2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一含答案5

1、2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共40题)1.下列为正常男性的染色体核型是（章节：第八章 难度：1)A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXYE、46，XY正确答案:E2.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（携带者）200bp/400bp；现检测到第二胎的结果是100bp/300bp，判断这个胎儿肯定不是（章节：第十八章 难度：5)A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因E、如果

2、是女儿为携带者，如果是儿子为患者正确答案:C3.下列哪种类型的疾病的遗传方式均遵循孟德尔遗传规律？（ ）（章节：第四章 难度：3)A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病正确答案:A4.男性性别决定的基因为（）（章节：第十三章 难度：2)A、RB1B、p53C、SRYD、MycE、Ras正确答案:C5.通用密码表中，密码子一共有（ ）个。（章节：第二章 难度：1）正确答案:646.以下是Huntington舞蹈症的特征是（ ）（章节：第四章，难度：4）A、遗传早现B、延迟显性C、静态突变D、动态突变E、遗传印记正确答案:A,B,D,E7.患儿，男性，12

3、岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。导致患者及其家族其他患病成员具体症状和病情轻重程度不一样的原因？（章节：第十章 难度：3)A、遗传印记B、表现度不同C、不同患者所携带的致病基因数目不同D、遗传异质性E、杂质性及阈值效应正确答案:B8.血红蛋白病分为（ ）和地中海贫血。（章节：第十章 难度：2）正确答案:异常血红蛋白9.黄曲霉素能够

4、造成基因突变。（章节：第九章难度：2）正确答案:正确10.线粒体脑肌病除了影响中枢神经系统和肌肉系统，还会累及其它多系统。（章节：第十二章难度：3）正确答案:正确11.患儿，男，5岁。在幼儿园体检时发现血色素偏低而到医院就诊。体格检查：患儿贫血貌，体弱，苍白，双眼距宽，鼻梁扁平，脾脏偏大，有轻度黄疸。实验室检查：血液检查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形红细胞及异形红细胞占14%，RBC脆性试验降低（43%）。经血红蛋白电泳分析有一明显的HbH带。患儿父母的基因型最可能是以下哪种组合？（章节：第十章 难度：3)A、-/和-/B、/和-/-C、/和-/-

5、D、-/和-/-E、/和-/正确答案:A12.某种生物的染色体数目为2n=4条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是（章节：第八章 难度：3)A、10种B、16种C、4种D、8种E、2种正确答案:B13.遗传咨询的主要步骤包括以下（章节：第二十章，难度：3）A、准确诊断B、确定遗传方式C、对再发风险进行估计D、提出对策和措施E、随访和扩大咨询正确答案:A,B,C,D,E14.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为（章节：第八章 难度：5)A、N带B、C带C、G带D、R显带E、T带正确答案:B15.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染

6、色体发生了倒位。（章节：第九章难度：2）正确答案:错误16.mtDNA是表示（章节：第七章 难度：2)A、线粒体DNAB、单一序列C、核DNAD、反转录DNAE、核酶正确答案:A17.除病毒以外绝大多数的生物的遗传物质是（章节：第二章 难度：1)A、糖蛋白B、蛋白质C、RNAD、脂蛋白E、DNA正确答案:E18.RB1基因缺陷与以下哪种肿瘤发生相关。（章节：第十六章 难度：1)A、结肠癌B、Wilms瘤C、慢性粒细胞性白血病D、Burkitt淋巴瘤E、视网膜母细胞瘤正确答案:E19.一个男性将X染色体上的某一隐性突变基因传给他孙女的概率是（章节：第四章 难度：3)A、43468B、43469C

7、、43467D、1正确答案:D20.以下属于染色体结构畸变的类型有（章节：第九章，难度：5）A、缺体型B、缺失C、重复D、倒位E、易位正确答案:B,C,D,E21.人类的身高属于多基因遗传，可将某人群的身高变异的分布绘成怎样的曲线图（章节：第五章 难度：3)A、曲线是不规则的，无法判定B、曲线是连续的一个封C、曲线是不连续的三个峰D、曲线为双曲线E、曲线是不连续的两个峰正确答案:B22.家族发病的疾病都是遗传病。（章节：绪论难度：1）正确答案:错误23.目前研究发现与精神分裂症发生有关的基因有（章节：第十一章，难度：5）A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN3正

8、确答案:B,C,E24.以下属于线粒体遗传病的是（章节：绪论 难度：2)A、18三体综合症B、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、KSSE、高血压正确答案:D25.多巴胺是一种非常重要的神经递质，在多巴胺受体中（）基因被认为是精神分裂症候选基因。（章节：第十一章 难度：3）正确答案:DRD26.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫（章节：第十九章 难度：3)A、优化学B、优教学C、优育学D、优教学E、优生学正确答案:E27.关于肿瘤的发生，以下说法是错误的（章节：第十六章 难度：2)A、大部分的组织细胞增生都不会发展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、绝大多数单一基因的突变就能导致D、涉及原癌基

9、因的激活E、是一个多步骤、多阶段的过程正确答案:C28.可能导致患儿智力低下的遗传病（章节：第十章，难度：5）A、镰状细胞贫血B、白化病C、苯丙酮尿症D、家族性黑蒙性痴呆E、Down综合征正确答案:C,D,E29.体细胞基因突变多数不会危及后代。（章节：第三章难度：2）正确答案:正确30.1990年到2004年HGP的重点在于研究人类基因组的结构，属于结构基因组学，这一阶段最主要的任务是完成以下哪些图谱？（章节：绪论，难度：3）A、转录图B、遗传图C、物理图D、序列图E、比较图正确答案:B,C,A,D31.（ ）突变会使翻译提前终止，导致合成的肽链变短。（章节：第三章 难度：2）正确答案:无义

10、32.患者，男，18岁，自诉半年前双眼视力下降，右眼视力0.1，左眼0.6，矫正不应。当地医院诊断为急性视神经炎，给予大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后左眼好转。患者为独生子，否认家族中有相同病史。双眼底视乳头颞侧色淡（右眼重），鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点，左眼有旁中心暗点，视觉诱发电位右眼P100波峰潜时延长，左眼峰潜时正常仅有波幅低平，眼压正常。取患者外周血进行基因诊断，DNA的SfaN 的酶切片段仅呈现一条924bp的电泳带，正常存在的酶识别位点因11778GA的点突变而缺失。Mae 的酶切片段为138bp和124bp两条带，11778碱基突变产生了一个新的Mae 识别位点。患者如

11、与一健康女子婚配，其子女发病情况，以下哪个说法正确？（章节：第十二章 难度：5)A、女儿无患者，儿子有一半的概率为患者B、儿子、女儿均有一半的概率为患者C、儿子全是患者D、女儿全是患者E、子女都不是患者正确答案:E33.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高（章节：第五章 难度：3)A、男性患者的女儿B、女性患者的女儿C、男性患者的儿子D、都一样E、女性患者的儿子正确答案:E34.以下现象哪些是由于由于表现度不同导致（章节：第四章，难度：4）A、精神分裂症患者有些一直发病，有些间歇性发病B、同胞兄弟姐妹的身高不同C、不同的多指（趾）症患者多的指（趾）的数目不同D、成骨发育不全型，轻重症患者症状不同E、不同的Down综合征患者智力水平不一样正确答案:C,D35.染色体病目前不仅无法根治，连改善症状都很困难。（章节：第十九章难度：4）正确答案:正确36.人类mtDNA是裸露的双链（）状DNA。（章节：第七章 难度：3）正确答案:环37.在临床上常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会（章节：第四章 难度：5)A、等于1B、等于1/4C、小于1/4D、