整形外科医师晋升副主任（主任）医师高级职称病例分析专题报告（第一二鳃弓综合征合并大口畸形病例报告）

1、 整形外科医师晋升副高（正高）职称病例分析专题报告（2022年度）单位：*姓名：*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*日第一二鳃弓综合征合并大口畸形病例报告第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内外文献作一回顾性分 析，进而对这一类疾病的病因分析及遗传学研究、常见临床 表现、诊断及其治疗措施进行探讨。1 病例资料患儿女性，因出生时发现先

2、天性颜面畸形 6 个月入院。 查体：双侧口裂增大，双侧下唇外侧红唇横向裂长 0.8 cm 0.5 cm、宽 1.2 cm0.6 cm呈切迹状。右侧口角水平切迹状隐 裂长约 2.0 cm宽约 0.3 cm，达咬肌前缘。上下唇闭合不全，下 唇下垂呈持续开大一横指状态，下唇红唇唾液外流，双侧下 颌骨体部及升支部发育较细小，颏部后缩，颏下软组织丰 满（图 1）。入院诊断：第一二鳃弓综合征；大口畸形； 附耳郭。2 方法在全身麻醉下行“大口畸形矫正术”。依据双侧上下唇及 口角位置、形状，设计锯齿状切口线；以亚甲蓝标记，沿设计 线切开皮肤、黏膜、肌肉，形成皮瓣转位；双极电凝彻底止血； 以可吸收线缝合皮下，以

3、无损伤线缝合皮肤、黏膜。见图 2。图 1 第一二鳃鳃弓综合征合并大口畸形 a. 术前 b.术后即刻3 讨论目前，临床对第一二鳃弓综合征的命名尚无统一标准， 以往文献报道的名称有 Goldenhar 综合征（goldenhar syndrome, GS），眼、耳、脊柱发育不良（oculoauruculovertebral dysplasia, OVAD），面、 耳、脊柱序列征或半侧颜面短小（hemifacial microsomia, HFM）等。国外多提倡以 Hemifacial Microsomia 命名1。因上海科学技术出版社 1986 年出版的中国医 学百科全书整形外科学分卷中使用的是“

4、第一二鳃弓综合 征”这一名称，故笔者统一使用“第一二鳃弓综合征”。到目前 为止，其发病机制尚不明确。文献报道主要有中胚层发育缺 陷、基因遗传学说、镫骨动脉发育异常学说等。较多学者支持 镫骨动脉发育异常学说2。发病率为新生儿出生率的 1/4000， 在颌面部发育不全中仅低于唇腭裂，其中男性大于女性，约 为 1.61.0。左右侧基本相等，罕见双侧畸形病例3。第一鳃弓 分为上颌突与下颌突。上颌突发育为颧骨、腭骨、上颌骨等；下颌突发育为耳郭前部、下颌骨、半规管及部分听小骨、内耳 迷路等。第二鳃弓发育为耳郭后组织和面神经等。第一鳃沟 位于第一二鳃弓间，发育为外鼓膜、耳道，其旁的鳃弓间质增 生发育 6 个

5、结节，为耳丘，包绕外耳道口生长，最终形成耳郭 组织。第一二鳃弓综合征的发病原因尚不明确，目前有文献 支持的是胚胎发育期间出现缺氧，以及孕期服用水杨酸盐、 抗凝药、沙利度胺（反应停）等药物，都有可能增加第一二鳃 弓综合征的发生概率4。傅跃先等5曾对 10 例患儿做了染色 体检查，并未发现任何相关异常，亦未发现有家族史的案例。 但是也有学者研究表明，第一二鳃弓综合征目前被认为可能 与常染色体显性遗传相关。目前被同行广泛认同的发病机制 镫骨动脉假说6，认为是镫骨动脉发育缺陷致出血发生形成 血肿后，进一步影响第一二鳃弓发育；妊娠期因各种相关刺 激因素而致第一二鳃弓附近出血或供血不足，使舌动脉与咽 升动

6、脉吻合异常，形成镫骨动脉，为第一二鳃弓始基供血，影 响了第一二鳃弓和第一鳃裂发育过程，使源自该部分结构发 育的颜面部软组织和骨骼出现先天性畸形。 第一二鳃弓综合征患者的畸形体征常呈多发性，主要包 括耳、颌面部发育畸形。可能发生的临床表现7： 耳畸形。包 括患侧耳略小于健侧、耳郭部分或全部缺失及仅见部分耳赘 等情况，部分患者可同时伴发外耳道裂开、闭锁。若筛查发现 患者颞骨和鼓室有发育不良的情况，则表现为不完全或者完 全性的传导性耳聋。颌骨畸形。轻者下颌骨短小畸形，重者 颏下颌、颅底关节发育不良，极重者同时累及上颌骨、颧骨发 育不良畸形。患侧面部明显小于健侧，患侧牙咬 关系紊乱， 附着其上的咀嚼肌

7、等肌肉发育不良，影响咀嚼功能。口裂 畸形。面颊部软组织缺失表现大口畸形、面斜裂、面横裂，可 合并半侧舌体发育不全、唇腭裂。腮腺缺如、异位以及颊部软骨及瘘管残留。上睑下垂。睑裂偏小和眼球运动障碍。 中枢神经系统缺陷。反应迟钝、智力异常等。上述临床表现 中，下颌骨发育不良和外耳畸形在本综合征最常出现。由于 本综合征在临床工作中比较少见，且患者并非表现所有畸形 体征，故漏诊可能性较大。本病诊断主要依靠特征性的临床 表现。目前国内外报道的对本病的诊断方法，基本上要到出 生后才能确诊。 第一二鳃弓综合征的治疗方式主要为外科手术8。由于 此类患者就诊时大部分处于生长发育期，手术方式的选择与 患儿年龄影响术

8、后各器官的发育情况。临床通常根据患儿的 临床表现来选择分期手术治疗，手术年龄段从出生后 36 个 月到 18 岁成年后。对大口畸形的整复面横裂修复术，应该 与唇腭裂修复的时间相同，即在出生后 36 个月给予早期整 形手术修复，越早越好，这样可以使婴幼儿得以正常进食和 避免涎液外溢。面横裂修复手术应注意对正常口角进行正确 定位：单侧面横裂可以正常侧口角位置为标准；双侧面横裂 的口角位置为双眼正视前方时瞳孔垂直于口裂水平的连线 与其交界点。为避免因直线瘢痕收缩而形成口角切迹的缺 点，应按上下唇组织瓣交叉转移（Abbe- Estlander）法的原则， 在上唇或下唇转移成 1 cm长短之唇红肌瓣，向

9、对侧唇转移， 以形成更符合生理的口角；颊部皮肤切缘可另作附加切口， 形成“Z”形瓣转移缝合，以避免术后出现直线瘢痕挛缩，使口 角外移9。对生长发育后外耳郭再造可能利用的附耳应保留。 对于耳郭部分或全部缺失畸形及仅留有各种耳赘的外耳畸 形，常需按耳缺损的修复方法再造新耳，自体肋软骨外耳再 造的时间一般在 68 岁或者以后。近来 Thomas10提出，使用 干细胞通过 3D生物打印技术行耳再造，旨在重建出更接近 正常生态耳。牙齿咬 关系紊乱首选正畸治疗修复，手术时 机应在患者牙完全萌出后，颌骨畸形患者视严重程度，一般 在 14 岁面部发育完成后，结合家属的的意愿行自体软组织 植入、假体或膨体置入、移植自体骨等，必要时行正颌手术以 恢复其咀嚼功能和颌面部正常形态。有文献报道，牵张成骨 技术对于短小下颌骨的延长有显著效果，值得临床推广11-12。 修复的方法和时机视具体情况而定，手术中应遵循的原则和 达到的目标包括：围手术期保持患儿呼吸道通畅。尽可 能保留牙及牙槽骨。恢复颌面正常心态和面部生机。患 者外耳畸形整形时应同时尽可能行听力重建。患儿对自己 外形自信的建立13。本病例患儿家长主诉要求治疗大口畸形、 附耳。对于第一二鳃弓综合征治疗有效性评价方法，主要包 括二维影像学评价和颌面部外观的变化，主观性强于客观 性。现阶段