地中海贫血优秀专题宣讲培训课件

1、地中海贫血优秀专题宣讲地中海贫血优秀专题宣讲什么是地中海贫血？ 地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。2地中海贫血优秀专题宣讲什么是地中海贫血？ 地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的阿尔法（）地中海贫血 是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。3地中海贫血优秀专题宣讲阿尔法（）地中海贫血 3地中海贫血优秀专题宣讲贝塔（）地中海贫血 是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。主

2、要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。4地中海贫血优秀专题宣讲贝塔（）地中海贫血 4地中海贫血优秀专题宣讲地中海贫血的分型 地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型。地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3种类型： 重型地中海贫血 中间型地中海贫血 轻型地中海贫血5地中海贫血优秀专题宣讲地中海贫血的分型 地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性地中海贫血的遗传学单基因病：单个基因的紊乱地中海贫血是由超过150种球蛋白基因突变造成的，这些基因突变引起球蛋白链缺失或表达量降低。6地中海贫血优秀专题宣讲地中海贫血的遗传学6地中海贫血优秀专题宣讲染色体11号染色

3、体球蛋白基因16号染色体球蛋白基因来源：T7地中海贫血优秀专题宣讲染色体11号染色体球蛋白基因16号染色体球蛋白基因来源：地中海贫血的传播 如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。8地中海贫血优秀专题宣讲地中海贫血的传播 如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与地中海贫血的传播（续） 然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25的机率成为非携带者，50的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），25的机率成为重型地中海贫血患者。9地中海贫血优秀专题宣讲地中海贫血的传播（续） 然而，如果两个携带者结婚，那

4、么每遗传学的一个例子 ： 携带者与正常人结婚 来源：阿联酋地中海贫血协会10地中海贫血优秀专题宣讲遗传学的一个例子 ： 来源：阿联酋地中海贫血协会10地中海贫遗传学的一个例子(续)： 两个携带者结婚 来源：阿联酋地中海贫血协会11地中海贫血优秀专题宣讲遗传学的一个例子(续)：来源：阿联酋地中海贫血协会11地中海地中海贫血的类型 轻型地中海贫血（特征） 也被称作携带者状态，意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。这些人通常能正常生活，但可能有轻微的贫血症状。 12地中海贫血优秀专题宣讲地中海贫血的类型 轻型地中海贫血（特征） 也被称作携带者地中海贫血的类型（续） 中间型地中海贫血由于可利用的血红

5、蛋白链减少所致，可以引起中度直至重度的贫血症状以及一系列的并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。13地中海贫血优秀专题宣讲地中海贫血的类型（续） 中间型地中海贫血由于可利用的血红地中海贫血的类型（续） 重型地中海贫血 由于无法合成血红蛋白链所致，如果不接受治疗可引起非常严重的致命的贫血。需要经常性的输血，引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成死亡。14地中海贫血优秀专题宣讲地中海贫血的类型（续） 重型地中海贫血 由于无法合成血红地中海贫血和疟疾 地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。造成这一现象的原因有可能是一定数量的血红

6、蛋白F的保留，这种血红蛋白相对来说更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。15地中海贫血优秀专题宣讲地中海贫血和疟疾 地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以体征和症状 地中海贫血携带者（特征）：除了轻度的贫血之外，通常没有明显的体征和症状。携带者通常最初通过普查或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检测出来。之后，可通过血红蛋白电泳而确诊。16地中海贫血优秀专题宣讲体征和症状 地中海贫血携带者（特征）：16地中海贫血优秀专体征和症状（续） 重型地中海贫血：面色苍白和发育延迟等体征，在出生后的第一年内就很快表现出来。这些主要是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸形和脾肿大也开始表现出来。17地中海贫血优秀专题

7、宣讲体征和症状（续） 重型地中海贫血：17地中海贫血优秀专题宣地中海贫血优秀专题宣讲培训课件实验室诊断（续） 重型地中海贫血：血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严重的血红蛋白减少，裂伤，靶形细胞和有核的红细胞。血红蛋白可能极低至34g/dl。19地中海贫血优秀专题宣讲实验室诊断（续） 重型地中海贫血：19地中海贫血优秀专题宣一个重型地中海贫血病人的血液照片 来源：库利贫血基金会20地中海贫血优秀专题宣讲一个重型地中海贫血病人的血液照片 来源：库利贫血基金会20产前诊断 早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样，再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析进行。在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率良好的

8、保持在1以下。21地中海贫血优秀专题宣讲产前诊断 早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样，再通过处理和治疗 轻型地中海贫血（特征）：不需要进行任何治疗，因为携带者通常没有症状。重型地中海贫血：这种严重的危及生命的贫血，需要终身进行经常性的输血，以补偿被破坏的红细胞。22地中海贫血优秀专题宣讲处理和治疗 轻型地中海贫血（特征）：22地中海贫血优秀专题处理和治疗（续） 重型地中海贫血：持续的输血将最终导致铁过量，这种情况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。23地中海贫血优秀专题宣讲处理和治疗（续） 重型地中海贫血：23地中海贫血优秀专题宣来源：库利贫血基金会24地中海贫血优秀专题宣讲来源：库利贫血基

9、金会24地中海贫血优秀专题宣讲处理和治疗（续） 重型地中海贫血（续）：其他新疗法如骨髓移植非常昂贵。新疗法包括使用口服螯合剂，以代替使用电池驱动泵皮下灌输甲碘酸去铁铵的螯合作用疗法。基因治疗也是一个正处于研究中的选择。25地中海贫血优秀专题宣讲处理和治疗（续） 重型地中海贫血（续）：25地中海贫血优秀预防措施 婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务和健康教育。提供产前的地中海贫血检查。减少近亲结婚。26地中海贫血优秀专题宣讲预防措施 婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。26地中海地中海贫血和迁移 接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区）移民的国家，应该

10、意识到这个问题。有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近的社区，可能由于近亲结婚而使患者（包括重型地中海贫血）数量增加。27地中海贫血优秀专题宣讲地中海贫血和迁移 接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区）地中海贫血和迁移（续） 提出以下建议：1培训地中海贫血诊断和治疗的医生和医护人员。2为易感人群提供普查和咨询服务。3为地中海贫血患者提供合适的护理和治疗。28地中海贫血优秀专题宣讲地中海贫血和迁移（续） 提出以下建议：28地中海贫血优秀专地中海贫血和迁移（续） 4克服交流的困难，包括借助翻译人员和护理人员克服语言障碍。5社区教育项目，关系到社区的行政领导和提供社会支持。29地中海贫血优秀专题宣讲地中海贫血和迁移（续） 4克服交流的困难，包括借助翻译人员发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题 可用于输血的血液不足。可获得的甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于三分之一的病人可获得泵的治疗。治疗所需的高费用。30地中海贫血优秀专题宣讲发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题 可用于输血的血发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题（续） 血库所能提供的服务有限。得不到咨询服务。治疗地中海贫血的医护人员的经验和接受的适当培训不足。31地中海贫血优秀专题宣讲发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题（续） 血库所能致谢 致谢我要