2021北京副高（小儿内科学）考试模拟卷

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2021北京副高（小儿内科学）考试模拟卷

本卷共分为1大题50小题，作答时间为180分钟，总分100分，60分及格。

一、单项选择题（共50题，每题2分。每题的备选项中，只有一个最符合题意）

1.母乳与牛乳成分相比有以下几个特点，除外____

A.母乳含SIgA

B.母乳含白蛋白较多

C.母乳含乳糖较多

D.母乳含钙较多

E.母乳含必需的不饱和脂肪酸较多

2.母乳中含有较多的免疫物质，下列哪一项可以抑制念珠菌的生长____

A.SIgA

B.溶菌酶

C.乳铁蛋白

D.补体

E.双歧因子

3.一般小儿断奶的时间为____

A.半岁

B.1岁左右

C.1岁半

D.2岁

E.2岁半

4.8%的糖牛乳100ml可供能量约为____

A.32kcal

B.66kcal

C.86kcal

D.100kcal

E.140kcal

5.将牛奶稀释的主要目的是____

A.降低脂肪浓度

B.降低糖的浓度

C.降低蛋白质的浓度

D.减少热量

E.补充煮沸时损失的水分

6.体重5kg的婴儿，人工喂养时每日需要的牛奶和水量为____

A.5%的糖牛奶550ml，水250ml

B.5%的糖牛奶550ml，水750ml

C.8%的糖牛奶550ml，水200ml

D.8%的糖牛奶550ml，水750ml

E.8%的糖牛奶500ml，水250ml

7.全脂奶粉稀释成全乳时，按容量比和重量比分别为____

A.1:4和1:8

B.1:4和1:6

C.1:8和1:4

D.1:6和1:4

E.1:6和1:8

8.足月顺产正常新生儿11天时，体重3kg，每日约喂以3:1含8%糖牛奶量为____

A.350ml

B.400ml

C.450ml

D.500ml

E.550ml

9.婴儿对蛋白质需要量比成人相对高的原因是____

A.婴儿主要食品为乳类

B.氨基酸在体内并非全部吸收

C.因生长发育需要正氮平衡

D.婴儿对蛋白质消化吸收功能差

E.婴儿利用蛋白质的能力差

10.脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义____

A.大头围、前额突出、大耳、颜面狭长

B.智能低下，计算能力差，语言发育迟滞

C.性格温和，语言单调重复或性格孤僻

D.多数性腺发育不良

E.脆性X染色体检出率为10%～50%

11.男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立____

A.半乳糖血症

B.粘多糖病

C.组氨酸血症

D.高精氨酸血症

E.同型胱氨酸血症

12.男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊____

A.颊粘膜X染色质检查

B.血雌激素测定

C.末梢血染色体检查

D.血睾酮测定

E.睾丸活检

13.男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现____

A.47xxy

B.46xy/47，xxy

C.48xxxy

D.49xxxxy

E.46xy

14.男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的____

A.自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成

B.青春期前开始以睾酮替代治疗

C.采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量

D.治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上

E.本病治疗仅限于性激素正确应用

15.男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断____

A.裂隙灯可见角膜浑浊

B.Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成

C.Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失

D.气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性

E.检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失

16.男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是____

A.半乳糖激酶缺乏

B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏

C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏

D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏

E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏

17.女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值____

A.体型矮小

B.性发育幼稚型

C.原发性闭经

D.尿中雌激素减少

E.染色体核型分析

18.治疗糖原累积症的最有效方法是____

A.纠正高血脂

B.纠正酸中毒

C.静脉维持稳定血糖

D.增加餐次

E.食用淀粉和果糖

19.下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主____

A.糖原累积症Ⅰ型

B.糖原累积症Ⅲ型

C.糖原累积症Ⅳ型

D.糖原累积症Ⅴ型

E.糖原累积症Ⅵ型

20.下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传____

A.糖原累积症Ⅱ型

B.糖原累积症Ⅴ型

C.糖原累积症IX型

D.糖原累积症O型

E.糖原累积症Ⅲ型

21.糖原累积症最常见者为____

A.Ⅱ型

B.Ⅳ型

C.Ⅲ型

D.Ⅰ型

E.Ⅵ型

22.35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好____

A.胎儿B超

B.母体检查

C.母亲周围血染色体检查

D.父母周围血染色体检查

E.羊水细胞遗传学检查

23.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是____

A.常有单或双侧的通贯手

B.atd角正常

C.第3、4指桡箕增多

D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹

E.第5指有两条指褶纹

24.21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是____

A.母亲为D/G平衡易位携带者

B.母亲为21q22q平衡易位携带者

C.父亲为D/G平衡易位携带者

D.母亲为21q21q易位携带者

E.父亲为21q22q平衡易位携带者

25.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍____

A.碳水化合物

B.脂肪酸

C.氨基酸

D.碳水化合物与脂肪酸

E.碳水化合物与氨基酸

26.下述哪些检查可确诊先天愚型____

A.骨骼X线检查

B.血清T3、T4测定

C.染色体检查

D.尿2，4-二硝基苯肼试验

E.以上均不是

27.21-三体综合征患儿的确诊需经____

A.骨骼X线检查

B.染色体核型检查

C.血清T3、T4检查

D.尿三氯化铁试验

E.血浆游离氨基酸分析

28.21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为____

A.极低出生体重

B.母亲高龄

C.多发畸形

D.智能低下

E.特征性面容

29.先天愚型的临床表现中哪项是错____

A.外耳小

B.身材矮小

C.手指短粗

D.通贯手

E.皮肤粗糙

30.确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是____

A.尿三氯化铁试验

B.血尿苯丙氨酸浓度测定

C.苯丙氨酸耐量试验

D.尿喋呤分析

E.Guthrie细菌生长抑制试验

31.苯丙酮尿症的临床表现主要为____

A.智能低下+惊厥

B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭

C.后毛发、皮肤和虹膜色浅

D.智能低下+多发畸形

E.惊厥+多发畸形

32.苯丙酮尿症的确诊主要依据是____

A.智力低下

B.尿三氯化铁试验阳性

C.DNA分析

D.血中苯丙氨酸明显升高

E.尿和汗液有鼠尿味

33.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查____

A.染色体核型分析

B.血清T3、T4测定

C.血浆游离氨基酸分析

D.骨骼X线检查

E.尿液粘多糖检测

34.苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于____

A.继发性甲状腺素缺乏

B.酪氨酸不足

C.继发性肾上腺素不足

D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

E.生物喋呤缺乏

35.苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项____

A.智能发育落后

B.呕吐、湿疹

C.尿、汗有鼠臭味

D.可有多动及行为异常

E.出生时可发现毛发、皮肤色淡

36.苯丙酮尿症主要的治疗方法是____

A.四氢生物蝶呤(BH)

B.5-羟色胺

C.低苯丙氨酸饮食

D.低铜饮食

E.低蛋白饮食

37.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状____

A.出生时

B.生后1～3月

C.生后3～6月

D.生后6～9月

E.生后9～12月

38.苯丙酮尿症的生化改变，错误的是____

A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积

B.酪氨酸产生减少

C.甲状腺素、肾上腺素合成增多

D.黑色素合成不足

E.尿中苯乙酸排出增多

39.苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是____

A.酪氨酸缺乏

B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

C.体内铜蓝蛋白缺乏

D.磷酸化酶缺陷

E.磷酸化酶激酶缺乏

40.典型苯丙酮尿症缺乏的酶是____

A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)

B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)

C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)

D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)

E.四氢生物蝶呤(BH)

41.关于21-三体综合征下列哪项不正确____

A.通贯掌是确诊依据之一

B.属于常染色体畸变

C.特殊面容

D.智力低下

E.活婴中发生率约1/600～800

42.关于苯丙酮尿症临床表现错误的是____

A.智力低下

B.行为异常、少动

C.惊厥发作

D.皮肤湿疹

E.尿液有鼠尿味

43.正常女性的染色体核型为____

A.44，XX

B.46，XX

C.46，XY

D.47，XYE、45，XX

44.先天愚型染色体绝大部分为____

A.标准型21-三体

B.G/G易位型21-三体

C.D/G易位型21-三体

D.嵌合型21-三体

E.12-三体型

45.先天愚型染色体检查，最常见的异常为____

A.21-三体型

B.18-三体畸变

C.D/G易位

D.G/G易位

E.嵌和体型

46.21-三体综合征是____

A.小儿染色体病中的常见者

B.最常见的小儿染色体病

C.单基因病

D.多基因病

E.原因不明的先天性疾病

47.不是常染色体隐性遗传的疾病是____

A.苯丙酮尿症

B.糖原累积病Ⅰ型

C.肝豆状核变性

D.