巨幼细胞贫血课件

1、 作者：邵宗鸿单位：天津医科大学总医院第四章 巨幼细胞贫血 1巨幼细胞贫血10/14/2022概述病因和发病机制临床表现和实验室检查诊断和鉴别诊断治疗2巨幼细胞贫血10/14/2022重点难点熟悉了解掌握叶酸、维生素B12的代谢发病机制临床表现和血液学特点，诊断依据和鉴别诊断，治疗方法3巨幼细胞贫血10/14/2022叶酸或维生素B12（Vit B12）缺乏或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的贫血称巨幼细胞贫血（megaloblastic anemia，MA） 。 内科学（第9版）一、概述1.食物营养不够 叶酸或维生素B12摄入不足。2.吸收不良 胃肠道疾病

2、、药物干扰和内因子抗体形成（恶性贫血）。3.代谢异常 肝病、某些抗肿瘤药物的影响。4.需要增加 哺乳期、孕妇。5.利用障碍 嘌呤、嘧啶自身合成异常或化疗药物影响等。 病因可分为4巨幼细胞贫血10/14/2022二、病因和发病机制（一）叶酸代谢及缺乏的原因1.叶酸代谢和生理作用。2.叶酸缺乏的原因。（二）Vit B12代谢及缺乏的原因1.Vit B12代谢和生理作用。2.Vit B12缺乏的原因：（1）摄入减少；（2）吸收障碍；（3）利用障碍。 内科学（第9版）5巨幼细胞贫血10/14/2022（一）血液系统表现 主要表现为贫血症状，严重者可以出现全血细胞减少。（二）消化系统表现 口腔粘膜、舌乳

3、头萎缩，舌面呈“牛肉样舌”。（三）神经系统表现和精神症状 对称性远端肢体麻木、深感觉障碍；共济失调或步态不稳；味觉、嗅觉降低；锥体束征阳性、肌张力增加、腱反射亢进；视力下降、黑朦征；重者可有大、小便失禁。叶酸缺乏者有易怒、妄想等精神症状。Vit B12缺乏者有抑郁、失眠、记忆力下降、谵妄、幻觉、妄想甚至精神错乱、人格变态等。 三、临床表现 内科学（第9版）6巨幼细胞贫血10/14/2022（一）血象1.血常规呈大细胞性贫血，MCV、MCH均增高。2.中性粒细胞核分叶过多（5叶核占5%以上或出现6叶以上核），亦可见巨型杆状核粒细胞。 四、实验室检查 内科学（第9版）7巨幼细胞贫血10/14/20

4、22血涂片红细胞大小不等，可见红细胞碎片，泪滴红细胞，可见Howell-Jolly。中性粒细胞的核多分叶现象。血小板计数严重可下降，可见大血小板。 内科学（第9版）8巨幼细胞贫血10/14/2022骨髓涂片有核细胞明显增多并有巨幼样变。幼红细胞占优势。巨核细胞数目不少，核可见多分叶，有的细胞核分为不规则的块状。 内科学（第9版）（二）骨髓象9巨幼细胞贫血10/14/2022骨髓涂片 内科学（第9版）10巨幼细胞贫血10/14/2022（三）血清维生素B12、叶酸及红细胞叶酸含量测定1.血清Vit B12低于74pmol/L（100ng/ml）（Vit B12缺乏）。2.血清叶酸低于6.8nmo

5、l/L（3ng/ml），红细胞叶酸低于227nmol/L（100ng/ml）（叶酸缺乏）。 四、实验室检查 内科学（第9版）11巨幼细胞贫血10/14/2022（四）其他1.胃酸降低、内因子抗体及Schilling试验（测定放射性核素标记的Vit B12吸收情况）阳性（恶性贫血）。2.尿高半胱氨酸24小时排泄量增加（Vit B12缺乏）。3.血清间接胆红素可稍增高。四、实验室检查 内科学（第9版）12巨幼细胞贫血10/14/2022五、诊断 内科学（第9版）有叶酸、Vit B12缺乏的病因及临床表现；外周血呈大细胞性贫血，中性粒细胞核分叶过多；骨髓呈典型的巨幼样改变，无其他病态造血表现；血清叶

6、酸和(或) Vit B12水平降低；试验性治疗有效。13巨幼细胞贫血10/14/2022（一）造血系统肿瘤性疾病 如急性髓系白血病M6型、红血病、骨髓增生异常综合征，骨髓可见巨幼样改变等病态造血现象，叶酸、Vit B12水平不低且补之无效 。（二）有红细胞自身抗体的疾病 温抗体型自身免疫性溶血性贫血、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少，其鉴别点是此类病人有自身免疫病的特征，用免疫抑制剂方能显著纠正贫血。 （三）合并高粘滞血症的贫血 多发性骨髓瘤，因M蛋白成分粘附红细胞而使之呈“缗钱状”，血细胞自动计数仪测出的MCV偏大 。（四）非造血系统疾病 甲状腺功能减退症、肿瘤化疗后等。六、鉴别诊断 内科学（第9版）14巨幼细胞贫血10/14/2022（一）原发病的治疗 有原发病应积极治疗原发病；用药后继发的MA，应酌情停药。（二）补充缺乏的营养物质1.叶酸缺乏 口服叶酸，用至贫血表现完全消失；如同时有Vit B12缺乏，则需同时注射Vit B12，否则可加