维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训培训课件

1、维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训Purpose and demand1.To familiarize the origin of vitamin D and its transform in human body. 2.To understand the procedure,how vitamin D,PTH and calcitonin adjust calcium and phosphate metabolism in human body.3.To grasp the pathology,mechanism,clinical manifestation,d

2、iagnosis,treatment and prevention of vitamin D deficiency.2维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训Purpose and demand1.To familia维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢3维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢4维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及Introduct

3、ionDefinitionEpidemiology5维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训IntroductionDefinitionEpidemio 因VitD缺乏使Ca、P代谢紊乱造成的全身性慢性营养性疾病。典型表现是正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症。Definition6维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训 因VitD缺乏使Ca、P代谢紊乱造成的全身性慢性营养IntroductionDefinitionEpidemiology7维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训IntroductionDefinitionEpidemio维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴

4、别诊断概述维生素D的生理及代谢8维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及维生素D来源维生素D的代谢及生理功能维生素D代谢的调节Vit D 的生理及代谢 9维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训维生素D来源维生素D的代谢及生理功能维生素D代谢的调节VitSun exposureMotherSource of Vit D Food10维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训Sun exposureMotherSource of Vi维生素D来源维生素D的代谢及生理功能维生素D代谢的调节Vit D 的生理及代谢 11维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训维生素D来源维

5、生素D的代谢及生理功能维生素D代谢的调节VitMetabolism & function of Vitamin D评价VitD的营养维持钙、磷的稳态PTH12维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训Metabolism & function of Vitam维生素D来源维生素D的代谢及生理功能维生素D代谢的调节Vit D 的生理及代谢 13维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训维生素D来源维生素D的代谢及生理功能维生素D代谢的调节VitVitD2,3FeedbackFeedbackRegulation of VitD metabolism25-(OH)D31,25-(OH)2D3（）（）14维生素D缺乏性佝

6、偻病专业知识培训VitD2,3FeedbackFeedbackRegulatRegulation of VitD metabolismBlood calciumParathyroid glandPTHKidneyBoneIntestineCalcium1,25-(OH)2D3 Normal blood calciumCT 15维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训Regulation of VitD metabolismBRegulation of VitD metabolismBlood calciumParathyroid glandPTHKidneyBoneIntestineCalcium1,

7、25-(OH)2D3Normal blood calciumCT 16维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训Regulation of VitD metabolismBP1,25-(OH)2D3 Regulation of VitD metabolismUrinary phosphate re-absorption Normal PP1,25-(OH)2D3 Urinary phosphate re-absorption Normal P17维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训P1,25-(OH)2D3 Regulation of维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴别诊断概述维

8、生素D的生理及代谢18维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及围生期维生素D不足(perinatal vitamin D deficiency)日照不足(inadequate direct exposure to sunlight ) 生长过快(rapid growth)摄入不足(inadequate vitamin D intake)疾病因素(steatorrhea, hepatic and renal diseases)药物影响(glucocorticoids , anticonvulsant)病因(Etiology)19维生素D缺乏性佝

9、偻病专业知识培训围生期维生素D不足(perinatal vitamin D 高危因素 地区: 北方南方年龄: 婴儿，尤其是早产儿 季节: 冬、春季20维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训高危因素 地区: 北方南方年龄: 婴儿，尤其是早产儿 季节维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机制预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢21维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机制预防治疗诊断及鉴别诊VDDR的发病机制VitD小肠Ca、P吸收血钙PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复 继续 手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞 作用骨重吸收血钙恢复肾重吸收P低血磷细胞外液(C

10、a、P浓度不足)骨正常矿化受阻骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）22维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训VDDR的发病机制VitD小肠Ca、P吸收血钙PTH调节迟钝维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机制预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢23维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机制预防治疗诊断及鉴别诊必须有维生素D缺乏的高危因素。可以维生素D缺乏的发病机制解释临床表现与血生化改变。Clinical Manifestation主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。24维生素D缺乏性佝

11、偻病专业知识培训必须有维生素D缺乏的高危因素。可以维生素D缺乏的发病机制解释佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。 Clinical Manifestation25维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不一般症状: 易激惹, 烦闹, 多汗等非特异性神经精神症状实验室检查:X-线表现： 正常或临时钙化带稍模糊25-(OH)D3Calcium & phosphorusPTHAKP normal or 早期 (初期)26维生素D缺

12、乏性佝偻病专业知识培训一般症状:实验室检查:X-线表现： 正常或临时钙化带稍模糊2激期（活动期）生长着的骨骼发生改变骨骼改变1.头部颅骨软化（craniotabes）方颅(caput quadratum）前囟闭合延迟(delayed closure of anterior fontanel)乳牙萌出延迟(delayed eruption of teeth)27维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训激期（活动期）生长着的骨骼发生改变骨骼改变1.头部27维生素2.胸部肋骨串珠(rachitic rosary)鸡胸(pigeon chest)及漏斗胸(funnel chest) 肋膈沟，又称郝氏沟 (Ha

13、rrison groove）激期（活动期）骨骼改变28维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训2.胸部激期（活动期）骨骼改变28维生素D缺乏性佝偻病专业知激期（活动期）骨骼改变3.四肢佝偻病手足镯（thickening of the wrists and ankles）下肢畸形（bowlegs ，knock-knees）4.脊柱（scoliosis、kyphosis、deformity of the pelvis） 29维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训激期（活动期）骨骼改变3.四肢29维生素D缺乏性佝偻病专业知Palpable enlargement of the costochondral junc

14、tions (rachitic rosary) in a young infant 30维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训Palpable enlargement of the co31维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训31维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训32维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训32维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训Deformities in rickets, showing the curvature of the limbs, potbelly, and Harrison groove. Harrison groove means a groove in the chest man

15、ifesting a deformity of the ribs caused by the pull of the diaphragm on ribs.33维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训Deformities in rickets, showin手足镯（thickening of the wrists and ankles）方颅(caput quadratum）34维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训手足镯（thickening of the wrists a O型腿（bowlegs） X型腿（knock-knees）35维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训 O型腿（bowlegs） X型腿（kn

16、ock-kne膝外翻36维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训膝外翻36维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训肌肉改变：全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低，运动功能发育落后，腹肌张力低下、腹部膨隆如蛙腹。其他：重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成缓慢；免疫力低下，易合并感染及贫血。37维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训肌肉改变：37维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训实验室检查:25-(OH)D3PTHCalciumor normalPhosphorusAKP38维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训实验室检查:25-(OH)D338维生素D缺乏性佝偻病专X线表现:临时钙化带模糊或消失 ;干骺端

17、毛刷样、杯口样改变；骨骺软骨带增宽（2mm）；骨质疏松或骨皮质变薄。39维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训X线表现:临时钙化带模糊或消失 ;39维生素D缺乏性佝偻病专Normal forearmForearm of rickets40维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训Normal forearmForearm of rickeNormal legsLegs of rickets41维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训Normal legsLegs of rickets41维生 恢复期临床表现 : 减轻或消失X线表现： 经过2-3周治疗，临时钙化带重现 骨骺软骨盘逐渐恢复正常 ( 2yr, bony a

18、bnormalitiesX线表现： Skeletal deformities 实验室检查：Normal44维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训后遗症期临床表现: 2yr, bony abnormal维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢45维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及DiagnosisHistory: High risk factorsClinical manifestation:Lab studies:生化X-ray:“Gold standard”46维生素D缺乏性佝偻病专业知识

19、培训DiagnosisHistory: High risk faDiagnosis病情严重程度：轻度：可见颅骨软化、囟门增大、轻度方颅、肋骨串珠、肋膈沟等改变。中度：典型的串珠、手镯、肋膈沟、囟门晚闭，出牙迟缓，轻中度的鸡胸、漏斗胸，O形或X形腿等。重度：严重的肋膈沟、鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形、 O形或X形腿、病理性骨折等。47维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训Diagnosis病情严重程度：47维生素D缺乏性佝偻病专业Differential diagnosis脑积水（hydrocephalus）：头围增大，前囟饱满紧张、骨缝分离，甚至两眼向下呈落日状，伴有智力和运动发育落后。头颅B超、CT可确

20、诊。48维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训Differential diagnosis脑积水（hydr软骨发育不良（dyschondroplasia）：为遗传性软骨发育障碍。出生时即有头大、前额突出、四肢及手指短粗，五指齐平，腰椎前突、臀部后突等特殊面容和体态。骨骼X线检查发现特征性改变：如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，部分骨骺可埋入扩大的干骺端中。Differential diagnosis49维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训软骨发育不良（dyschondroplasia）：为遗传性软粘多糖病（mucopolyasccharidosis）Differential diagn

21、osis50维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训粘多糖病（mucopolyasccharidosis）Dif低血磷性抗维生素D佝偻病:又称家族性低磷血症，多为X连锁遗传病。佝偻病症状多发生在1岁以后，2-3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效，需同时口服磷。 其他病因导致的佝偻病鉴别诊断51维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训低血磷性抗维生素D佝偻病:其他病因导致的佝偻病鉴别诊断51维鉴别诊断远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、 钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙及佝偻病体征，且维生素D疗效不显著。患儿骨骼畸形明显，身材矮小

22、，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴低钾血症。其他病因导致的佝偻病52维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训鉴别诊断远端肾小管性酸中毒:其他病因导致的佝偻病52维生素D鉴别诊断其他病因导致的佝偻病维生素D依赖性佝偻病:常染色体隐性遗传，分为两型： 型肾脏1-羟化酶缺陷，血中25-羟胆骨化醇浓度增高 型靶器官1,25-二羟胆骨化醇受体缺陷，血中1,25-二 羟胆骨化醇浓度增高两型在临床上均表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著减低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。型患儿可有高氨基酸尿症；型患儿的一个重要特征为脱发。53维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训鉴别诊断其他病因导致的

23、佝偻病维生素D依赖性佝偻病:常染色体隐鉴别诊断其他病因导致的佝偻病肾性佝偻病：先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍均会导致血钙低，血磷高等钙磷代谢紊乱。甲状旁腺功能继发性亢进使骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期逐渐明显，形成侏儒状态。54维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训鉴别诊断其他病因导致的佝偻病肾性佝偻病：54维生素D缺乏性佝肝性佝偻病：各种肝脏疾病导致肝功能障碍，25-羟胆骨化醇形成严重减少，1，25-二羟胆骨化醇生成不足时，可发生佝偻病。鉴别诊断其他病因导致的佝偻病55维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训肝性佝偻病：鉴别诊断其他病因导致的佝偻病55维生素D缺乏性佝维生素D缺乏性佝

24、偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢56维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及一般治疗：增加日照维生素D制剂： 口服补充：维生素D每日2000-4000IU，或1,25-二羟胆骨化醇0.5-2.0g，视临床和X线骨片改善情况于2-4周后改为维生素D预防量（400IU/d）。需大剂量长期服用维生素D制剂时，不宜用鱼肝油。 突击疗法：重症佝偻病、或无法口服者可一次肌肉注射维生素D37500-15000g，2-3月后口服预防量。 治 疗原则: 控制病情活动，防止骨骼畸形57维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训一

25、般治疗：增加日照 治 疗原则: 控制病情活动， 治 疗钙剂：维生素D治疗期间应同时补充钙剂对已有严重骨骼畸形的后遗症期患儿应加强体格锻炼，可采用主动或被动运动方法矫正。必要时外科手术矫治。58维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训 治 疗钙剂：维生素D治疗期间应同时补充钙剂58维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及鉴别诊断概述维生素D的生理及代谢59维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训维生素D缺乏性佝偻病临床表现病因发病机理及病理预防治疗诊断及维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训培训课件婴儿： 保证一定时间的户外活动(日光浴) 给予预防量维生素D 钙剂 及时添加辅食 预 防61维生素D

26、缺乏性佝偻病专业知识培训婴儿： 预 防61维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训早产儿、低出生体重儿、双胎: 生后两周-3月：VitD 800IU/d 3月： VitD 400IU /d足月儿: 生后两周-2岁： VitD 400IU/d *夏季可暂停服用或减量VitD 的补充62维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训早产儿、低出生体重儿、双胎: VitD 的补充62维生素D维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D Deficiency)63维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训维生素D缺乏性手足搐搦症63维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训Purpose and demandTo fami

27、liarize the pathology and mechanism.To grasp the clinical manifestation, diagnosis, differential diagnosis and treatment.64维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训Purpose and demand64维生素D缺乏性佝偻病 维生素D缺乏性手足搐搦症是由于维生素D缺乏致血中钙离子降低，而出现惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等神经肌肉兴奋性增高症状，多见6月以内的小婴儿。 65维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训 维生素D缺乏性手足搐搦症是由于维生素D缺乏致血中钙离发病机制VitD小肠Ca、P

28、吸收血钙PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复 手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞 作用骨重吸收血钙恢复肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）66维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训发病机制VitD小肠Ca、P吸收血钙PTH调节迟钝，PTH低正常总血Ca 2.22.6 mmol/L游离Ca21.25 mmol/L神经肌肉兴奋性增高： 总血钙 1.75mmol/L 1.88mmol/L (7mg/dl 7.5mg/dl) 游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl) 67维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训正常总血Ca 2.22.6 mmol/L神经肌肉隐匿型表现陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射 peroneal sign （+）面神经征 Chvosteks sign（+） 68维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训隐匿型表现陶瑟征 Trousseau sign （+） 典型症状惊厥 convulsion手足搐搦 carpopedal spasm 喉痉挛 laryngospasm 总血Ca 1.75-1.88mmol/L游离Ca2 1 mmol/L69维生素D缺乏性佝偻病专业知识培训典型症状惊厥 convulsion总血Ca 临床表现: 手足搐搦合并佝偻病表现 维生素D缺