遗传的细胞学基础-医学知识课件

1、第一节 细胞概说根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)，具有前细胞形态的构成单位； 细胞生物：以细胞为基本单位的生物；第一节 细胞概说根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：真核生物(eukaryote)：(真核细胞)原生动物、单细胞 藻类、真菌、高等植物、动物、人类 原核生物(prokaryote)：(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌) 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：真核生物(eu表3-1 原核细胞与真核细胞的主要区别 类别 原核细胞 真核细胞 细胞大小 很小（110微米） 较大（1010

2、0微米） 细胞核无核膜和核仁，无真正的细胞核。有核膜和核仁，有真正的细胞核。 染色体裸露的DNA不与组蛋白结合，每个细胞内只有一条DNA。DNA与组蛋白结合，形成染色质每个细胞内有两条以上的染色体。DNA,RNA和蛋白质为合成DNA，RNA和蛋白质的合成都在细胞里进行。DNA，RNA的合成在核内进行，蛋白质的合成在细胞质内。细胞质无细胞器的分化有细胞器的分化生物的种类细菌 蓝绿藻和放线菌真菌和原生动物以上的所有动植物。表3-1 原核细胞与真核细胞的主要区别 类二. 细胞的结构细胞的结构细胞膜 线粒体 叶绿体 内质网细胞质 溶酶体 高尔基体 中心体 核膜细胞核 核仁 核液 染色体和染色质二. 细

3、胞的结构细胞的结构细胞膜遗传的细胞学基础-医学知识课件(一) 细胞壁(cell wall) 植物细胞具有 对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异(更困难)，尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时，这一点尤其突出。 构成植物细胞壁的化学成分有：？ (一) 细胞壁(cell wall) 植物细胞具有 (二) 细胞膜(plasma membrane/plasmalemma)主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成。 膜结构对细胞形态、生理生化功能具有重要作用，如： 选择性透过某些物质，而大分子物质则通过膜的微孔进

4、出细胞； 提供生理生化反应的场所； 对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。(二) 细胞膜(plasma membrane/plasm(三) 细胞质(cytoplasm) 细胞质的构成成分除了由蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质外，具有许多重要的结构，称为细胞器(organelle) 。 在此要强调的细胞器是： 核糖体：主要成分是蛋白质和rRNA，是合成蛋白质的主要场所，是遗传信息表达的主要途径。 线粒体和叶绿体：分别是有氧呼吸和光合作用的场所，但它们含有DNA、RNA等成分，研究表明：这些核酸分子也具有遗传物质的功能。(三) 细胞质(cytoplasm) 细胞质的

5、构成成分除了由(四)细胞核 (nucleus) 细胞核的形状一般为圆球形，其形状、大小也因生物和组织而异。 细胞核是遗传物质集聚的场所，对细胞发育和性状遗传起着控制作用。 细胞核由四个部分组成： 1. 核膜； 2. 核液； 3. 核仁； 4. 染色质和染色体。(四)细胞核 (nucleus) 细胞核的形状一般为圆球形，4. 染色质(chromatin)和染色体(chromosome) 采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色，会发现其中具有染色较深的、纤细的网状物，称为染色质 。在细胞分裂过程，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。 染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所

6、表现的不同形态。染色体： 是遗传信息的主要载体； 具有稳定的、特定的形态结构和数目； 具有自我复制能力； 在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律4. 染色质(chromatin)和染色体(chromoso第二节 染色体的结构和功能染色体是所有生物细胞都具有的结构。 各物种染色体都具有特定的数目与形态特征。 而且同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以区分、识别。识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝 分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并且分散排列、易于计数。第二节 染色体的结构和功能染色体是所有生物细胞都具有的结构。一、染色质染色质（chromatin）是存在

7、于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着色的一种无定形物质。组成成分：通常根据间期染色反应，可以将染色质分为异染色质和常染色质。 一、染色质染色质（chromatin）是存在于真核生物间期细常染色质(euchromatin)： 染色质线中染色很浅且着色均匀的区段，是构成染色体DNA的主体。 DNA复制发生在细胞周期的S期的早期和中期。含单一或部分重复序列的。处于常染色质状态只是基因转录的必要条件，而不是充分条件。 常染色质(euchromatin)： 染色质线中染色很浅且着异染色质 (heterochromatin)： 在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。GC对比例高，其DNA序列有高度重复性

8、。 异染色质 (heterochromatin)： 在细胞间期染区别： 结构差异:两者结构上连续，化学性质上没有差异，只是核酸螺旋化程度(密度)不同。 异染色质在间期的复制晚于常染色质。 功能差异:异染色质在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用。 常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息。区别： 结构差异:两者结构上连续，化学性质上没有差异，只是异染色质分两种类型： 结构异染色质或组成性(constitutive heterochromatin). 是通常所指的异染色质，它是一种永久性异染色质，在染色体上的位置和大小都较恒定，在间期时，仍保持螺旋化状态，染色很

9、深，因而在显微镜下可以鉴别。组成性异染色质可以构成染色体的一部分。 如：、异染色质分两种类型： 结构异染色质或组成性兼性异染色质(facultative heterochromatin) 也称X性染色质，在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质一样正常表达)，而在其它组织中表现异固缩现象(完全不表达)； 兼性异染色质(facultative heterochro一染色体的的形态结构和数目在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。 一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sister chromatid)。 一染色体的的形态结构和数目在

10、有丝分裂中期所观察到的染色体是着丝粒 (centromere)和染色体臂(arm) 着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着丝点。 着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂。对每条染色体而言，着丝粒在染色体上的相对位置是固定的，根据其位置和两臂的相对长度可以将染色体的形态分为： 臂比=q/p着丝粒 (centromere)和染色体臂(arm) 着丝粒1. 中间着丝点染色体 (M)metacentric chromosome着丝点位

11、于染色体中部，两臂长度大致相等；臂比1-1.7细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动，染色体表现为“V”形。 1. 中间着丝点染色体 (M)metacentric c2. 近中着丝点染色体(SM)sub-metacentric chromosom着丝点偏向染色体的一端，两臂长度不等，分别称为长臂和短臂；臂比1.7-3.0 。在细胞分裂后期染色体呈“L”形。 2. 近中着丝点染色体(SM)sub-metacentri3. 近端着丝点染色体(ST)sub-telocentric chromosom着丝点接近染色体的一端，染色体两臂长度相差很大。臂比3.0-7.0 。细胞分裂后期染色体近似棒状。

12、3. 近端着丝点染色体(ST)sub-telocentri4. 端着丝点染色体(T)telocentric chromosome着丝点位于染色体的一端，因而染色体只有一条臂，细胞分裂后期呈棒状。臂比大于7 。但是有人认为真正的端着丝点染色体可能并不存在，人们所观察到的端着丝粒染色体可能只是由于短臂太短，在光学显微镜下不能观察到而已。4. 端着丝点染色体(T)telocentric chro端粒(telomere)： 对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用； 防止DNA酶酶切； 防止发生DNA分子间融合； 保持DNA复制过程中的完整性。 *端粒长度可能与细胞寿命有关。 端粒酶(性母细胞).端粒(

13、telomere)： 特殊的染色体：灯刷染色体和多线染色体。特殊的染色体：灯刷染色体和多线染色体。（二）染色体的结构染色体的化学组成真核生物染色体的化学物质组成中有DNA、组蛋白（histone）、非组蛋白（nonhistone）和RNA。DNA和组蛋白的份量大致相等，两者结合在一起构成染色体的大部分，非组蛋白的比率有变化，RNA含量很低。 形态结构： 单链/双链； 环状/线性；（二）染色体的结构染色体的化学组成 形态结构： 染色体的超微结构基本结构单位.串珠模型：染色质的基本结构单位是核小体、连接丝(linker)、组蛋白H1。 每个基本单位约180-200个核苷酸对(碱基对, bp-bas

14、e pair). 核小体(nucleosome), 又称纽体(-body)(约11nm). 组蛋白：H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体，直径约10nm). DNA链：DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈，约合166bp.染色体的超微结构基本结构单位.核小体(nucleosome)核小体的结构示意图 核小体的结构示意图 染色体的超微结构贝克等(Bak, A. L., 1977)：染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程 1. DNA+组蛋白核小体+连接丝 2. 核小体螺线体(solenoid) 3. 螺线体超螺线体(super-solenoid)

15、 4. 超螺线体染色体染色体的超微结构贝克等(Bak, A. L., 1977)：染色体的结构模型染色体的结构模型DNA+组蛋白核小体+连接丝核小体+连接丝螺线体(solenoid)螺线体超螺线体(super-solenoid)超螺线体染色体DNA+组蛋白核小体+连接丝核小体+连接丝螺线体 （三）染色体的数目不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。染色体的大小:不同物种或同一物种的染色体大小都有很大的差异，特别是长度上差异更大。一个物种染色体的形态大小和数目反映了种属的特异性。 （三）染色体的数目不同生物物种

16、的染色体数目是生物物种的特征人类染色体的编号 按染色体的长度进行排列(分组)； 按长臂长度进行与着丝点位置排列(M，SM，ST，T)； 按随体的有无与大小(通常将带随体的染色体排在最前面)。 人类染色体的编号 按染色体的长度进行排列(分组)； 第三节 细胞分裂 一、细胞周期是指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，所需要的时间成为细胞周期时间。第三节 细胞分裂 一、细胞周期可分为四个时期合成前期（G1）：各种大分子mRNA、tRNA、rRNA、 Pr合成，为DNA的合成作准备。合成期（S）：DNA开始合成，DNA含量增加一倍。 合成后期（G2）：DNA含量不增加，只有少量的Pr 合成

17、 。M期：分裂期。可分为四个时期二、 有丝分裂 有丝分裂是真核细胞中普遍存在并比较完善的一种分裂方式。细胞都是通过有丝分裂来增加数目的。有丝分裂是一个连续的过程，为了描述方便，通常分为间期、前期、中期和后期。特点：把遗传的物质从母细胞均等地分给两个新形成的细胞。二、 有丝分裂 有丝分裂是真核细胞中普遍存在并比较完善的一种(一)、 有丝分裂的过程 1. 间期(interphase) 指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期。 特征： 染色质解螺旋、松散分布在细胞质中，核仁染色深。 在光学显微镜下细胞状态不发生明显变化(早期有人称之为静止期)。 事实上细胞处于生理、生化反应高度活跃的阶段，其

18、呼吸和合成代谢都非常旺盛。 有丝分裂间期为细胞分裂奠定物质和能量基础(一)、 有丝分裂的过程 1. 间期(interphase)间期又包括以下三个时期： 合成前期(G1) 合成期(S) 合成后期(G2) 间期是DNA或染色体进行复制的时期，染色体由原来的一条成为两条并列的染色单体间期又包括以下三个时期： 合成前期(G1)间期是DNA或2. 前期(prophase) 染色体的螺旋化程度不断增加，染色体开始缩短变粗，可以在显微镜下看到。因为染色体已在间期复制，但着丝粒尚未分裂，所以每条染色体带有两条染色单体，叫做姐妹染色单体(sister chromerome)。核仁、核膜逐渐解体，前期结束时核仁

19、消失。 2. 前期(prophase) 染色体的螺旋化程度不断增加，3. 中期(metaphase) 一旦核仁和核膜消失就进入中期。核膜分解，核质和胞质混和，细胞两极出现纺锤丝，纺锤丝与染色体的着丝粒区域连接。染色体向赤道面移动，着丝粒区域排列在赤道板上。染色单体两臂伸展在赤道板的两侧。这时染色体具有典型的形状（中着丝粒染色体、端着丝粒染色体等），是鉴定和计数染色体的最好时期。3. 中期(metaphase) 一旦核仁和核膜消失就进入中有丝分裂中期染色体形态图有丝分裂中期染色体形态图4. 后期(anaphase) 每条染色体的着丝粒分裂为二。着丝粒分开后随即被纺锤体拉向两极。于是一对姐妹染色单

20、体分开，各自移向不同的一极，这时染色体又是独立的两条了，叫子染色体。特征：两极都具有相同的染色(单)体数 4. 后期(anaphase) 每条染色体的着丝粒分裂为5. 末期(telophase) 所有的子染色体都到达两极。染色体的螺旋结构逐渐形成，又变为细而长，不能辨认。核膜和核仁重建，形成了两个子核，接着细胞质分裂，原来的纺锤体一部分解体参与核膜的形成，一部分形成细胞板，分裂为两个子细胞。至此，有丝分裂的整个过程结束。 一个细胞分裂为两个子细胞，子细胞的染色体数目跟原来细胞一样。5. 末期(telophase) 所有的子染色有丝分裂过程示意图有丝分裂过程示意图(二)、 有丝分裂的遗传学意义

21、由于两条染色体准确地复制为二，然后均等地分到子细胞中去，因此，使两个子细胞与母细胞的遗传组成在数量和质量上完全一致，从而保证了性状发育和遗传的稳定性。 有丝分裂是等分式的分裂(二)、 有丝分裂的遗传学意义 由于两条染三减数分裂(meiosis) 减数分裂是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，又称成熟分裂(maturation division)。 其结果是产生染色体数目减半的性细胞，所以称为减数分裂。其特点：具有一定的时间性和空间性：生物个体性成熟后，动物性腺和植物造孢组织细胞中进行。 连续进行两次分裂：遗传物质经过一次复制，连续两次分裂，导致染色体数目的减半。 同源染色

22、体在第一次分裂前期(前期I，PI)相互配对(paring)，也称为联会(synapsis)；并且在同源染色体间发生片段的交换。三减数分裂(meiosis) 减数分裂是性母细胞成熟时，配(一)减数分裂的过程 (一)、间期(前间期, preinterphase) (二)、减数第一分裂 (meiosis I) (三)、中间期 (interkinesis) (四)、减数第二分裂 (meiosis) 前期I (prophase I, PI), 中期I(metaphase I, MI) 后期I(anaphase I, AI) 末期I(telophase I, TI)前期II (prophase II, P

23、II), 中期II(metaphase II, MII) 后期II(anaphase II, AII) 末期II(telophase II, TII)(一)减数分裂的过程 (一)、间期(前间期, 1、间期(interphase)性母细胞进入减数分裂前的间期称为前减数分裂间期，也称为前间期。 特征： 持续时间比有丝分裂间期长，特别是合成期较长； 合成期间往往仅有约99.7%的DNA完成合成，而其余的0.3%在偶线期合成。 1、间期(interphase)性母细胞进入减数分裂前的间期2.减数分裂的第一次分裂: (1)前期 I (prophase I, PI)根据核内变化特征，可进一步分为五个时期：

24、 细线期(leptotene，). 偶线期(zygotene，). 粗线期(pachytene，). 双线期(diplotene，). 终变期(diakinesis，).这一时期细胞内变化复杂，所经历的时间较长，细胞核比有丝分裂前期核要大些。 2.减数分裂的第一次分裂: (1)前期 I (pro细线期(leptonene)染色体开始螺旋收缩，在光学显微镜下呈细长线状，这时每个染色体含有两染色单体，由着丝点连接，但在光学显微镜下还不能分辨染色单体。细线期(leptonene)染色体开始螺旋收缩，在光学显微偶线期(zygotene)同源染色体的对应部位相互开始紧密并列，逐渐沿纵向配对在一起，称为联

25、会现象(synapsis)。 细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体。配对的两条同源染色体称为二价体(bivalent)。 细胞内二价体(n)的数目就是同源染色体的对数。偶线期(zygotene)同源染色体的对应部位相互开始紧密同源染色体（homologous chromosomes）是指一个来自父本，一个来自母本，形态结构相似，代谢和遗传功能相同的染色体。同源染色体在联会时可以从两端开始，也可以沿着染色体长轴由一点或多点开始，逐渐完成整体的配对。 同源染色体（homologous chromosomes）粗线期(pachytene)随着染色体的进一步螺旋，二价体逐渐缩短加粗，二价体具有四条染

26、色单体，所以又称为四合体或四联体(tetrad)；联会复合体的结构完全形成； 非姊妹染色单体间会形成交叉(chiasmata)或交换(crossing over)现象，导致同源染色体发生片段交换(exchange)，最终导致同源染色体间发生遗传物质重组(recombination)。粗线期(pachytene)随着染色体的进一步螺旋，二价体双线期(diplotene)染色体进一步缩短变粗，各个二价体因同源染色体的互相排斥而开始分开，但仍交叉互联。随着时间的推移交叉向染色体的两个末端移动，这种现象称为交叉端化双线期(diplotene)染色体进一步缩短变粗，各个二价终变期(diakinesis)

27、 染色体已极度浓缩，变的十分粗短，可以清楚地计数。交叉的端化仍继续进行。核仁，核膜开始消失。终变期(diakinesis) 染色体已(2)中期 I(metaphase I, MI)核仁和核膜消失，纺锤体形成，纺锤丝附着在着丝点上并将二价体拉向赤道板位置。 每个二价体的两同源染色体分布在赤道板的两侧，同源染色体的着丝点分别朝向两极，赤道板位置上是将同源染色体相连交叉部分(已经端化)。 中期 (2)中期 I(metaphase I, MI)核仁和核膜消(3)后期 I(anaphase I, AI) 构成二价体的同源染色体对相互分离，各自向两极移动，每极只有每对同源染色体的一个，既由2n减半为n，这

28、时每个染色体的染色单体着丝粒没分开，故包含两条姐妹染色单体。 因此，染色体数目减半就发生在此期。 后期 (3)后期 I(anaphase I, AI) (4)末期 I(telophase I, TI)染色体到达两极之后，松散、伸长、变细(但通常并不完全解螺旋)； 核仁、核膜逐渐形成(核分裂完成)，产生两个子核。 细胞质也随之分裂，两个子细胞形成，称为二分体(dyad)。(4)末期 I(telophase I, TI)染色体到达两3、中间期(interkinesis) 中间期是减数分裂的两次分裂之间的一个间歇。 此时期与有丝分裂的间期相比有显著不同： 时间很短暂。在许多动物之中，甚至没有明显的停

29、顿和间歇存在。 不进行DNA复制，中间期前后细胞中DNA的含量也没有变化。 *染色体的螺旋化程度较高。3、中间期(interkinesis) 中间期是减数分裂的两4减数第二分裂(meiosis) 减数第二分裂是第一分裂所产生的两个子细胞继续进行同步分裂，与有丝分裂没有实质区别, 仍可分为前、中、后、末四个时期： (1). 前期(prophase, P)； (2). 中期(metaphase, M)； (3). 后期(anaphase, A)； (4). 末期(telephase , P)。4减数第二分裂(meiosis) 减数第二分裂是第一分裂遗传的细胞学基础-医学知识课件(二)减数分裂的遗传

30、学意义减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生合子是后代个体的起始点。 减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一，也具有极为重要的遗传学意义。1.保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。 (二)减数分裂的遗传学意义减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所(二)减数分裂的遗传学意义2.为生物的变异提供了重要的物质基础。 一方面，减数分裂中期 I，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期 I 分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组，recombination of chrom

31、osome)。 另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchange of segment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片断重组，recombination of segment)。同时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础。 (二)减数分裂的遗传学意义2.为生物的变异提供了重要的物质基如果某生物有两对同源染色体：AA和BB，产生的性细胞具有AA中的一条和BB中的一条。 非同源染色体在性细胞中可能有22=4种组合。中期 I 二价体的随机取向如果某生物有两对同源染色体：AA和BB，产生的性细胞具有第四节 生物体的有性生殖与无性生殖 一、有性生殖第四节 生物体的有性生殖与无性生殖 一、有（一）动物的配子形成动物大多雌雄异体，雄性的性腺叫精巢或睾丸。雌性的性腺叫卵巢。当动物发育到性成熟时，在雄性的精巢中产生雄配子精子。雌性的卵巢中产生雌配子卵。（一）动物的配子形成动物大多雌雄异体，雄性的性腺叫精巢或睾丸（二）植物配子的形成以玉米为例:雌雄同