一轮复习课件必修二5-3-人类遗传病

1、人类遗传病的类型（Ⅰ）2、人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）3、人类基因组计划及意义（Ⅰ）4、实验：调查常见人类遗传病。基础课时案24人类遗传病

[2009•大纲全国卷Ⅰ]下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

)A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案：D判断正误(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(

)(2)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病(

)

(3)单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病(

)(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(

)√×√×(5)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 (

)(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率(

)(7)人类基因组计划检测对象，一个基因组中，24条DNA分子的“全部”碱基对包括基因片段和非基因片段序列，不是只检测“基因”序列(

)√×√*一、人类常见遗传病的类型由于

改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。主要分为以下三类：1．单基因遗传病：受

控制的遗传病。(1)显性遗传病：由

引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。(2)隐性遗传病：由

引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。①遗传物质②一对等位基因③显性致病基因④隐性致病基因*2．多基因遗传病：受

控制的人类遗传病。(1)特点：在群体中发病率比较高，常有家族聚集现象，容易受环境影响。(2)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如

高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3．染色体异常遗传病：指由

引起的遗传病，简称染色体病。(1)

异常引起的遗传病，如猫叫综合征。(2)

异常引起的遗传病，如21三体综合征。⑤两对以上的等位基因⑥原发性⑦染色体异常⑧染色体结构⑨染色体数目*二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的

。(3)推算出后代的

。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如

、进行

等。⑩传递方式⑪再发风险率⑫终止妊娠⑬产前诊断*2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如

、

、孕妇血细胞检查以及

等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的

，解读其中包含的

。2．已获数据：人类

由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0～3.5万个。3．意义：对于人类疾病的

和预防具有重要意义。⑭羊水检查⑮B超检查⑯基因诊断⑰全部DNA序列⑱遗传信息⑲基因组⑳诊断*深度思考下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。(1)图2、3、4中表示染色体组的是________，表示基因组的是________。(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的单倍体基因组分别包含多少条染色体？图2，4图3图3（3）对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。1040*一、人类遗传病遗传方式的判断及相关概率计算**考情分析遗传系谱图的解读本考点历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱的考查，单科试卷的考查年年都要考查，而理综试题的考查，不同省份也几乎年年都有所涉及。大本P146典例2【典例2】(2014·广东理综，28)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ－7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题。*伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传DDXABXab或DdXABXabⅡ－6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，产生了XAb配子301/12001/1200*解遗传系谱图类题目的步骤：(1)遗传方式判定

首先判断显隐性

判断基因的位置(2)推断系谱图中个体的基因型(3)计算相关概率*遗传方式判定口诀：父子相传为伴Y无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，男病母正非伴性。*下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答：(1)甲病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上乙病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上。(2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是______。(3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚，子女中同时患有两种病的概率是_____，只患有甲病的概率是____，只患有乙病的概率是_____。

隐常隐XAaXBXb

AaXBXb1/247/241/12*若调查遗传病发病率时，应在广大人群中随机抽样，且要考虑年龄、性别等因素，群体足够大，患病人数占所调查的总人数的百分比即为发病率；若调查遗传病的遗传方式，则应在患者家系中调查，根据相关个体分析基因的显隐性及所在的染色体类型。大本P148、P149Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ123456891012117正常白化白化兼色盲色盲人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：（1）的基因型是________，的基因型是________。（2）是纯合体的几率是________。（3）若