2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一含答案7

1、2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共40题)1.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染色体发生了倒位。（章节：第九章难度：2）正确答案:错误2.关于X染色体失活的假说正确的是（ ）（章节：第八章，难度：3）A、发生在胚胎发育早期B、随机发生C、完全的D、永久的E、克隆式繁殖正确答案:A,B,C,D,E3.关于眼皮肤白化病A型的遗传特征,下列说法不正确的是( )（章节：第四章 难度：4)A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的双亲表型正常，但患者的同胞中约有1/4的发病风险；C

2、、患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者；D、不会出现隔代遗传E、携带者往往不发病正确答案:D4.将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为（章节：第十九章 难度：3)A、胎儿基因治疗B、胚胎细胞基因治疗C、生殖细胞基因治疗D、婴儿基因治疗E、体细胞基因治疗正确答案:C5.PCR的特异性主要取决于（章节：第十八章 难度：4)A、变性温度B、DNA聚合酶活性C、模板量D、引物的特异性E、循环次数正确答案:D6.关于线粒体DNA遗传和传递的特点，以下错误的是（章节：第七章 难度：2)A、交叉遗传B、阈值效应C、母系遗传D、不均等有丝分裂E、杂质性正确答案:A7.视网膜母细胞瘤的

3、特异性标志染色体是（章节：第十六章 难度：3)A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失E、Ph小体正确答案:C8.患儿，男，5岁。在幼儿园体检时发现血色素偏低而到医院就诊。体格检查：患儿贫血貌，体弱，苍白，双眼距宽，鼻梁扁平，脾脏偏大，有轻度黄疸。实验室检查：血液检查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形红细胞及异形红细胞占14%，RBC脆性试验降低（43%）。经血红蛋白电泳分析有一明显的HbH带。患儿父母的基因型最可能是以下哪种组合？（章节：第十章 难度：3)A、-/和-/-B、/和-/-C、/和-/-D、-/和-/E、/和-/正确答案

4、:D9.患者，男，58岁。因“反复烦渴、多饮、多尿2年余，再发加重1周”入院。患者2年前无明显诱因出现烦渴、多饮、多尿症状，到某院门诊就诊，测空腹血糖8.2mmol/L，餐后2小时血糖12.1mmol/L。通过药物治疗和日常控制。门诊随访患者空腹血糖控制于56mmol/L，餐后2小时血糖控制于78.5mmol/L。入院前1周，因工作繁忙，饮食控制失当，前述症状再发而入院治疗。患者病史中，无头昏、头晕、胸闷、气促；无视力进行性下降；无大便紊乱；无手足刺痛或者蚁走感。2年余体重减轻10kg。吸烟20余年，平均每天10支。偶尔饮酒。体格检查：体温36.2，脉搏68次/分，呼吸16次/分，血压120/

5、85mmHg，营养一般，神志清楚。一般情况渴，口唇无发绀，胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干、湿性音。心界叩诊不大，脉搏68次/分，律齐，各瓣听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾未触及肿大。实验室检查：空腹血糖8.1mmol/L，餐后2小时血糖9.8mmol/L，UA 550mmol/L。该病的遗传特点描述正确的是（章节：第十一章 难度：5)A、受多对等位基因控制B、遗传异质性低C、发病情况严格遵循孟德尔遗传规律D、受环境因素影响小E、与mtDNA无关正确答案:A10.大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，即随着母亲年龄增大卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中（章节：第二十

6、章 难度：3)A、将有丝分裂变为无丝分裂B、有丝分裂染色体不分离C、父亲高发染色体不分离D、母亲高发减数分裂第二次分裂不分离E、母亲高发减数分裂第一次分裂不分离正确答案:E11.DNA的双螺旋结构主要靠以下哪种范德华力和（）维持（章节：第二章 难度：3)A、范德华力B、配位键C、氢键D、碱基堆积力E、3-5磷酸二酯键正确答案:D12.肿瘤发生的二次突变学说中，家族性视网膜母细胞瘤的第二次突变发生在（章节：第十六章 难度：3)A、病毒B、原癌细胞C、生殖细胞D、癌细胞E、体细胞正确答案:E13.由于核酸内切酶缺陷引起的疾病是（章节：第十章 难度：2)A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、半乳糖血症D

7、、粘多糖贮积症E、白化病正确答案:B14.遗传病的预防分为以下哪几个阶段？（章节：绪论，难度：3）A、新生儿筛查B、孕前预防C、产前预防D、发病前预防E、婚前预防正确答案:B,C,A15.真核细胞染色体的化学组成是（章节：第八章，难度：3）A、非组蛋白B、RNAC、组蛋白D、DNAE、纤维素正确答案:B,C,A,D16.由编码一种氨基酸的密码突变成编码另一种氨基酸的密码是（章节：第三章 难度：2)A、移码突变B、错义突变C、同义突变D、终止密码突变E、无义突变正确答案:B17.若某人核型为46，XX，r（3）（p12q31）则表明其染色体发生了（章节：第九章 难度：3)A、环状染色体B、相互易

8、位C、臂间倒位D、缺失E、臂内倒位正确答案:A18.微卫星DNA一般是（章节：第二章 难度：3)A、中度重复序列B、外显子C、非编码DNAD、假基因E、编码DNA正确答案:C19.染色体标本制作过程中须加入下列哪种物质抑制纺锤丝，以获得大量分裂期细胞（章节：第十三章 难度：3)A、亚甲基二枫B、吖啶橙C、秋水仙素D、吉姆萨E、BrdU正确答案:C20.关于遗传密码说法错误的是( )（章节：第二章 难度：3)A、遗传密码具有通用性B、遗传密码具有简并性C、64种密码子都可以编码氨基酸D、AUG是起始密码子E、终止密码子有三种正确答案:C21.在正常情况下，性别决定因子SRY基因位于（ ）染色体上

9、。（章节：第十三章 难度：2）正确答案:Y22.下列哪项材料不能作为染色体检查的样本。（章节：第十八章 难度：2)A、病理组织B、绒毛膜C、外周血D、皮肤E、粪便正确答案:E23.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体极少。这些变异的产生是由于（章节：第五章 难度：3)A、多对基因的分离和自由组合作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C、环境因素的作用大小决定的D、遗传因素和环境因素共同作用的结果E、上位效应的影响正确答案:A24.以下与线粒体功能障碍无关的疾病是（章节：第十二章 难度：3)A、衰老B、白化病C、帕金森病D、CPEOE、肿瘤正

10、确答案:B25.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称（章节：第四章 难度：3)A、表现度不同B、延迟显性遗传C、不规则显性遗传D、共显性遗传E、完全显性遗传正确答案:D26.Down综合征的核型分为哪些类型，发生原因分别是什么？正确答案:1.游离型，原因双亲生殖细胞减数分裂发生21号染色体不分离；2.易位型，原因是双亲之一为染色体平衡易位携带者；3.嵌合型，原因是受精卵有丝分裂时发生21号染色体不分离。27.（）指酶一件事件的联合概率除以各事件联合概率之和。（章节：第二十章 难度：5）正确答案:后概率28.根据染色质在细胞间期的螺旋化程度和功能状态不同，染色质分为异染色

11、质和（）（章节：第八章 难度：3）正确答案:常染色质29.某种人类肿瘤细胞染色体数目为56条，称为（章节：第九章 难度：3)A、单倍体B、多倍体C、亚二倍体D、多异倍体E、超二倍体正确答案:E30.下列哪种患者的后代发病风险最高（章节：第五章 难度：4)A、单侧唇裂B、双侧唇裂 + 腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂 + 腭裂E、腭裂正确答案:B31.所有线粒体病都是母系遗传。（章节：第十二章难度：2）正确答案:错误32.发育不同时期组织细胞中mtDNA异质性发生率是不同的，在成人中的发生率远远（ ）于儿童中的发生率。（章节：第七章 难度：3）正确答案:高33.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换

12、位置后重连，结果造成（章节：第九章 难度：2)A、等臂染色体B、易位C、倒位D、重复E、缺失正确答案:B34.以下为转运蛋白缺陷引起的疾病是（章节：第十章 难度：3)A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、囊性纤维性变E、镰形细胞贫血正确答案:D35.在视网膜母细胞瘤中定位克隆的人类首个抑癌基因是（）基因。（章节：第十六章 难度：2）正确答案:RB36.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（章节：第九章 难度：5)A、缺失B、相互易位C、臂间倒位D、重复E、臂内倒位正确答案:C37.哮喘的发生与易感性和环境暴露相互作用决定的。（章节：第十一章难度：3）正确答案:正确38.“蚕豆病”属于（）疾病（章节：第四章 难度：3)A、X连锁不完全显性遗传B、X连锁完全显性遗传C、常染色体不完全显性D、常染色