运动障碍性疾病之其他运动障碍性疾病的诊疗

运动障碍性疾病第六节其他运动障碍性疾病特发性震颤(essentialtremor，ET)又称原发性震颤，是以震颤为惟一表现的常见运动障碍性疾病，1/3患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传一、特发性震颤

概述

发病机制和病理变化均未明了：目前已鉴定了三个基因位点，分别位于3q13(ETM1)、2p22-25(ETM2)和6p23(ETM3)一、特发性震颤

发病机制

隐匿起病，缓慢进展，也可长期缓解可见于任何年龄，但多见于40岁以上的中、老年人震颤是惟一的临床症状一、特发性震颤

临床表现

往往见于一侧上肢或双上肢，头部也常累及，下肢较少受累震颤频率为6-12Hz部分患者饮酒后震颤可暂时减轻，情绪激动或紧张、疲劳、寒冷等可使震颤加重姿势性震颤动作性震颤主要表现为一、特发性震颤

临床表现

出现姿势性和/或动作性震颤，饮酒后震颤减轻，有阳性家族史，不伴有其他神经系统症状和体征应考虑ET的可能性鉴别诊断：注意与帕金森病、甲亢等鉴别

一、特发性震颤

诊断及鉴别诊断一线用药为普萘洛尔、扑痫酮如果单一药物不能有效控制震颤，可考虑两药合用若合并焦虑症状可加用苯二氮卓类药如阿普唑仑等二线用药包括苯二氮卓类药、加巴喷丁、托吡酯、A型肉毒素一、特发性震颤

治疗

用药用法：

普萘洛尔（propranolol）30~90mg/日，或阿罗洛尔（arotinolol）30mg/日，分3次口服，需长期应用

扑痫酮（primidone）100~150mg，3次/日，或苯二氮卓类（如阿普唑仑、氯硝西泮等）均有效，与普萘洛尔或阿罗洛尔合用疗效更佳。药物均需从小剂量开始，渐增剂量，需注意副作用和禁忌证一、特发性震颤

治疗

外科治疗：少数症状严重、一侧为主，且对药物治疗反应不佳的患者可行丘脑损毁术或脑深部电刺激术（DBS）一、特发性震颤

治疗

抽动秽语综合征(multipletics-coprolaliasyndrome)又称Gillesdelatourette综合征、Tourette综合征(Tourettesyndrome,TS)多在2-15岁间起病，男女之比为3-4:1二、抽动秽语综合征

概述

病因：可能是遗传因素发病机制：不明。应用多巴胺受体拮抗剂或多巴胺耗竭剂及选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）能够有效控制抽动症状，提示纹状体多巴胺能和5-羟色胺能活动过度或多巴胺受体超敏可能与其有关。二、抽动秽语综合征

病因及发病机制

临床特征是由表情肌、颈肌或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动起病，表现为挤眼、噘嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩等症状加重，可出现肢体及躯干的暴发性不自主运动，如躯干扭转、投掷运动、踢腿等约有30%～40%的患儿因口喉部肌肉抽动而发出重复性暴发性无意义的单调怪声，如犬吠声、喉鸣声、咳嗽声等，半数有秽亵言语

二、抽动秽语综合征

临床表现

85%的患儿有轻至中度行为异常约有半数患儿伴注意力缺陷多动障碍患儿的智力不受影响神经系统检查除不自主运动外一般无其他阳性体征抽动在精神紧张时加重，精神松弛时减轻，入睡后消失二、抽动秽语综合征

临床表现

可显示颞、额、基底节区糖代谢及脑灌注量降低脑电图检查可表现为高幅慢波、棘波、棘慢综合波等动态脑电图异常率可达50%，但对诊断无特异性PET和SPECT检查二、抽动秽语综合征

辅助检查①18岁前发病②在疾病期间有时存在多发性的运动和一或多种发声抽动③抽动一天内发作许多次（通常是一阵阵），几乎是每天或一年多期间间歇性地发作，在此期间从未有连续超过3个月的无抽动发作

诊断美国精神疾病诊断统计手册第四版（DSM-IV）的诊断标准：二、抽动秽语综合征

④

疾病造成患者很大的痛苦或严重影响患者的社交、学习和其他重要功能⑤疾病不是由于兴奋剂或其他疾病（如亨廷顿病或病毒性脑炎）的直接生理性反应所致二、抽动秽语综合征

诊断习惯性痉挛小舞蹈病二、抽动秽语综合征

鉴别诊断药物治疗联合心理疏导是治疗本病的有效措施应从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量，症状控制后，应逐渐减量，并维持一段时间(3个月或更长)，可使许多患儿恢复正常主要药物：氟哌啶醇、舒必利或硫必利其他药物：哌咪清、可乐定、丁苯那嗪、氯硝西泮、托吡酯及三环类抗抑郁药或SSRI等二、抽动秽语综合征

治疗

迟发性运动障碍(tardive-dyskinesia，TD又称迟发性多动症，是抗精神病药物诱发持久的刻板重复的不自主运动,常见于长期(1年以上)应用抗精神病药（多巴胺受体拮抗剂）治疗的精神病患者，减量或停服后最易发生三、迟发性运动障碍

概述

一般认为在长期阻断纹状体多巴胺能受体，后者反应超敏所致也可能与基底节γ-氨基丁酸功能受损有关三、迟发性运动障碍

发病机制

舞蹈-手足徐动样本病多发生于老年患者，尤其女性不自主运动不自主运动常在用药数月至数年后出现，症状大多不呈进行性加重，但可能持久不愈，治疗困难。无用药史时与亨廷顿病不易区别老年人口部运动具有特征性，年轻患者肢体受累常见，儿童口面部症状较突出节律性刻板重复的临床特征：三、迟发性运动障碍

临床表现

本病重在预防，使用抗精神病药物应有明确指征，精神病患者亦宜