医学遗传学单基因病32张课件

医学遗传学单基因病31、园日涉以成趣，门虽设而常关。32、鼓腹无所思。朝起暮归眠。33、倾壶绝余沥，窥灶不见烟。34、春秋满四泽，夏云多奇峰，秋月扬明辉，冬岭秀孤松。35、丈夫志四海，我愿不知老。医学遗传学单基因病医学遗传学单基因病31、园日涉以成趣，门虽设而常关。32、鼓腹无所思。朝起暮归眠。33、倾壶绝余沥，窥灶不见烟。34、春秋满四泽，夏云多奇峰，秋月扬明辉，冬岭秀孤松。35、丈夫志四海，我愿不知老。11单基因遗传病（二）Singlegenedisorders人体内的每一步代谢反应，绝大多数都需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中，就有可能传递给后代，从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷（inbornerrorsofmetabolism）或遗传性酶病（hereditaryenzymopathy）。在人类带着希冀和憧憬走进新世纪之时，江泽民总书记为我们指出：“创新是一个民族进步的灵魂，是国家兴旺发达的不竭动力，一个没有创新能力的民族，难于屹立于世界民族之林。”这是对历史的深沉审视，对现实冷静的调查，对未来辨证的思索，这就要求我们新世纪的教师在课堂教学中要最大限度的挖掘学生的潜能，鼓励他们不断求索。而语文是一门创新性思维颇为丰富的学科，只要引导得当，为学生创设一种能够展示自己才能的空间，使他们处于主动状态，必定会爆发出无限的创新火花。根据小学生的年龄特征、心理发展规律、教材的编写特点，在教学中采用多种方法和形式，诱发学生的创新兴趣，启迪创新思维，培养创新意识和创新能力。本文从五个方面对其进行阐述：一、更新教学观念，改变教学方法古人云：师也，传道授业解惑也。过去教师总是站在高高的讲台上，用三寸不烂之舌，面向学生传道、授业、解惑，教师是课堂上的独奏者，学生是听众、观众。在教学中，老师讲学生听，老师问学生答，老师出题学生做，忽视了学生的个别差异，更谈不上学生智力和能力的发展。强调学习的系统性，主要以传播知识为主，对学生潜力估计不足，教师包办代替、满堂灌，占用了学生大量的时间，让学生随着教师精心设计的问题去思考，虽然可以使学生很快掌握知识而少走弯路，但留下的思维空间太小，束缚了学生整体思维的发展，不利于培养学生的创新意识。教师应该给学生多一点思维空间和活动余地，放手让学生去尝试、去实践、去探索，促进学生的整体发展。二、诱发参与动机，优化教学氛围动机是推动人们进行思维的内动机，人的创造力都是在一定的动机下引发的，教学中动机能有效地促使学生处于活泼、兴奋状态。巧设激励，强化学生的参与动机，创设平等的、民主的氛围，可以增强创新意识。（一）巧设课始导语，诱发参与动机。导语是一节课的起点，是整个课堂教学的准备工作，也是学生参与的始点，创新意识的萌发。好的开头是成功的一半，精彩的课堂导语不仅能很快集中学生的注意力，而且会激发学生的兴趣。因而我们要根据学生的心理特点巧设导语，使学生产生强烈的求知欲，及早进入最佳学习状态。（二）充满信任，采用激励。对于小学生来说，批评是一种阻碍其发展的因素。孩子一且受到了批评，他就会觉得自己在这方面不行，对这门学科产生恐惧感，也就不会积极参与课堂的教学活动。教学中不仅要培养学生学习的兴趣，更要设法消除孩子生理、心理中的障碍。运用语言、体态、暗示、情感、需要等多种激励措施，激发学生创新的兴趣，在课堂上教师要科学运用“无错原则”，承认学生在求知的过程中属于不成熟个体，对学生提出的种种奇怪甚至错误的问题进行的探索活动，都给予及时而积极的评价。（三）创设问题情境，诱发创新意识。在教学中创设出引人入胜的情境，能激发学生的学习兴趣，浓厚的兴趣一产生就形成课内学习的内动力。心理学研究表明，积极的思维活动是建立在兴趣及丰富的情感基础上的，创设情境是激起学生学习兴趣，创新思维的重要途径。因此在课堂教学中教师要注意创设学生喜闻乐见的教学情趣，使学生处于一种积极思维的状态。三、鼓励探索发现，培养创新意识学起于思，缘于疑。质疑问难是学生的一种重要手段，也是学生创造性思维获得发展的前提创新教育要使学生敢于思想，善于发现，老师要肯定学生的“标新立异”、“异想天开”，从而保护学生的好奇心，求知欲和想象力，激发学生的创新热情。学生不是接受知识的“容器”，而是未来文明的创造者。只有敢于发现，敢于批判，明天才能善于发现、善于创造、善于超越。（一）学生敢于和善于提出问题，是创新学习的前提。l.针对课题提出；2.从课文的语句、内容方面提出；3.从课后思考题中提出；4.从语言艺术上提出；5.从课文内容的前后联系中提出。（二）敢于尝试，发挥潜力。好奇、质疑是儿童的天性，是孕育探索未来世界的摇篮。许多伟大科学的发现、发明都来自科学家的突发奇想和异想天开。鼓励学生大胆创新，标新立异，敢于打破常规、突破传统观念、创立新结论。利用现学知识、结合己学知识去探索，去创造，培养创新思维，增强创新能力。四、完善思维品质，发展创新思维诺贝尔奖获得者，德国物理学家劳厄说：“重要的不是获得知识，而是发展思维能力。教育无非是一切已学过的东西都遗忘掉的时候所剩下来的东西。”思维品质是人的思维的个性，是学生思维能力的重要标志，体现了个体间思维的水平差异。培养学生的思维能力就必须抓住学生思维品质这个突破口，逐步完善学生良好的思维品质。（一）倡导独立见解，培养思维能力的独创性。《语文课标》强调阅读“要珍视学生独特的感受、体验和理解”。正是倡导学生读书要有自己的见解，培养思维独创，克服思维上一味从众的定势。（二）突破思维定势，培养思维的灵活性。人们在理解知识的过程中，由于习惯性的应用某种思维方式，便会产生一种定势心理，会严重地妨碍人们的创新思维活动。所以，在教学中教师要帮助学生突破定势思维，引导学生善于从新的观点和新的角度去思考问题。（三）重视质疑探究，培养思维批判性。批判思维是创新思维的关键组成部分，它有助于创新意识的培养和创新人格的形成。批判思维以“怀疑―探究―重建”为特征，其中，怀疑是出发点，探究是支点，重建是目的。可以帮助学生克服墨守成规、人云亦云等陋习的自觉思维。在小学语文课堂教学中培养学生的批判性，主要是培养学生的怀疑，鼓励学生敢于怀疑课本、敢于怀疑教师、敢于怀疑权威。五、小组合作学习，培养协作创新在语文课堂教学中，除了集体合作学习外，“小组合作”学习越来越引起教师们的重视和推崇，在小组合作学习中，小组成员之间可以互相交流，相互尊重，充满友爱，充满互助和竞赛。学习困难的学生在小组合作学习中，备受大家的关注和尊重，能得到较为自由的空间，有较多发言的机会，培养了学生的学习能力，增强了学习兴趣。教师可以在教学中采取小组合作的方法，让学生在合作中动脑、动手、动口，从而达到同学间取长补短。具体说来，思考出现困难时、意见发生分歧时、解决问题的方法有多样时、知识需要拓宽时，最好能安排小组来进行讨论。创新教育是以培养人的创新精神和创新能力为基本价值取向的教育。学生没有积极主动的学习，就谈不上学习中的创新，教师默守陈规，观念守旧，让学生在学习中处于被动地位，禁锢学生的思维、想象，更是扼杀学生的创造力。所以，教师要在教育中处于先导作用，创造性地激发学生的创造力。用适当的创新性教学形式、创新性教学方法、创新性教学语言不定期启发学生的创新性思维，从而培养学生的创新意识和创新能力。为了激发学生学习英语的兴趣，使他们获得积极的情感体验，形成自主学习能力，促进自我发展，我结合教学实践进行了小学创新英语作业的思考，设计了很多开放性的、需学生主动去体验、实践、参与、合作与交流的精彩有趣的课后作业，这样不但能巩固所学知识，还能使学生在不知不觉中学到很多课外英语知识，有利于促进学生综合语言运用能力，拓展了学生的英语思维。一、立足于教材，培养学生思维的系统性【作业设计１】天气预报ＷｅａｔｈｅｒＲｅｐｏｒｔ适合年级：五、六年级学习了广东版开心英语第６册Ｕｎｉｔ９“Ｗｈａｔｗｉｌｌｔｈｅｗｅａｔｈｅｒｂｅｌｉｋｅ？”后，我布置同学们写天气预报，再用图文并茂的形式展示未来两天的天气，锻炼了学生查找资料、动手绘画、组织语言的能力，同时加深了课文内容的理解。这种源于生活、加入本人实践的活动能获得学生的认同感。【作业设计２】我的梦想家园ＭｙＤｒｅａｍＨｏｕｓｅ适合年级：五、六年级学习了Ｕｎｉｔ１０“Ｗｉｌｌｔｈｅｒｅｂｅａｒｏｌｌｅｒｃｏａｓｔｅｒ？”后，我布置学生写“ＭｙＤｒｅａｍＨｏｕｓｅ”并把它画下来。二、贴近小学生的生活，以培养学生思维的灵活性【作业设计３】生活英语相片ＤａｉｌｙＥｎｇｌｉｓｈ适合年级：各年级“生活英语”鼓励学生到生活中去寻找和搜集英语信息。学生利用节假日去寻找、记录身边的英语，如周围的英文商标、中英文广告、标牌、食品，饮料、店名等等，用拍照的形式记录下来与同学们分享。在分享的过程中，他们会为自己能发现并学到这么多身边的英语而更加投入。【作业设计４】生活英语录像ＤａｉｌｙＥｎｇｌｉｓｈ适合年级：五、六年级学习了“Ｈｏｗｄｏｙｏｕｇｅｔｔｏｓｃｈｏｏｌ？”后，我布置学生去做个小调查，看看大家都是如何上学的。同学们兴致勃勃，拿着话筒和录像机来到学校门口，见着同学就上前询问：Ｈｏｗｄｏｙｏｕｕｓｕａｌｌｙｇｅｔｔｏｓｃｈｏｏｌ？三、激发学生的各种潜能，以培养学生思维的独创性【作业设计５】自制英语阅读小书ＭｙＥｎｇｌｉｓｈＢｏｏｋ适合年级：中高年级鼓励学生将学过的内容做成小书，随身携带，随时复习，随时向身边的人展示。如学了水果单词后，请同学们自制水果小书。（见图１）作业Ａ完全是一本小书的模样，有封面、主题、主编、出版社字样，接着是目录，然后是按照目录编制的图文并茂、有单词也有例句的单词手册。作业Ｂ神奇的地方在于这是一张Ａ４纸制作的小书，叠好是一本小册子，展开只是一张Ａ４纸。变魔术一样的作业，有哪个孩子会不喜欢呢？【作业设计６】创意主题作业Ｃｒｅａｔｉｖｅｔｈｅｍｅｈｏｍｅｗｏｒｋ适合年级：各年级（见图２）这些具有启发性和趣味性的作业，既能培养学生的动手能力，又能引导学生总结、归纳、整理所学知识，无疑能激发学生的各种潜能，启迪其思维的独创精神。四、具有一定的挑战性，以培养学生思维的深刻性【作业设计７】趣味阅读与写作ＲｅａｄＦｏｒＦｕｎ适合年级：五、六年级（见图３）为了让学生更好地理解西方文化，经常阅读西方经典儿童读物是很有帮助的，因此我推荐了系列英文儿童读物，让学生回家阅读，并做好阅读笔记。同时，为了增加阅读的兴趣，我还设计了诸如阅读后作画、看图写话系列作业。在这个过程中，学生碰到自己不会的单词，需要查字典去理解，强化了查字典的功能，对善于用画表达的同学来说，无异是一次享受的作业。五、注重开阔文化视野，以培养学生思维的批判性【作业设计８】我所知道的英国ＷｈａｔＤｏＩＫｎｏｗＡｂｏｕｔＵＫ适合年级：五、六年级（见图４）我选取了最典型及最具有代表性的英语国家――英国展开西方文化之旅。设计的作业包括手抄报、剪贴报、ＰＰＴ等多种形式，以满足不同学生的需求，让学生拥有更多的空间了解书本上没有的东西，探索语言的文化背景。医学遗传学单基因病31、园日涉以成趣，门虽设而常关。医学遗传医学遗传学单基因病32张课件医学遗传学单基因病32张课件医学遗传学单基因病32张课件医学遗传学单基因病32张课件主要疾病

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）

肝豆状核变性（HLD）糖原贮积症（glycogenstoragedisease，GSD）

粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）

……主要疾病遗传学

一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，首次发现于1934年，因病人尿中排泄大量的苯丙酮酸而得名。国外发病率约1/4500～1/100000，我国发病率约为1/16500。疾病基因已定位于12q24.1并已被克隆。遗传学第三节遗传代谢病发病机制PKU患者PAH基因突变使患者肝脏内苯PAH缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，后者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。第三节遗传代谢病发病机制第三节遗传代谢病第三节遗传代谢病临床表现

临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫，湿疹，特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。

临床表现医学遗传学单基因病32张课件诊断

临床表现新生儿筛查尿三氯化铁试验血氨基酸分析酶学分析

DNA分析诊断医学遗传学单基因病32张课件治疗

目前临床上常在婴儿出生后立即进行PKU的筛查，一经肯定，立即给患儿停乳，喂给低苯丙氨酸水解蛋白，禁荤食、乳类、豆类和豆制品，可以达到临床痊愈。

治疗主要疾病

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）

肝豆状核变性（HLD）糖原贮积症（glycogenstoragedisease，GSD）

粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）

……主要疾病遗传学

一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（50万～l00万），以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。致病基因ATP7B已定位在13q14.3,多种类型的突变参与了疾病的发生。

遗传学发病机制发病机制发病机制发病机制临床表现

肝脏损害神经系统损害肾脏损害角膜K-F环临床表现医学遗传学单基因病32张课件医学遗传学单基因病32张课件医学遗传学单基因病32张课件实验室检查

血清铜蓝蛋白24小时尿铜肝细胞铜基因分析实验室检查诊断

临床诊断：临床表现、实验室检查症状前诊断：实验室检查杂合子检测：实验室检查诊断治疗

减少铜的摄取与吸收促进铜的排出对症治疗治疗主要疾病

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）

肝豆状核变性（HLD）糖原贮积症（glycogenstoragedisease，GSD）

粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）

……主要疾病遗传学

糖原贮积症（glycogenstoragedisease，GSD）是一类较罕见的遗传代谢病。由于酶的缺陷，使糖原在肝脏及肌肉中的代谢缺陷所致。根据所缺的酶不同，可将糖原贮积症分为Ⅰ～Ⅷ型，多数为常染色体隐性遗传，以Ⅰ型为最常见。遗传学糖原贮积症的几种类型病名OMIM缺陷的酶基因定位症状GSD0240600AR,12p12.2GSDⅠa232200葡萄糖-6-磷酸酶AR,17q21低血糖血症GSDⅠb232220微体葡萄糖-6-磷酸转运AR,11q23巨舌，肌张力减退GSDⅠc232240微体磷酸吡咯转运AR,11q23GSDⅡ232300α-1，4-葡糖苷酶AR,17q25.2GSDⅡb300257α-1，4-葡糖苷酶XR,Xq24GSDⅢ232400淀粉-1，6-葡糖苷酶AR,1p21与I型相似GSDⅣ232500淀粉-(1,4;1,6)转葡糖苷酶AR,3p12肝脾肿大，肝硬化GSDⅤ232600肌磷酸化酶AR,11q13肌无力，肌痉挛GSDⅥ232700肝磷酸化酶AR,14q21低血糖症生长迟缓GSDⅦ232800肌磷酸果糖激酶AR,12q13.3肌痉挛肌无力肌痛GSDⅧ306000磷酸化酶激酶XR,Xp22.2轻型低血糖症白内障GSDⅨc604549AR糖原贮积症的几种类型病名OMIM缺陷的酶基因定位症主要疾病

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）

肝豆状核变性（HLD）糖原贮积症（glycogenstoragedisease，GSD）

粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）