2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）历年真题精选一含答案9

2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共40题)1.新一代测序技术一般是通过PCR对DNA片段进行单分子扩增，形成所谓的PCR克隆阵列，主要有在____进行和在____进行两种方法。

正确答案:芯片表面磁珠2.荧光探针技术可分为____________，__________和分子信号技术。

正确答案:水解探针技术双杂交探针技术3.2-DE蛋白质图谱分析包括____、________、斑点检测与定量、凝胶配比和数据分析。

正确答案:获取凝胶图像图像加工4.实时荧光PCR中，GC含量在20％-80％（45％-55％最佳），单链引物的最适长度为

A、35-50bp

B、15-20bp

C、55-70bp

D、5-20bp

E、70-90bp

正确答案:B5.DNA自动化测序技术中，不正确的荧光标记方法

A、用荧光染料标记引物5'端

B、用荧光染料标记引物3'-OH

C、用荧光染料标记终止物

D、使用一种或四种不同荧光染料标记

E、使荧光染料标记的核苷酸掺入到新合成的DNA链中

正确答案:B6.胆红素-清蛋白的复合物称结合胆红素（章节：第一章难度：2）

正确答案:错误7.自动化DNA测序技术具有简单，____，____和快速等优点_。

正确答案:安全精确8.生物芯片的主要特点是、和自动化。

正确答案:高通量微型化9.生物转化过程最重要的方式是使毒物的毒性降低（章节：第一章难度：2）

正确答案:正确10.PCR反应过程中，退火温度通常比引物的Tm值

A、低5℃

B、低15℃

C、高5℃

D、高15℃

E、相等

正确答案:A11.关于Sanger双脱氧链终止法叙述错误的是

A、每个DNA模板需进行一个独立的测序反应

B、需引入双脱氧核苷三磷酸(ddTNP)作为链终止物

C、链终止物缺少3'-OH，使链终止

D、测序反应结果是产生4组不同长度的核苷酸链

E、高分辨率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳可分离仅差一个核苷酸的单链DNA

正确答案:A12.关于内参基因的描述，不正确的是

A、实验中的干预因素对内参基因表达没有影响

B、通常选用内源性的管家基因作为内参基因，如GAPDH、β-actin和rRNA等

C、任何管家基因都适合任何实时荧光定量PCR试验

D、能与待测目的基因同时进行相同的PCR扩增

E、在待测样本中的表达是稳定的

正确答案:C13.核酸分子杂交的基础是

A、碱基互补配对

B、磷酸化

C、甲基化

D、配体受体结合

E、抗原抗体结合

正确答案:A14.二维凝胶电泳由两向电泳组成，包括哪两项（）（章节：第五章，难度：3）

A、IEF

B、PFGE

C、MS

D、DHPLC

E、SDS

正确答案:A,E15.限制性核酸内切酶切割DNA后产生

A、3磷酸基末端和5羟基末端

B、5磷酸基末端和3羟基末端

C、3磷酸基末端和5磷酸基末端

D、5羟基末端和3羟基末端

E、3羟基末端、5羟基末端和磷酸

正确答案:B16.下列不能确定属于基因表达时间特异性的是，一个基因在

A、胚胎发育过程表达，在出生后不表达

B、胚胎发育过程不表达，在出生后表达

C、分化的骨骼肌细胞表达，在未分化的骨骼肌细胞不表达

D、分化的骨骼肌细胞不表达，在未分化的骨骼肌细胞表达

E、分化的骨骼肌细胞表达，在未分化的心肌细胞不表达

正确答案:E17.由线粒体基因编码的呼吸链复合I蛋白质数目有

A、1个

B、2个

C、7个

D、3个

E、13个

正确答案:C18.氧化磷酸化偶联机制是产生跨线粒体内膜的质子梯度。（章节：第一章难度：2）

正确答案:正确19.不适宜于直接作为第一代测序技术的DNA模板是

A、双链DNA片段和PCR产物

B、单链DNA片段

C、克隆于质粒载体的DNA片段

D、克隆于真核载体的DNA片段

E、提取的染色质DNA

正确答案:E20.肝细胞对胆红素生物转化的实质是解毒（章节：第一章难度：2）

正确答案:错误21.简述白假丝酵母菌的基因组结构特征。

正确答案:白假丝酵母菌是二倍体真菌，其基因组长度约为16Mb（单倍体），有八对同源染色体；核型可变；基因组中有6419个ORF,其中5918个ORF编码蛋白质；基因组中存在高度重复序列，结构基因中内含子较少；含有34个SfiⅠ酶切位点；遗传密码不完全遵循通用性；功能基因不均匀地分布在八对染色体上。能够产生遗传多样性，包括染色体长度多态性和单核苷酸多态性。22.HBV常见的基因突变区有____、前C基因区、C基因启动子区、X基因区以及____。

正确答案:S基因区P基因区23.IEF电泳具有

A、分子筛效应

B、电荷效应

C、电渗效应

D、浓缩效应

E、稀释效应

正确答案:B24.双向凝胶电泳技术在目前是蛋白质组研究不可替代的分离方法，试分析该技术的优势以及现在无法解决的问题是什么？

正确答案:有很高的分辨率；商品化的IPG胶条以及标准化的实验操作使得2-DE具有很高的重复性，可在不同实验室间进行图谱的比较，给蛋白质组数据的共享带来了极大的方便。目前没有一种分离技术在分辨率上能与双向凝胶电泳相媲美。存在的不足：首先，对具有极端分子量或等电点的蛋白质以及难溶的蛋白质分离效果不佳；其次，对低丰度蛋白质的检测仍无法改善；最后，常会出现等电点飘移现象。25.目前根据实时荧光定量PCR反应中所采用荧光物质的不同，实时荧光定量PCR技术主要可以分为两类：_______和_______。

正确答案:荧光染料技术荧光探针技术26.原核生物基因的调控序列包括（章节：基因表达调控，难度：3）

A、启动子

B、终止子

C、操纵基因

D、.增强子

E、衰减子

正确答案:A,B,C,E27.MALDI蛋白质离子化的工作原理是什么？

正确答案:MALDI-TOF-MS可以使大分子也能完整地进入气相阶段而被广泛应用，主要是引入了关键的小分子物质基质(matrix)，它可以减少大分子物质与其他物质的相互作用，保护了大分子完整地进入气相状态。当高浓度基质存在时，待测大分子会以单分子状态均匀地与基质混合。基质吸收了较强的激光，使待测分子吸收较弱的激光能量，避免了大分子破坏。被激化的基质由于热量而挥发，同时使待测大分子气化。28.下列哪种克隆载体为容纳大片段外源DNA的首选载体?

A、质粒

B、粘粒

C、酵母人工染色体

D、λ噬菌体

E、M13噬菌体

正确答案:C29.已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状。临床上常见的有四种：、、氧亲和力增高血红蛋白和蛋白M。

正确答案:镰状细胞贫血（血红蛋白S病）不稳定血红蛋白病30.反式作用因子是指

A、对自身基因具有激活功能的调节蛋白

B、对另一基因具有激活功能的调节蛋白

C、具有激活功能的调节蛋白

D、具有抑制功能的调节蛋白

E、对另一基因具有功能的调节蛋白

正确答案:E31.蓝白筛选属于筛选重组DNA克隆方法的哪种？

A、PCR分析

B、插入失活分析

C、核酸分子杂交分析

D、酶切分析

E、免疫分析

正确答案:B32.克隆载体必须具备哪些特点（）（章节：第七章，难度：3）

A、独立复制

B、多个筛选标记

C、具有较多拷贝数

D、具有单克隆位点

E、具有遗传稳定性

正确答案:A,B,C,D,E33.PCR反应体系包括下列哪些（）（章节：第八章，难度：3）

A、模板DNA

B、NTP

C、TaqDNA聚合酶

D、引物

E、缓冲液

正确答案:A,C,D,E34.试论述一个完整的PCR反应体系的组成成分有哪些？各组分在PCR反应中的作用是什么？

正确答案:主要包括模板、引物、dNTP,TagDNA聚合酶和缓冲液等成分。模板为要复制的核酸片段(靶核酸)。模板DNA的纯度、结构和数量是影响PCR的重要因素。反应体系中较低量的模板有利于提{扩增产量和减少非特异性扩增。引物为化学合成的两条寡核苷酸，决定PCR产物的特异性。浓度过高容易生成引物二聚体或非特异性产物。脱氧核苷三磷酸(dNTPs)为dATP、dCTP、dGTP和dTTP四种脱氧核苷三磷酸的混合物。反应体系中四种核苷酸的浓度必须一致，以免增加反应错配率。浓度过高可使非特异性扩增增加，降低dN35.下列关于细菌感染性疾病的分子生物学检验说法错误的是

A、可以检测不能或不易培养、生长缓慢的病原菌

B、可以实现对感染细菌的广谱快速检测

C、可以对细菌进行基因分型

D、可以检测病原菌耐药基因

E、其检验技术都是PCR及其衍生技术

正确答案:E36.下列不可以作为核酸探针使用的是

A、microRNA

B、单链DNA

C、寡核苷酸

D、mRNA

E、病毒RNA

正确答案:A37.在HIV-1基因组中,___、____、env基因为结构基因，编码结构蛋白。

正确答案:gag基因pol基因38.引物步移法

正确答案:引物步移法是一种完全定向的测序策略，提供了一种获取新的序列信息的有效方法。通过使用载体的通用引物，从目的DNA的一端开始测序。再根据获得的较远端的测序信息重新设计引物（即步移引物），再测序以获得更远端的序列。39.线粒体基因组DNA突变的主要形式是什么？各引起哪些疾病？

正确答案:线粒体基因组的变异可以分为同性质变异和异性质变异，当mtDNA异质性突变率达到某疾病的阈值就会导致疾病的发生。mtDNA的变异类型和程度与疾病的发生，发展相关联。mtDNA的变异大体上分为数量变异和结构变异，前者主要是指mtDN