心血管系统疾病-先天性心脏病

1、 心血管系统疾病先天性心脏病【概述】先天性心脏病（简称先心病）（CHD）是心脏大血管在胚胎早期发育异常或发育障碍所引起的心脏大血管解剖结构异常的一组先天性畸形的疾病，包括数十种从简单到复杂的心脏或大血管的发育异常。根据国外有关文献报道：其发病率约占存活婴儿的0.1% 0.8%。（一）病因与发病机制心脏的胚胎期发育在受孕后第38周完成。特别需要注意的是：胚胎在母体内形成2周时，心脏发育开始，约在第4周即有循环作用，到第8周心脏外表已可分辨心房、心室。在胚胎发育的这个关键时期，任何影响心脏发育的内在或外在因素都能使心脏某部分发育障碍，从而形成各种类型先心病。目前对绝大部分先心病患者的病困还不十分清

2、楚，可以肯定的是先心病的发生与遗传和环境因素有关。（二）病理生理正常新生儿的心脏在出生后发生一系列的变化（卵圆孔关闭、动脉导管闭合、肺血管阻力降低）从而将体、肺循环分开。许多先心病并不产生明显的血流动力学改变，有一部分的畸形则可能导致血流动力学改变。根据血流动力学结台病理生理变化，先心病可分为以下3类：1. 左向右分流型（无紫绀型）：患儿因肺循环血量增多，较易患上呼吸道感染抑或肺炎，且治疗效果较正常儿童要差，同时因体循环血量减少，会出现活动耐力差、生长发育受限的现象，表现为多汗、吃奶费力、活动后呼吸急促明显、严重时点头样呼吸，身高、体重不及正常同龄儿。随着左向右的分流，肺动脉压力会逐渐升高，当

3、哭闹或屏气等情况下致右心室和肺动脉压力进一步增高时，出现暂时的心内右向左分流，表现为紫绀的出现。随着肺动脉压力的进一步升高、逐步高于体循环压力，会出现静息状态下的右向左分流，临床表现为持续的紫绀状态，此时即称为艾森曼格综合征，此类型以房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭最多见。2. 右向左分流型（紫绀型）：患儿主要症状为紫绀，病种不同出现紫绀的时间也有所区别。法洛氏四联征是最常见的右向左分流型先心病，出生时往往无紫绀出现，随患儿生长发育、活动量增加，一般在6月左右始出现紫绀，并呈进行性加重。缺氧发作是法洛氏四联征常见的症状，多在患儿晨起、哭闹、活动量增加时出现，表现为烦躁不安、紫绀加重、呼吸急

4、促等。对于会行走的较大患儿，行走后蹲踞现象是法洛氏四联征的典型症状。由于肺循环血量少，一般法洛氏四联征患儿较少患肺炎，但也有部分患儿因体质较弱则患肺炎次数并未减少，另外因为紫绀、缺氧，这些患儿的活动耐力及生长发育也是明显受限的。3. 无左、右分流，无紫绀型：即心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，以肺动脉狭窄、主动脉缩窄最常见。【临床表现及体格检查】先天性心脏病患儿的阳性表现主要集中于全身一般情况、皮肤粘膜、心脏及周围血管这几方面。先天性心脏病患儿生长发育多迟缓，体重、身高较正常同龄儿偏矮、偏轻。皮肤粘膜检查多可见多汗，右向左分流的先心病患儿可见口唇及甲床紫绀，病史较长的紫绀型先心病患

5、儿可见杵状指、趾。对于动脉导管未闭合并重度肺动脉高压者还可见差异性紫绀。心脏视诊因心脏增大多可见心尖搏动明显，尤其是左心室增大的患儿，并可见心尖搏动位置向左下移位。因右心室靠近胸壁，心前区隆起多见于右心室增大的先心病患儿。心尖部位触诊可进一步明确心尖较正常位置的变化，来判断心室增大情况。对于分流量大、杂音明显者触诊还可以触及不XX动周期的震颤。胸骨左缘第、肋间的收缩期震颤多为室间隔缺损、胸骨左缘第肋间连续性震颤多为动脉导管未闭、胸骨上窝收缩期震颤多为主动脉瓣狭窄。心脏叩诊可明确心脏位置及大小，用于判断是否有心脏扩大。心脏听诊在先心病查体中尤其重要，听诊内容包括心率、心律、心音、额外心音、杂音及

6、心包摩擦音。心功能差时心率多偏快，听诊时注意排除心律不齐现象。杂音的听诊尤其重要，包括杂音的最响部位、时期、性质、传导及强度。如胸骨左缘第、肋间的收缩期杂音多为室间隔缺损，性质多粗糙。胸骨左缘第肋间的收缩期杂音多为房间隔缺损，性质多柔和，而在该位置若闻及喷射性收缩期杂音则多为肺动脉狭窄，同样的位置若为连续性、机器样杂音则多为动脉导管未闭造成。临床中常将收缩期杂音分为6级：级杂音最轻，很弱，须在安静环境下仔细听诊才能听到，易被忽略；级杂音轻度，较易听到，不太响亮；级杂音响亮，较明显，但不伴有震颤；级杂音响亮且伴有震颤；级杂音很响，但听诊器离开胸壁听不到；级杂音震耳，听诊器离开胸壁仍可听到。根据杂

7、音最响位置及其传导方向可以判断杂音来源及其病理性质，如主动脉瓣狭窄时杂音主要向颈部、胸骨上窝传导。值得注意的是杂音与先心病的关系，并不是所有的先心病都有杂音，也不是所有的杂音都与先心病有关。收缩期的、级杂音有时仅为生理性杂音，但舒张期杂音多为病理性。而有些先心病则无杂音存在，如右肺动脉起源异常，同时左向右分流型先心病合并重度肺动脉高压时分流压差较少、甚或出现双向分流，此时杂音也不明显。肺动脉区第二心音的听诊也很重要，合并肺动脉高压时P2增强、亢进，而肺动脉狭窄时P2减低，甚至消失。部分先天性心脏病在周围血管中也有阳性表现，如动脉导管未闭及主动脉瓣关闭不全者因舒张压低、脉压大，表现为水冲脉、毛细

8、血管搏动征、股动脉枪击音阳性。而主动脉缩窄或离断者下肢血压要明显低于上肢，因此对于先心病患儿测量四肢血压很重要。【辅助检查】（一）胸片在先心病诊断中，胸片主要用于观察心脏位置，肺血管影的多寡及心影大小的变化。首先确定心尖、胃泡和肝脏的位置。心脏异位可能是由于旋转异常或肺发育不良造成的。内脏正位的孤立性右位心常合并先心病，而内脏反位的镜像右位心合并先心病的概率低。在左向右分流型先心病中，肺纹理增多是明显的。肺门影亦增大，如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭；在肺动脉血流梗阻型先心病如法洛氏四联征、肺动脉闭锁，则双肺纹理稀疏，肺血明显减少。值得注意的是并非所有紫绀型先心病肺纹理均为减少的，如完全

9、型肺静脉畸形引流（TAPVC），其氧合后肺静脉血与体循环静脉血混合后供应全身，表现为紫绀，但由于肺血增多，同时肺静脉回流不畅，其肺纹理是增多的。心胸比例的测量可以提示心脏扩大的程度，心缘各段的饱满与否可判断相应心腔或血管的扩大或缩小。如右心缘双房影提示左房扩大；肺动脉段膨出提示合并肺动脉高压；动脉导管未闭患儿因动脉水平左向右分流，除表现为肺动脉段膨出外还可观察到主动脉结缩小。某些先心病因特定心缘的共同改变形成特殊心影，如法洛氏四联征，因其右心室肥厚导致心尖上翘、因肺动脉狭窄导致肺动脉段凹陷，心影表现为典型的“靴形心”。（二）心电图先天性心脏病术前十二导联心电图可提供以下信息：（1）解剖病变的诊

10、断；（2）心律失常或者传导异常的鉴别；（3）是否存在可能影响手术结果的心肌问题；（4）取得一个以后用于术后对照的参照基准。分析P波轴向和是否宽大、QRS波电轴方向、PR间期、是否存在Q波和心室肥大，可以对某些先天性病变做出精准判断。如继发孔型房间隔缺损病人心电图表现为电轴右偏，V导联呈rSR模式，提示右室肥大，且有I度房室传导阻滞可能。（三）超声心动图自20世纪70年代以来，超声心动图技术发展迅速，目前主要应用于心脏检查的有M型超声心动图法、二维超声心动图法、多普勒超声心动图法及多普勒彩色血流显像。这些检查技术的应用使超声心动图成为诊断各种心脏病不可缺少的重要手段。M型超声心动图是指超声以光点

11、辉度显示心脏与大血管各界面的反射，并在其X轴偏转板上加慢扫描系统，从而使代表界面反射的前后跳动的光点顺时间而展开，其轨迹在示波屏形成曲线，称超声心动图曲线。在一些标准区域作测量，可取得心脏大血管的径线、搏动幅度与瓣膜活动度等的测量，并可根据不同的公式计算出各种心功能或血流动力学数据。二维超声心动图是应用多晶体发出的多声束或单晶体声束加快机械扫描器对心脏与大血管探查所取得的切面声象图，对观察心脏结构与心壁各部分的运动功能更为直观。常用切面有胸骨旁左室长轴、胸骨旁短轴、心尖四腔观等。多普勒超声心动图是指应用多普勒效应的音频改变现象测定心脏大血管内的血流方向与速度。与二维超声心动图结合可检测和确定心

12、内分流与返流性、狭窄性病变，并可作出定量估测；通过公式计算可得出跨瓣压差、瓣口面积、返流与分流分数及多种心功能数据。多普勒彩色血流显像是在二维超声心动图的切面上以实时彩色编码显示血流，红色表示血流朝向探头、蓝色表示血流背离探头。（四）心导管检查及心血管造影由外周血管插入各种功能的导管至心腔及血管进行生理资料的检测及选择性血管造影，从而为外科手术前提供精确的解剖和生理功能资料。虽然超声心动图等影像诊断技术的进展使先心病诊断方法有较大的改变，一些先心病采用非侵入性检查即可获得确诊，但对于不少重症及复杂型先心病的诊断，心血管造影仍为重要的诊断方法。诊断性导管术主要用于（1）复杂型先心病需要进行全面的

13、解剖和生理方面评价；（2）左向右分流伴肺动脉高压，评价肺动脉高压的性质，同时排除多发性肌部室间隔缺损或多水平分流；（3）部分主动脉弓病变；（4）周围血管病变的评价，肺动脉分支，主动脉侧枝循环，体、肺静脉回流，冠状动脉异常等；（5）先心病围术期，术后临床情况不良，疑畸形及血液动力学未纠正者，而非侵入性方法难以确诊者；（6）新手术方法术后效果评价；（7）电生理检查及心肌活检。除了通过造影剂显影的先后顺序了解各心腔、大血管之间的连接，及异常通路、分流的存在外，心血管造影还可以连续测量各部位的压力及血氧含量，从而对狭窄、返流、分流等情况进行判断。目前心血管造影仍被认为是先心病诊断的金标准，但其有创性、

14、放射线损伤、操作复杂、费用昂贵仍为其不可避免的弊端，不适于作为常规检查，并且受到体位限制及对比剂重叠而未必能很好地显示心脏与大血管的关系，使其推广受到限制。（五）多层螺旋计算机断层扫描（CT）具有快速容积扫描，重组图像质量高，可多角度、多方位地显示病变的空间位置，操作无创、便捷等特点，已经成为无创性心血管检查最具潜力和价值的检查方法之一。其诊断准确性可达95%。三维重组更有利于显示复杂的解剖关系，尤其在显示大血管畸形及其远端分支发育情况方面更显优势；在显示肺动脉发育、肺静脉畸形引流、腔静脉变异及主动脉侧枝上甚至优于心血管造影检查， （六）核磁共振（MRI）磁共振作为一种无射线的非创伤性检查方法

15、能补充超声心动图的不足，因新生儿对射线敏感，最适用于新生儿。对新生儿青紫型先心病，心脏磁共振检查对明确诊断和确定治疗方案均有很高的价值，是超声心动图最理想的补充诊断手段，值得推广应用。【诊断】 典型的先心病通过症状、体征，心脏查体、X线和超声心动图即可作诊断并能估计其血流动力学改变，病变程度及范围制定诊疗方案。对合并其他畸形、复杂先心病，可结合心导管，心血管造影、核素扫描、计算机断层扫描、核磁共振等检查，了解其畸形程度，类型及范围，综合分析，制定诊疗方案。80%以上的先心病可通过心电图、X线胸片、超声心动图三项基本检查得到确诊。【治疗及预后】 目前在先心病治疗上主要采用外科手术治疗和介入治疗两

16、种治疗方式，XX，近年来开展的封堵术适合某部位的室间隔缺损的先心病患者，而外科手术适用于各部位、各种类型的室间隔缺。（一）保守治疗一般为改善心功能以过渡到外科手术治疗。（二）介入治疗是当今的重点及热点，目前单纯肺动脉瓣挟窄的球囊扩张术基本替代了手术治疗；动脉导管未闭的各种封堵器，如封堵伞、弹簧圈，可介入治疗绝大部分的动脉导管未闭；房间隔缺损的导管介入治疗也取得良好临床效果；室间隔缺损封堵术已应用于临床，但不广泛。另外，近年来通过心导管术还可进行心内膜心肌活体组织检查，安装心脏临时或永久性起搏器等，为先心病的治疗开辟了新途径。（三）外科手术治疗从大的分类来讲，先心病手术分为闭合式手术及体外循环下心脏直视手术。闭合式手术用于动脉导管未闭结扎术、主动脉缩窄成形术等。体外循环下心脏直视手术又称心脏开放手术，为最常采用的方法，胸正中切口，劈开胸骨，术中使用体外循环机代替心、肺功能灌注心肌保护液使心脏停止跳动，修补后再复跳，恢复心、肺功能。如室间隔缺损修补术、房间隔缺损修补术、法洛氏四联征根治等。目前尚有在体外循环辅助下，保持心脏跳动下进行手术，如房间隔缺损修补术等，更有利于手术后心肌损伤恢复。除了心内缺损修补、瓣膜成形等手术外，对于复杂先心病尚有各种特殊的术式，往往以发明