2021年各个基因检测的意义

1、2021.03.072021.03.072021.03.072021.03.07*欧阳光明*创编基因检测各项指标意义1、欧阳光明(2021.03,07)2、肺癌靶标检测及化疗药物：检测指标检测指标意义ALK基因融合阳性可使用CrizontinibVEGFR mRNA VEGFR过表达f血管生成抑制因子，如BevacizumabEGFR突变Exon19缺失，Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药KRAS突变突变f西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药BRAF突变突变f西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达

2、随NSCLC分化程度的降低、TNM分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白 水平表达越低，恶性度越高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的 指标之一PIK3CA突变突变f拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药EGFR基因表达过表达f可使用西妥昔单抗，帕尼单抗MET拷贝数扩增-可使用CrizotinibERCC1 mRNA低表达-铂类敏感性增加BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加TOP2A mRNA低表达

3、-蒽环类不敏感TOP1 mRNA高表达-喜树碱类敏感二、胶质瘤靶标检测*欧阳光明*创编检测指标提示EGFR突变Exon19缺失，Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突 变易耐药KRAS突变突变f西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药EGFR基因过表达表达升高可使用西安昔单抗VEGFR2 mRNAVEGFR 过表达fBevacizumabMGMT启动子甲基化mgmt基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑月安药物的疗效 越好*欧阳光明*创编2021.03.073、直肠癌靶标检测指标提示EGFR突变Exon19缺失，L858R突变fEGFR-TKI药物敏感，T790M突 变对

4、EGFR-TKI耐药KRAS突变突变f西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐 药BRAF突变突变f西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐 药CKIT突变Exon 9、13、17突变f伊马替尼易耐药；Exon11突变f 伊马替尼有效率高VEGFR2表达VEGFR 过表达fBevacizumabERCC1 mRNA高表达-铂类不敏感性BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加GSTP1多态性未发生I105V突变，铂类不敏感TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加MTHFR多态性未发生C667T突变，氟尿类敏感性一般TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加STMN1 mRNA低表

5、达-紫杉醇类敏感性增加RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加TOP2A mRNA低表达-蒽环类不敏感*欧阳光明*创编2021.03.07TOP1 mRNA低表达喜树碱不敏感*欧阳光明*创编2021.03.074、胃癌Her2基因过表达-赫赛汀(Herceptin)的使用Her2基因扩增-赫赛汀(Herceptin)的使用EGFR变异检测：TKI类药物西妥昔单抗(Cetuximab)的使用KRAS变异检测：耐药基因检测HERG1表达-瑞格非尼(Regorafenib)的使用MET 扩增-ARQ-197(Tivantinib)的使用VEGFR2表达-瑞格非尼(Regorafenib)的使用5

6、、胃肠间质瘤C-KIT基因突变-D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃 间质瘤病人服用伊马替尼(Imatinib格列卫)有显著治疗效果。BRAF基因突变-威罗菲尼(Vemurafenib)的使用VEGFR2表达-瑞格非尼(Regorafenib)的使用PDGFRA表达-伊马替尼(Imatinib格列卫)的使用6、肾癌RAF1突变-索拉非尼(Sorafenib)是一种针对CRAF和野生型 以及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。CKIT突变、PDGFRA表达、PDGFRB表达-舒尼替尼(Suitinib)通过抑制 VEGFR1, VEGFR2 和 PDGFRbeta 的信号 来抑制血管

7、生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分 布，Sunitinib已被批准可用于此类肿瘤。2021.03.07mTOR表达-依维莫司位丫巳加亚)能够阻断mTOR蛋白的 功能。口服，每日一次。2021.03.07*欧阳光明*创编2021.03.07Everolimus可用于已试用过其他药物(如Sorafenib或2021.03.07Sunitinib)的晚期肾癌VEGFR2表达-阿西替尼(Axitinib)是一种激酶抑制剂，已被 特别认证，可以用于治疗之前的系统性治疗失败的晚期肾细胞 癌病人。7、胰腺癌EGFR突变、表达-TKI类药物西妥昔单抗(Cetuximab)的使 用KRAS变异检测：耐药

8、基因检测mTOR表达-依维莫司(Everolimus)的使用VEGFR2 表达-舒尼替尼(sunitinib、Sutent)的使用八、乳腺癌EGFR突变、表达-拉帕替尼(Lapatinib)的使用Her2基因过表达-赫赛汀(Herceptin)的使用Her2基因扩增-赫赛汀(Herceptin)的使用PGR表达-来曲唑(Letrozole)的使用ESR1表达-依维莫司位丫巳加3)的使用PIK3CA突变-研究发现赫赛汀对Pik3Ca基因突变人群的疗效 欠佳。VEGFR2 表达-阿瓦斯汀 Avastin (Bevacizumab)的使用九、肝癌BRAF基因突变-索拉非尼(Sorafenib)的使用RAF1基因突变-索拉非尼(Sorafenib)的使用AFP表达-1皿口山的使用PDGFRB表达-索拉非尼(Sorafenib)的使用*欧阳光明*创编2021.03.07*欧阳光明欧阳光明*创编创编欧阳光明*创编2021.03.07VEGFR2表达-索拉非尼(Sorafenib )、阿西替尼 (Axitinib)的使用2021.03.07十、宫颈癌C-KIT突变、PDGFRA表达、PDGFRB表达-帕唑帕尼 (Pazopanib)的使用VEGFR2 表达-阿瓦斯汀 Avastin (Bevacizumab)的使用