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文档简介

1、组长：郑卓涛组员：艾文超、陈璇、罗聪、李智、张雅楠、周邓婧、郑总平 2016年5月9号 白化病动物也患白化病主要内容白化病的症状及分类白化病的发病机制(重点)白化病的遗传机制(重点) 白化病病人表现 为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。 巴拿马的印弟安人，将白化病人称为“月亮的孩子” 因为他们不能承受强光的照射，幸运地得以免除白天在阳光下的劳作。 白化病的分类 依据临床表型特征分为三大类别：（1）眼白化病（ocular albinism，OA）, 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度

2、的视力低下，畏光等症状 ; （2）眼皮肤白化病（oculocutaneous albi-nism，OCA）,除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏;（3）白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。 白化病的遗传白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 研究表明，近亲结婚会增大患病。 有一种以眼睛损害为主的白化病类型，即眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是一种中间型遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给

3、儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。 参考文献：1、孙仁山，谭俊，李文维，人类白化病的分子遗传学研究，国外医学遗传学分册，1994，5：250-253；2、白朝林，眼白化病的遗传-附=一家系报告，贵阳医学院学报，1986，11：1：47-49；3、魏海云，李洪义，郭向明，郑辉，白化病的眼表现及发生机制，中国实用眼科杂志，2005，23（7）：653-656；4：张益清，白化病的遗传，生物学通报，1989，1：195、梦舒，郑辉，李洪义，黑素小体发生及转运机制与白化病，医学分子生物学杂志，2006，3（4）：288-291；6、刘静，张铭

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