2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一含答案4

1、2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共40题)1.癌基因根据其来源不同可分为（ ）癌基因和细胞癌基因。（章节：第十六章 难度：3）正确答案:病毒2.假二倍体（章节：第九章难度：3）正确答案:染色体数目改变时，不同染色体，有的增有的减，增减数目相等，导致总数不变，但不是正常的二倍体核型3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（章节：第二十章 难度：2)A、分离母体细胞B、分离有害细胞C、细胞计数D、基因治疗E、产前诊断正确答案:E4.遗传病和先

2、天性疾病之间的关系是（章节：绪论 难度：2)A、是完全一样的概念B、有部分交集，但不是所有遗传病都是先天发病的，也不是所有先天性疾病都是遗传病C、先天性疾病都是遗传病D、没有关系E、遗传病都是先天性疾病正确答案:B5.正常男子的体细胞内检测不到X小体。（章节：第八章难度：2）正确答案:正确6.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一

3、女儿正常。导致患者及其家族其他患病成员具体症状和病情轻重程度不一样的原因？（章节：第十章 难度：3)A、遗传印记B、表现度不同C、不同患者所携带的致病基因数目不同D、遗传异质性E、杂质性及阈值效应正确答案:B7.致病基因在122号染色体上，在隐性纯合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（ ）遗传病。（写中文）（章节：第四章 难度：2）正确答案:常染色体隐性8.关于21三体综合征以下说法错误的是（章节：第十三章 难度：4)A、患者临床诊断准确率高B、患者的发育、智力、面容、生育能力均受影响C、该病大多数患者有家族遗传病史D、患者有特殊面容E、新生儿发病率与母亲年龄有关正确答案:C9.G应该和下列哪

4、种碱基进行互补配对（章节：第二章 难度：1)A、GB、UC、AD、TE、C正确答案:E10.以下能引起DNA碱基发生烷基化修饰的是（章节：第三章 难度：4)A、电离辐射B、紫外线C、亚硝酸盐D、芳香族化合物E、甲醛正确答案:E11.临床生化检查主要是指针对（ ）的检查（章节：第十八章 难度：1)A、染色体B、微量元素C、DNAD、蛋白质和酶E、病原体正确答案:D12.Nilsson在遗传学上的贡献是（章节：绪论 难度：5)A、证明了DNA是遗传物质B、奠定了群体遗传学的基础C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断E、提出了DNA双螺旋模型正确答案:C13.孕妇，34岁，曾生育

5、过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕妇丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕妇本人核型：46,XX。患儿的父母非常想想有一个健康的孩子，欲再次生育，以下对他们的建议中最恰当的是（ ）？（章节：第二十章 难度：3)A、产前诊断B、冒险再次生育C、借卵怀胎D、精子库人工辅助生育E、不再生育正确答案:D14.Hb Constant Spring是由于基因

6、第142位终止密码突变为谷氨酰胺密码子导致的，表现为一种典型的（）地中海贫血。（章节：第十章 难度：5）正确答案:非缺失型15.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（章节：第九章 难度：3)A、亚二倍体B、单体型C、三倍体D、三体型E、单倍体正确答案:D16.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（章节：第七章 难度：3)A、苯丙酮尿症B、分子病C、Leber遗传性视神经病D、先天性代谢缺陷E、白化病正确答案:C17.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰

7、撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，则再生出患儿的概率为（ ）？（章节：第十章 难度：5)A、43469B、43467C、43499D、1正确答案:C18.遗传度是有特定环境中特定人群的患病率估算得到的，因此，不宜外推到其他人群和其他环境。（章节：第五章难度：3）正确答案:正确19.患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患儿的风险是（章节：第四章 难度：3)A、0.75B、0.5C、0.25D、1E、0.125正确答案:B20.着丝粒位置在染色体纵

8、（长）轴的1/25/8的染色体是（章节：第八章 难度：3)A、衍生染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体E、中着丝粒染色体正确答案:E21.下列为假基因是（章节：第十章 难度：3)A、B、C、D、E、正确答案:D22.患儿，男，6岁。出生时无明显异常，从5岁开始出现双侧下肢无力，走路时呈鸭形步态，上楼梯困难，病情进行性加重，现患儿从卧位起来时需要先转身俯卧，然后双手支撑腿、膝等部位才能慢慢站起。查体：腓肠肌假性肥大。家族史：患儿的同胞中，哥哥同患此病，并于11岁时下肢瘫痪，伴有轻度智力低下，另三个同胞正常。此外患儿的一个舅舅、一个姨表兄弟也同患该病，并都已下肢瘫痪卧病

9、在床。关于患儿所患病以下说法错误的是（章节：第十章 难度：5)A、该病多是由于DMD基因的缺失突变引起的B、该病分为重型和轻型两种，案例中的患儿为重型C、该病为X连锁显性遗传病D、该病分为重型和轻型两种，涉及的基因相同E、该病为结构蛋白病正确答案:C23.干系的染色体数目称为（ ）。（章节：第十六章 难度：5）正确答案:众数24.某患者体内只含有男性性腺，但外生殖器呈现间型，则为（章节：第十三章 难度：5)A、真两性畸形B、正常女性C、女性假两性畸形D、男性假两性畸形E、正常男性正确答案:D25.用细菌抑制法可用于筛查下列哪项疾病（章节：第二十章 难度：4)A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族

10、性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症E、G6PD缺乏症正确答案:B26.导致基因突变的诱变剂包括（章节：第三章，难度：3）A、物理因素B、化学因素C、生物因素D、遗传因素E、以上都对正确答案:A,B,C27.基因的点突变，导致密码子改变，相应的氨基酸也发生了变化，这种突变类型称为（ ）（章节：第三章 难度：3）正确答案:错义突变28.以下属于体细胞遗传病的是（章节：绪论 难度：2)A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症E、高血压正确答案:B29.染色体畸变中数目畸变包括（ ）性改变和非整倍性改变 。（章节：第九章 难度：3）正确答案:整倍性改变30.可使染色体末端区段特异性深染的

11、染色体显带技术是（章节：第八章 难度：5)A、N显带B、C显带C、G显带D、T显带E、R显带正确答案:D31.患者（先证者），男，56岁。患者从30岁开始下肢出现进行性不自主的舞蹈样运动，舞蹈动作快，合并肌强直，走路不稳。随着病情加重，出现抑郁症状。其余无异常。家族史：患者（先证者）的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一二一女都同患该病，不过发病年龄和病情轻重不同。患者的儿子发病较早（20岁）且病情较重；其余患者发病较晚（40岁以后）且病情较轻。患者儿子发病提早病情加重的现象称为？（章节：第四章 难度：5)A、从性遗传B、延迟显性遗传C、遗传早现D、不规则显性E、不完全显性正确答案:C32.黄曲

12、霉素能够造成基因突变。（章节：第九章难度：2）正确答案:正确33.以下关于线粒体转录正确的是（章节：第七章 难度：4)A、重链和轻链不同时转录B、轻链的先转录C、重链先转录D、重链和轻链同时转录E、重链比轻链先转录2/3个环正确答案:A34.下列哪些疾病属于地中海贫血（章节：第十章，难度：4）A、HbH病B、镰状细胞贫血症C、Hb Barts 胎儿水肿综合征D、地中海贫血E、血红蛋白M病正确答案:C,A35.致病基因在122号染色体上，在杂合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（ ）遗传病。（写中文）（章节：第四章 难度：2）正确答案:常染色体显性36.染色质和染色体的关系是（章节：第八章 难度

13、：3)A、不同物质在细胞的某一时期具有相同的存在形式B、同一物质在细胞的同一时期的不同表现C、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、同一物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式正确答案:E37.患儿，女，出生时头发黑，以后逐渐由黑变黄变淡。走路步伐小，胆小，智力发育明显落后于同龄儿，尿液中出现特殊异味，于1岁3个月时来院就诊。查体，头发蛋黄，皮肤浅白，智力发育明显落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。实验检查：尿液苯丙氨酸浓度为25.8mg/dl，FeCl、2,4二硝基苯肼试验均呈强阳性。该病是主要是由于相关酶缺乏导致（）引起的。（章节：第十章 难度：3)A、旁路产物蓄积B、底物蓄积C、副产物缺乏D、产物缺乏E、中间代谢物缺乏正确答案:A38.一个完整的基因结构包括( )（章节：第二章 难度：3)A、调控序列+非编码序列B、侧翼序