染色体结构的变异课件

1、第七章 染色体结构变异染色体是遗传物质的载体。遗传现象和规律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 变异 染色体结构变异 染色体数目变异第一节 染色体畸变染色体结构变异的概念和形成机理 断裂重接假说结构变异的类型 缺失、重复、倒位、易位 染色体也会发生变异 随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来越广，偏离规律的异常现象日益增多。最初，将这些异常现象一律用突变来解释。随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律的异常结果。果蝇棒眼的遗传棒眼B红眼

2、B+，该基因位于X上，伴性遗传。红眼蝇棒眼蝇，F1代蝇应该是棒眼， 蝇应该是正常红眼。棒眼正常红眼一、染色体结构变异的概念和形成机理在正常情况下，一个物种染色体的数目、形态和结构都是相对稳定的。细胞分裂时，染色体准确地复制和分配到子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。染色体会发生断裂自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染色体发生断裂。人为地用某些物理因素（如UV、xray、-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、细胞，染色体断裂的频率还会大大提高。二结构变异的类型染色体内变异： 只涉及一条chr，包括缺失、重复、倒位染色体间变异： 涉及两个以上非同源chr，如易位三染色体变异

3、的自发和诱发自发变异的诱因：A遗传因素B营养条件和生理状况C自然辐射 D微生物尤其是病毒的侵染 营养条件和生理状况与染色体结构变异：在植株生长期间，如果缺Ca、Mg，chr结构变异显著增加，而且这种植株对X-ray也特别敏感。种子长期贮藏也有增加染色体结构变异的趋势。原因:长期脱水。微生物尤其是病毒的侵染人类在受到病毒（如寻麻疹，水痘，SV40，脑膜炎）的侵染后染色体可能发生断裂和重排。 结构变异的人工诱发物理因素诱变化学因素诱变Xray和ray等电离辐射穿透细胞以后使得被击中的物质发生电离，放出电子，电子又冲击其他原子，发生次级电离，引起一连串的连锁反应。原子和分子由于电子数量的改变，从稳定

4、状态变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应，使chr断裂，从而产生结构变异。第二节 缺失一缺失的类型1.概念 缺失：染色体的某一区段丢失。2.类别 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。缺失的类型与形成顶端缺失一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和一个无着丝粒的片段。无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中丢失。有着丝粒片段的断头与另一染色体断头接合，易形成双着丝粒的染色体，不稳定。中间缺失 一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失。中间缺失至少牵涉到两个断裂，无断头外露，较稳定。二、缺失的细胞学鉴定末端缺失，形成异形二价体 倘若缺失区段

5、很小在形态上很难看出 中间缺失，则形成缺失环 缺失杂合体和缺失纯合体 一对染色体中一条缺失，另一条正常，这样的个体或细胞称为缺失杂合体（deficiency heterozygote） 一对同源染色体缺失相同区段，这样的个体或细胞称为缺失纯合体（deficiency homozygote）猫叫综合症智力差，面部小，哭声似猫叫。配子体对缺失更敏感在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的反应更为敏感，尤其是雄配子。含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精。2缺失与假显性现象在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，而缺失区段又很小

6、，不至于影响基本生命活动，则该隐性基因因处于半合状态而得以表现。一条染色体缺失以后，另一条同源染色体上的隐形基因得以表达,称之为假显性现象。 玉米植株颜色的假显性第三节 重复 一、重复的类型1.概念: 重复：染色体多了与自己相同的某一区段。2.类别: 顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重 复。 反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的 正常直线顺序。染色体重复的类型与形成3.重复染色体的联会和鉴定：在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤； 不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。重复杂合体在减数分裂中的联会二、重复的遗传学效应 重复导致基因组的演化基因剂量的改变引起剂量效应

7、位置变化引起位置效应1、重复是生物进化的源泉之一总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。重复导致基因在chr上的相对位置改变。重复区域及其附近基因间的重组率降低。重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。2.重复的剂量效应和位置效应 基因的剂量效应： 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。基因的位置效应： 基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。果蝇眼色的遗传蝇v+v/v+v v/Y F1 v+v/Y 红色眼 v+v/v 眼色却是朱红色的两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的显性基因v+的表型效应。改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平衡关系。第四

8、节 倒位一、倒位类型：1.概念 倒位：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。2.类别 臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。 臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。倒位的类型与形成二、倒位染色体的联会和鉴定：很长倒位区段 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。倒位杂合体联会模式图电镜下观察到的倒位环倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。在倒位圈内外，非姐妹染色单体间均可发生交换。三、倒位的遗传效应:1.倒位杂合体的部分不育： 含交

9、换染色单体的孢子大多数是不育的。2.位置效应： 倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。3.降低倒位杂合体上连锁基因的重组率 4.倒位可以形成新种，促进生物进化： 倒位会改变基因间相邻关系 造成遗传性状变异 种与种之间的差异常由多次倒位所形成。 百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成第五节 易位一、易位的类型1.概念： 易位：非同源染色体之间发生节段转移的现象。2.类别 相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此 交换后重新接合。（主要形式） 简单易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入

10、非同源染色体的一个臂内易位的类型与形成二、相互易位杂合体的细胞学鉴定 相互易位纯合体在细胞学上是正常的。相互易位杂合体在减数分裂前期的联会是不正常的，是鉴别易位的主要细胞学证据。相互易位涉及两对chr，前期都能形成四联体，粗线期出现“十字形”构象。三、易位的遗传学效应 1.降低连锁基因间重组率： 如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。 在第9染色体中：2.改变基因连锁群： 植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。3.染色体数目的变异： 罗伯逊易位 发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。断点位于着丝粒附近，两条染色体的长臂粘

11、接成一条较大的衍生染色体，短臂粘接成一条小染色体（往往丢失）。罗伯逊易位 (Robertson translocation)易位在进化中的意义易位是新物种起源的重要途径。大熊猫的1号染色体可能是熊的2、3号染色体罗伯逊易位的产物；2号染色体可能是熊的1、9号易位；3号染色体可能是熊的6、16号易位。 大熊猫与熊染色体的比较人（human）与黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、长臂猿（gibbon）的进化历程： 人类二号染色体有一个罗伯逊易位，在黑猩猩、大猩猩与猩猩中均无。 人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在.人类的

12、2号染色体据研究，人类的2号染色体就是由巨猿的两条近端着丝粒染色体经Robertson 易位而形成的。人类慢性骨髓性白血病（chronic myelogenous leukemia） Chr9和Chr22相互易位 使得Chr9上的c-abl oncogene和Chr22上的bcr gene相连，形成融合基因。 其产物是一个融合蛋白 这个融合蛋白使细胞不受细胞周期的控制，导致白血病。 只要一个细胞带有这种易位Chr，就会致病。正常的c-Abl蛋白是一个激酶，Bcr蛋白激活磷酸化反应。Philadelphia Chromosome第六节 染色体结构变异的应用1.利用缺失进行基因定位2.利用重复改良作物品