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五染色体消减（chromosomalelimination）——基因删除的一种小麦瘿蚊（Mayetioledestructor）的个体发育过程中，由于瘿蚊卵的后端含有一种特殊细胞质，称为极细胞质。在极细胞质中的核保留了全部40条染色体，但位于其他细胞质区域的核丢失了32条染色体，只保留8条，这种现象称为染色体消减。有40条染色体的细胞分化为生殖细胞，而只有8条染色体的细胞继续增殖为体细胞。第75页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五基因扩增：是指基因组内某些基因的拷贝数专一地大量增加的现象。它是细胞在短期内为满足发育或生理适应的需要而产生足够多的基因产物的一种调控手段，其实质是通过差别的基因复制（differentialgenereplication）而完成的。例：爪蟾（Xenopus）的卵母细胞便是通过rDNA的扩增而大量合成rRNA。爪蟾的rDNA单位，每一单位中包含18SrRNA基因、5.8SrRNA基因和28SrRNA基因，它们成簇存在，重复串联在一起形成核仁组织区（nucleolarorganizer）6.7.2基因扩增（geneamplification）第76页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五基因扩增：爪蟾的体细胞具有500个rRNA基因，而卵母细胞中rRNA基因扩增后拷贝数达2×106个è该基因扩增用以合成大量的rRNA，组装1012个核糖体，满足卵细胞大量合成蛋白质。基因扩增也发生在异常细胞中，如人类的癌细胞中，由于癌基因的大量扩增，高效表达è导致细胞生长失控，诱发癌症。第77页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五高等真核生物中有4种rRNA，18S、5.8S、28S和5SrRNA

其中18S、5.8S和28SrRNA为主体rRNA，它们的基因组成重复单位；

5SrRNA基因与主体rRNA基因分隔开，独立成为串联重复单位，每个重复单位由5SrRNA基因和转录区之前的非转录区组成。5SrRNA基因没有基因扩增现象。图：18S、5.8S和28S主体rRNA重复单位第78页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五

主体rRNA基因在卵母细胞中扩增后，以独立的染色体外分子形式出现，形成一个个环状rDNA小分子，每个环状

rDNA分子可能来自基因组上的一个rDNA拷贝并含间隔区在内。

rDNA扩增就以此环状rDNA重复单位作为模板，以滚环方式进行复制。扩增后的rDNA虽然不在染色体上，但仍包含在核仁中，每一个核仁中包含一个复制单位，因此卵细胞核中的核仁数往往增加到几百个。当卵细胞成熟后，rDNA便失去了继续存在的意义。当受精卵分裂至数百个细胞后，这类染色体外的rDNA分子便降解消失了。主体rRNA基因扩增方式第79页，共89页，2022年，5月20日，17点19分，星期五6.7.3基因重排（generearrangement）基因重排是指DNA分子核苷酸序列的重新排列，序列的重排不仅可形成新的基因，还可调节基因的表达。例1：