单基因遗传病之白化病课件

1、关于单基因遗传病之白化病第1页，共11页，2022年，5月20日，2点2分，星期四定义：白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。表现：视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰，畏光，眯眼。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。俗称为“羊白头”。性质：家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。概述第2页，共11页，2022年，5月20日，2点2分，星期四第3页，共11页，2022年，5月20日，2点2分，星期四眼白化病：病人仅眼色素减少或缺乏，具

2、有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60,000；眼皮肤白化病：除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,0001/10,000；眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1OCA4)，在我国，OCA1和OCA2较为常见。白化病相关综合征：病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。分类第4页，共11页，2022年，5月20日，2点2分，星期四白化病全身皮肤缺乏黑

3、色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。 临床表现第5页，共11页，2022年，5月20日，2点2分，星期四根据先天性发病和临床表现可诊断：出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏；毛发变白或淡黄；虹膜粉红色

4、，瞳孔发红，畏光。实验室检查：基因检查、肿瘤标志物查。其他辅助检查：组织病理检查。临床表现第6页，共11页，2022年，5月20日，2点2分，星期四常染色体隐性遗传多发，近亲结婚引起X 连锁隐性遗传较少遗传方式第7页，共11页，2022年，5月20日，2点2分，星期四目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行。 白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。 疾病治疗第8页，共11页，2022年，5月20日，2点2分，星期四近视、远视、散光、眼球震颤，严重者失明皮肤癌 心理问题对人体影响第9页，共11页，2022年，5月20日，2点2分，星期四避免强烈的日光照射注意保护眼睛避免近亲结婚提高