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文档简介

1、W.多基因病一、教学大纲要求(一)目的要求:掌握多基因病的特征及发病风险的估计,熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点,了解遗传率的计算。(二)内容大纲:多基因遗传与数量性状;质量性状与数量性状变异的区别;多基_因遗传的特点;易患性与发病阈值;遗传率及遗传率的计算;多基因病的遗传特点;多基因病发病风险的估计;多基因病研究的策略。二、测试题(一)填空1性状变异在群体中呈不连续分布的称为性状。2性状变异在群体中呈连续分布的称为性状。3数量性状变异呈分布。4质量性状的遗传基础主要决定于的主基因。5数量性状的遗传基础决定于对以上的等位基因。6控制数量性状的基因仍然按方式遗传。7控制数量性状的每对基因

2、彼此之间没有显隐性的区分,而是。.控制数量性状的每对基因作用是微小的,称为,但若干对基因的作用累积起来,可以形成一个明显的表型效应,称为。.数量性状的变异在一个群体中观察,大部分个体的表现型都接近于,极端变异的个体很少。.当一个个体的高到一定限度即阈值时,个体就要。.多基因遗传除了受遗传因素的影响,还受因素的影响。.一个群体的易患性平均值可由该群体的作出估计。.在一定的条件下,阈值代表着造成发病所需要的最低限度的。.一种多基因遗传病如果遗传率为70%80%,则表明在决定易患性上起主要作用,而的作用较小。.在多基因遗传病中,易患性的高低受和的双重影响。.估计多基因遗传病复发风险时,应用Edwar

3、d公式的条件是:群体发病率为TOC o 1-5 h z,遗传率为。.一种多基因遗传病阈值与平均值相距愈近,其群体易患性的平均值愈,阈值愈,而群体发病率也愈。.先天性幽门狭窄是多基因遗传病,其发病率有性别差异,男性是女性的5倍,则性患者子女的发病风险高于性患者子女的发病风险。.某个体易感性的高低完全取决于他的。.易患性是一种性状。.数量性状在遗传过程中,子代将向平均值靠拢,这是一种现象。(二)选择A型题1.数量性状遗传基础的特点A、一对染色体上的多个基因B、两对以上的主基因C、两对以上的微效基因D、几对染色体上的主基因E、以上都不是2数量性状遗传A、由环境因素决定B、由单基因决定C、由两对以上显

4、性基因决定D、变异曲线呈双峰或三峰E、以上都不对3多基因遗传是由两对或两对以上等位基因控制的,这些等位基因的性质是A、隐性B、显性C、隐性和显性D、共显性E、以上都可能4人类身高属多基因遗传,如果两个中等身高的个体婚配,其子女身高很可能为A、极高B、偏高C、偏矮D、极矮E、中等5决定多基因性状或多基因疾病的基因为A、单基因B、基因C、隐性基因D、复等位基因E、微效基因6多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关A、阈值B、亲属级别C、近亲婚配D、家庭中患病成员的多少E、病情轻重7关于多基因遗传,下列哪种说法不正确A、受两对以上等位基因控制B、每对基因的作用是微小的C、基因间有累加效应D、基因间是

5、共显性的E、与环境因素无关8下列哪种患者的后代发病风险最高A、单侧唇裂B、单侧腭裂双侧唇裂D、单侧唇裂+腭裂、双侧唇裂腭裂9下列哪种病不是多基因遗传病A、先天性幽门狭窄B、先天性心脏病C、精神分裂症D、先天愚型E、脊柱裂10唇裂的群体发病率为0.16,遗传率为76,一对夫妇表现型正常,生了一个唇裂患儿,再次生育时唇裂的复发风险是A、0.16B、1.6C、16D、4E、811哮喘的群体发病率为1,遗传率是80,一个小孩的父母正常,两个哥哥均患哮喘,他将来患哮喘的风险是A、1%B、2%C、4%D、10%E、10%12下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A、遗传基础是主要的B、多为两对以上等位基因控

6、制C、基因呈共显性D、环境因素起到不可替代的作用E、微效基因和环境因素共同作用13遗传度是A、遗传病发病率的高低B、致病基因有害程度C、遗传因素对性状影响程度D、遗传性状的表现程度E、遗传性状的异质性14人类身高是数量性状,如果将某人群的身高变异分布绘成曲线,可以看到A、曲线是不连续的两个峰B、曲线是不连续的三个峰C、可能出现两个或三个峰D、曲线是连续的一个峰E、曲线是不规则的15癫痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率是0.36%,遗传率约为70%。一对表型正常的夫妇,头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育,患癫痫的风险是A、70%B、60%C、6%D、0.6%E、0.36%16下列是多基

7、因病患者的亲属,发病率最低的是A、儿女B、孙子、孙女C、侄儿、侄女D、外甥、外甥女E、表兄妹17.利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须满足的条件是A、群体发病率0.1%1%,遗传度为70%80%B、群体发病率70%80%,遗传度为0.1%1%C、群体发病率1%10%,遗传度为70%80%D、群体发病率70%80%,遗传度为1%10%E、应用此公式不需要考虑任何条件18在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后,子1代是A、均为极端个体B、均为中间个体C、多数为极端个体,少数为中间个体D、多数为中间个体,少数为极端个体E、中间个体和极端个体各占一半19不符合多基因病的阈值、易患性

8、平均值与发病规律的是A、群体易患性平均值越高,群体发病率就越高B、群体易患性平均值越低,群体发病率就越低C、群体易患性平均值越高,群体发病率就越低D、群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高E、群体易患性平均值与发病阈值越远,群体发病率越低20在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体极少。这些变异的产生是由于A、遗传因素和环境因素共同作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C、环境因素的作用大小决定的D、多对基因的分离和自由组合作用的结果E、主基因作用的结果21先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性发病率为0.1%,下

9、列哪种情况发病率最高A、女性患者的儿子B、男性患者的儿子C、女性患者的女儿D、男性患者的女儿E、以上都不是22下列疾病中不属于多基因病的是A、类风湿性关节炎B、抑郁症C、唇裂D、肝癌E、软骨发育不全23甲夫妇生育了一个唇裂患儿,乙夫妇生育了一个唇裂并发腭裂的患儿,他们各自再生育患儿的风险是A、甲乙B、乙甲C、均为1/4D、均为1/2E、无法比较B型题A、阈值低B、群体易患性平均值高C、发病风险高D、遗传率高E、群体发病率低24某种多基因病男性发病率高于女性,女性患者生育的后代25群体易患性平均值与阈值相距较远6在多基因病中,遗传因素起的作用较大7多基因病的发病率有性别差异时,发病率高的性别A、

10、遗传率B、易患性C、群体发病率D、微效基因E、发病阈值8多基因病的遗传基础9阈值的高低可以决定0多基因病中遗传因素所起作用的大小1多基因病中呈连续变异、常态分布的是2在一定条件下发病所必需的、最低的易患基因数量A、符合孟德尔遗传方式B、呈正态分布C、基因间呈显隐性关系D、基因间没有显隐性关系E、可分为23个峰3质量性状变异分布图4控制质量性状和数量性状的基因5数量性状变异分布图A、0.1%B、1%10%C、1/2或1/4D、70%80%E、1%6多基因遗传病患者同胞的发病率约为7多基因病的发病率往往大于8利用公式估计患者一级亲属的发病风险时,要求遗传率为C型题A、遗传因素B、环境因素C、二者都

11、有D、二者都无39易感性决定于40易患性决定于41唇裂决定于42白化病决定于A、患者人数B、病情严重程度C二者都有关、二者都无关43估计多基因病再发风险时应考虑44估计单基因病再发风险应考虑45在估计一对夫妇(表型正常)的易患性时,应考虑他们子女的哪些情况X型题46关于多基因遗传,下列哪种说法是正确的A、受两对以上等位基因控制B、每对基因的作用是微小的C、基因间是共显性的D、基因间的作用可互相抵消E、受环境因素影响47属于多基因遗传的常见性状有A、身高B、智力C、ABO血型D、血压E、高度近视48下列属于数量性状遗传特点的是A、相对性状差异显著B、相对性状差异不显著C、变异是连续的D、变异是不

12、连续的E、呈正态分布49根据多基因假说,数量性状的遗传基础为A、一对基因B、多对基因C、基因间呈显隐性D、基因间呈共显性E、符合孟德尔遗传方式50在一个随机杂交的群体中,多基因遗传有以下特点A、大多数个体接近中间类型B、极端变异的个体很少C、中间类型和极端变异的个体都很多D、变异范围广泛E、个体均为中间类型51一种多基因病的阈值与群体易患性平均值相距越近,则其群体A、发病率越低B、阈值越低C、发病率越高D、阈值越高E、发病率和阈值均越高52与多基因遗传病复发风险有关的是A、患者病情严重程度B、家系中患者人数C、亲缘关系的远近D、群体的发病率E、遗传率的大小53多基因病患者的同胞及子女的发病风险

13、A、大于群体发病率B、小于群体发病率C、与群体发病率相近D、约1%10%之间E、等于群体发病率的开方54多基因遗传与单基因遗传区别在于A、遗传基础是主基因B、遗传基础是微效基因C、患者一级亲属再发风险相同D、群体变异曲线呈双峰或三峰E、多基因性状形成受环境因子和微效基因共同作用55影响多基因遗传病发病风险的因素A、环境因素与微效基因协同作用B、染色体损伤C、发病率的性别差异D、出生顺序E、多基因的累加效应56多基因遗传病的特点是A、发病有家族聚集倾向B、发病率有种族差异C、近亲婚配子女发病风险增高D、随亲属级别降低,患者亲属发病风险迅速降低E、患者的双亲、同胞和子女有相同的发病风险57当多基因

14、遗传病发病率有性别差异时A、发病率低的性别,则阈值低,该性别患者子女发病风险相对较低B、发病率低的性别,则阈值高,该性别患者子女发病风险相对较高C、发病率高的性别,则阈值高,该性别患者子女发病风险相对较高D、发病率高的性别,则阈值低,该性别患者子女发病风险相对较低E、发病率高的性别,则阈值低,该性别患者子女发病风险相对较高58.人的身高属于数量性状,假设人的身高决定于三对基因,又设基因型为AABBCC的个体遗传基础决定身高为150cm,基因型为A/A/B/B/CC/的个体遗传基础决定身高为180cm,每个带“/”的基因身高增高5cm。如果婚配类型为AABBCCXA/A/B/B/C/C/,则它们

15、的后代身高可能有A、150cmA、150cmB、155cmC、165cmD、170cmE、180cm2数量性状4微效基因6易患性8遗传率(三)名词解释12数量性状4微效基因6易患性8遗传率(四)问答题1简述质量性状与数量性状的区别。2简述多基因性状或多基因病的形成机制。3多基因病具有哪些遗传特点?4估计多基因病发病风险时,应考虑哪几方面的情况?5数量性状的遗传有何特点?(一)填空题1.质量2.数量3.正态4.单个5.两6.孟德尔7.共显性8.微效基因加性效应9.中间类型10.易患性发病11.环境12.发病率13.易患(感)基因数量14.遗传因素环境因素15.遗传因素环境因素16.0.11%70

16、80%17.高低高18.女男19.遗传基础20.数量21.回归(二)选择题1.C2.E3.D4.E5.E6.A7.E8.E11.E12.A13.C14.D15.B16.E17.A18.D9D10D19.C20.A39A4047.ABDE41.C42.A43.C44.D45.C46.ABCE47.ABDE49BDE50ABD51BC49BDE50ABD51BC52ABCDE53AD54BCE55ACE56ABCDE57BD58ABCDE(三)名词解释1性状的变异在群体中呈不连续分布,不同个体间差异显著,这类性状称为质量性状。2性状的变异在群体中呈连续分布,不同个体间只有量的差异,这类性状称为数量

17、性状。3多基因性状的形成除受微效基因影响外,也受环境因素的影响,这种遗传方式称多基因遗传。4在多基因遗传中,决定多基因性状的每对基因其遗传效应微小,称微效基因。5在多基因遗传病中,由遗传基础决定一个个体是否易于患病,叫易感性。6在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素共同作用,决定一个个体是否易于患病,叫易患性。7当一个个体的易患性达到一定的限度后,个体将患病,这个限度称为发病阈值。8在多基因遗传病中,易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。(四)问答题1质量性状通常由一对等位基因(主基因)所控制,彼此为显隐性或共显性,相对性状的差异明显,即变异是不连续的。数量性状的遗传基础是多对微效基因,彼此间为共显性,其变异在一个群体中是连续的。2多基因性状或多基因病的形成受多对微效基因控制;每对微效基因彼此之间是共显性的,并有累加效应;这些基因遵循分离律和自由组合律;多基因性状或多基因病的形成除受遗传因素影响外,也受环境因素的影响。3发病率均高于0.1%;发病有家族聚集倾向;发病率有种族差异;

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