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1、SNP、单倍型与连锁不平衡分析SNP、单倍型与连锁不平衡分析SNP指染色体DNA序列中的某个位点由于单核苷酸的变化而引起的多态性，在群体中的频率1%SNP指染色体DNA序列中的某个位点由于单核苷酸的变化而引起SNP的基本类型转换与颠换转换：颠换=2：1SNP的基本类型转换与颠换SNPs分析：基于实验的方法SNPs分析：基于实验的方法利用数据库中的大量序列信息，采用生物信息学软件NCBI dbSNP /snp/Ensembl /index.htmlSNPs分析：基于实验的方法利用数据库中的大量序列信息，采用生物信息学软件SNPs分析：单倍型单倍型标签SNP标签SNP单倍型推断Phase（贝叶斯算

2、法）：根据自然人群中的理论值预测单倍型的类型/software.html#fastphase Haploview（最大似然算法），采用Expectation-Maximization(EM)算法进行样本单体型频率的最大似然估计单倍型推断Phase（贝叶斯算法）：根据自然人群中的理论值预连锁不平衡连锁不平衡连锁不平衡连锁不平衡LD的定义式：D=fAB- fA*fBLD的定义式：D=fAB- fA*fBLD产生的原因LD是由突变或重组形成的。在染色体某一SNP附近有新的突变产生时，则LD出现重组的发生：两位点间LD程度低。理论上，LD强度与2个SNP间的距离有关距离越小：发生重组机会越小 LD强距

3、离越大：发生重组机会越大 LD 弱实际上，也有距离很近不存在LD，而距离相当远（超过100kb）存在LDLD产生的原因LD是由突变或重组形成的。在染色体某一SNP附LD的度量LD的度量一般不直接使用LD定义式，而对D进行归一化后，用LD系数D和r2进行检验取值范围：0（无LD）1(完全LD)LD的度量LD的度量一般不直接使用LD定义式，而对D进行归一D的意义D的意义D值的95%可信区间（95%CI）D值的95%可信区间（95%CI）R2的意义R2的意义D=0,r2=0D=0,r2=0D=1,r2=1D=1,r2=1D=1,r2=0.33D=1,r2=0.33影响LD的因素影响LD的因素影响LD的因素影响LD的因素LD分析Haploview A Compilation of Some Available Software for Linkage Disequilibrium Analysis.uk/software/LD-software.shtmlLD分析Haploview Haplotyp

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