叶酸代谢障碍遗传检验项目zx课件

叶酸代谢障碍遗传检验项目出生缺陷中国卫生部发表的《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出，中国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷新生儿缺陷的主要类型：1.神经管畸形2.唇腭裂3.先天性心脏病4.唐氏综合征一级预防：防止出生缺陷儿的发生——怀孕前/期预防，最重要！出生缺陷与叶酸文献支持：杨江帆;杨戎威;李炜等.叶酸预防先天性心脏病的作用.中国新生儿科杂志.2007;22(03):129-132孕前3月至孕后3月增补叶酸可减少先心病,尤其是严重复杂先心病的发生我国一项前瞻性队列研究，共纳入8332例新生儿及其母亲，其中叶酸增补组n=3216例，未补组n=5116例出生缺陷与叶酸研究表明，孕期每天补充0.4-0.8mg叶酸片，能降低神经管畸形风险50-70%降低NTDs的比率（%）补充单纯叶酸片-50%--70%文献支持：HannahBetal.Folicacidtoreduceneonatalmortalityfromneuraltubedisorders[J].2010,39Suppl1(Suppl1):i110-21.叶酸不足？叶酸摄入不足（孕妇叶酸需求较大）叶酸不足叶酸代谢存在障碍（遗传因素）叶酸代谢障碍引起血液叶酸不足综合114项研究，总计37,381例研究对象：叶酸代谢障碍的孕妇患妊娠高血压的风险显著高于无代谢障碍。叶酸代谢障碍危害叶酸代谢存在障碍的患者卒中、心梗等心脑血管风险事件的发生率更高，风险比约为1.93叶酸代谢？注：MTHFR：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因

MTRR：甲硫氨酸合成酶还原酶基因叶酸代谢关键基因注：MTHFR：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因

MTRR：甲硫氨酸合成酶还原酶基因基因位点风险基因型MTHFRC677TTT；CT与A1298C［AC］协同作用MTHFRA1298CCC；AC与C677T［CT］协同作用MTRRA66GAG;GG不同的基因型组合不同的叶酸代谢风险不同的叶酸补充方案叶酸的补充国家叶酸强化标准（ug/100g面粉）方式日期美国140强制1998.1加拿大150强制1998.11澳大利亚和新西兰285自愿英国240自愿2000.1智利220强制2000.1哥斯达黎加180强制1998各国在面粉中强化叶酸的效果非常明显：美国和加拿大：成年人血浆叶酸水平增加了2倍,神经管畸形的发生率下降了20～50%加拿大：育龄妇女血清叶酸水平提高近1倍，神经管畸形发生率由4.37‰下降到0.98‰哥斯达黎加：城市居民血浆叶酸水平由1996年的10.1ng/ml上升到2000年的15.8ng/ml,在该国国家儿童医院出现的神经管畸形由1995年的105例减少到2001年的26例全球有多个国家开展面粉强化强制政策，实施了叶酸强化。文献支持：营养健康新观察（第四十期）：孕期营养专题.2012.掩盖VitB12缺乏，引发巨幼红细胞贫血掩盖VitB12缺乏，增加永久神经损害的危险对于素食主义的孕妇易产生胰岛素抵抗6.干扰抗叶酸药物的药效3.增加多胎妊娠的危险性导致锌缺乏，使胎儿发育迟缓，低出生体重发生风险增加。过量补充叶酸叶酸不能过量补充叶酸的正确补充根据基因型确定叶酸代谢风险型，实现个体化增补叶酸！

中国疾控中心《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》表：不同基因位点的风险型定义叶酸代谢能力检测报告模板报告模板：报告首页会列出受检者三个基因位点的基因型，并得出风险型，根据风险评估结论对照临床补充建议实现个体化增补叶酸。正确补充叶酸的必要卫生部发文增补叶酸预防神经管缺陷十三五—防治重大出生缺陷，规范开展基因检测正确补充叶酸的必要GTP:妇幼保健分子遗传医学研究专项计划2013年3月9日，在首都北京召开“妇幼保健分子遗传医学研究专项计划”发布与启动会上，培训《中国孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相