2022无创DNA检查和羊水穿刺产前筛查选择(全文)

1、无创检查和羊水穿刺产前筛查选择（全文）出生缺陷已经成为一个全球性的公共卫生问题，它不仅影响一个独立个体人的生存生活质量，更会影响到一个家庭、社会，乃至国家和人类的文明发展，故而如何能更有效地低降低出生缺陷，提高出生人口质量，就成了我们医务工作者义不容辞的职责。我们通过既往的数据可以看出，在年的中国出生缺陷防止报告的数据显示，我国的出生缺陷率为，也就是说每年约有万的先天缺陷儿出生，并且这种出生率逐年上升，在我国现有的多万残疾人中，是由于出生缺陷所致。我国出生缺陷的现状不仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响经济发展和人们生活的社会问题。目前应用最为广泛的是中孕期三联血清学筛查技术，但又由于受产前

2、筛查技术原理的限制，仍然存在较低的检出率、较高的假阳性率与较高的漏诊率，这使孕妇、家庭及社会都增加了严重的经济及心理负担。一、和传统的有创的产前诊断技术区别胎儿染色体非整倍体的无创产前检测（）使利用大规模平行测序的技术（）对母体外周血中的游离进行深度测序，获取胎儿染色体信息的方法。新一代的测序技术的无创产前检测孕妇血浆中的游离胎儿因其含量高、短半衰期、容易提取，成为简便有效的胎儿基因物质来源。那么这样无创、流产风险较低，准确率较高的检查方式越来越受到年轻的准爸妈的青睐，然而由于技术上的局限性，也并不适合所有的孕妇，那么和传统的有创的产前诊断技术区别在哪儿呢？首先传统的有创产前诊断技术包括绒毛穿

3、刺、羊水穿刺、脐血穿刺，穿此后进行胎儿染色体核型的分析，产前诊断率较高，是临床诊断疾病的金标准。因为细针要进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见，穿刺后流产的发生率大约千分之三左右，这一概率不仅与孕妇本身体质和孕周有关，也与穿刺医生和超声医生的经验有关。而检查用孕妇血液作为检测标本，而完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能，利用该技术可对母血中的微量胎儿片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。二、准确率另一个值得大家关心的问题就是关于两者准确率的比较。胎儿的染色体、三体及性染色体数目异常占胎儿

4、染色体疾病，最常见的疾病是唐氏综合征（三体综合征），这是产前诊断的主要内容之一。那么面对目前产前筛查体系仍旧存在高的假阳性率的事实，哪种有效的筛查方法可以作为传统产前诊断的有效辅助手段，准确率又如何呢？羊水穿刺是培养胎儿脱落细胞，进行胎儿染色体核型的分析，是临床诊断的金标准。它的报告涵盖人类的对染色体，既可以知道胎儿染色体数目是否存在异常，同时也可以诊断染色体结构异常，比如平衡异位、倒位、缺失等，其诊断的范围几乎涵盖所有染色体疾病。但是由于取材时具有一定的风险，很多需要进行胎儿染色体诊断的孕妇因此而放弃了进行产前诊断，从而降低了产前诊断的依从性，可能增加了出生缺陷的发生率。那么相对而言，技术目

5、前只能检测染色体疾病中的最常见的三种，即三体、三体、三体，通过对母体外周血液中游离的胎儿的大规模测序后进行分析，简单、无创、容易被人们接受。但准确率率也并不是百分之百，存在部分漏检的可能性。同时对于染色体的微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。也就是说此项新技术也存在潜在的不确定风险。从上面的阐述中可以看出和传统的羊水穿刺仍然是有本质的区别，拿一个简单的例子比较准妈妈们拿到的单子中的描述内容是“三体低风险”“三体低风险”“三体低风险”，换而言之宝宝不是、三体。但如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，上面结论是“未见明显核型异常”，那么宝宝没有染色体疾病，没有、三体，那么可见两个检查的准确性

6、还是有非常大的差异的。的准确率相当高，但是在目前的医疗技术水平下还是无法避免假阴性和假阳性的存在，对于一份假阳性的结果，一般再进行一次羊水穿刺就可以确诊。那么面对假阴性的结果，往往对一个家庭带来的是不堪的重负和患儿一生无尽的痛苦。三、检查和羊水穿刺的适应证因此，我们更需要知道在什么样的情况需要进行检查，什么人必须进行羊水穿刺检查？随着国内外产前诊断研究的发展，年国际产前诊断协会就发表声明指出，在恰当的遗传咨询下，在充分的知情同意后，通过其他筛查方法、母亲年龄或家族病史确定为高风险的孕妇，可以进行检测。但是也同时详细的界定了非整倍体的高危人群：母亲年龄超过岁；超声结果提示高危；生育过三倍体患儿；任何方式的血清学筛查高危结果；父母为、号染色体的平衡易位携带者；那么以上任何一种情况都应该放弃的检查，直接进行羊水穿刺诊断。而我国的专家认为，是一种几近诊断水平的检查，需要医务人员准确的把握适用人群，包括：有介入性产前诊断禁忌症者（发热、先兆流产、出血倾向等）珍贵儿，知情同意后拒绝介入性产前诊断的孕妇对介入性产前诊断极度焦