人类Y染色体的遗传特性精课件

1、人类Y染色体的遗传特性精人类Y染色体的遗传特性精染色体的基本概念一、正常人的染色体核型：男性：46,xy;女性：46,xx二、染色体与遗传的关系：染色体的基本概念人类Y染色体的遗传特性精课件人类Y染色体的遗传特性精课件人类Y染色体的遗传特性精课件Y染色体的结构特点一、体细胞的Y染色体分带1. Y染色体的形状指标：(1) 相对长度：即每一个染色体的长度与一套正 常的含有一个X染色体的单倍体染色体组长度 之比；(2) 着丝粒指数：用短臂的长度对染色体的长度 之比表示；(3) 臂比：用长臂与短臂的长度之比表示；其中又以相对长度和着丝粒指数较为重要。Y染色体的结构特点表染色体的相对长度和着丝粒指数染色

2、体号码相对长度着丝粒指数1 8.440.433 48.361.1662 8.020.397 39.231.8243 6.830.315 46.951.5774 6.300.284 29.071.8675 6.080.305 29.251.6556 5.900.264 39.051.6557 5.360.271 39.051.771x 5.120.261 40.122.1178 4.930.261 34.081.9759 4.800.244 35.432.59910 4.590.221 33.952.24311 4.610.227 40.142.32812 4.660.212 30.162.33

3、913 3.740.236 17.083.22714 3.560.229 18.743.59615 3.460.214 20.303.70216 3.360.183 41.332.7417 3.250.189 33.862.77118 2.930.164 30.933.04419 2.670.174 46.542.29920 2.560.165 45.452.52621 1.900.170 30.895.00222 2.040.182 30.484.932y 2.150.137 27.173.182表染色体的相对长度和着丝粒指数2. Y染色体的分带：根据染色特性或功能，可对Y染色体进行区带划分

4、。(1)染色分带法：Y染色体的短臂和长臂各只有一个区，Yp: Yp1: Yp11 Yq: Yq1: Yq11: Yq11.1 Yp12 Yq11.2: Yq11.21 Yp13:Yp13.1 Yq11.22 Yp13.2 Yq11.23 Yq12(2)7区分带法：将Y染色体从短臂至长臂的非重组区域人为地分为7个区间（interval），Yp有4个区间，Yq有3个区间, Yq的异染色质区为第7区，每个区间又可进一步细分，共可分为43个亚区间2. Y染色体的分带：SRYZFYMIC2TP2AMELYTPSY HY IL9RAZFb(YRRM1)AZFdAZFc(DAZ)GCYAZFa (USP9Y

5、 , DBY)SRYAMELYAZFb(YRRM1)GCY二、精子染色体分析1. 生精细胞染色体分析：实际分析的是处于分裂 阶段的生精细胞。2. 体外受精后的染色体分析：将人精子与去透明 带仓鼠卵共同培养,诱导有丝分裂后则可进行人 精子染色体的分析。3. 用FISH方法也可对精子染色体进行单独分析。二、精子染色体分析Y染色体的基因组结构一、染色体的基因组：1. 是人类细胞全套遗传物质，是维持人体正常功能的 最基本的一套染色体及其携带的全部遗传信息。2. 单倍体人类基因组是由3.2109bp的DNA组成，细胞 核基因组中90%左右的DNA为程度不同的重复序列， 10%为单拷贝序列。3. 含有51

6、0万个左右的基因。二、人类基因组计划：构建每条染色体的遗传图谱、物理图谱和序列图谱。原计划2003年完成人类基因组全部序列测定的目的，已于2000年6月提前完成。进行Y染色体基因组研究，包括序列测定的主要机构是Whitehead Institute/MIT。Y染色体的基因组结构1. 遗传图谱（Genetic map）：又称连锁图谱linkage map）或遗传连锁图谱（genetic linkage map）：(1)定义：指人类基因组内基因以及专一的多态性DNA 标记位置的图谱。表示同一条染色体的任意两点 的相对距离和位置关系，因此遗传图谱只能显示 标记的相对距离，长度单位用厘摩(centim

7、organ, cM)表示，1cM约等于1000000碱基对的物理长度构。(2)遗传图谱的意义：基因定位分离和克隆新基因1. 遗传图谱（Genetic map）：又称连锁图谱lin物理图谱（Physical maps）：(1) 定义：物理图谱则是把特异的DNA片段按实际的物 理位置进行排序，因为人类基因组有24种不同的 染色体（23种常染色体和X、Y染色体），所以完 整的人类基因组图谱应该是24种以线性结构形成 存在的DNA大分子物理图谱。(2) 基于DNA序列标签（sequence-tagged-site, STS） 的物理图谱：定义：STS为随机地从人类基因组上选择出来的长度 在200300

8、bp左右的特异性短序列。来源：a. 随机位点序列b. 表达基因序列c. 遗传标记序列物理图谱（Physical maps）：研究现状：目前全基因组中已知的STS达3万多个，Y染色体上只有376个。在1995年召开的第二届国际Y染色体基因图谱大会上，部分学者提出了在一些区域上的STS图谱，如在Yp的假性常染色质区列出了60个STS；AZFa区域图谱，Yq11.23区域图谱等。研究现状：YRRM1DYS7EDYS230DYS224DYS226DYS7CDYS233DYS232DYS1DYS236DYS237DYS238DYS240DYS239DYS247Z1YRRM1(3)STS缺失图谱：Voll

9、rath1992年构建了Y染色体的STS缺失图谱，共列出182个STS片段，为今后寻找Y染色体功能基因创造了条件，近年来对于精子发生基因的研究多基于这一图谱。3. 序列图谱（sequence maps）：(1)定义：将每条染色体的DNA序列测定出来，即为序 列图谱。(2)序列图谱的构建的意义：从DNA的序列中，可以直接推出基因的结构，包括启 动子、外显子、内显子等。已知基因的定位。基因起源的研究。(3)STS缺失图谱： Y染色体基因相关信息数据库国际上的四大生物信息中心：美国的国家生物技术信息中心（WCBT）美国的基因组序列数据库（GSDB）欧洲的分子生物实验室（EMBL）日本的DNA数据库（

10、DDBJ）Y染色体的相关信息，从这些机构可以获得：The Cambridge (UK) server : http/www.path.cam.ac.uk/The london server:http/www.gene.ucl.ac.uk/Tcambridge (USA) server: http/ Y染色体基因相关信息数据库 有关Y染色体上STS、EST、CpG和细胞遗传信息也可从以下综合数据库中获得：STS数据库(dbSTS)：http:/www./dbSTSEST数据库(dbEST)：/dbESTCpG岛数据库(CpG island datebase) http:/biomaster.ui

11、o.no/CpGdb.html细胞遗传图谱(cytogenetic maps)/ 有关Y染色体上STS、EST、CpG和细胞遗传信息也可人类Y染色体的主要功能基因Y染色体基因的特点：1. 不是维持生命所必须的，但与男性的特异功能有关2. Y染色体上95%为非重组区，多数为非等位基因。3. 基因的含量：Y染色体上约含5.9万Kb的DNA，其中60位于其长臂（Yq）的异染色体区Yq12；其短臂（Yp）约含1.3Kb DNA。预测Y染色体上共有7117个基因；已克隆出的基因有200 多个；真正被确定的只有50多个。人类Y染色体的主要功能基因(一)睾丸发生相关基因：1. H-Y抗原基因：2. ZFY基

12、因：3. SRY基因：(二)精子发生相关基因：1. 精子发生相关基因在Y染色体上的分布：Y染色体长臂三个区域内均存在AZF，分别称为AZFa、AZFb和AZFc。1999年，Kent-First又提出了AZFd的概念，认为在该区域内也有精子发生基因的存在。(一)睾丸发生相关基因：(1) AZFa的候选基因：AZFa位于Yq11或区分法的第5C/D区中，大小约400-600Kb，目前在AZFa 区域中已发现9个基因，其中UPS9Y和DBY被认为是AZFa的重要候选成分。 USP9Y（Ubiquitin-Specific Protease 9, Y chromosome）：原称为DFFRY（Dro

13、sophila fat factors related Y），位于Yq11或7区分段法的5C/D区； 对无精子症和严重少精子症患者进行这些位点的检测，发现了缺失的病例，均表现为无精子症。发生率较低（1/1431/576）;已发现一例患者的USP9Y有4个碱基的丢失，伴有严重少精子症，提示USP9Y的点突变或缺失也可能是精子发生障碍的病因。(1) AZFa的候选基因：DBY（DEAD/H box polypeptide, Y chromosome）： 位于Yq11或5C/D中，其5端距USP9Y的3端约有 DBY的缺失率为4.6%（8/173）。睾丸活检发现，单纯DBY缺失的6例患者中，3例表现

14、为唯支持细胞综合症，另3例为生精阻滞。检测这些患者的父亲和兄弟，均未发现缺失情况。对小鼠体内Dby的缺失可导致小鼠精子发生障碍，证明了DBY对生精的重要性。DBY（DEAD/H box polypeptide, Y(2) AZFb的候选成分：AZFb位Yq11.23区域，主要候选成分为RBM（RNA binding motif）基因，RBM是一组基因的总称，其共同特点是表达蛋白上带有RNA结合位点，认为这种蛋白参与RNA的形成、加工和翻译，RBM在Y染色体上也有多个拷贝，其中部分是假基因，位于Yq11.23区域的YRRM 被认为是AZFb的重要候选成分。(2) AZFb的候选成分：(3) AZ

15、Fc的候选成分：DAZ:1995年，Reijo等人发现，已证明为AZF最重要的候选成分。(4) AZFd： 1999年，Kent-First等人提出；位于AZFb和AZFc之间； 精子发生障碍患者中的缺失率达到5%，占AZF缺失总数 的19.6%，至今为止尚未找到该区域内的AZF候选成分。(3) AZFc的候选成分：(5) TSPY（testis-specific protein, Yedcoded）： 位于Y染色体短臂上；用TSPY的抗血清检测，显示TPSY主要出现于精原细胞阶段，TSPY的作用是参与DNA的复制，也有报道，TSPY的表达可出现于精子细胞阶段，可能参与精子的变态。TPSY的缺

16、失可导致精子发生障碍，而在生精细胞肿瘤中，TSPY呈高表达，提示TSPY与胚胎性腺肿瘤也有相关性。(5) TSPY（testis-specific prote2. AZF缺失的发生率：从2.755.5%，多数在1315%。造成缺失率差异的原因：病例选择，对于严格选择病例仅对不明原因的无精子症或严重少精子症患者进行检测，则缺失率较高；实验方法包括实验条件的好坏，影响到结果的可靠性；检测不同的候选成分也会得出不同的缺失率，如仅检测DAZ基因，则缺失率较高；人种差异，如欧洲人有YRRM2基因，日本人则没有。2. AZF缺失的发生率：从2.755.5%，多数在133. AZF缺失与睾丸病理的关系：对A

17、ZF缺失伴精子发生障碍的患者进行睾丸活检，发现睾丸的病理改变与AZF丢失部位有明显的相关性：AZFa缺失唯支持细胞综合征或早期的生精阻滞。AZFb缺失生精阻滞，主要停留在精母细胞阶段。AZFc缺失生精小管内部分仅见支持细胞，部分 可见精原细胞、精母细胞、精子细 胞甚至精子。3. AZF缺失与睾丸病理的关系：历史岳麓版第13课交通与通讯的变化资料精品课件欢迎使用历史岳麓版第13课交通与通讯的变化资料精品课件欢迎使用人类Y染色体的遗传特性精课件人类Y染色体的遗传特性精课件人类Y染色体的遗传特性精课件自读教材填要点 一、铁路，更多的铁路 1地位 铁路是 建设的重点，便于国计民生，成为国民经济发展的动

18、脉。 2出现 1881年，中国自建的第一条铁路唐山 至胥各庄铁路建成通车。 1888年，宫廷专用铁路落成。交通运输开平自读教材填要点 一、铁路，更多的铁路交通运输开平 3发展 (1)原因： 甲午战争以后列强激烈争夺在华铁路的 。 修路成为中国人 的强烈愿望。 (2)成果：1909年 建成通车；民国以后，各条商路修筑权收归国有。 4制约因素 政潮迭起，军阀混战，社会经济凋敝，铁路建设始终未入正轨。修筑权救亡图存京张铁路 3发展修筑权救亡图存京张铁路 二、水运与航空 1水运 (1)1872年, 正式成立，标志着中国新式航运业的诞生。 (2)1900年前后，民间兴办的各种轮船航运公司近百家，几乎都是

19、在列强排挤中艰难求生。 2航空 (1)起步：1918年，附设在福建马尾造船厂的海军飞机工程处开始研制 。 (2)发展：1918年，北洋政府在交通部下设“ ”；此后十年间，航空事业获得较快发展。轮船招商局水上飞机筹办航空事宜处 二、水运与航空轮船招商局水上飞机筹办航空事宜处 三、从驿传到邮政 1邮政 (1)初办邮政： 1896年成立“大清邮政局”，此后又设 ，邮传正式脱离海关。 (2)进一步发展：1913年，北洋政府宣布裁撤全部驿站；1920年，中国首次参加 。邮传部万国邮联大会 三、从驿传到邮政邮传部万国邮联大会 2电讯 (1)开端：1877年，福建巡抚在 架设第一条电报线，成为中国自办电报的

20、开端。 (2)特点：进程曲折，发展缓慢，直到20世纪30年代情况才发生变化。 3交通通讯变化的影响 (1)新式交通促进了经济发展，改变了人们的通讯手段和 ， 转变了人们的思想观念。 (2)交通近代化使中国同世界的联系大大增强，使异地传输更为便捷。 (3)促进了中国的经济与社会发展，也使人们的生活 。台湾出行方式多姿多彩 2电讯台湾出行方式多姿多彩合作探究提认知 电视剧闯关东讲述了济南章丘朱家峪人朱开山一家，从清末到九一八事变爆发闯关东的前尘往事。下图是朱开山一家从山东辗转逃亡到东北途中可能用到的四种交通工具。合作探究提认知 电视剧闯关东讲述了济南章丘 依据材料概括晚清中国交通方式的特点，并分析

21、其成因。 提示：特点：新旧交通工具并存(或：传统的帆船、独轮车， 近代的小火轮、火车同时使用)。 原因：近代西方列强的侵略加剧了中国的贫困，阻碍社会发展；西方工业文明的冲击与示范；中国民族工业的兴起与发展；政府及各阶层人士的提倡与推动。 依据材料概括晚清中国交通方式的特点，并分析其成因。串点成面握全局串点成面握全局人类Y染色体的遗传特性精课件 一、近代交通业发展的原因、特点及影响 1原因 (1)先进的中国人为救国救民，积极兴办近代交通业，促进中国社会发展。 (2)列强侵华的需要。为扩大在华利益，加强控制、镇压中国人民的反抗，控制和操纵中国交通建设。 (3)工业革命的成果传入中国，为近代交通业的

22、发展提供了物质条件。 一、近代交通业发展的原因、特点及影响 2特点 (1)近代中国交通业逐渐开始近代化的进程，铁路、水运和航空都获得了一定程度的发展。 (2)近代中国交通业受到西方列强的控制和操纵。 (3)地域之间的发展不平衡。 3影响 (1)积极影响：促进了经济发展，改变了人们的出行方式，一定程度上转变了人们的思想观念；加强了中国与世界各地的联系，丰富了人们的生活。 (2)消极影响：有利于西方列强的政治侵略和经济掠夺。 2特点1李鸿章1872年在上海创办轮船招商局，“前10年盈和，成为长江上重要商局，招商局和英商太古、怡和三家呈鼎立之势”。这说明该企业的创办()A打破了外商对中国航运业的垄断

23、B阻止了外国对中国的经济侵略C标志着中国近代化的起步D使李鸿章转变为民族资本家1李鸿章1872年在上海创办轮船招商局，“前10年盈和，成解析：李鸿章是地主阶级的代表，并未转化为民族资本家；洋务运动标志着中国近代化的开端，但不是具体以某个企业的创办为标志；洋务运动中民用企业的创办在一定程度上抵制了列强的经济侵略，但是并未能阻止其侵略。故B、C、D三项表述都有错误。答案：A解析：李鸿章是地主阶级的代表，并未转化为民族资本家；洋务运动 二、近代以来交通、通讯工具的进步对人们社会生活的影响 (1)交通工具和交通事业的发展，不仅推动各地经济文化交流和发展，而且也促进信息的传播，开阔人们的视野，加快生活的

24、节奏，对人们的社会生活产生了深刻影响。 (2)通讯工具的变迁和电讯事业的发展，使信息的传递变得快捷简便，深刻地改变着人们的思想观念，影响着人们的社会生活。 二、近代以来交通、通讯工具的进步对人们社会生活的影响2清朝黄遵宪曾作诗曰：“钟声一及时，顷刻不少留。虽有万钧柁，动如绕指柔。”这是在描写 ()A电话 B汽车C电报 D火车解析：从“万钧柁”“动如绕指柔”可推断为火车。答案：D2清朝黄遵宪曾作诗曰：“钟声一及时，顷刻不少留。虽人类Y染色体的遗传特性精课件典题例析 例1上海世博会曾吸引了大批海内外人士利用各种交通工具前往参观。然而在19世纪七十年代，江苏沿江居民到上海，最有可能乘坐的交通工具是

25、() A江南制造总局的汽车 B洋人发明的火车 C轮船招商局的轮船 D福州船政局的军舰典题例析 例1上海世博会曾吸引了大批海内外人 解析由材料信息“19世纪七十年代，由江苏沿江居民到上海”可判断最有可能是轮船招商局的轮船。 答案C 解析由材料信息“19世纪七十年代，由江苏沿江居题组冲关1中国近代史上首次打破列强垄断局面的交通行业是 ()A公路运输 B铁路运输C轮船运输 D航空运输解析：根据所学1872年李鸿章创办轮船招商局，这是洋务运动中由军工企业转向兼办民用企业、由官办转向官督商办的第一个企业。具有打破外轮垄断中国航运业的积极意义，这在一定程度上保护了中国的权利。据此本题选C项。答案：C题组冲

26、关1中国近代史上首次打破列强垄断局面的交通行业是2. 右图是1909年民呼日报上登载的一幅漫画，其要表达的主题是( )A帝国主义掠夺中国铁路权益B西方国家学习中国文化C西方列强掀起瓜分中国狂潮D西方八国组成联军侵略中国2. 右图是1909年民呼日报上登载的解析：从图片中可以了解到各国举的灯笼是火车形状，20世纪初的这一幅漫画正反映了帝国主义掠夺中国铁路权益。B项说法错误，C项不能反映漫画的主题，D项时间上不一致。答案：A解析：从图片中可以了解到各国举的灯笼是火车形状，20世纪初的人类Y染色体的遗传特性精课件典题例析 例2(2010福建高考)上海是近代中国茶叶的一个外销中心。1884年，福建茶叶市场出现了茶叶收购价格与上海出口价格同步变动的现象。与这一现象直接相关的近代事业是 () A电报业 B大众报业 C铁路交通业 D轮船航运业 解析材料主要反映了信息交流的快捷，故选A。 答案A典题例析 例2(2010福建高考)上海是近题组冲关3假如某爱国实业家在20世纪初需要了解全国各地商业信息，可采用的最快捷的方式是 ()A乘坐飞机赴各地了解 B通过无线电报输送讯息C通过互联网 D乘坐火车赴各地了解解析：本题考查中国近代物质生活的变