乳腺癌项目临床及科研合作方案

乳腺癌项目临床及科研合作方案一、研究背景1、乳腺癌介绍WHO200816.94.560%，而低收入地区则为不到40%。各地区生存率差异大的一个重要原因在于欧美发达国家早在19世纪6090X在所有乳腺癌患者中，有 5%-10%是由属于遗传性乳腺癌，其发生与基因密切相关。在BRCA1突变携带者中，70岁前发生乳腺癌的机率为65%；在BRCA2突变携带者中，70岁前发生乳腺癌的45%。现在欧美国家已经有了基因突变的临床检测，尤其是美国和丹麦不仅开展了相关的基因检测，还进行了基因突变携带者进行预防性用药、预防性乳房切除的研究。基因突变高危人群进行基因检测，对于患者个人和全社阴性的女性，基因突变基因突变与遗传性乳腺癌的宝贵数据（欧美已经有所研究，将来对乳腺癌筛查工作起到很好的指导作用。2、开展遗传性乳腺癌基因筛查的意义目前应用于筛查的乳腺癌常规检测技术主要有临床手诊、B超检查、钼靶X线检查。深圳华大临床检验中心的乳腺癌筛查技术利用最新的高通量测序技术提供遗传性乳腺癌相关基因检测。的筛查，将会使我国的乳腺癌筛查项目更加全面，有利于今期诊断和治疗能大大提高乳腺癌的治愈率，I、II期患者五年生存率能高达90%突变基因数据库，缩小与欧美发达国家在乳腺癌早期筛查等工作上的差距，对提高我国人群的健康具有深远意义。乳腺癌个体化治疗的意义66活性障碍的患者，Endoxifen妇科肿瘤早期诊断的意义二、乳腺癌可合作内容：遗传性乳腺癌筛查（门诊及体检开展项目）检测内容检测基因：BRCA1个基因）或个基因）对于未检出上述基因存在突变，但有明显家族史的受检者，扩大检测另外94个肿瘤易感基因，结合检测结果分析是否有别的综合征导致了受检者或亲属存在乳腺癌，或者是否有新的基因与乳腺癌遗传易感性相关。筛选人群：建议参与该基因检测的人群如下：①两位一级亲属患乳腺癌，其中一位在50岁之前确诊②三位或三位以上一级或二级亲属患有乳腺癌③一级和二级亲属患有乳腺癌和卵巢癌（一种癌症/人）④一位一级亲属患有双乳癌⑤两位或两位以上一级或二级亲属患有卵巢癌⑥一位一级或二级亲属同时患有乳腺癌和卵巢癌⑦一位男性亲属患有乳腺癌项基因检测，从而对其身体健康起到良好的指导作用。：5mL的外周血，装EDTA-20℃冰箱保存，干冰或冰袋运输。检测：损、血样污染的样本进行高通量测序，数据分析，并出具检测报告。预后：相关基因突变检测阴性者可与正常人群一样接受常规乳腺疾病筛查，对于相关BX线检查及其他治疗、预防措施，发现乳腺肿块及时进行治疗。乳腺癌个体化治疗基因检测（门诊开展项目）检测内容：对接受乳腺癌药物治疗的患者进行知情同意，同意参与检信息，以及基因检测结果，给出乳腺癌患者个体化治疗方案。药物检测项目临床意义样本类型ERCC1基因多态性XRCC1基因多态性GSTP1基因多态性DPYD药物检测项目临床意义样本类型ERCC1基因多态性XRCC1基因多态性GSTP1基因多态性DPYD基因多态性MTHFR基因多态性CDA基因多态性CYP2D6基因多态性预测疗效铂类药物预测疗效化预测疗效疗预测毒副作用药5-FU预测疗效物吉西他滨预测毒副作用他莫西芬预测疗效2-3mL外周血2-3mL外周血2-3mL外周血2-3mL外周血2-3mL外周血2-3mL外周血2-3mL外周血2（13种药物）sSNVsCNVsSNPs外显子突变基因312NVsDiff-ExpGene基因222CNVs461可解读基因113可解读药物21基因数目统计TumorCareImportantFusions癌症个体化治疗基因检测891071351018V1.0靶向药物疗药物素治疗预后相关127其它癌症热点突变基因176该项目是综合现有已知所有与肿瘤相关的基因，从中选取能够解读的461个基因（该数据仍在不断更新中。在此基础上，进一步对基因突变类型进行细筛选人群：1：临床初诊时，期望进行个性化用药检测且适合手术取样的肿瘤病人。2：现有治疗方案不佳，期望更换用药方案且适合手术取样的肿瘤病人。3：肿瘤复发或转移，治疗方案无效，需重新制定用药方案且适合手术取样的肿瘤病人。12-3mL外周血EDTA-2021。检测：由华大基因临检中心进行，经过样本质检，对符合检测要求的样本进行Sanger测序或高通量测序，数据分析，并出具检测报告。预后：的个体化治疗方案。乳腺癌早期诊断基因检测（科研项目）（1）研究内容：本项目通过采集肿瘤组织标本和不同病理阶段的宫颈脱落细胞标本，外周血标本，分类保存实验，并跟踪随访并系统性分析。①研究分析引起乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌的常见基因突变；②比较同一个癌症患者的三类不同标本（癌组织、宫颈脱落细胞，外周血浆乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌的可能性；③监测患者血清中乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌肿瘤抗原标志物水平，比较血清中肿瘤标志