医学遗传学导读东校区五年制

1、医学遗传学导读中山大学中山医学院医学遗传学教研室 蒋玮莹1865年1900年History of GeneticsThe Law of Uniformitywhen two homozygotes with different alleles are crossed, all of the offspring in the F1 generation are identical and heterozygous.The Law of SegregationEach person possesses two genes for a particular characteristic, only

2、one of which can be transmitted at any one time.Uppercase letterLowercase letterThe Law of Independent AssortmentMembers of different gene pairs segregate to offspring independently of one another.1952年美籍华裔科学家徐道觉（Hsu TC，19172003）成功地将低渗透液技术运用到人体染色体的研究上1956年美籍华裔学者蒋有兴（Tjio JH）和Levan通过观察人胎肺组织培养细胞，证实、并首先

3、报道了人类体细胞染色体是2n46条而不是48条The Human Genome Project1000 Genomes projects抓住机遇，永往直前！精准医学Precision MedicinePrecision medicine is an emerging approach for disease prevention and treatment that takes into account peoples individual variations in genes, environment, and lifestyle.一、医学遗传学的课程（研究）内容二、医学遗传学的研究方法

4、综合应用细胞遗传学、分子遗传学、遗传统计学、分子生物学、生物化学、生理学、病理生理学等学科的技术、方法和手段。三、医学遗传学在医学中的地位课程介绍Mendelian inheritance遗传因素起主要作用，但需要一定的环境因素参与。例：苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病复杂性遗传病（多基因遗传病）高血压: 遗传因素与环境因素的共同作用导致高血压的产生。疾病的发生决定于遗传因素Downs Syndrome47, XY/XX, +21染色体病体细胞遗传病体细胞中的遗传物质改变所致疾病，称为体细胞遗传病。因为它是体细胞遗传中遗传物质的改变造成的，所以一般并不向后代传递。例：多数肿瘤的发病涉及到体细胞遗传

5、物质的改变，属于体细胞遗传病。基因组病Ion protonSolexa授课对象、教学安排及考试要求：1.授课对象：五年制、七年制及八年制临床医学、口腔专业、麻醉专业、检验等专业的本科生。2. 教学安排：五年制医学遗传学教学安排在第三学年第一学期；七年制安排在第三学年第二学期；八年制安排在第四学年第二学期。3.考试采取完全闭卷笔试。教学方法及教学手段：教学方法：36学时理论授课。对不同学制的授课对象使用不同的教材及不同的教学方法。 2采用多媒体教学手段。课件中增加了大量实体照片和彩图，具有界面美观、内容新颖、结构紧凑、文字精炼、图文并茂的特点。 学习方法我们主张学生采用主动学习的方式。根据自己已掌握的各种知识提出有关医学遗传学的问题，带着问题进行学习，然后用学习所获得的知识解释和解决你所提出的问题。我们主张学生联系临床实践来学习医学遗传学。带着临床上碰到的医学遗传学的问题进行学习，然后用学习所获得的知识解释和解决临床上碰到的问题。我们主张学生采用互相讨论的方式进行学习，可以仿真地设计科研方案和遗传病的预防方案，从而培养学生的创新性能力。2012年诺贝尔生理学或医学奖成熟、特化的细胞能够被重编程为具有多能性的、可发育成身体各种组织的非成熟细胞Induced pluripotent stem cells （iPsc）fibroblastsoct-3/4SOX-2c